Hermansky-Pudlak syndrom

På Hermansky-Pudlak syndrom det er en arvelig sykdom som forekommer svært sjelden. Sykdommen er også forkortet i flere tilfeller HPS utpekt. Hermansky-Pudlak-syndromet er preget av det faktum at menneskene som rammes hovedsakelig lider av typiske lidelser og avvik i huden.

Hva er Hermansky-Pudlak-syndrom?

I utgangspunktet er Hermansky-Pudlak syndrom en sykdom som bare forekommer med en veldig lav frekvens i befolkningen. Av denne grunn er det knapt noen pålitelige data om sykdommen og dens epidemiologi for øyeblikket. Det som er kjent så langt er bare at sykdommen forekommer sporadisk over hele verden.

Det er en geografisk særegenhet i sykdomsforekomsten. Fordi Hermansky-Pudlak-syndromet vises oftere i nord-vest for Puerto Rico. Årsakene til dette er foreløpig stort sett uklare. I løpet av tid er 400 personer som lider av eller lider av Hermansky-Pudlak syndrom allerede blitt registrert på dette stedet.

Dette betyr at sykdommen har en frekvens på 1: 8000 i denne regionen. Tilsvarende data om hyppigheten av Hermansky-Pudlak-syndrom er foreløpig ikke tilgjengelig for tyskspråklige land. I utgangspunktet blir stoffet ceroid avsatt i de såkalte melanocytter, lysosomer og serotone granuler i blodplatene som en del av sykdommen.

Hermansky-Pudlak syndrom ble først beskrevet av Pudlak og Hermansky i 1959. Til ære for disse forfatterne fikk sykdommen navnet Hermansky-Pudlak syndrom.

fører til

Hermansky-Pudlak-syndromet og dets utvikling er preget av samspill av flere faktorer. Først av alt er lysosomene og beslektede vesikler relevante for dannelsen av sykdommen. I begynnelsen av utviklingen går disse to stoffene gjennom lignende prosesser.

Disse stoffene inkluderer forskjellige organeller, for eksempel granuler, serotone granuler eller lysosomer. Disse vesiklene og lysosomene er ansvarlige for de typiske symptomene og symptomene på Hermansky-Pudlak syndrom. Fremfor alt spiller mangelfulle funksjoner av disse stoffene en viktig rolle i utviklingen av sykdommen.

Den typiske albinismen i sammenheng med Hermansky-Pudlak-syndrom skyldes en feil syntese av melanin. Melanin dannes i melanosomene. Blødningstendensen er et resultat av at de såkalte blodplatene i tilfelle av blødning ikke fester seg sammen og danner klumper.

Dette vil stoppe blødningen under normale omstendigheter. De serotone granulatene spiller også en viktig rolle i denne prosessen. Endelig er fibrose i lungene forårsaket av spesielle defekter i de såkalte alveolære celler.

Symptomer, plager og tegn

Hermansky-Pudlak syndrom er preget av en rekke tegn og symptomer som indikerer sykdommen. De enkelte symptomene avviker i intensitet og alvorlighetsgrad avhengig av det enkelte tilfelle. Noen symptomer kan være mer uttalt enn andre.

Albinisme, som dukker opp på huden til den berørte personen, er spesielt typisk for Hermansky-Pudlak syndrom. Albinisme kan også forekomme på konjunktiva. I tillegg lider pasienter med Hermansky-Pudlak-syndrom vanligvis av lungefibrose og en økt tendens til å blø.

Diagnose og kurs

Som en del av diagnosen Hermansky-Pudlak syndrom er det først viktig å ta en sykehistorie. Den behandlende legen spør pasienten under en samtale om tidligere sykdommer, kjennetegn ved den personlige livsstilen og mulige genetiske disposisjoner. På denne måten mottar legen relevant informasjon for å hjelpe ham med å stille diagnosen.

I tillegg spiller det kliniske utseendet en viktig rolle i diagnosen. De karakteristiske symptomene på Hermansky-Pudlak syndrom forsterker mistanken om at sykdommen er til stede. Spesielt hypopigmentering av hud og hår indikerer sykdommen.

Det er også muligheten til å utføre forskjellige genetiske tester. Endringer i visse gener fører til utvikling av Hermansky-Pudlak syndrom. Et slikt gen antas å være ansvarlig for den økte forekomsten av sykdommen i Puerto Rico og kan identifiseres gjennom en laboratorietest.

komplikasjoner

Hermansky-Pudlak syndrom påvirker hovedsakelig pasientens forskjellige hudområder. De faktiske klagene og komplikasjonene er forskjellige hos alle pasienter, og det er derfor ingen generell prediksjon mulig i dette tilfellet. Imidlertid forekommer albinisme i mange tilfeller på grunn av Hermansky-Pudlak syndrom.

Dette har vanligvis ingen spesiell negativ effekt på pasientens kropp og trenger ikke å være forbundet med helsefare. I noen tilfeller fører albinisme imidlertid til en økt tendens til å blø. Selv veldig små skader kan forårsake alvorlig blødning og risikoen for indre blødninger øker. I verste fall lider pasienten av blodtap og de tilhørende symptomene.

Det er ikke uvanlig at Hermansky-Pudlak-syndrom har en negativ effekt på pasientens psyke. I mange tilfeller er det en redusert selvtillit og fortsatte mindreverdighetskomplekser. Disse klagene kan vanligvis behandles av en psykolog uten komplikasjoner.

Direkte behandling for Hermansky-Pudlak syndrom er ikke mulig. I de fleste tilfeller gis vaksinasjoner for å forhindre betennelse. Forventet levealder påvirkes eller reduseres ikke av Hermansky-Pudlak syndrom.

Når bør du gå til legen?

Pasienter med albinisme bør oppsøke lege umiddelbart. Vanligvis blir Hermansky-Pudlak syndrom lagt merke til umiddelbart etter fødselen og behandlet umiddelbart. I mindre alvorlige tilfeller må den syke selv avklare symptomene. De typiske symptomene, som definitivt krever en medisinsk diagnose og behandling, inkluderer merkbare hudforandringer, en økt tendens til blødning og lungefibrose.

Lungefibrose manifesterer seg blant annet ved pustebesvær, pustebesvær og tørr hoste. Hvis disse klagene oppstår og ikke løser seg på egen hånd etter en uke senest, er medisinsk råd nødvendig. Hvis det er andre tegn på en alvorlig sykdom, er det best å snakke med familielegen din umiddelbart.

Ved alvorlige klager, må en akuttlege ringes, eller personen som blir rammet, må føres raskt til nærmeste klinikk. I tillegg til familielegen, kan også en spesialist i hudsykdommer eller en spesialisert klinikk for arvelige sykdommer besøkes. I tvilstilfelle er legevakttjenesten rett kontakt.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Når det gjelder behandling av Hermansky-Pudlak-syndrom, skal det bemerkes at det foreløpig ikke er noen årsaksterapimetoder. Ulike studier indikerer at glukokortikoider heller ikke påvirker prognosen eller progresjonen av sykdommen i vesentlig grad. Av denne grunn er det bare muligheten for symptomatisk terapi for Hermansky-Pudlak syndrom.

Lungefibrose kan være positivt påvirket av å ikke røyke. For å unngå ytterligere komplikasjoner eller for å redusere sannsynligheten, anbefales passende vaksinasjoner, for eksempel mot betennelse i lungene.

En vaksinasjon mot pneumokokker og influensavirus utføres også av mange leger. Det er viktig at pasienten oppsøker lege så snart som mulig hvis de mistenker Hermansky-Pudlak syndrom.

forebygging

For øyeblikket er det ingen effektive tiltak og muligheter for effektiv forebygging mot utvikling av Hermansky-Pudlak syndrom kjent. Dette skyldes først og fremst at tilstanden er en genetisk lidelse. Av denne grunn er det ikke mulig å påvirke årsakene.

Hvis Hermansky-Pudlak syndrom er til stede, er det mye viktigere å diagnostisere sykdommen raskt, å skille den fra andre sykdommer og deretter starte passende behandling. På denne måten kan livskvaliteten til de berørte pasientene økes, og prognosen for Hermansky-Pudlak syndrom kan påvirkes positivt.

ettervern

Siden Hermansky-Pudlak syndrom er en arvelig sykdom, er tiltakene eller alternativene for oppfølging veldig begrenset. Vedkommende skal alltid gjennomføre en genetisk undersøkelse og rådgivning hvis de ønsker å få barn slik at syndromet ikke kommer igjen hos barna. Generelt er pasienter avhengige av livslang terapi for å lindre ubehaget, og fullstendig kur kan ikke oppnås.

Hermansky-Pudlak syndrom behandles vanligvis ved å ta medisiner. Når du tar dette, må alltid riktig dosering sikres, slik at legens instruksjoner selvfølgelig må følges. Når det gjelder barn, må foreldrene spesielt sørge for at medisinen tas riktig og regelmessig.

Ulike vaksinasjoner bør også gis for å forhindre sykdommer eller infeksjoner. Siden Hermansky-Pudlak syndrom kan føre til alvorlige komplikasjoner, bør foreldre oppsøke lege så snart de første symptomene eller tegnene på sykdommen vises. De berørte trenger ofte hjelp og støtte fra sine egne familier i livet. Kjærlige og intensive samtaler er også viktig for å forhindre psykologiske opprør eller depresjoner.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder Hermansky-Pudlak-syndrom har pasienten dessverre svært få alternativer for selvbehandling. Siden de fleste lider av en økt tendens til blødning, må skader eller farlig arbeid unngås.

Dette unngår komplikasjoner på grunn av høyt blodtap. Selv i tilfelle kirurgiske inngrep eller ordinære besøk hos legen, skal legen alltid informeres om at vedkommende lider av Hermansky-Pudlak syndrom.

Hvis vedkommende lider av albinisme eller en annen pigmentforstyrrelse, kan dette ikke behandles direkte. Imidlertid kan psykologiske klager eller mindreverdighetskomplekser avhjelpes ved å snakke med andre berørte personer eller med støtte fra venner og familie. Fremfor alt kan din egen partner støtte pasienten.

Ulike vaksinasjoner kan også lindre symptomene på syndromet, slik at for eksempel betennelse i lungene kan unngås. De berørte bør utføre eventuelle vaksiner for å beskytte seg mot ulike patogener. Siden syndromet også kan føre til lungefibrose, bør røyking absolutt unngås. Dette kan også øke pasientens forventede levealder.