Sfæroidcelleanemi

De Sfæroidcelleanemi er en genetisk sykdom med viktigste symptomanemi. Anemien skyldes redusert levetid for røde blodlegemer på grunn av feil i erytrocyttmembranen. Terapi består i å fjerne milten.

Hva er sfæroidcelleanemi?

På grunn av den arvelige membranfeilen mister de røde blodlegemene sin opprinnelig tiltenkte form. Den flate, bikonkave formen blir en sfærisk form med lav overflatespenning.
© Dobbelt hjerne - stock.adobe.com

Hemolytisk anemi er en type anemi der levetiden til de røde blodlegemene reduseres kraftig. Hemolytisk anemi er også det Ballcelleanemi. Sykdommen vil også arvelig sfærocytose kalt og er derfor en genetisk anemi, som er basert på en strukturell defekt i erytrocyttene.

Denne formen for anemi er den vanligste anemiske sykdommen i Sentral-Europa. Utbredelsen er gitt som en berørt person under 2000 og er tilsvarende høy. Ifølge eksperter er antallet urapporterte tilfeller av sykdommen sannsynligvis mye høyere. I de fleste tilfeller arves ballcelleanemi. I noen tilfeller tilsvarer det imidlertid også en sporadisk ny mutasjon av visse gener.

Sigdcelleanemi, som er en hemoglobinopati og er forårsaket av dannelse av unormal hemoglobin, må skilles fra sfærisk celleanemi. Som sigdcelleanemi er sfærisk celleanemi en corpuskulær hemolytisk anemi. Disse formene for anemi er primært basert på genetiske defekter i en av erytrocyttkomponentene. Ved sfærisk celleanemi er defekten i cytoskelettets spektrin eller ankyrin.

fører til

Det er en autosomal recessiv og en autosomal dominerende form for sfæroidcelleanemi. Ved autosomal recessiv arv er årsaksdefekten relatert til membranproteinspektrinet. I den autosomale dominerende arvelighetsmodusen ligger imidlertid defekten i membranproteinet ankyrin. De nevnte proteiner er blant hovedkomponentene i erytrocyttene og deltar følgelig i strukturen til cytoskjelettet, hvor de spesielt regulerer permeabiliteten.

På grunn av den arvelige membranfeilen mister de røde blodlegemene sin opprinnelig tiltenkte form. Den flate, bikonkave formen blir en sfærisk form med lav overflatespenning. Dette reduserer deformerbarheten til mikrosfærocyttene, som er en avgjørende komponent i blodviskositeten. Defektene i membranen forårsaker også økt membranpermeabilitet. Dette resulterer i en økt konvertering av glykolyse og ATP.

Som et resultat av endringene reduseres mikrosfærocytters levetid betydelig, da de bukker under for økt fagocytose i milten. Den vanligste formen for sfæroidcelleanemi er forårsaket av en genetisk mutasjon på kromosom 8, som forekommer enten som en del av arvelighet eller som en ny mutasjon.

Symptomer, plager og tegn

Globularcelleanemi består av en rekke klinisk karakteristiske symptomer. Sfærocyttene er allerede metabolsk skadet når de passerer gjennom milten. Dette fører til en delvis eller helhetlig lysering av cellene. Pasientens milt er vanligvis kraftig hoven. Bildet tilsvarer en splenomegali. Bilirubin akkumuleres når cellene går gjennom leveren.

Når blodcellene brytes ned, blir utskillelsessystemet overbelastet og gulsott utvikles. Jo mer alvorlig sykdommen er, desto høyere er anemien og den medfølgende gulsott. Ofte lider pasientene også av gallestein, da det er et overskudd av gallepigment. Jern blir i økende grad konvertert som en del av erytrocyttnedbrytningen og kan deretter føre til lagring av jern i leveren, som ofte er assosiert med cirrhotisk ombygging av vevet.

Pasientenes anemi er vanligvis forbundet med tretthet, utmattelse, dårlig ytelse og blekhet eller hodepine. I tillegg kan dyspné, konsentrasjonsvansker eller sterk hjertebank oppstå. Med en tidlig sykdomsutbrudd kan psykiske og fysiske utviklingsforstyrrelser også sette inn.

Hemolytiske kriser i forbindelse med visse infeksjoner kan være livstruende for pasienter med kulecelleanemi, siden replikasjonen av erytrocytter i benmargen er sterkt redusert. Hemolytiske kriser manifesterer seg først og fremst i feber, frysninger, sirkulasjons kollaps og smerter.

Diagnose og sykdomsforløp

Legen diagnostiserer sfærisk celleanemi ved hjelp av medisinske laboratorietester. Blodtellingen viser normokrom anemi og tegn på hemolyse som hyperbilirubinemia eller nedsatt haptoglobin og økte LDH-verdier. Den gjennomsnittlige corpuskulære konsentrasjonen av hemolobin viser en økning. I tillegg kan lysmikroskopiske undersøkelser av de røde blodlegemene finne sted, der erytrocyttene ikke viser noen sentral lysning på grunn av deres sfæriske form.

Hvis legen tester hemolytisk oppførsel ved å bruke løsninger med synkende osmolaritet, viser de patologiske erytrocytene en redusert osmotisk resistens. Prognosen for pasienter med sfæroidcelleanemi er relativt gunstig, ettersom lovende behandlingsalternativer nå er tilgjengelige.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller forårsaker sfæroidcelleanemi skade og ubehag i milten. Pasientens milt er tydelig hovent og forstørret og er ikke sjelden smertefullt. Symptomer i leveren kan også føre til gulsott hos pasienten. Gallestein forekommer også, noe som fører til ekstremt alvorlige og ubehagelige smerter for pasienten.

Pasientene føler seg slitne og utmattede og kan ikke lenger delta aktivt i hverdagen. Motstandskraften til den berørte synker også betraktelig på grunn av sfæroidcelleanemi. Det er også konsentrasjonsforstyrrelser og relativt alvorlig hodepine. Pulsen økes slik at hjertebank ikke er uvanlig. Ballcelleanemi kan også føre til utviklingsforstyrrelser hos barn.

De berørte lider også av frysninger og feber, noe som kan føre til en sirkulasjons kollaps hvor pasienten mister bevisstheten. Et fall kan muligens føre til skade. I verste fall fører sfæroidcelleanemi til svikt i forskjellige organer og dermed også til døden. Behandling utføres ved hjelp av medisiner. Det videre sykdomsforløpet avhenger sterkt av årsaken til sfæroidcelleanemi.

Når bør du gå til legen?

Sfæroidcelleanemi trenger ikke nødvendigvis å behandles. En spesialistdiagnose og -behandling er bare nødvendig når en hemolytisk krise oppstår. Hvis det oppstår ukarakteristiske symptomer som indikerer anemi, må lege konsulteres i løpet av en til to uker. Hvis du opplever kortpustethet, svimmelhet eller et kapphjerte selv under lett fysisk anstrengelse, er det best å oppsøke lege innen samme uke. Ballcelleanemi er en arvelig sykdom som utvikler seg raskt.

Hvis terapi startes tidlig, kan langsiktige mentale og fysiske konsekvenser unngås. I mangel av behandling fører sykdommen til sirkulasjonsproblemer, utviklingsforstyrrelser og i verste fall død. Visse infeksjoner kan også forårsake en hemolytisk krise, som kan være livstruende. Derfor bør lege konsulteres hvis det er mistanke. Hvis det oppstår komplikasjoner, må førstehjelpere ringe inn sivil redningstjeneste. Samtidig må førstehjelpstiltak gjennomføres. Ytterligere behandling utføres av familielegen, en internist eller kardiologen, avhengig av alvorlighetsgraden og formen på symptomene.

Behandling og terapi

Globularcelleanemi krever ikke terapeutiske trinn i alle tilfeller. Terapi er ikke absolutt nødvendig så lenge det ikke oppstår hemolytisk krise. Hvis de hemolytiske angrepene gjentas, kan en miltomi utføres. Denne prosedyren tilsvarer en kirurgisk prosedyre for å fjerne milten. Etter en splenektomi normaliseres vanligvis erytrocyttenes gjennomsnittlige levetid.

Kirurgisk inngrep for å fjerne milten skal ikke utføres på barn under seks år. Disse barna har høy risiko for OPSI-syndrom, kjent som en komplikasjon av splenektomi. Komplikasjonen er et alvorlig septisk klinisk bilde som kan føre til multippel organsvikt og komatose og i ekstreme tilfeller kan være dødelig.

Minimering av denne risikoen for komplikasjoner krever en tidligere vaksinasjon mot sykdommer som pneumokokker, Haemophilus influenzae type B og meningokokker. I ekstreme tilfeller kan barn under seks år fremdeles opereres, men da bør bare delvis fjerning av milten søkes.

Før legen skal fjerne milt, må legen utelukke tilstedeværelsen av en ekstra milt. Hvis en tilbehørsmilt er til stede og ikke fjernes under miltomi, vil pasientens kliniske symptomer vedvare.

Outlook og prognose

Hvis en behandling brukes, lindres vanligvis ujevnheter i helse. Totalt sett kan prognosen for sykdommen beskrives som god. Det er forskjellige terapeutiske tilnærminger som leger kan bruke avhengig av de individuelle omstendighetene. I tillegg trenger ikke intensiv og omfattende behandling å bli igangsatt i alle tilfeller. Som et resultat er ingen ytterligere medisinske tiltak nødvendig for noen pasienter med en diagnostisert sfæroidcelleanemi. De har muligheten til å takle hverdagen med sykdommen uten problemer.

Imidlertid øker sannsynligheten for en økning i problemer og ubehag som har oppstått uten medisinsk tilsyn. Derfor er det viktig for en god prognose at pasienten oppsøker lege regelmessig. Dette er den eneste måten å reagere på endringer i god tid.

I spesielt alvorlige tilfeller fjernes milt fra den berørte personen. Hvis det ikke oppstår komplikasjoner under den kirurgiske inngrepet, kan pasienten normalt bli utskrevet fra behandlingen når den blir frisk etter såret og helingsprosessen er fullført. Imidlertid blir kirurgi vanligvis ikke utført på pasienter under seks år. Her bedres helsetilstanden bare ved å ta medisiner. Først når den når minimumsalderen, kan milten fjernes.

forebygging

Globularcelleanemi kan ikke forebygges i smalere forstand, da det er en genetisk sykdom.

ettervern

I de fleste tilfeller har de som er rammet av sfæroidcelleanemi ingen eller svært få oppfølgingstiltak tilgjengelig, selv om disse i de fleste tilfeller er svært begrensede. Først og fremst må en omfattende diagnose og behandling utføres slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner eller andre klager. I noen tilfeller kan det heller ikke være en fullstendig helbredelse.

De fleste av de berørte er avhengige av forskjellige kirurgiske inngrep som kan lindre symptomene. Den berørte personen skal hvile etter en slik operasjon og holde seg i sengen. Uansett bør anstrengende eller stressende aktiviteter unngås for ikke å belaste kroppen unødig.

På samme måte trenger mange av de berørte hjelp og støtte fra sin egen familie, selv om psykologisk støtte også er nødvendig i mange tilfeller. Etter at milten er fjernet, skal den berørte følge en sunn livsstil med et sunt kosthold. En ernæringsplan kan også utarbeides av legen. I mange tilfeller kan kontakt med andre pasienter med kulecelleanemi også være nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med sfæroidcelleanemi er sterkt begrenset i hverdagen av symptomene på sykdommen. Siden syke ofte er barn, er foreldrenes ansvar passende behandling av klagene. Tretthet og redusert ytelse begrenser pasientens velvære og forstyrrer ofte sitt arbeid eller deltakelse på skolen, slik at det haster med å kreve tiltak.

Regelmessige kontroller med lege er avgjørende for å overvåke sykdomsforløpet. Operasjonelle tiltak er ikke nødvendig i alle tilfeller. Fordi klager som hodepine og hjertebank noen ganger kan behandles med medisinske stoffer, der pasientene strengt følger den foreskrevne doseringsinstruksen fra spesialisten.

Siden sykdommen i noen tilfeller er ledsaget av en hemolytisk krise, som representerer en akutt fare for de berørtees liv, må det sosiale miljøet informeres om sykdommens tilstedeværelse og type. Dette sikrer at pasienten i en nødsituasjon vil få tilstrekkelig førstehjelp og at han raskt vil få medisinsk akuttbehandling. I alvorlige tilfeller er fjerning av milten nødvendig, med leger som fjerner orgelet under et døgnopphold. I noen tid etter operasjonen er pasientene fortsatt nedsatt i sin fysiske ytelse og unngår anstrengende fysisk aktivitet.