Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome

De Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome er preget av en multippel kobling av tommelen, som ofte er assosiert med syndaktylier og flere koblinger av tærne. Malformasjonssyndromet oppstår på grunnlag av en genetisk mutasjon og arves på en autosomal dominerende måte, hvor ekspressiviteten kan endres. Pasientene behandles ved kirurgisk amputasjon.

Hva er treparts tommelpolysyndaktisk syndrom?

Polydactylia er sykdommer der pasienten lider av flere fingre eller tær. En slik struktur med flere lemmer er også karakteristisk for det tre-lemmede tommelpolysyndaktisk syndrom. Dette symptomkomplekset er en ekstremt sjelden fødselsdefekt som noen ganger klassifiseres som misdannelsessyndrom.

Komplekset kalles også treparts tommelpolysyndaktisk syndrom postaxial polydactyly type 2. Misdannelsessyndromet påvirker ikke bare hendene, men også føttene og er hovedsakelig preget av en fingerlignende tredelt tommel, som kan ledsages av en valgfri duplisering av tommelelementene. Holt-Oram-syndromet har lignende misdannelser og er assosiert med treparts-tommelfingerpolysyndaktisk syndrom og det samme er Fanconi-anemi.

Forekomsten av syndromet er rapportert å være omtrent ett tilfelle hos 1 000 000 mennesker. Familieklynger ble observert i tilfellene dokumentert så langt. Vitenskapen antar derfor at misdannelsekomplekset er arvelig. Den arv som dominerer arv med penetrans og variabel ekspressivitet gis som arv.

fører til

Tripartitt tommel polysyndactyly syndrom er genetisk. En mutasjon er assosiert med misdannelsessyndromet.Sykdommen sies å være basert på mutasjoner i LMBR1-genet. Dette genet er lokalisert i 7q36.3-genlokuset og tar på seg kodingen i DNA for et protein med navnet Limb region 1-protein homolog. Det er foreløpig ikke klart om proteinet er direkte involvert i lemmens utvikling.

Imidlertid, hvis det kodende genet er mutert, viser proteinet unormal aktivitet og forårsaker antagelig symptomene på treparts tommelpolysyndaktisk syndrom. Det nøyaktige forholdet mellom den genetiske defekten og dens individuelle konsekvenser er ikke undersøkt. Det er heller ikke kjent om eksterne faktorer i tillegg til genetiske faktorer også bidrar til utviklingen av syndromet.

Hvis det ikke er noen familiær akkumulering av syndromet i en familie, kan det sannsynligvis fortsatt oppstå en ny mutasjon av genet, noe som fører til et sporadisk treparts tommelpolysyndaktisk syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med treparts tommelpolysyndaktisk syndrom har avvik i hender og noen ganger føtter. Du blir påvirket av polydaktisk, som først og fremst viser seg i området med tommelen. Pasientens tommel er multi-lemmet, spesielt tre-lemmet. Tommelfunksjonen beholdes vanligvis. De tommelfingerkoblingene vises fingerlignende.

I noen tilfeller er det syndakti av fingre eller tær i tillegg til flere lemmer. Slik er det alltid når lemmene på hånden eller foten har vokst sammen. Akkurat som poly- og syndaktyliene i hånden først og fremst viser seg på tommelen, har de en tendens til å manifestere seg på pasientens føtter på stortåen.

Hos de fleste pasienter er endringene i foten mye mindre uttalt. For noen er de knapt synlige, og for andre er de overhode ikke til stede. Selv i samme familie kan graden av misdannelse variere mye.

diagnose

Diagnosen treparts tommelpolysyndaktisk syndrom er basert på det kliniske bildet av pasienten. Siden det ikke er andre misdannelser bortsett fra de nevnte misdannelsene, er den differensielle diagnostiske differensieringen fra andre misdannelsessyndrom ganske lett i sammenheng med diagnostikk.

Det er fare for forvirring mellom treparts tommelpolysyndaktisk syndrom og Holt-Oram syndrom. I tvilstilfeller kan avgrensningen gjøres ved hjelp av molekylærgenetisk analyse. Prognosen for pasientene er utmerket. På den ene siden svekker misdannelsene vanligvis ikke funksjonen til lemmene i hånden og foten, og på den annen side kan de rettes utmerket i de fleste tilfeller.

Siden det ikke er andre misdannelser bortsett fra anomaliene i tærne og fingrene, er treparts tommelpolysyndaktisk syndrom et av de prognostisk gunstigste misdannelsessyndromene.

komplikasjoner

Tripartite thumb polysyndactyly syndrom fører i de fleste tilfeller til alvorlige avvik og misdannelser i føtter og hender. Funksjonene til de enkelte fingrene og tærne blir vanligvis bevart, selv om syndromet fremdeles kan begrense pasientens hverdag. I mange tilfeller er mange aktiviteter bare mulige i begrenset grad eller er forbundet med komplikasjoner.

Spesielt hos barn kan erting og mobbing oppstå på grunn av treparts tommelpolysyndaktisk syndrom. Barn utvikler deretter depresjon eller andre psykologiske plager og lider av redusert livskvalitet. Ikke alle pasienter blir påvirket av endringer i hender og føtter, slik at disse bare kan forekomme i en av ekstremitetene.

Det er vanligvis ingen kausal behandling for treparts tommel polysyndactyly syndrom. Av denne grunn er amputasjon av det respektive lemmet bare mulig hvis pasienten ønsker det. I mange tilfeller blir symptomene ikke korrigert med mindre de fører til begrensninger i pasientens liv.

Imidlertid klager de fleste av de berørte over de estetiske aspektene, noe som kan føre til psykologiske klager. Amputasjonen fører ikke til ytterligere komplikasjoner eller klager.

Når bør du gå til legen?

Hvis det er en ansamling av syndromet i familien, bør en undersøkelse gjennomføres under graviditet. Forventende foreldre bør kontakte ansvarlig lege hvis det er relevante risikofaktorer og avtale en ultralydundersøkelse.

Sykdommen diagnostiseres vanligvis senest etter fødselen og kan deretter behandles på en målrettet måte. En lege bør konsulteres for kroniske smerter og andre komplikasjoner. Hvis en ulykke eller fall oppstår på grunn av en feiljustering, må nødetatene i alle tilfeller ringes.

En medisinsk korreksjon av deformiteten er absolutt nødvendig. I tillegg kan fysioterapeutisk støtte anbefales. Siden de som rammes ofte utvikler mindreverdighetskomplekser og andre psykiske plager senere i livet, bør en psykolog konsulteres. Imidlertid er det bare den ansvarlige legen som kan svare på detaljerte tiltak som skal iverksettes. I tillegg til familielegen, kan en spesialist for misdannelser eller en spesialist for det respektive symptomet kalles inn.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

For pasienter med treparts tommelpolysyndaktisk syndrom er det ingen kausal terapi i smalere forstand, ettersom årsaken er en genetisk mutasjon. Avvikene behandles derfor ikke årsakssammenheng, men symptomatisk. Behandlingen avhenger derfor sterkt av symptomene i det enkelte tilfelle. I de fleste tilfeller korrigeres misdannelsene i utgangspunktet ikke første gang etter fødselen.

Dette gjelder spesielt når det gjelder ytterligere syndaktylier, som er vanskeligere å korrigere, jo mindre hender og føtter til den berørte personen. Siden polydaktyler ikke svekker hånden eller fotens funksjon, er kirurgisk korreksjon ikke helt nødvendig fra medisinsk synspunkt. Syndactylia kan imidlertid svekke funksjon. Kirurgiske separasjonsprosedyrer er tilgjengelige for korreksjon, som vanligvis krones med suksess fra en viss alder, spesielt når det gjelder membranøse syndaktylier.

Amputasjon av flere lemmer på polydakti kan også være fornuftig fra en viss alder, ettersom det aktuelle barnet kan møte avvisning eller til og med diskriminering på skolen. Hvis denne forbindelsen er sann, kan det oppstå alvorlige psykologiske problemer i løpet av livet. Kirurgisk amputasjon er fornuftig å unngå et slikt kurs.

Outlook og prognose

Tripartite tommelfingerpolysyndaktisk syndrom helbreder seg ikke. Av denne grunn er pasienter alltid avhengige av behandling for sykdommen for å lindre symptomene permanent.

Hvis det ikke er noen behandling, vil forskjellige forandringer skje på pasientens føtter. Storetærene er spesielt berørt, selv om tommelen på fingrene i sjeldne tilfeller også kan påvirkes. Det oppstår vanskeligheter i hverdagen, som har en veldig negativ effekt på pasientens livskvalitet og begrenser hverdagen. Som et resultat kan barn også lide av mobbing eller erting, noe som fører til psykologisk opprør eller til og med depresjon.

Behandling av treparts tommel polysyndactyly syndrom utføres alltid i form av amputasjon. Det er ingen ytterligere komplikasjoner eller klager, og symptomene lindres fullstendig. Håndens eller fotens funksjon påvirkes heller ikke negativt. Syndromet reduserer heller ikke pasientens forventede levealder. Tidlig behandling i barndommen kan direkte forhindre mulige psykologiske klager eller depresjoner.

forebygging

Tripartitt tommel polysyndactyly syndrom kan ikke forhindres i den smalere forstand, ettersom det er en genetisk sykdom. I vid forstand kan genetisk rådgivning i graviditetsplanleggingsfasen beskrives som et forebyggende tiltak.

ettervern

Med treparts tommelpolysyndaktivt syndrom er tiltakene og alternativene for oppfølging veldig begrenset. Siden det er en medfødt og arvelig sykdom, er vanligvis ikke fullstendig eller årsaksmessig behandling mulig. De berørte er derfor avhengig av rent symptomatisk behandling, med det primære fokuset på tidlig oppdagelse av sykdommen.

Jo tidligere treparts tommelpolysyndaktisk syndrom oppdages, jo bedre er det videre løpet av denne sykdommen. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan det også gjennomføres arvelig rådgivning. Dette kan forhindre at syndromet blir overført til barn. Selve behandlingen skjer gjennom kirurgiske inngrep og forskjellige behandlingsformer.

I mange tilfeller kan øvelser fra disse behandlingene også utføres i ditt eget hjem, noe som fremskynder helbredelse. Sengeleie må i alle fall følges etter inngrepet. Vedkommende skal hvile og ta vare på kroppen sin. Omsorg og støtte fra slektninger og venner er også veldig viktig og kan bidra til å fremskynde helbredelsen. Hvorvidt treparts tommelfingerpolysyndaktisk syndrom vil redusere forventet levealder for de berørte, kan ikke forutses universelt.

Du kan gjøre det selv

Muligheter for selvhjelp for treparts tommelpolysyndaktisk syndrom er begrenset. En endring i fysiske forhold kan ikke oppnås med dine egne ressurser. I hverdagen skal fokuset være på å håndtere misdannelsen.

Barn som er født med den genetiske sykdommen, bør informeres så tidlig som mulig om endringene i kroppen sammenlignet med sunne menneskers kroppsbygning. En åpen tilnærming til å være forskjellig fra normalitet hjelper barnet i kontakt med medmennesker og lekekamerater på samme alder. Barnets selvtillit skal støttes og fremmes.

Barnet trenger hjelp med emosjonelle eller mentale problemer. I de fleste tilfeller er hjelpen fra familiemedlemmer eller familiemedlemmer som også er syke tilstrekkelig. Sammen kan de øve på utfordringene i hverdagen. Barnet er nå forberedt på miljøet og lærer å hevde seg i ubehagelige situasjoner. Samtidig skal ikke de visuelle endringene være for mye i det daglige fokuset på hendelsene.

Det er viktig å fremme styrkene til barnet og å oppdage livsglede. Med treparts tommel polysyndactyly syndrom kan barnet leve symptomfritt. Det er en optisk feil som ikke skader eller truer livet som et resultat.