Atrioventrikulær septaldefekt

Av atrioventrikulær septaldefekt er en medfødt hjertefeil. Det er en kombinasjon av atrisk septal defekt og ventrikulær septal defekt.

Hva er en atrioventrikulær septaldefekt?

Barn blir født med en stor feil i hjerteseptum. Det er et hull i både atrialseptum (artrial septal defect) og septum i kamrene (ventrikulær septal defekt).
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Den atrioventrikulære septaldefekten er en medfødt hjertefeil og en av de mest komplekse medfødte hjertefeilene. Siden kombinasjonen av atrisk septumdefekt og ventrikulær septaldefekt skaper en forbindelse (shunt), er hjertedefekten en av de såkalte shunt vitia. Shuntvitia er medfødte hjertefeil der arterielle og venøse lemmer i blodstrømmen er koblet til hverandre.

I tilfelle av atrioventrikulær septaldefekt dannes en dobbel venstre-høyre shunt. Mangelen er delt inn i tre kategorier avhengig av alvorlighetsgraden:

• fullstendig atrioventrikulær septaldefekt

• delvis atrioventrikulær septaldefekt

• Ostium primal defekt.

I 35 prosent av tilfellene er det andre medfølgende hjertefeil eller organiske anomalier.

fører til

Den eksakte årsaken til misdannelsen er ukjent. Hvert år rammes rundt 0,19 per 1000 nyfødte. Jenter og gutter blir syke om samme frekvens. Feilen oppstår svært ofte i forbindelse med Downs syndrom. Rundt 43 prosent av alle pasienter med en atrioventrikulær septaldefekt har også Downs syndrom.

Barn blir født med en stor feil i hjerteseptum. Det er et hull i både atrialseptum (artrial septal defect) og septum i kamrene (ventrikulær septal defekt). Hjerteklaffen mellom venstre atrium og venstre ventrikkel (tricuspid ventil) og ventilen mellom venstre ventrikkel og venstre atrium (mitral ventil) er feilformet. I tillegg forskyves aortaklaffen fremover og oppover. Aortaklaffen ligger mellom venstre ventrikkel og aorta.

Symptomer, plager og tegn

Hvorvidt og hvilke symptomer som vises hos det nyfødte, avhenger av størrelsen og plasseringen av defekten. Styrken i blodstrømmen, trykknivået i lungene og omfanget av ventilfeilene påvirker også symptomene på hjertedefekten. Anomaliene spiller ikke en rolle før fødselen, da barnet får oksygenrikt blod fra moren. Etter fødselen blir ikke oksygen absorbert lenger gjennom moren, men gjennom barnets lunger.

For å gjøre dette, må lungene utfolde seg og lungekarene utvides. I tilfelle av en stor atrioventrikulær defekt, skyver det høye trykket som hersker i venstre hjerte blodet gjennom veggdefekten inn i høyre halvdel av hjertet. Dette medisinske fenomenet er kjent som en venstre-høyre-shunt. I høyre hjerte øker det ekstra blodet trykket. Blodet strømmer gjennom lungekarene ved økt trykk og stresser dermed lungene.

Begge hjertekamrene må også gjøre mye mer arbeid. Den høyre halvdelen av hjertet lider av det økte trykket, den venstre halvdelen er påvirket av den økte blodstrømmen fra lungene. Fordi AV-ventilen ikke klarer å stenge, strømmer ytterligere blod tilbake i venstre hjerte. Dette må også kastes ut med hvert hjerteslag. Selv i løpet av de første dagene av livet, er barnets hjerte så stresset at det fører til hjertesvikt.

De berørte barna lider av pustebesvær og viser vannretensjon over hele kroppen. Huden, øyelokkene og leveren er hovent. Barna blir stadig svake og nekter å drikke. I noen tilfeller er det en trykk reversering gjennom en beskyttelsesmekanisme.

I dette tilfellet passerer oksygenfattig blod fra høyre hjerte gjennom septumdefekten inn i venstre hjerte. Her er leppene og munnregionen farget blå. Hvis det høye blodtrykket er fikset i lungene, kan det ikke lenger utføres kirurgi. Barn med slik fast pulmonal hypertensjon har en maksimal levealder på 10 til 20 år. Vanligvis oppdages imidlertid den artrioventrikulære septaldefekten tidlig.

Diagnose og kurs

Et hjertemusling kan høres med stetoskopet under auskultasjon den første uken. Dette er forårsaket av tilbakestrømning av blod gjennom den defekte AV-ventilen. Et elektrokardiogram kan utføres hvis det er mistanke om en atrioventrikulær septumfeil. Dette gir spesifikk informasjon om hjertefeilen. Røntgenbildet viser et betydelig forstørret hjerte.

Gullstandarden for full vurdering av alvorlighetsgraden av hjertedefekten er ekkokardiografi. Hvis det er mistanke om en atrioventrikulær septaldefekt under graviditet, kan en prenatal risikovurdering utføres. Fra 16. til 20. svangerskapsuke kan en hjertefeil diagnostiseres med sikkerhet med denne metoden.

Imidlertid kan ikke hjertefeilen oppdages ved normale rutinemessige ultralydundersøkelser. Undersøkelsene foregår i spesialtrente perinatal sentre.

komplikasjoner

Når det gjelder en fullt utviklet atrioventrikulær septaldefekt (AVSD), er alle de fire hjertekamrene koblet til hverandre fra fødselen på grunn av en hjertemisformasjon. Dette betyr at arterielt og venøst ​​blod konstant blandes og effektiviteten til hjertets pumpekapasitet reduseres kraftig.

Komplikasjoner som oppstår som et resultat av den ubehandlede AVSD er vanligvis høyt lungetrykk (pulmonal hypertensjon), som, som en fysiologisk motreaksjon, fører til en fortykkelse av den muskulære midtveggen (media) i lungearteriene. I en slags ond sirkel forsterker de to effektene hverandre (Eisenmenger-reaksjon). Den økende insuffisiensen i hjertet fører til en dårlig prognose hvis den ikke blir behandlet.

Åpne hjerteoperasjoner kan godt forbedre den langsiktige prognosen. De viktigste trinnene under operasjonen er rekonstruksjonen av de to atrioventrikulære hjerteklaffene, mitralklaffen i venstre og trikuspidventilen i høyre hjerte, og fjerning av septallefekten ved å påføre kunstige lapper. I tillegg til den klassiske kirurgiske risikoen forbundet med åpen hjerteoperasjon hos en baby eller smårolling, er det en spesifikk risiko ved forstyrrelse av det elektriske eksitasjonssystemet.

AV-noden, som samler de elektriske impulsene fra klokken (sinusknute) og overfører dem til nedstrømssystemene med en liten forsinkelse, påvirkes vanligvis spesielt. Hvis problemet ikke kan løses med medisiner, må en kunstig pacemaker implanteres.

Når bør du gå til legen?

En genetisk bestemt atrioventrikulær septaldefekt (AVSD) blir symptomatisk hos det nyfødte i løpet av de første dagene. Det er ikke nødvendig å spørre når medisinsk hjelp må søkes. Alvorlighetsgraden av hjerteformasjonen kan bestemmes ved hjelp av ekkokardiografi og bekreftes og suppleres med EKG-funn. Med et fullt utviklet AVSD er alle de fire hjertekamrene koblet til hverandre, og hvis den ikke blir behandlet, er prognosen for det nyfødte ekstremt ugunstig.

Under en kirurgisk prosedyre i en spesiell klinikk blir forbindelsene mellom de to kamrene lukket og de to inoperative hjerteklaffene mellom venstre atrium og venstre kammer (mitral ventil) og mellom høyre atrium og høyre kammer (tricuspid ventil) vanligvis erstattet. En slik intervensjon forbedrer overlevelsesprognosen for de nyfødte dramatisk.

For de berørte er et nesten normalt liv vanligvis mulig etter en vellykket operasjon hvis den rekonstruktive operasjonen utføres tidlig nok og det ikke er dannet noen irreversibel skade på lungene eller hjertemuskelen.

Etter å ha blitt voksen kan intervallene for medisinsk kontroll forlenges hvis symptomene forblir fri. Imidlertid bør de berørte passe på spesifikke symptomer som kan indikere et nytt problem, og som må avklares umiddelbart av en kardiolog eller en erfaren familielege.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Hvis ikke hjertefeilen blir behandlet, er det fortsatt bare 10 prosent av de berørte barna som er i live etter seks måneder. Pasientene utvikler pulmonal hypertensjon og som et resultat en såkalt Eisenmenger-reaksjon. De fleste atrioventrikulære septaldefekter oppdages tidlig og er operable.

Ved hjelp av hjerte-lunge-maskinen skilles arteriell og venøs sirkulasjon fra hverandre igjen. I løpet av de første seks månedene etter operasjonen utføres medisinsk endokardittprofylakse i samsvar med gjeldende medisinske retningslinjer. Regelmessige kontroller må også utføres etter operasjonen. Langtidsprognosen til de opererte barna er veldig god. En annen operasjon er sjelden nødvendig.

Outlook og prognose

Prognosen for en atrioventrikulær septaldefekt er dårlig. Hvis helbredelse finner sted, er det en økt risiko for å lide en sekundær sykdom. Over 35% av pasientene utvikler andre hjertesykdommer som er livslange og ikke lenger kureres. Downs syndrom er diagnostisert som den underliggende sykdommen hos de fleste pasienter. Omtrent ¼ av de med atrioventrikulær septaldefekt er blant dem.

Diagnosen og behandlingsstart er avgjørende for prognosen. Barna blir født med mangelen og trenger terapi så snart som mulig. Uten medisinsk behandling er det fare for for tidlig død i løpet av de første ukene eller månedene av livet.

Statistikk viser at ubehandlede barn har omtrent 90% sjanse for å dø i løpet av de første 6 månedene av livet. Pustebesværet og ikke-funksjonell hjerteaktivitet legger en belastning på organismen at det knapt er noen sjanser for å overleve uten intensiv medisinsk terapi. Flere organsvikt eller død etter kvelning ville være de ødeleggende konsekvensene.

I profesjonell medisinsk behandling er hjertets aktivitet stabilisert med en hjerte-lunge-maskin. Dette forbedrer utsiktene til overlevelse betraktelig. Så snart barnet er i en stabil helsetilstand, utføres en operasjon. Dette øker sannsynligheten for overlevelse betydelig og gjør det mulig for pasienten å ha tilstrekkelig uavhengig hjerteaktivitet.

forebygging

Siden de eksakte årsakene til atrioventrikulær septaldefekt er ukjente, kan ikke sykdommen forhindres. Hvis et barn med hjertefeilen allerede er født i en familie, er det en risiko for tilbakefall på 2,5 prosent hvis et annet barn blir født. Spesielt i familier med en slik økt risiko for sykdommen, kan prenatal diagnostikk bidra til å identifisere hjertefeilen på et tidlig stadium. Jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre er prognosen.

ettervern

Med denne sykdommen er det i de fleste tilfeller ingen eller bare svært få alternativer og tiltak tilgjengelig for oppfølging. Vedkommende er først og fremst avhengig av en omfattende og fremfor alt tidlig diagnose for å lindre symptomene permanent og for å gjenkjenne hjertedefekten på et tidlig tidspunkt. Siden dette også er en medfødt sykdom, kan den ikke behandles årsakssammenheng, men bare rent symptomatisk.

Fullstendig helbredelse kan ikke forekomme, og selvhelbredelse kan heller ikke skje. I de fleste tilfeller lindres denne defekten ved kirurgi. Det videre forløpet avhenger veldig av diagnosetidspunktet, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres. Etter en slik operasjon bør personen det gjelder definitivt hvile og ta vare på kroppen hans.

Du bør avstå fra anstrengende eller stressende aktiviteter for å unngå unødvendig stress på hjertet. Regelmessige kontroller og undersøkelser er også nødvendige etter inngrepet. Hvis prosedyren er vellykket, vil det ikke være noen redusert forventet levealder for de berørte. Imidlertid har de fleste også andre hjerteproblemer som også trenger behandling.

Du kan gjøre det selv

Den atrioventrikulære septaldefekten som en medfødt hjertesykdom representerer en daglig utfordring for berørte familier. Prenatal diagnostikk er uunnværlig for å oppdage hjertefeilen på et tidlig tidspunkt, spesielt når risikoen for sykdommen økes. Imidlertid er det ofte mulig for de berørte å leve et nesten normalt liv.

Det anbefales imidlertid regelmessige intervaller for medisinsk oppfølgingskontroll og streng overholdelse av medisineringsplaner. Andre viktige aspekter er å unngå nikotin og føre en sunn livsstil. For å unngå psykogen stress, emosjonell stress og sosialrettslige spørsmål, anbefales det å konsultere selvhjelpsgrupper og egnede terapeuter. Problemer som: spesialpedagogiske behov, sportslige restriksjoner, ulempekompensasjon for skolene eller avslapningsprosedyrer kan avklares.

Psykisk og fysisk smidighet fremmer selvtillit og har stabiliserende egenskaper. De berørte blir derfor oppfordret til å ta en aktiv del i det offentlige liv på eget initiativ. Å trene hobbyer her fungerer som en fornuftig introduksjon og motivasjonshjelpemiddel. Velorganiserte turer og utflukter gir et betydelig bidrag til en sunn livskvalitet; å gi avkall på den har en negativ effekt på den mentale tilstanden.

Støtten fra familie og venner som et sterkt sosialt nettverk kan også øke ens egen trivsel og redusere spenningen. Ytterligere informasjon om emnet hjertesykdom er også tilgjengelig fra Deutsche Herzstiftung e.V. og Federal Association of Children with Heart Disease.