Polydactyly syndrom med kort ribbein

På Polydactyly syndrom med kort ribbein det er en samlebetegnelse på et stort antall forskjellige osteokondrodysplasi som er til stede hos syke mennesker ved fødselen. Korte ribben polydactyly syndrom er en medfødt sykdom med genetisk bakgrunn Kort polydactyly syndrom med kort ribbein er preget av forkortelse av ribbeina og hypoplasia i lungene. Som et resultat av disse klagene ender polbertaktisk syndrom med kort ribbein vanligvis tidlig og dødelig for den berørte personen.

Hva er kort polydaktivt syndrom?

Polydactyly-syndromet med korte ribber oppstår som et resultat av genetiske mutasjoner, der en autosomal recessiv arv er til stede. Det er ikke kjent nøyaktig om kort ribbeidssyndrom dominerer hos kvinnelige eller mannlige pasienter.
© fjerde livsfotografering - stock.adobe.com

De Polydactyly syndrom med kort ribbein er medfødt, selv om den nøyaktige hyppigheten av forekomsten av sykdommen ennå ikke er undersøkt. Arvemønsteret som er til stede i kort ribbein-syndrom er autosomalt recessivt. I prinsippet er det mulig å diagnostisere kortbenet polydactyly syndrom prenatalt, hvorved de typiske feilene i skjelettet og i noen tilfeller også de underutviklede lungene kan gjenkjennes.

I de fleste tilfeller vises imidlertid ikke polyfaktisk syndrom med kort ribbein før det er født nyfødte. Polydactyly-syndromet med kort ribbein fører vanligvis til de berørte pasienters død, hvorved personene ikke når gjennomsnittsalderen. I prinsippet er underutviklingen i lungene avgjørende for døden til mennesker som lider av kort ribbein-syndrom. I tillegg vises forkortede ribber som en del av syndromet.

I tillegg til forkorting av ribbeina, er thorax vanligvis i kort ribbeinsyndrom også hypoplastisk. På grunn av de underutviklede lungene er ikke organet tilstrekkelig i stand til å forsyne kroppen med blod og oksygen. Som et resultat lider pasientene av luftveisinsuffisiens. I tillegg forkortes og deformeres vanligvis kortbenet polydaktylsyndrom i de lange beinene.

I tillegg har mennesker som lider av kort ribbein-syndrom ofte polydaktisk. I tillegg er kort-ribben polydactyly syndrom ofte assosiert med anomalier i hjertet, en leppe og ganespalte, og misdannelser i tarmen og urinveiene. Spiserøret, vindpipen og epiglottis påvirkes noen ganger av misdannelser. Brystkassen er ikke bare innsnevret, men formes også preaksielt.

Imidlertid er polydactyly-syndrom med kort ribbein en paraplybetegnelse for mange forskjellige symptomer som er veldig like hverandre. For eksempel hører Ellis-van-Creveld-syndrom og Jeune-syndrom til det korte ribbein-syndromet. Disse to sykdommene er vanligvis ikke dødelige. I motsetning til dette er Majewski syndrom, Saldino-Noonan chondrodysplasia, Beemer-Langer syndrom og Verma-Naumoff syndrom vanligvis dødelig. Yang syndrom og Le Marec syndrom finnes også.

fører til

Polydactyly-syndromet med korte ribber oppstår som et resultat av genetiske mutasjoner, der en autosomal recessiv arv er til stede. Det er ikke kjent nøyaktig om kort ribbeidssyndrom dominerer hos kvinnelige eller mannlige pasienter. I utgangspunktet er kort-ribben polydactyly syndrom medfødt, slik at det ikke er noen mulighet for å påvirke patogenesen.

Symptomer, plager og tegn

Begrepet kortribbe polydactyly syndrom står for mange medfødte sykdomssyndromer som er tilordnet de genetisk bestemte osteokondrodysplasier. Polydactyly-syndromet med korte ribber er ofte preget av et dødelig utfall. Underutvikling av lungene kombinert med forkorting av ribbeina er typisk for de fleste syndromer.

Avhengig av hvilket syndrom som er til stede, er det også andre symptomer. Ribbeburet er vanligvis underutviklet i kort ribbein-syndrom. Pasientene lider av uttalt respirasjonsinsuffisiens på grunn av de hypoplastiske lungene, som er en vanlig dødsårsak. I noen tilfeller har personer med kort ribbein-syndrom en flat nese, en lateral kløft i leppen og utbuktninger på skallen. Noen ganger er baksiden av pasientens hode merkbart flatt.

Diagnose og sykdomsforløp

En diagnose av kort ribbein-syndrom stilles av en spesialist som spesialiserer seg på arvelige sykdommer. I tillegg er en diagnose i et medisinsk institutt for arvelige skjelettdefekter mulig. En diagnose skjer vanligvis hos nyfødte eller barnepasienter, slik at foreldrene er til stede med anamnese og de påfølgende kliniske undersøkelsene.

De støtter også legen med familiehistorie, da kort-ribbe polydaktylsyndrom kan forekomme oftere i familier. I den kliniske evalueringen av kort ribbein-syndrom bruker legen avbildningsteknikker for å undersøke avvikene i skjelettet. Han analyserer også utviklingen av lungene.

Ved hjelp av en lungefunksjonstest gjenkjenner spesialisten ytelsen til organet og kan være i stand til å lage en prognose. Når du diagnostiserer kort ribbein-syndrom, er det viktig å identifisere det nøyaktige syndromet. Legen undersøker pasienten for tegn på Majewskis syndrom og Saldino-Noonan syndrom, for eksempel.

komplikasjoner

Polydaktylsyndromet med korte ribbein kan føre til et stort antall klager. Av denne grunn er det vanligvis ikke mulig å foreta en generell spådom om den videre forløp og komplikasjoner av denne sykdommen. Disse avhenger sterkt av de respektive syndromene og kan føre til forskjellige restriksjoner i livet. Imidlertid er de som er rammet av kort ribbein-syndrom assosiert med klager i lungene.

Det er ikke uvanlig at dette fører til pustebesvær eller pustebesvær. Spesielt de indre organene kan bli alvorlig skadet av en utilstrekkelig tilførsel av oksygen, noe som kan føre til irreversible følgeskader. Polydactyly-syndromet med kort ribbein fører også til permanent utmattelse og utmattelse hos pasienten. De berørte lider også av redusert motstandskraft.

Det er ikke uvanlig at det korte ribbein-syndromet utvikler misdannelser i ribbeina, noe som resulterer i en skjev holdning for pasienten, noe som kan ha en veldig negativ effekt på livskvaliteten. Det er vanligvis ikke mulig å behandle kort ribbein-syndrom kausalt. Behandlingen er derfor basert på symptomene og har som mål å begrense dem. Vanligvis er det ingen komplikasjoner. I de fleste tilfeller er en fullstendig kur imidlertid ikke mulig.

Når bør du gå til legen?

Etter en innlagt pasient, utføres forskjellige undersøkelser og tester av fødselsleger og barneleger i en rutinemessig prosedyre for å bestemme helsen til den nyfødte. Under denne prosedyren blir tegnene på kort ribben polydactyly syndrom vanligvis lagt merke til av det trente personalet. Mange spedbarn har leppe og ganen i spalte i tillegg til uregelmessigheter i skjelettet, så øyeblikkelig medisinsk behandling settes i gang. I tillegg svekkes barnets pust og analyseres.

De pårørende trenger ikke iverksette tiltak uavhengig i disse tilfellene på grunn av spesialistpersonalet.Ved hjemmefødsel sørger jordmoren eller det polikliniske fødselshjelpet for den første anamnese. I tilfelle avvik vil du også uavhengig sette i gang nødvendige tiltak og kontakte lege. Dette etterfølges av rask innleggelse på pasienten slik at barnet kan få tilstrekkelig medisinsk behandling. Hvis en plutselig fødsel oppstår uten tilstedeværelse av en medisinsk sykepleier, er et legebesøk nødvendig umiddelbart etter fødselen.

En ambulansetjeneste bør varsles hvis det er visuelle avvik i skjelettet, pusteproblemer eller andre uregelmessigheter. Før den ankommer, må førstehjelpstiltak iverksettes slik at den nyfødte ikke kveles. Spesielt ribbeina og baksiden av hodet viser bekymringsfulle endringer og kan ikke overses. Ribbene er forkortet og baksiden av hodet er flatt.

Behandling og terapi

Behandlingen av kort ribbein-syndrom fokuserer utelukkende på symptomene, siden en kausal kur av sykdommen ennå ikke er mulig. Fokuset er på individuelle klager fra pasienten med kort ribbein-syndrom. Hos noen mennesker kan skjelettdefekter delvis korrigeres gjennom operasjoner.

Terapi med de underutviklede lungene er vanskeligere. Ofte er det ingen permanent effektiv behandlingsalternativ, slik at flere pasienter dør som et resultat av kort ribbein-syndrom. Dette gjelder imidlertid ikke for former for sykdommen uten et i utgangspunktet dødelig forløp. Når det gjelder ikke-dødelige manifestasjoner av kort-ribbe polydaktylsyndrom, gir tilstrekkelig terapi et betydelig bidrag til pasientens livskvalitet.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Outlook og prognose

Begrepet "kort ribben polydactyly syndrom" omfatter en hel rekke arvelige skjelettplager. Disse manifesterer seg etter fødselen eller før fødselen. Noen sykdommer i dette syndromet er dødelige, men andre er det ikke. Prognosen for de forskjellige sykdommene som er oppsummert her er derfor annerledes god eller dårlig.

Forkortingen av ribbeina og lungens hypoplasi er ansvarlig for et dødelig forløp av kortribben polydactyly syndrom i ung alder. Manglene på skjelettet - noen ganger også de avstemte lungene - kan i dag allerede påvises i forbindelse med graviditetsdiagnostikk. Problemet er imidlertid at lungeskadene vanligvis bare blir åpenbare etter fødselen.

Lungeskader er også grunnen til at de berørte dør etter noen uker eller måneder. Prognosen for de berørte spedbarn er så dårlig, hovedsakelig fordi de underutviklede lungene i kort ribbein-syndrom ikke er i stand til å forsyne organismen med tilstrekkelig oksygen. I tillegg til de to anonyme skadene av kort ribbein-syndrom, kan spedbarn også ha andre skader på kroppen.

Sykdommene som er oppsummert som kort ribbein-syndrom forårsaker ofte irreversible følgeskader på et tidlig tidspunkt. Diagnosen kortbenet polydactyly syndrom må nøye skille hvilken form for sykdommen som er til stede. Overlevelsesprognosen for de kliniske bildene av kort ribbein-syndrom er bare bedre med Ellis-van-Creveld-syndrom og Jeune-syndrom.

forebygging

Så langt har legene ennå ikke lyktes med å effektivt forebygge kort-ribbe polydactyly syndrom. Årsakene til sykdomsutviklingen ligger i mutasjoner av gener, slik at det foreløpig ikke kan utføres forebyggende tiltak. Imidlertid jobber forskningen for å forhindre medfødte feil som kortbenet polydaktylsyndrom. For øyeblikket er bare en prenatal diagnose av polydactyly syndrom med kort ribbein mulig, hvor legen anerkjenner underutviklingen i lungene og forkortingen av ribbeina.

ettervern

Ved kort ribbein-syndrom har den berørte personen vanligvis bare noen få eller ingen spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig. I tilfelle av denne sykdommen, bør lege konsulteres på et tidlig tidspunkt, slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner og klager. En tidlig diagnose har vanligvis en veldig positiv effekt på det videre forløpet av syndromet og kan også forhindre at symptomene forverres.

I denne formen av sykdommen er det vanligvis ingen uavhengig legning. I de fleste tilfeller behandles symptomene på kort ribbein-syndrom ved forskjellige kirurgiske inngrep. Etter disse inngrepene, skal den som rammes holde en streng sengeleie og beskytte kroppen. Du bør avstå fra anstrengelse, fysiske og stressende aktiviteter for ikke å fortsette å belaste kroppen unødig.

I mange tilfeller kan også tiltak for fysioterapi og fysioterapi brukes til å øke pasientens mobilitet igjen. Mange av øvelsene kan også utføres i ditt eget hjem for å lindre symptomene ytterligere. Som regel reduserer vanligvis ikke polydaktylsyndrom med kort ribbein levealderen for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Avhengig av formen og omfanget av kortribben polydactyly syndrom, forekommer forskjellige symptomer og klager. Den medisinske terapien og selvhjelpstiltakene må tilpasses individuelt for å lindre disse symptomene og for å gå gjennom behandlingen uten komplikasjoner.

Underutviklede lunger kan kompenseres i begrenset grad ved trening og fysioterapi. For ikke å overbelaste orgelet, bør alle sportslige tiltak kun utføres i samråd med en spesialist. Misdannelsen i ribbeina kan fremme en pukkel og representerer hovedsakelig en visuell feil. Spesielt barn og unge trenger støtte fra en voksen her. Foreldre bør snakke med lærerne umiddelbart hvis de blir ekskludert. Å delta i en selvhjelpsgruppe kan være en viktig hjelp for den syke, ettersom det å snakke med andre syke hjelper til å forstå og akseptere tilstanden.

Etter en operasjon som bruker VEPTR-prosedyren, må pasienten først ligge på sykehuset i noen dager. Det bør skapes tilstrekkelig distraksjon slik at postoperativ depresjon ikke forekommer. Regelmessige besøk fra venner og familie er en viktig psykologisk støtte og bidrar dermed indirekte til bedring.