Retinitis pigmentosa

De Retinitis pigmentosa er en genetisk bestemt degenerasjon av netthinnen, der fotoreseptorene i øynene forsvinner bit for bit og dermed vanligvis oppstår full blindhet i det sene sykdomsforløpet. Ofte er dette fenomenet bare ett symptom på flere, og utgjør sammen med de respektive symptomene et komplisert symptomkompleks, for eksempel Usher eller Alport-syndrom.

Hva er retinitis pigmentosa?

Et tidlig symptom på retinitis pigmentosa er nattblindhet. På grunn av gradvis ødeleggelse av fotoreseptorer, er øynene stadig ikke i stand til å tilpasse seg skiftende lysforhold.
© Emil - lager.adobe.com

De Retinitis pigmentosa er en genetisk sykdom i netthinnen som utløser retinal degenerasjon og også kalt Patermann-syndrom eller Retinopathia pigmentosa er kjent. Nederlenderen Frans Donders dokumenterte sykdommen allerede i 1855 og myntet på betegnelsen retinitis pigmentosa på den tiden.

Siden begrepet retinitt faktisk refererer til betennelse og sykdommen som sådan ikke er relatert til inflammatoriske prosesser, endret oftalmologien senere fenomenet retinopathia pigmentosa. Likevel er Donderes originale navn fortsatt i bruk. Rundt tre millioner mennesker over hele verden lider av retinitis pigmentosa, med ungdomstiden og middelalderen som er toppen av sykdommen.

Med genetisk forårsaket retinal degenerasjon, forverres generell syn gradvis over flere tiår. Omtrent halvparten av alle pasienter utvikler grå stær på et senere tidspunkt, som er ledsaget av generell linsens uklarhet. Sykdommen forekommer også hos dyr og kalles progressiv retinal atrofi i veterinærmedisin.

fører til

Retinitis pigmentosa er en genetisk defekt. Mer enn 40 forskjellige gener kan utløse sykdommen. I mellomtiden antar medisin en monogenetisk arv for å videreføre den genetiske defekten, noe som betyr at flere gener ikke trenger å være mangelfulle, men mangelen på bare en av de som er identifisert hittil kan utløse sykdommen. Sykdommen skal videreføres i den autosomale dominerende så vel som i den autosomale recessive og gonosomale arven.

I tillegg til arv, kan en spontan mutasjon også forårsake den patologiske defekten i en av de mer enn 40 identifiserte gener. Under visse omstendigheter kan giftige fenomener fra stoffer som klorokin ledsages av de samme symptomene som retinitis pigmentosa. I dette tilfellet snakker legen imidlertid mer om en pseydoretinitt eller en fenokopi.

Symptomer, plager og tegn

Et tidlig symptom på retinitis pigmentosa er nattblindhet. På grunn av gradvis ødeleggelse av fotoreseptorer er øynene i økende grad ute av stand til å tilpasse seg skiftende lysforhold og blir stadig mer følsomme for gjenskinn. Senere svekkes kontrasjonsvisjonen og fargesynet.

De fleste pasienter lider også av nedsatt synsfelt i form av det som kalles tunnelsyn. Det sentrale synsfeltet beholdes vanligvis i lang tid. Imidlertid kan det føre til fullstendig blindhet på sent kurs. For nesten en fjerdedel av pasientene er retinitis pigmentosa ikke det eneste fenomenet, men ledsages av mange tilleggssymptomer og har dermed en effekt i form av et helt syndrom, for eksempel Usher's syndrom.

I denne sammenhengen snakker legen også om en assosiert retinopathia pigmentosa, som kan være assosiert med hørselsforstyrrelser, lammelser eller hjertearytmier eller muskelsvakhet. I tillegg til Usher's syndrom, er Alports og Refsum syndromer blant de mest kjente kompleksene assosiert med assosiert retinitis pigmentosa.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen retinopathia pigmentosa stilles ved hjelp av et elektroretinogram. Dette elektroretinogrammet gjør det mulig å stille diagnosen i tidlig barndom. Til syvende og sist, jo tidligere diagnosen stilles, jo gunstigere er utsiktene for å kunne håndtere sykdommen senere.

Prognosen avhenger sterkt av hvilke av over 40 årsaksgener som er berørt av defekten, og sykdommen, bortsett fra den spesielle formen for Refsums syndrom, anses å være uhelbredelig. For å vurdere den nøyaktige lokaliseringen av geneffekten og for å kunne lage en prognose, analyserer legen først alle tilleggssymptomer, og i prosessen får for eksempel inntrykk av hørselshemming og blodverdier. En DNA-analyse kan bare utføres når den eksakte genetiske defekten er identifisert.

komplikasjoner

Retinitis pigmentosa er en arvelig sykdom i netthinnen, som alltid fører til blindhet gjennom nattblindhet, begrenset synsfelt og synsskarphet. Det er foreløpig ingen terapi som lover en kur. A-vitamin kan redusere prosessen.

Ytterligere komplikasjoner forekommer i de former for retinitis pigmentosa der andre organer i kroppen også er påvirket av symptomer på sykdommen. Dette er tilfelle for rundt 25 prosent av alle berørte. Avhengig av syndromet kan det oppstå hørselsproblemer, lammelse, muskelsvakhet, hjertearytmier eller psykiske utviklingsforstyrrelser.

Innenfor øynene er det noen ganger andre forandringer som kalsiumavsetninger i synsnerven, astigmatisme, lindens opacitet, nærsynthet eller vaskulære sykdommer. I Ushers syndrom er det i tillegg til retinitt også alvorlig hørselshemming, noe som først og fremst skyldes skade på hårcellene. Retinitis pigmentosa forekommer også i sammenheng med Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom.

I tillegg til betennelse i netthinnen, oppstår diabetes mellitus, høyt blodtrykk, overvekt, muskelsvakhet, hørselshemming, psykiske funksjonshemninger og motoriske lidelser. Kardiovaskulære problemer kan oppstå som følge av diabetes og høyt blodtrykk. Med andre assosierte former for retinitt pigmentosa kan det også oppstå hjertearytmier, som noen ganger fører til livstruende komplikasjoner. Ytterligere komplikasjoner oppstår fra gangforstyrrelser, som ofte kan forårsake fall. Noen ganger har retinitis pigmentosa også nevrodegenerative lidelser som demens.

Når bør du gå til legen?

Retinitis pigmentosa må alltid undersøkes og behandles av lege. Denne sykdommen kan ikke helbrede seg selv, og i verste fall kan den som rammes bli helt blind. Jo tidligere sykdommen blir gjenkjent og behandlet, jo større er sannsynligheten for en fullstendig kur.

En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av nattblindhet. De berørte kan knapt se eller kjenne igjen noe om natten. Å se forskjellige farger kan også påvirkes av retinitis pigmentosa og bør sjekkes av lege. Imidlertid lider de berørte også hørselsproblemer eller hjerteproblemer som følge av sykdommen. Hvis disse symptomene oppstår, er det viktig å oppsøke lege.

Primært behandles retinitis pigmentosa av en øyelege. De andre klagene kan da også behandles av en kardiolog eller en ØNH-lege. Generelt kan det ikke forutsies om fullstendig helbredelse vil oppnås.

Behandling og terapi

Utviklingen av retinopathia pigmentosa er ennå ikke stoppet for de fleste former for sykdommen. I følge kliniske studier skal imidlertid tilskudd med A-vitamin kunne bremse progresjonen i kombinasjon med hyperbar oksygenbehandling. Å håndtere sykdommen er i dag fokus for terapi.

For eksempel bør pasientene være bedre forberedt på mulig forestående synstap gjennom psykologisk støtte og tidlig introduksjon til orienteringsteknikker for blinde. Refsums syndrom er et unntak, fordi det faktisk er en metabolsk defekt hvis progresjon kan stoppes av et spesielt kosthold med lite fytansyre.

For alle andre former gjennomføres det for tiden eksperimenter med stamcellebehandlinger og utveksling av de defekte gener direkte i netthinnen. For å reparere eksisterende netthinneskade jobber medisinen for tiden også med utvikling av netthinnimplantater, som er ment å kompensere for tap av funksjon til fotoreseptorene. Et subretinal implantat med 1500 dioder bør gjøre det mulig å se igjen i fremtiden.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for øyeinfeksjoner

forebygging

Retinitis pigmentosa kan ikke forhindres fordi sykdommen er en genetisk defekt.

ettervern

I de fleste tilfeller har de som er rammet av retinitis pigmentosa bare noen få og bare begrensede alternativer eller tiltak for oppfølgingstjenester tilgjengelig. Først og fremst bør lege konsulteres veldig tidlig, slik at det ikke er komplikasjoner eller andre klager i det videre kurset. Dette er avgjørende for det videre sykdomsforløpet, slik at en lege skal kontaktes ved de første tegn og symptomer på sykdommen.

Retinitis pigmentosa behandles vanligvis ved å ta forskjellige medisiner, hovedsakelig antibiotika. Ved å gjøre dette må alltid regelmessig inntak med riktig dosering følges, og antibiotika bør ikke tas sammen med alkohol. I mange tilfeller er støtte og hjelp fra egen familie også nødvendig for å unngå depresjon eller psykisk opprør.

Når det gjelder barn, må foreldrene spesielt sørge for at medisinen tas riktig og regelmessig.Et generelt kurs kan ikke forutsies, selv om det i noen tilfeller kan være redusert forventet levealder for personen som er berørt.

Du kan gjøre det selv

Netthinnesykdommen retinitis pigmentosa er arvelig og kan for øyeblikket ikke kureres. Når netthinnecellene dør av, er den berørte personens synsfelt begrenset. Romlig visjon går tapt. Å gå med en hvit stokk erstatter romlig orientering for ham.

På den annen side er RP-pasienter med tunnelsyn ofte fortsatt i stand til å lese med et forstørrelsesglass. Kjeglene i sentrum av netthinnen er ansvarlige for dette. De er funksjonelle lenger enn stengene som muliggjør natt- og skumringssyn. Hvis disse har dødd, er vedkommende avhengig av hjelp fra en medfølgende person.

Det er viktig at utenforstående blir gjort oppmerksom på den progressive og forverrede blindheten. Bruk av merket for blinde sikrer klarhet. Hjelpemidler som blindeskrift eller stemmestyrte datamaskiner gjør hverdagen enklere for de berørte. Den høye følsomheten for gjenskinn svekkes med tonede briller. Hvis kontrastene blir uklare og konturer ikke lenger kan oppfattes i leiligheten, hjelper markeringer som kan kjennes med hendene de berørte. Fargede markeringer er derimot ikke egnet, da fargesyn også er nedsatt.

Personer som er berørt av RP har rett til et sterkt funksjonshemmet ID-kort.

Hvis pasienten har et godt utviklet visuelt senter, kan det implanteres en brikke som han kan gjenkjenne konturene til objekter med.