LEOPARD syndrom

De LEOPARD syndrom er nært beslektet med Noonans syndrom og er preget av dermale og hjerte misdannelser som kan være assosiert med symptomer som nummenhet og retardasjon. Årsaken til syndromet er en mutasjon i PTPN11-genet. Behandlingen av de berørte er symptomatisk og fokuserer først og fremst på hjertedefekten.

Hva er LEOPARD-syndrom?

Malformasjonssyndromer er gjentatte kombinasjoner av forskjellige misdannelser som er medfødt og påvirker flere vev eller organsystemer. Et av de vanligste malformasjonssyndromene med genetisk grunnlag er Noonans syndrom, som er den nest vanligste årsaken til medfødte hjertefeil. I Tyskland påvirker syndromet i gjennomsnitt en nyfødt baby av 1000 fødsler.

Nært beslektet med det vanlige Noonan-syndromet, det vil si LEOPARD syndrom. I likhet med Noonans syndrom er LEOPARD-syndrom også assosiert med hjertemisdannelser, som vanligvis er assosiert med kutane misdannelser som en del av sykdommen. Begrepet LEOPARD er et forkortelse for de typiske kliniske trekk ved malformasjonskomplekset.

Lentiginosis, EKG-forandringer, okulære abnormaliteter, lungestenose, anomalier i underlivet, forsinket vekst og døvhet er oppsummert i forkortelsen som symptomer. I tillegg til uttrykkene er begrepene synonyme med sykdommen kardiokutant syndrom, kardiomyopatisk lentiginose og Lentiginosesyndrom Navnene progressiv kardiomyopatisk lentiginose og Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrom.

fører til

Som med Noonans syndrom, ligger årsaken til LEOPARD-syndrom i genene. Årsaken til sykdommen er en genetisk mutasjon. Det begge syndromene har felles er kategoriseringen som arvelig sykdom med sporadiske tilfeller av og til.

Familieakkumulering kan derfor observeres for LEOPARD-syndromet og kan i dette tilfellet forklares med den autosomale dominante arven. Imidlertid forekommer også nye mutasjoner, da de rettferdiggjør tilfeller uten familiehistorie eller arvelig disposisjon. I de fleste tilfeller går LEOPARD-syndromet av en mutasjon i PTPN11-genet.

Dette genet koder for et såkalt ikke-reseptorprotein, tyrosin fosfatase SHP-2. Mutasjonen av genet får proteinet til å miste en del av sin funksjon. På grunn av de mutasjonsrelaterte defektene har ikke-reseptorproteinet tyrosinfosfatase SHP-2 sin katalytisk tiltenkte aktivitet. Som et resultat har det bare en utilstrekkelig innflytelse på visse vekst- eller differensieringsfaktorer, som kan brukes til å rettferdiggjøre symptomene på LEOPARD-syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Som ethvert annet misdannelsessyndrom, er LEOPARD-syndrom preget av forskjellige symptomer. De viktigste symptomene inkluderer lentiginosis, som betyr en multilinsen-formet dermal makula. Konduksjonsforstyrrelser som buntgrenblokker forekommer hos pasienten når EKG endres.

Okulært er det hypertelorisme i betydningen økt interpupillær avstand. Lunge arterie stenose med muligens hindrende kardiomyopati kan også være symptomatisk på syndromet. I tillegg forekommer ofte anomalier i underlivet, spesielt kryptorkidisme eller monoorchisme. Muskel- og skjelettsutviklingen til pasienten er vanligvis forsinket. Døvhet er et annet nøkkelsymptom.

I tillegg til de viktigste symptomene, kan det være ledsagende symptomer, spesielt nevrologiske symptomer som anfall eller nystagisme. Psykisk utviklingshemning ble observert hos pasienten i isolerte tilfeller. Lentigines av syndromet utvikler seg vanligvis i barndommen og dekker ofte hele overflaten av kroppen. Med alderen blekner ansiktene, men forblir i munnhulen.

Diagnose og sykdomsforløp

Den første mistenkte diagnosen LEOPARD-syndrom stilles på grunnlag av det kliniske bildet og anamnese. Omfattende, organspesifikke undersøkelser kan være nødvendig for å oppdage avvik som hjertefeil. For å bekrefte den mistenkte diagnosen, må lignende misdannelsessyndrom utelukkes i sammenheng med diagnosen på en forskjellig diagnostisk måte.

En molekylær genetisk undersøkelse kan endelig bekrefte den mistenkte diagnosen. Prognosen for pasienter med LEOPARD-syndrom avhenger av symptomene, deres alvorlighetsgrad og behandlingsevne i det enkelte tilfelle. Forventet levealder for pasienten blir vanligvis ikke påvirket.

komplikasjoner

Med LEOPARD-syndromet lider de berørte av forskjellige klager og symptomer. Imidlertid er disse klagene svært alvorlige og kan redusere livskvaliteten til den berørte personen betydelig. Dette resulterer vanligvis i følelsesløshet og muligens også ubehag i øynene. Spesielt hos barn kan disse begrensningene føre til alvorlige forsinkelser i utviklingen av personen det gjelder.

Videre forekommer forskjellige misdannelser over hele kroppen, slik at pasientene i de fleste tilfeller er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Psykisk utviklingshemning oppstår også på grunn av LEOPARD-syndromet. Det er ikke uvanlig at pårørende eller foreldre til de berørte barna lider av psykologiske klager og depresjoner.

Syndromet kan også føre til en hjertefeil og redusere pasientens forventede levealder betydelig. Anfall kan også forekomme og være assosiert med smerter. Ulike forandringer skjer i ansiktet som kan føre til mobbing eller erting hos pasienten.

En kausal behandling av LEOPARD-syndromet er ikke mulig. De berørte er avhengige av forskjellige behandlingsformer som lindrer symptomene. Det er ingen ytterligere komplikasjoner, men sykdomsforløpet er ikke helt positivt.

Når bør du gå til legen?

LEOPARD-syndrom diagnostiseres ofte rett etter fødselen. Hvorvidt videre medisinsk behandling er nødvendig, avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelsene og tilhørende symptomer. I utgangspunktet må anomalier i kjønnsområdet og muskelsykdommer behandles. Foreldrene bør diskutere dette med ansvarlig lege og deretter sette i gang egnede tiltak. Hvis det oppstår komplikasjoner i løpet av sykdommen, som anfall eller alvorlige hudforandringer, må legen informeres.

Hvis en ulykke oppstår som et resultat av et anfall, er legevakttjenesten det rette kontaktpunktet for foreldre. I tillegg til fastlegen, må en ortoped, urolog, gynekolog, nevrolog og / eller hudlege være involvert, avhengig av symptomkomplekset. Feilstillinger og dårlig holdning behandles av en fysioterapeut. LEOPARD-syndromet er ofte knyttet til emosjonelle klager som krever terapeutisk behandling. Behandlingen av de fysiske plagene varer i flere måneder til år, hvorved de enkelte symptomene må behandles i en mannsalder, selv med tidlig behandling.

Behandling og terapi

En kausal terapi for å rette opp årsaken til LEOPARD-syndromet er ikke tilgjengelig ennå. Siden symptomene på misdannelsessyndrom kan spores tilbake til en genetisk defekt, kan fremskritt i genterapi i løpet av de neste tiårene åpne for årsaksbehandlingsalternativer. Så langt har ikke terapitilnærminger nådd den kliniske fasen.

Av denne grunn har pasienter med misdannelsessyndrom hittil blitt behandlet symptomatisk og støttende. Avhengig av symptomene som er til stede i det enkelte tilfelle, prioriterer behandlende lege for eksempel behandling av vitale organer. Hvis det er en hjertefeil, gis vanligvis invasiv behandling.

Etter den korrigerende operasjonen kan det være nødvendig med konservative medikamentterapitrinn. Bortsett fra hjertedefektene, krever de fleste misdannelser i sammenheng med LEOPARD-syndromet ingen terapeutiske inngrep. Overvåking og regelmessige kontroller av lentiginosis er vanligvis ikke nødvendig.

Studier har vist at det ikke er noen økt tendens til å degenerere for dermale endringer. Så pasientene trenger ikke å forvente en høyere kreftrisiko. I enkelttilfeller kan tiltak som fysioterapi eller tidlig intervensjon brukes for å motvirke de mentale og i noen tilfeller motoriske utviklingsforsinkelser.

Den vanlige nummenheten hos pasienter kan også behandles moderat. Tilbudet om høreapparater kan være et alternativ under visse betingelser. For uegnete pasienter er en tidlig introduksjon til tegnspråk nyttig for å gi dem ubegrenset ytringsfrihet.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Selv om pasientens levealder ikke nødvendigvis er begrenset i tilfelle av leopardsyndrom, kan det oppstå symptomer i løpet av sykdommen som kan redusere livskvaliteten alvorlig. Nummenhet er mulig, så vel som ubehag for øynene. Hos unge pasienter kan disse begrensningene også føre til en forsinket utvikling av personen det gjelder. Misdannelser på pasientens kropp er også mulig, noe som i det videre forløp kan gjøre personen som blir berørt avhengig av konstant hjelp i hverdagen. Psykiske svekkelser er også observert, men disse forekommer ikke regelmessig.

Det anbefales, spesielt når det gjelder unge pasienter, å tilby psykologisk støtte til foreldrene til de berørte, fordi det ikke er uvanlig at pårørende til barna lider sterkt av sykdomsforløpet, noe som kan føre til depresjon eller psykologiske plager. Hjertefeil kan også oppstå i løpet av sykdommen. Anfall assosiert med smerter er mulig og bør behandles separat. Endringer i pasientens ansikt kan være et annet problem. Erting eller "mobbing" av det sosiale miljøet kan også forekomme her som et psykologisk aspekt.

En kausal behandling av leopardsyndrom er foreløpig ikke mulig. Ulike former for terapi gir lindring og i noen tilfeller forbedring for de berørte, men i henhold til gjeldende medisintilstand er en kur ikke mulig. Selv om ytterligere komplikasjoner kan utelukkes i løpet av terapien, kan man generelt ikke snakke om et positivt sykdomsforløp.

forebygging

Siden LEOPARD-syndromet er et genetisk forårsaket misdannelsessyndrom, kan fenomenet bare forhindres i begrenset grad hittil. I vid forstand kan for eksempel genetisk rådgivning i familieplanleggingsfasen ses på som et forebyggende skritt. På grunn av muligheten for en ny mutasjon, kan sykdommen ikke utelukkes helt for et planlagt barn til tross for genetisk rådgivning.

ettervern

I tilfelle av LEOPARD-syndrom har den som rammes vanligvis svært få eller til og med ingen spesielle tiltak og alternativer for oppfølging. Først og fremst er tidlig påvisning veldig viktig, slik at symptomene ikke forverres ytterligere. Som regel, jo tidligere en lege blir kontaktet, jo bedre er det videre kurset.

Siden LEOPARD-syndromet er en arvelig sykdom, bør det alltid utføres en genetisk undersøkelse og rådgivning hvis barnet ønsker å få barn for å forhindre at sykdommen oppstår igjen hos etterkommerne. Som regel er pasienter med LEOPARD-syndrom avhengige av forskjellige kirurgiske inngrep for å lindre symptomene og fjerne svulstene.

Etter en slik operasjon bør personen det gjelder definitivt hvile og ta vare på kroppen hans. Anstrengelse eller fysisk aktivitet bør unngås. Videre er mange pasienter også avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Fremfor alt har hjelpen og omsorgen som en egen familie gir, en veldig positiv effekt på forløpet av LEOPARD-syndromet og kan muligens også forhindre depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser.

Du kan gjøre det selv

Tiltakene for selvhjelp og for å lindre symptomene er svært begrenset for pasienter. Imidlertid kan symptomer lettes i noen tilfeller.

Siden det er en arvelig sykdom, er genetisk rådgivning veldig tilrådelig for de som blir rammet og foreldrene deres. Dette kan forhindre at syndromet oppstår i kommende generasjoner. De motoriske og mentale forsinkelsene i dette syndromet behandles ved hjelp av fysioterapi og intensiv støtte. Øvelsene fra fysioterapi kan ofte utføres i ditt eget hjem, noe som også setter fart på behandlingen.

Videre bør foreldre og pårørende alltid oppfordre barnet til å kompensere for de intellektuelle klagene. Fremfor alt har tidlig støtte en veldig positiv effekt på det videre forløpet av disse klagene. Når det gjelder døvhet, bør de som rammes alltid bruke høreapparat, siden uten høreapparat kan ørene bli skadet ytterligere av høye lyder. Som regel fremmer dette også barnets utvikling, ettersom barnet kan ta del i samtaler. I tillegg er det ofte verdt å ta kontakt med andre mennesker som er berørt av LEOPARD-syndromet, da dette kan føre til utveksling av informasjon.