leukodystrophy

Gjelder generelt leukodystrophy som uhelbredelig. Forløpet deres er veldig forskjellig og kan forekomme hos nyfødte så vel som hos babyer, småbarn og skolebarn, men også voksne. Håpet ligger i forskning og i de første eksperimentelle behandlingene med en lentiviral vektor.

Hva er Leukodystrophy?

Begrepet leukodystrophy består av det greske ordet "leukos" (hvitt) og "dys" (dårlig) samt "trophe" (ernæring). Denne sykdommen, som kan forekomme i forskjellige former, ødelegger sentralnervesystemet i hjernen og ryggmargen. Barn så vel som voksne kan bli påvirket.

Den angriper myelin, den hvite saken som omgir nervene. Resultatet er at informasjonsstrømmen i nervestrømmene ikke lenger kan overføres ordentlig av myelin. Enten er det ikke mulig å etablere den nødvendige tilkoblingen, eller funksjonen til tilkoblingen er skadet. Leukodystrofi er delt inn i fem grupper:

Peroksisomatsykdommer:

• Adrenoleukodystrofi / adrenomyeloneuropathy

• Refsuns sykdom hos voksne

• Zellweger sykdommer med Zellweger syndrom og neonatal leukodystrofi

Lysomatsykdommer:

• Metakromatisk leukodystrofi og Krabbes sykdom

Leukodystrofier med hypomyelination:

• Pelizaeus-Merzbacher sykdom

• en sykdom som ligner Pelizaeus

• spastisk paraflegi 2

• Leukodystrofier med polymerase III

• atypiske leukodystrofier

Ortokromatiske leukodystrofier:

• Alexander sykdom

• Canavans sykdom

• CACH / VWM-syndrom

• Cystisk Leukoencephalopathy med Megalencephaly Cystic Leukoencephalopathy med Megalencephaly (MLC)

Ukjente sykdommer:

• Ortokromatisk leukodystrofi i pigmentert form

• Leukodystrofien er ledsaget av progressiv ataksi, hørselstap og kardiomyopati

fører til

Berlin-forskere fra Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) har oppdaget at den fine og følsomme interaksjonen mellom tre proteiner i den hvite substansen i hjernen er forstyrret. Dette viser at en nevrologisk sykdom ikke automatisk trenger å være basert på en feil i de faktiske nervecellene.

Betydningen av nettverket av gliaceller der nervebanene er innebygd, er blitt undervurdert. Snarere er det degenerasjon av den hvite substansen i hjernen, spesielt myelinhylsene som vikler seg rundt nervefibrene. Dette nettverket er nært koblet til blodårene i hjernen og mater nervecellene. Mutasjoner i arvestoffet sies å være ansvarlige for feil i denne strukturen.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på leukodystrofi varierer mye. Svært ofte kan de berørte bare gå med stor innsats eller koordinere sine egne bevegelsessekvenser. Spastisk lammelse eller epileptiske anfall kan vises som tilleggsymptomer.

Et vanlig symptom hos barn er at de lærer å gå veldig sent, ikke er så mobile og kvikke som andre barn på samme alder, og gangarten deres er slank og / eller bena fra hverandre. Over tid blir gangarten vanligvis mer og mer treig. Læring på skolen blir mer og vanskeligere på grunn av en økende mangel på konsentrasjon og et senere tap av hukommelse. Selvfølgelig er det også tilfeller med milde symptomer.

Ofte kan de første tegnene allerede diagnostiseres hos babyer eller småbarn, i andre tilfeller er dette bare mulig i voksen alder. Det er til og med tilfeller hvor alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet reduseres. Likevel forblir leukodystrofi uhelbredelig frem til i dag.

Diagnose og sykdomsforløp

De fire typene leukodystrofi:

• I den medfødte formen, som allerede er gjenkjennelig ved fødselen, dør babyene i løpet av de første timene eller dagene.

• I den infantile formen kan barn nå en alder mellom to og seks år. Armer og ben er preget av økende svakhet og kløthet, kjent som ataksi. Artikulasjonen blir også stadig mer utydelig (dysartri). Det videre kurset er preget av svelge- og pusteforstyrrelser samt muskelkramper (spasmer), som er veldig smertefulle. Synet og hørselen synker også jevnlig. Det er ikke uvanlig at epileptiske anfall oppstår.

• Den unge formen for leukodystrofi forekommer litt senere og er ikke så dramatisk. Vanskeligheter på skolen og en uspesifikk vandringsforstyrrelse er symptomatiske.

• I den veldig sjeldne voksenformen er det i utgangspunktet tap av jobb på grunn av psykologiske forandringer og dårlig ytelse. Noen ganger er det også alkoholisme. En intellektuell tilbakegang kan observeres etter år. Bevegelsesforstyrrelser assosiert med dystoni, spastisitet og ataksi kan danne neste stadium i løpet av leukodystrofi. Det er ikke uvanlig at dysartri og tap av syn oppstår.

En detaljert innspilling av forrige kurs og en familiehistorie er i begynnelsen. En fullstendig fysisk undersøkelse følger. En MR blir gjort for å sjekke for endringer i hvit substans i hjernen. Abdominal sonography, elektrofysiologiske nerveundersøkelser og laboratorie- og / eller biokjemiske undersøkelser blir også ofte utført. Også nevropsykologiske tester.

komplikasjoner

Dessverre, i de fleste tilfeller, kan ikke leukodystrofi kureres. Det forekommer hovedsakelig hos barn og skolebarn og kan føre til betydelige begrensninger i hverdagen og i utviklingen av de berørte. I de fleste tilfeller lider de berørte av lammelse og andre følsomhetsforstyrrelser. Epileptiske anfall forekommer heller ikke sjelden og kan begrense hverdagen til personen som blir rammet betydelig.

Det er ikke uvanlig at pasienter er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og ikke lenger kan gjøre mange ting. Tap av minne og dårlig konsentrasjon er ikke uvanlig. Videre kan barn bli påvirket av mobbing eller erting. Spesielt er læring og forståelse av innhold ofte veldig vanskelig for de som blir berørt, og kan føre til restriksjoner i voksen alder.

En kausal behandling av leukodystrofi er dessverre ikke mulig. Derfor er behandlingen bare symptomatisk og har som mål å redusere symptomene. Det er ingen ytterligere komplikasjoner. Pasientene er imidlertid avhengige av livslang terapi. Foreldre og pårørende lider ofte av psykiske problemer og trenger passende behandling.

Når bør du gå til legen?

Spastisk lammelse, epileptiske anfall og andre alvorlige symptomer må avklares umiddelbart av en lege. Foreldre til berørte personer bør ringe en legevakt hvis disse symptomene først oppstår. Leukodystrofi er ikke nødvendigvis årsaken, men det er vanligvis en alvorlig sykdom som må diagnostiseres og behandles. Andre røde flagg som bør undersøkes er læringsvansker, dårlig konsentrasjon og økende hukommelsestap. Sykdommen kan ofte diagnostiseres allerede i spedbarnsalderen.

En spesialist bør derfor konsulteres på et tidlig tidspunkt hvis det er mistanke om det. Foreldre som merker uvanlige symptomer hos barnet som ikke går bort på egen hånd, bør også ringe helsepersonell. Leukodystrofi er sannsynligvis en arvelig sykdom, og det er derfor en spesialistklinikk for arvelige sykdommer bør besøkes. Andre kontaktpunkter er familielegen eller en internist. I tillegg må det kalles inn nevrolog, som kan lage en individuell terapi i samarbeid med fysioterapeuter og terapeuter. Terapien foregår under nøye medisinsk tilsyn.

Behandling og terapi

Når det gjelder metakromatisk leukodystrofi, er de terapeutiske alternativene svært begrenset. Fokuset er på lindrende tiltak for å lindre smerter og muskelspasmer. For å redusere alvorlighetsgraden av anfallene, foreskrives antiepileptika. Det er også et spesielt kosthold eller rørfôring.

Ved å transplantere stamceller (HCST) eller benmarg (BMT) i det presymptomatiske stadiet, kan du oppnå langvarig frihet fra symptomer i noen tilfeller. Disse to behandlingsmetodene brukes for metakromatisk leukodystrofi, adrenoleukodystrofi og Krabbes sykdom. Det skal bemerkes at det er en høy risiko for dødelighet.

Vitenskapelige studier påventer å klargjøre patogenesen og utvikle nye former for terapi. En videreutvikling av enzymerstatningsterapi (ERT) er planlagt som et resultat. Når det gjelder terapi, brukes det mot Gaucher eller Fabry sykdom, mucopolysaccharidosis type I, II og IV, og Pompe sykdom.

En annen terapikomponent er symptomatisk terapi med fysio, ergoterapi og logoterapi. I tillegg er det en medisinsk holdning til spasmer, dystoni eller epilepsi og andre symptomer.

Spesielle former for leukodystrofi behandles med substratreduksjon eller enzymerstatningsterapi.Med Lorenzos olje bør man oppnå en progresjon av de X-koblede adrenoleukodystrofier. Terapi inkluderer også å unngå sekundære sykdommer.

Stimulering av nervecellene er en annen terapeutisk tilnærming. Omfattende stimulering samt input og trening er en del av det. Med så mye sport som mulig, kan sykdomsforløpet ofte påvirkes positivt.

Outlook og prognose

Prognosen for leukodystrofi anses som ugunstig. Til tross for medisinsk utvikling og helseutvikling er sykdommen klassifisert som uhelbredelig frem til nå. Det er en genetisk lidelse som ikke kan behandles av juridiske årsaker. Så langt har ikke leger og forskere fått lov til å endre menneskets genetikk. Av denne grunn er fokuset på medisinsk behandling å forbedre trivsel og behandle symptomer.

På grunn av leukodystrofi oppstår bevegelsesforstyrrelser, hukommelsesnedsettelser og muligheten for anfall. Hos noen pasienter er symptomene veldig små. De kan kontrolleres godt gjennom administrering av medisiner og regelmessig overvåking av helseutviklingen. Livskvaliteten forbedres samlet sett i pleien, siden det tas et passende behandlingstiltak umiddelbart etter oppfatningen av uregelmessigheter.

Prognosen forverres betydelig hvis sykdommen utvikler seg betydelig. I tillegg til de fysiske uregelmessighetene, kan svekkelsene også føre til psykologisk stress. Konsekvensforstyrrelser er mulige, og nærmiljøet blir også utsatt for utviklinger som må håndteres i hverdagen. Intensiv medisinsk behandling er nødvendig i akutte situasjoner. Disse er for det meste av midlertidig karakter og er ment å sikre overlevelsen til den berørte personen.

forebygging

Foreløpig er det ikke kjent forebyggende tiltak, da det er en arvelig sykdom. Det er derfor viktig å identifisere sykdommen så tidlig som mulig og starte behandling.

ettervern

Som regel er alternativene for oppfølging av leukodystrofi relativt begrensede. Med denne lidelsen er den berørte avhengig av permanent behandling for å lindre symptomene og unngå ytterligere komplikasjoner. En tidlig diagnose og behandling har en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet.

Pasienten må sørge for at medisinen tas regelmessig, og det må også tas hensyn til mulige interaksjoner med andre medisiner. For barn må foreldre overvåke dette slik at det ikke forårsaker forstyrrelser eller komplikasjoner.

De fleste pasienter trenger også fysioterapi for å lindre ubehaget i musklene. Mange av øvelsene fra denne behandlingen kan også utføres i ditt eget hjem for å øke mobiliteten til den det gjelder. Pasientens levealder påvirkes ikke negativt av denne sykdommen.

Siden leukodystrofi også i noen tilfeller kan føre til psykologiske klager eller depresjoner, er den kjærlige omsorgen for venner og familie veldig beroligende.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp er svært begrenset med leukodystrofi. Sykdommen anses som uhelbredelig. Likevel kan det gjøres forskjellige tiltak for å bedre trivsel, som pasienten og deres pårørende kan utføre uavhengig.

Et spesielt kosthold er nyttig for å begrense inntaket av langkjedede fettsyrer. Forbruk av mat som er rik på fettsyrer bør unngås. Endringen i maten er ikke rettet mot et lite fett kosthold. Innholdet av mettede langkjedede fettsyrer bør imidlertid reduseres. Ikke bruk peanøtter, meieriprodukter, kjøttprodukter eller kaker. Fett eller oljer med lavt fettinnhold er gunstig for helsen. Vegetabilske oljer av høy kvalitet dekker de nødvendige kravene. Langtidsstudier har vist at overholdelse av kostholdet fører til forbedret sykdomsprogresjon.

I tillegg til matinntak, kan pasienten henvende seg til forskjellige selvhjelpsgrupper. Det er landsdekkende initiativ for de som er berørt av leukodystrofi. I tillegg til frivillige foreninger, er det flere fora der syke mennesker og pårørende kan utveksle ideer. Kognitive teknikker kan brukes for å minimere konsentrasjons- og hukommelsesproblemer. Målrettet trening eller fritidsaktiviteter er med på å optimalisere ytelsen. Regelmessige øvelser bør også gjennomføres i dette området for å forhindre motoriske svekkelser.