Chediak-Higashi-syndrom

De Chediak-Higashi-syndrom (CHS) er en arvelig sykdom. På grunn av en immunsvikt er genavviket assosiert med tilbakevendende infeksjoner, perifer nevropati og delvis albinisme. Forventet levealder for de berørte blir sterkt redusert. Det er en mulighet for terapi gjennom benmargstransplantasjon.

Hva er Chediak Higashi-syndrom?

Chediak-Hygashi syndrom er en veldig sjelden autosomal recessiv lidelse. Det lages ved å mutere et lysosomalt regulatorisk protein, noe som forårsaker en reduksjon i fagocytose. Denne reduksjonen fører til tilbakevendende purulente infeksjoner, delvis albinisme og perifer nevropati. Det forekommer hos mennesker, husdyr, persere, rotter, mus, mink, rever og den eneste fangede hvalfangeren.

fører til

Genetiske sykdommer bestemmes av kombinasjonen av foreldregener for en viss egenskap. CHS er en recessiv arvelig tilstand. Den enkelte vil arve syndromet når det aktuelle genet er til stede hos begge foreldrene med en abnormalitet. Fenotypen vises ikke i hver generasjon. Personer med ett normalt og et unormalt gen er bærere av sykdommen.

Du vil ikke oppleve symptomer. Mutasjoner i CHS1-genet (også: LYST) er blitt koblet til Chediak-Higashi-syndromet. Dette genet inneholder instruksjoner for å lage et protein som regulerer lysosomaltrafikk. Forskere mener at dette proteinet spiller en rolle i transport av materialer inn i lysosomene.

Bevegelsene til proteiner i cellene er svekket eller blir feil adressert av det muterte genet. Lysosomer fungerer som gjenvinningssentre for celler. De bruker fordøyelsesenzymer for å bryte ned giftige stoffer. De fordøyer bakterier som invaderer cellen og resirkulerer slitte celler.

Defekter ved transport av hvite blodlegemer inn i cellene forhindrer avlivning av patogener som virus og bakterier. En immunsvikt utvikler seg. Et granulat der hudpigmentet melanin produseres blir forstyrret. I dette tilfellet kan pigmentet ikke transporteres inn i passende hudcelle.

LYST (lysosomal menneskehandel regulator) er involvert i den normale funksjonen til lysosomene. Genets nøyaktige rolle er ukjent. Risikoen for sykdom hos barnet er 25 prosent hvis begge foreldrene er bærere av den genetiske defekten. Kjønn spiller ikke en rolle i sannsynligheten for å bli syk.

Du finner medisinene dine her

Symptomer, plager og tegn

Personer med CHS har lys hud og sølvfarget hår. I de fleste tilfeller lider de av følsomhet for sol og fotofobi. Mens andre tegn og symptomer forekommer av og til, er infeksjoner og nevropatier vanlige bivirkninger. Slimhinner, hud og luftveier påvirkes av infeksjoner.

Syke barn er mottakelige for infeksjoner fra gram-positive og gram-negative bakterier og sopp. Staphylococci er den vanligste årsaken til infeksjon. Neuropatier begynner ofte hos tenåringer og utvikler seg til det mest karakteristiske problemet. Infeksjoner hos CHS-pasienter har en tendens til å være alvorlig til livstruende. Få pasienter med denne sykdommen lever for å se voksen alder.

De fleste barn med Chediak-Higashi syndrom når et stadium kjent som den "akselererte fasen" eller "lymfomlignende syndrom". I den akselererte fasen deler defekte hvite blodlegemer seg på en ukontrollert måte og invaderer kroppens egne organer. Den akselererte fasen er ledsaget av feber, episoder med unormal blødning, overdreven infeksjoner og organsvikt. Disse medisinske problemene er vanligvis livstruende.

Diagnose og kurs

Diagnosen kan bekreftes med beinmargsmetning. Plasmainneslutningslegemer er synlige i myeloide celler i benmargen. CHS kan diagnostiseres prenatalt ved å undersøke hårprøver fra en fosterbodpsbiopsi. Det kan også oppdages ved å teste leukocytter fra en fetal blodprøve.

Neutropenia er den vanligste kliniske manifestasjonen av Chediak-Higashi syndrom. Syndromet er assosiert med okulær albinisme. Pasienter er utsatt for infeksjoner, spesielt staph og streptokokker. CHS forårsaker periodontal sykdom i den primære tannprotesen. Andre tilknyttede funksjoner inkluderer abnormaliteter i melanocytter, nervedefekter og sirkulasjonsforstyrrelser.

Symptomene på visse medisinske tilstander kan være lignende som ved Chediak-Higashi syndrom. Griscelli syndrom er en arvelig sykdom også kjent som Chediak-Higashi-lignende syndrom. Det er preget av delvis albinisme og abnormiteter i blodplatene og hvite blodlegemer.

Det sjeldne Hermansky-Pudlak-syndromet manifesterer seg som nedsatt pigmentering av hud, hår og øyne. I motsetning til CHS, svekker det funksjonene i lungene, tarmen, nyrene og hjertet gjennom fettforekomster.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller reduserer Chediak-Higashi syndrom betydelig forventet levealder. Uten behandling kan døden oppstå relativt raskt. De fleste pasienter er veldig følsomme for lys og lider også av fotofobi og albinisme.

Sterke infeksjoner forekommer ofte som ikke ville forårsake sykdom hos en sunn person. Infeksjonene påvirker hovedsakelig luftveiene og slimhinnene, noe som kan føre til betennelse. Spesielt barn er veldig utsatt for forskjellige infeksjoner.

I alvorlige tilfeller oppstår en alvorlig feber og indre blødninger fra infeksjonene. I verste fall kan blødningen føre til organsvikt hvis ingen behandling brukes. Pasienten dør da vanligvis. Siden ingen spesifikk behandling av syndromet er mulig, utføres hovedsakelig en benmargstransplantasjon.

Etter transplantasjonen blir pasienten gitt sterke antibiotika og medisiner som styrker immunforsvaret. Dette kan bringe forventet levealder tilbake til det normale. Hvis behandlingen er vellykket, er ikke lenger hverdagen begrenset. Imidlertid må vedkommende fremdeles beskytte seg mot direkte sollys. Dette gjøres ved hjelp av solkrem og solbriller. Hvis disse beskyttelsestiltakene overholdes, er det ingen ytterligere komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Vanligvis blir symptomene på Chediak-Higashi syndrom gjenkjent umiddelbart etter fødselen. Av denne grunn er det ikke lenger nødvendig med en ekstra diagnose. Imidlertid bør du fortsatt se en lege regelmessig for å sjekke huden din.

Et besøk til legen er også nødvendig hvis brannskader eller annen hudskade oppstår på grunn av den høye følsomheten for lys. En undersøkelse er også nyttig i tilfelle hyppige infeksjoner eller klager i luftveiene og kan bidra til å unngå forskjellige komplikasjoner. Spesielt tenåringer påvirkes av infeksjonene og trenger regelmessig undersøkelse av lege.

Siden sykdommen til slutt fører til organsvikt, bør organene også sjekkes regelmessig av en internist. En undersøkelse er spesielt tilrådelig hvis feberen vedvarer. Behandlingen av sykdommen utføres av den respektive spesialisten og avhenger sterkt av alvorlighetsgraden av symptomene. Dessverre er en fullstendig kur ikke mulig, slik at pasientene vanligvis også har en betydelig redusert forventet levealder.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er ingen spesifikk metode for å behandle Chediak-Higashi syndrom. Tilnærminger varierer avhengig av sykdomsstadiet ved diagnose. Kausal transplantasjon av benmarg var vellykket hos mange pasienter. Transplantasjonen er lovende hvis den blir utført før utviklingen av den akselererte fasen.

Overføringen korrigerer immun- og sirkulasjonsforstyrrelser og forhindrer at den akselererte fasen oppstår. Hvis sykdommen er i den akselererte fasen, må remisjon fra hemofagocytose oppnås før en benmargstransplantasjon. Infeksjoner behandles med antibiotika, abscesser tappes. DDAVP kan gis for å forhindre overdreven blødning.

Ytterligere behandlinger for CHS er symptomatiske. Bakterie- og soppinfeksjoner behandles med antibiotika og antimykotika. I de siste stadier av sykdommen ble antivirale medisiner som acyclovir testet. De immunmodulerende og immunsuppressive midlene prednison og cyklofosfamid er prøvd.

Ved blødning kraftig etter skader eller operasjoner, kan blodplatetransfusjoner være nødvendig. Vitamin C-terapi har vist seg å forbedre immunfunksjon og blodpropp hos noen pasienter. Personer med CHS bør minimere ubeskyttet solstråling. Hvis en berørt person blir utsatt for sollys, er solbriller og solkrem nyttig for huden.

Outlook og prognose

En fullstendig kur kan ikke oppnås ved Chediak-Higashi syndrom fordi det er en genetisk sykdom. Av denne grunn kan symptomene bare lindres i svært begrenset grad. Forventet levealder for de berørte blir også betydelig redusert av Chediak-Higashi syndrom.

Den eneste måten å begrense sykdommen er ved benmargstransplantasjon. Som regel gir transplantasjonen bare mening hvis den finner sted før den akselererte fasen av sykdommen. Etter denne fasen er ingen ytterligere behandling mulig. Selv om terapien forsinker symptomdebutene, oppnår den ikke en fullstendig kur.

De alvorlige hudplagene fører ofte til psykologiske klager eller alvorlig depresjon. Ved å ha vaksinasjoner kan forskjellige sykdommer unngås, og dermed kan forventet levealder for pasienten økes. De psykologiske plagene som skyldes Chediak-Higashi-syndrom forekommer ofte i tidlig barndom, da barna må isoleres fra andre barn på grunn av sykdommen.

I alvorlige tilfeller behandles syndromet med en ryggmargstransplantasjon. Selv her er det imidlertid bare en kortsiktig forbedring og ikke en fullstendig behandling av sykdommen.

Du finner medisinene dine her

forebygging

På grunn av den genetiske disponeringen, kan bare symptomer på Chediak-Higashi syndrom forhindres. Antibiotika brukes for å forhindre farlige infeksjoner. Human genetisk rådgivning er et medisinsk tilbud for mennesker med genetiske lidelser.

ettervern

Oppfølgingstiltak er sterkt begrenset i Chediak-Higashi syndrom og i mange tilfeller ikke engang mulig. De som er rammet av denne sykdommen er først og fremst avhengige av en tidlig diagnose for å kunne gjenkjenne sykdommen tidlig og starte behandling. Hvis du ønsker å få barn, er genetisk rådgivning veldig tilrådelig, slik at Chediak-Higashi-syndromet ikke blir gitt videre til barna.

En fullstendig kur er heller ikke mulig, siden denne sykdommen er en genetisk sykdom. I mange tilfeller er de berørte avhengige av å ta antibiotika og andre medisiner. Det er alltid viktig å sikre riktig dosering med regelmessig inntak. Antibiotika skal aldri tas sammen med alkohol, ellers vil effekten av dem bli betydelig svekket.

Videre, hvis du har spørsmål eller spørsmål, bør du alltid oppsøke lege først. De som er berørt med Chediak-Higashi-syndrom, bør også beskytte seg mot direkte sollys. Solkrem skal alltid påføres, slik at øynene kan beskyttes selv med solbriller. Hvorvidt syndromet vil føre til redusert forventet levealder, kan ikke generelt spås.

Du kan gjøre det selv

Chediak-Higashi syndrom er en sjelden arvelig sykdom. De berørte kan ikke ta selvhjelpstiltak for å bekjempe årsaken til sykdommen. Par som har hatt syndromet i familiene, bør søke genetisk rådgivning. Som en del av slike råd, vil du finne ut hvor stor risikoen er for at avkommet ditt faktisk blir syke og hvilken stress de vil måtte møte i dette tilfellet.

For de med Chediak-Higashi-syndrom er ellers ufarlige sykdommer ofte livstruende. Når det gjelder barn, bør du derfor avklare med den behandlende legen hvilke vaksiner mot de vanlige barnesykdommene som gir mening. Det kan også være nødvendig å isolere barn fra sine jevnaldrende. Det siste er ofte veldig belastende for de berørte. Foreldre bør derfor konsultere en terapeut på et tidlig tidspunkt som vil sikre profesjonell psykologisk støtte til barnet.

Siden pasientene vanligvis blir syke like etter fødselen, bør foreldrene insistere på at barna skal ivaretas av en kompetent lege som faktisk allerede har erfaring med den sjeldne sykdommen. Den mest effektive behandlingen for alvorlige former for Chediak-Higashi syndrom er med en ryggmargstransplantasjon. Hvis forløpet er alvorlig, bør muligheten for en ryggmargstransplantasjon avklares på et tidlig tidspunkt.