Möbius syndrom

De Möbius syndrom er et medfødt misdannelsessyndrom som er preget av en manglende evne til å bevege øynene sidelengs og ansiktslammelse. Årsaken er uønsket utvikling i embryonfasen, hvis utløsere ikke er avklart. En muskeltransplantasjon kan hjelpe pasienter med å uttrykke seg.

Hva er Möbius syndrom?

Gruppen medfødte misdannelsessyndromer med overveiende ansiktsengasjement inkluderer forskjellige sykdommer, hvis årsak er å søke enten i arvestoffet eller i den embryonale utviklingen. Dette er en sykdom fra denne sykdomsgruppen Möbius syndrom, som først ble beskrevet i 1888. Den første personen som beskriver det, er den tyske nevrologen Paul Julius Möbius, som arvet syndromets navn.

De viktigste symptomene på det sjeldne kliniske bildet er ansiktslammelse og manglende evne til å bevege øynene sidelengs. På grunn av disse symptomene blir sykdommen noen ganger referert til som oculofacial paresis. Den eksakte forekomsten av den medfødte sykdommen er foreløpig ikke kjent. Så langt har bare 300 saker blitt dokumentert.

Denne forbindelsen peker på ekstrem sjeldenhet. Mange pasienter blir diagnostisert sent på grunn av sjeldenhet, selv om syndromet tydelig er manifestert hos det nyfødte. Antagelig er det et relativt høyt antall urapporterte tilfeller som ikke har fått diagnosen livet.

fører til

Möbius syndrom forekommer sporadisk i de fleste tilfeller. I noen tilfeller ble det imidlertid observert en familieklynge, som tilsynelatende er basert på en autosomal dominerende arv. Årsaken til komplekset av symptomer er tilsynelatende en underutvikling av den sjette og syvende kraniale nervene. Den sjette kraniale nerven er også kjent som abducensnerven. Denne nerven er involvert i sidebevegelsen i øynene.

Den syvende kraniale nerven er ansiktsnerven og kontrollerer ansiktsuttrykk. Möbius-syndromet tilsvarer dermed en embryonisk underutvikling, hvis årsaker ennå ikke er bestemt. Ved autosomal dominerende arv spiller genetiske faktorer sannsynligvis en rolle. Spekulasjoner antyder imidlertid at prenatal iskemi i hjernen også kan forårsake underutviklingen. Slike iskemi spiller en rolle fremfor alt i sporadiske tilfeller og kan utløses, for eksempel av graviditetstraumer eller stoffmisbruk under graviditet.

Symptomer, plager og tegn

Nyfødte med Möbius-syndrom har et maskelignende ansikt fordi ansiktsmusklene er lammet. Ansiktet virker derfor uttrykksløst og forårsaker ernæringsproblemer. For eksempel kan pasienter knapt drikke fra mors bryst. De berørte kan ikke følge bevegelige gjenstander med øynene, fordi de ikke klarer å bevege øynene sidelengs.

På grunn av ansiktsuttrykkene deres, anses Möbius syndrom-pasienter ofte å være uvennlige eller tilbakestående. Likevel har de i de fleste tilfeller en normal intelligens. I noen tilfeller er Möbius syndrom også assosiert med misdannelser. Manglende fingre og tær eller klubbføtter kan manifestere seg som sådan. Misdannelser i overkroppen er også vanlig.

Ofte myser også de berørte. I enkelttilfeller er øynene også ekstremt tørre og gjør det derfor vanskelig for dem å blinke. På grunn av tørrheten kan sekundære øyesykdommer oppstå senere. Syndromet avrundes av symptomer som talevansker, svelgevansker og sikling, som ofte skyldes en deformitet i tungen.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Möbius syndrom er vanskelig å stille. Hvis legen er kjent med symptomene på syndromet, kan en første mistanke overhale ham etter øyediagnosen. Siden misdannelsessyndromet skal forveksles med mange andre syndromer fra denne gruppen, er feildiagnoser vanlige.

Siden syndromet ikke ser ut til å ha en tydelig identifiserbar genetisk årsak, kan ikke en molekylærgenetisk analyse bekrefte den mistenkte diagnosen. Dette betyr at legen knapt har ressurser tilgjengelig for en utvilsomt pålitelig diagnose.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller forårsaker Möbius syndrom lammelse av musklene i ansiktet. Ansiktet i seg selv virker veldig stivt, og pasientene kan ikke uttrykke sine følelser og uttrykk ved hjelp av ansiktsuttrykk. Ansiktet til den berørte kan virke bisarr eller naturlig for utenforstående.

På samme måte lider pasienter med Möbius syndrom av klager når de inntar mat og væsker og trenger ofte hjelp. Videre er det ikke lenger mulig å flytte øynene til siden, slik at det er betydelige restriksjoner i hverdagen til den det gjelder. Det er ikke uvanlig at pasientens ansiktsuttrykk blir oppfattet som uvennlig, noe som kan føre til sosiale vansker og dermed muligens til depresjon eller andre psykologiske plager.

Tal- eller svelgevansker kan også oppstå på grunn av Möbius syndrom og redusere pasientens livskvalitet ytterligere. Det er ikke uvanlig at øynene er tørre og tynne øyne. En kausal behandling av denne sykdommen er dessverre ikke mulig. De berørte er avhengige av en muskeltransplantasjon på grunn av Möbius syndrom. Videre kan de sosiale klagene føre til erting eller mobbing, spesielt blant barn.

Når bør du gå til legen?

Hvis visuelle avvik eller mangler blir lagt merke til hos nyfødte, starter fødselshjelpene innledende undersøkelser for å avklare årsaken. Fravær av fingre eller tær vil bli lagt merke til under arbeidsprosessen og umiddelbart undersøkt av lege. Mangel på tungen er karakteristisk for Möbius syndrom og blir også lagt merke til under den første undersøkelsen av det nyfødte. Den nyfødte trenger medisinsk hjelp hvis øynene er feiljustert, oppfører seg unormalt eller hvis de viser tegn til lammelse. En lidelse i ansiktsuttrykk er et tegn på en sykdom som må avklares. Det kreves lege hvis det er problemer med fôring eller generelle funksjonsforstyrrelser.

Hvis det er forsinkelser eller alvorlige begrensninger i det videre løpet av utvikling og vekst, er et legebesøk nødvendig. Forstyrrelser i tale, svelgevansker eller ikke klarer å holde spytt i munnen er tegn på en unormalitet som trenger behandling. Læringsforsinkelser og mangel på sosial interaksjon bør diskuteres med en lege.

Möbius syndrom er en tung belastning for alle familiemedlemmer, og av denne grunn bør de informere seg tilstrekkelig om sykdomsforløpet og pasientens muligheter. Hvis behandlingen startes tidlig, kan de beste resultatene og fremdriften registreres for pasienten under optimale forhold.

Terapi og behandling

Ingen årsaksterapier er tilgjengelige for pasienter med Möbius syndrom. Syndromet behandles rent symptomatisk. Denne symptomatiske behandlingen fokuserer først og fremst på å sikre ernæring i den nyfødte perioden. Spesielle flasker er tilgjengelige for dette formålet. Hvis ernæring ikke kan sikres med disse hjelpemidlene, vil legen bruke fôringsrør.

I de fleste tilfeller er tidlig deltakelse i fysioterapi og logopedi også en del av behandlingen av pasienten. I tillegg til grovmotorikk og koordinering, forbedrer disse tiltakene språkferdighetene og matinntaket til de berørte. Kirurgiske løsninger er tilgjengelige for å korrigere strabismen.

Kirurgiske inngrep kan også rette på abnormitetene i lemmene og om nødvendig kjeven. Muskeltransplantasjon kan også utføres for å gi pasienter mer mobilitet i ansiktet. Et liv uten etterligning av bevegelse er assosiert med sosial avvisning og eksklusjon. Denne avvisningen kan føre til psykologiske komplikasjoner.

For å unngå slike sekundære sykdommer, bør en muskeltransplantasjon søkes så tidlig som mulig. Psykoterapeutisk støtte kan også anbefales til pasienten. Dette støttende terapitrinnet hjelper ideelt de som er berørt i å takle sosial avvisning, og forbedrer dermed deres livskvalitet.

Som ganske sjeldne ledsagende symptomer på syndromet, kan også hørselstap eller døvhet behandles symptomatisk. For eksempel kan pasienter få implantater eller andre høreapparater.

Outlook og prognose

Möbius syndrom er assosiert med lammelse i ansiktet. Levealderen reduseres vanligvis ikke, men trivselen reduseres sterkt på grunn av mangel på ansiktsuttrykk. Berørte mennesker kan leve normale liv. Forutsatt medisinsk behandling er det vanligvis ingen andre fysiske symptomer.

Imidlertid er Möbius syndrom assosiert med misdannelser i fingre og hender eller hørselstap og øre misdannelser i enkelttilfeller. Den eksakte prognosen avhenger av hvor alvorlig syndromet er. I tillegg spiller mulige komorbiditeter som Polen-syndrom eller Kallmann-syndrom en rolle.

Möbius syndrom gjør sosialisering vanskelig og kan føre til mangel på selvtillit og andre problemer hos dem som er berørt. Som et resultat utvikler noen pasienter psykiske sykdommer som depresjon eller angstlidelser. Dette begrenser livskvaliteten alvorlig. En spesialist i medfødte sykdommer kan gi den eksakte prognosen.

I tillegg til alvorlighetsgraden av sykdommen og eventuelle ledsagende lidelser som lesjoner eller forstyrrelser i øyemuskulaturen, må pasientens miljø også tas med i betraktningen. Jo bedre pasienten blir støttet av venner og familie, jo bedre er utsiktene til et symptomfritt liv.

forebygging

Möbius syndrom er forårsaket av en unormal utvikling av kraniale nerver. Hva som nøyaktig utløser denne uønskede utviklingen i embryonfasen, er ennå ikke avklart. Derfor, bortsett fra generelle graviditetsanbefalinger som avholdenhet fra skadelige stoffer, er ingen forebyggende tiltak for symptomkomplekset tilgjengelige.

ettervern

De som er berørt med Möbius syndrom har vanligvis ingen spesielle eller direkte oppfølgingstiltak tilgjengelig. Først og fremst bør lege kontaktes på et tidlig tidspunkt, slik at symptomene ikke forverres og det ikke er flere komplikasjoner. På grunn av sykdommens genetiske natur, hvis folk ønsker å få barn, bør de definitivt ha en genetisk test og råd for å forhindre at syndromet gjentar seg.

En tidlig diagnose har en veldig positiv effekt på det videre forløpet av denne sykdommen. De berørte er avhengige av omfattende støtte i hverdagen, med omsorg og hjelp fra sin egen familie som har en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet. På samme måte er kjærlige og intensive samtaler nødvendig, slik at psykiske opprør eller til og med depresjon kan forhindres.

Hvis mennesker lider av hørselsproblemer, bør høreapparat som kan lindre dem absolutt brukes. På grunn av Möbius syndrom er intensiv støtte til de berørte barna også nødvendig på skolen. Sykdommen reduserer vanligvis ikke forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Möbius-syndromet kan ennå ikke behandles kausalt. Følgelig konsentrerer selvhjelpstiltakene seg om å støtte symptomatisk terapi.

Foreldre til berørte barn må først sørge for at de spiser regelmessig. Dette oppnås gjennom bruk av spesielle flasker, men også gjennom tiltak som oppfordrer barnet til å spise. Barnelegen kan gi foreldrene tips og hjelpemidler for å sikre ernæring. I tillegg trenger barnet vanligvis taleterapi. Målrettet språkopplæring støtter de medisinske tiltakene og hjelper i mange tilfeller også den berørte personens evne til å spise.

Hvis det er strabismus, er kirurgisk behandling nødvendig. Barnet trenger da hvile og beskyttelse. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, er støttende terapi indikert. Hvilke tiltak foreldrene kan gjøre for å lindre synsforstyrrelsen, avhenger også av alvorlighetsgraden av syndromet. I prinsippet skal barnet ikke utsettes for sterke stimuli som direkte sollys eller skadelige stoffer. Spesielt i dagene og ukene etter en operasjon, må øynene beskyttes. Ellers kan infeksjoner og andre komplikasjoner oppstå.

Til tross for alle tiltak, er Möbius syndrom en alvorlig sykdom som ofte er assosiert med psykologiske klager. Hvis barnet utvikler mindreverdighetskomplekser som følge av sykdommen eller viser andre avvik, anbefales terapeutisk råd.