Cushings sykdom

Cushings sykdom er en sykdom der kroppen utvikler hyperkortisolisme, dvs. en overproduksjon av kortisol. Denne ubalansen er forårsaket av hypofysenadenom (svulst i hypofysen), som igjen øker produksjonen og sekresjonen av ACTH.

Hva er Cushings sykdom?

I laboratorieblodprøver kan et overskudd av ACTH forårsaket av Cushings sykdom i en avvikende mengde glukokortikoider, mineralsk kortikoider, kjønnshormoner samt CRH og ACTH bestemmes.
© sakurra - lager.adobe.com

Oppkalt etter den amerikanske nevrologen Harvey Williams Cushing Cushings sykdom en sykdom i fremre hypofysen, der en ACTH-produserende svulst fører til at binyrebarken blir overdreven stimulert og deretter frigjør for mye kortisol. Cushings sykdom er en slags hyperkortisolisme.De resulterende symptomene kalles Cushings syndrom.

Cushings sykdom beskriver i seg selv en svulst i hypofysen, slik at det produseres for mye ACTH og frigjøres i blodet: Det adrenokortikotropiske hormonet, ACTH for kort, er et viktig hormon som dannes i den fremre hypofysen. Overproduksjon av ACTH øker også produksjonen av minerale kortikoider, glukokortikoider og kjønnshormoner.

Det resulterende typiske kliniske bildet av dette overskuddet av ACTH viser seg blant annet i en sterk vektøkning, spesielt [[ansiktet]] og overvekt fra bagasjerommet (tykk overkropp og ganske tynne ben og armer), samt reduksjon i muskelmasse og andre metabolske forstyrrelser og systemiske sykdommer .

fører til

Den nøyaktige, reproduserbare årsaken til den ACTH-produserende hypofysetumoren eller Cushings sykdom er ikke vitenskapelig kjent. Sykdommen forekommer omtrent en gang av 100 000 mennesker, kvinner rammes opptil fire ganger oftere enn menn.

Cushings sykdom i seg selv er en spesiell og samtidig den vanligste årsaken til det såkalte Cushings syndrom: Hos rundt 70 prosent av de som er rammet av Cushings syndrom, er en hypofysetumor, vanligvis et godartet hypofyseadenom, årsaken til det sterkt økte kortisolnivået i kroppen.

I dette tilfellet, og hvis tumorcellene i hypofysen produserer overdreven ACTH, noe som fører til økt sekresjon av kortisol av binyrene, snakker legene om Cushings sykdom. Den nøyaktige mekanismen for dannelsen av hypofyseforandringen med de nevnte hormonelle og vidtrekkende endringene er ikke helt forstått. Den sjeldne sykdommen har en tendens til å oppstå mellom to og fem år.

Symptomer, plager og tegn

Diagnosen stilles vanligvis fordi pasienten kommer til legen med de typiske symptomene på Cushings sykdom, som kanskje ikke kan tilskrives ham som sådan: hevelse i ansiktet, "fullmånefjeset" og betydelig vektøkning, spesielt i nakken (den såkalte " Bøffelhals ") hører til det karakteristiske utseendet til Cushings sykdom, selv om ben og armer er relativt slanke.

Huden er også tynnere og utvikler blåmerker raskere enn vanlig, i tillegg kan det være generell muskelsvakhet eller nedbrytning av muskler, bentap (osteoporose), høyt blodtrykk, metabolske forstyrrelser (for eksempel en diabetisk metabolske tilstand), uregelmessig menstruasjon samt konsentrasjonsforstyrrelser og humørsvingninger Depresjon og andre sykdommer.

Hvis legen ønsker å avklare en mistenkt Cushings sykdom basert på de fysiske symptomene, brukes først en spesiell blodtelling. I laboratorieblodprøver kan et overskudd av ACTH forårsaket av Cushings sykdom i en avvikende mengde glukokortikoider, mineralsk kortikoider, kjønnshormoner samt CRH og ACTH bestemmes.

Ved forandring eller svulst i fremre hypofysen økes ACTH-nivåene, kjønnshormonene, glukokortikoider og mineralsk kortikoider, mens CRH reduseres. En enkelt måling av glukokortikoider er imidlertid ikke tilstrekkelig for en pålitelig diagnose, siden glukokortikoidnivået svinger på dagtid og for eksempel er høyere om morgenen enn om kvelden.

P-piller, forskjellige medisiner, overvekt og stress har også innvirkning på glukokortikoidproduksjonen, slik at det alltid må foretas flere målinger for å kunne stille en pålitelig diagnose, spesielt av ACTH-nivået. En døgnåpen urinmåling kan også gi informasjon om mengden glukokortikoider og kan brukes til å bekrefte blodprøven.

I tillegg til laboratorietester brukes også avbildningsmetoder hvis Cushings sykdom mistenkes å tydelig demonstrere mulige forandringer eller svulster i hypofysen. Computertomografi (CT) eller magnetisk resonans tomografi er tilgjengelige som moderne diagnostiske metoder for å underbygge eller tilbakevise mistanken om et hypofysenadenom.

Svulster er ikke alltid godt synlige. Det er også den såkalte dexamethason-undertrykkelsestesten, som også kan brukes hvis Cushings sykdom mistenkes og kan bestemme en overaktiv hormonell kjertel.

komplikasjoner

Cushings sykdom forårsaker først og fremst alvorlig hevelse i ansiktet hos pasienten. De som rammes lider av det typiske fullmånes ansiktet og dermed i mange tilfeller også av mindreverdighetskomplekser eller av redusert selvtillit. Imidlertid har de andre områdene i kroppen en tendens til å holde seg slanke, slik at proporsjonene er uvanlige.

Sykdommen fører også til høyt blodtrykk og ikke sjelden til muskelsvakhet, slik at motstandskraften til den aktuelle personen blir betydelig redusert. Konsentrasjonsforstyrrelser eller humørsvingninger er vanlige, noe som reduserer livskvaliteten til de berørte betydelig. Depresjon og andre psykologiske opprør er heller ikke uvanlig. Spesielt hos barn kan Cushings sykdom føre til alvorlige restriksjoner i utviklingen og dermed bremse den.

Cushings sykdom behandles først og fremst ved å fjerne svulsten som er ansvarlig for symptomene. Lider er avhengige av å ta medisiner. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Noen syke er imidlertid avhengige av medisiner og kosttilskudd for livet.

Når bør du gå til legen?

Selv hevelse i ansiktet som ikke skyldes vektøkning eller bivirkningene av tablettbruk, bør sjekkes av lege. Hvis det er et populært kjent ansiktsmåne, en avrundet ansiktsform eller andre visuelle avvik fra personen det gjelder, bør observasjonene diskuteres med en lege. Hvis den vanlige muskelstyrken svekkes, konsentrasjonen er nedsatt eller den vanlige fysiske eller mentale ytelsen reduseres, er det nødvendig med lege. Rask utmattelse, utmattelse eller indre svakhet er tegn på en eksisterende lidelse som krever utredning og behandling.

Hvis hverdagskravene ikke lenger kan oppfylles, hvis atferdsproblemer oppstår eller hvis det hormonelle systemet blir forstyrret, er et legebesøk nødvendig. Hvis kjønnsmodne kvinner lider av ujevnheter i menstruasjonen, bør de oppsøke lege. Endringer i libido er også tegn på en eksisterende sykdom. Humørsvingninger, høyt blodtrykk og irritabilitet anses som uvanlig.

Hvis symptomene vedvarer i flere uker, eller hvis de fortsetter å vokse i størrelse, anbefales et legebesøk. En lege bør konsulteres i tilfelle vesentlige endringer i vekt, en permanent økt opplevelse av indre stress og unormal hudstruktur. En endring i oppfatningen av helse i løpet av dagen er karakteristisk for sykdommen. Vedkommende er ofte dårligere om morgenen enn om kvelden.

Terapi og behandling

Behandlingen av Cushings sykdom innebærer først og fremst kirurgisk fjerning av hypofysetumoren. Svulsten fjernes kirurgisk via den såkalte transsphenoidale tilnærmingen, der prosedyren utføres gjennom nesen og sphenoidbenet. I noen tilfeller, for eksempel når en operasjon ikke kan utføres, er også bestråling av hypofysenadenom mulig, avhengig av omfanget av svulsten og den individuelle prognosen.

Denne strålebehandlingen skader tumorcellene på en slik måte at de dør etter en stund; I dette tilfellet kan imidlertid suksessen med behandlingen bare forventes etter noen måneder. Hvis verken stråling eller kirurgisk fjerning er vellykket (eller mulig), er det muligheten for terapeutisk behandling på binyrene: Såkalte adrenostatiske medisiner kan brukes til å permanent forhindre binyrene i å produsere glukokortikoider, mineralsk kortikoider og kjønnshormoner.

Hvis medikamentinhibering ikke er tilstrekkelig til effektivt å kontrollere konsekvensene og symptomene ved overproduksjon av ACTH, kan en adrenektomi også vurderes. I dette tilfellet blir de to binyrene fjernet kirurgisk for permanent å kontrollere det alvorlige ACTH-overskuddet. Hvis legene bestemmer seg for å ta dette tiltaket, er det nødvendig med en livslang substitusjon av glukokortikoider og mineralsk kortikoider.

I tillegg brukes syntetiske glukokortikoider som dexametason og prednisolon i økende grad i behandlingen av Cushings sykdom. På grunn av deres spesielle kjemiske preparat har de en høyere stabilitet og andre positive egenskaper i hormonmetabolismen, slik at de også kan brukes i behandlingen av Cushings sykdom.

Outlook og prognose

Prognosen for Cushings sykdom er positiv, forutsatt at den forårsakende svulsten blir identifisert og behandlet i god tid. Å ta syntetiske medisiner som prednisolon eller dexametason forbedrer stabiliteten til glukokortikoidreseptorene i hjernen. Når Cushings sykdom tas regelmessig, kombinert med en operasjon, kan den behandles godt. Imidlertid kan den foreskrevne kortisol forårsake forskjellige bivirkninger og interaksjoner. Disse inkluderer hjerneslag, hjerte-kar-plager og brudd.

En operasjon lover omtrent 80 prosent sjanse for en kur mot Cushings sykdom. ACTH-nivåene går tilbake til det normale umiddelbart etter inngrepet, og fysiske symptomer bør avta raskt. Hvis den ikke blir behandlet, er prognosen betydelig verre, ettersom svulsten vokser og derved i økende grad balanserer ACTH-nivået, noe som kan føre til forskjellige fysiske plager. Hvis syndromet oppstår under langvarig behandling med visse medisiner, forsvinner symptomene igjen etter at medisinen er avbrutt.

Lungekarsinomer gir en litt dårligere prognose enn binyreskarsinomer, som, hvis de ennå ikke har spredd seg, kan behandles godt. Sjansene for bedring fra Cushings syndrom er 50 til 80 prosent. Hvis behandlingen er vellykket, reduseres ikke forventet levealder for pasienten.

forebygging

I henhold til den gjeldende kunnskapstilstanden, er sannsynligvis ikke forebygging eller individuell forebygging av Cushings sykdom i seg selv mulig. I hvilken grad risikofaktorer eller en mulig genetisk disponering spiller en rolle, kan ennå ikke sies med sikkerhet ved denne sykdommen. På grunn av de mangfoldige og noen ganger alvorlige symptomene, kan det imidlertid anbefales å oppsøke lege i tilfelle mistenkelige endringer og i tilfelle tvil for å forbedre prognosen og behandlingsmulighetene i en nødsituasjon.

ettervern

Regelmessig oppfølging av pasienten er nødvendig selv etter vellykket fjerning av den forårsakende svulsten. Det er fare for at restceller blir liggende inne i kroppen. Ved hjelp av kontroller kan mulige nye vekster av svulsten oppdages og behandles i god tid.

Etter operasjonen undersøker en patolog det fjernede vevet under et mikroskop. Hvis det er tilstrekkelig med sunt vev, anses dette som en indikasjon på fullstendig fjerning av svulsten. Imidlertid kan fullstendig sikkerhet oppnås bare ved å sjekke det gjenværende vevet, noe som ennå ikke er mulig.

Selv ikke individuelle endrede celler er ennå ikke blitt oppdaget. Imidlertid, hvis en viss mengde bygger seg opp igjen, fører dette til en økning i kortisonnivået i blodet. Imaging undersøkelsesmetoder som magnetisk resonans imaging (MRT) gir informasjon om fornyet vekst av en svulst. Ved hjelp av forskjellige oppfølgingsprosedyrer kan tilbakefall oppdages før det gir nye symptomer. Jo tidligere diagnose av tilbakevendende Cushings sykdom, jo ​​større er sjansene for å lykkes.

Riktig tidspunkt for kontroller spiller en viktig rolle i oppfølgingstiden. Imidlertid er forskjellige faktorer som hastigheten på tumorvekst så vel som dens omfang og stilling avgjørende for dette. Legen må ta hensyn til alle faktorer under oppfølging, ved å bruke empiriske verdier for meningsfulle intervaller for kontrollene.

Du kan gjøre det selv

Suksessen med terapien ved Cushings sykdom avhenger avgjørende av samarbeidet med pasienten: Den viktigste forutsetningen for dette er det pålitelige inntaket av medisiner i den dosen som er foreskrevet av legen og overholdelse av behandlings- og oppfølgingsavtaler. Omfattende informasjon om sykdommen og dens mulige effekter er av stor betydning, spesielt i begynnelsen: En sjekkliste er nyttig, slik at du ikke glemmer noe vesentlig spørsmål når du besøker legen.

Psykologisk støtte kan være spesielt nyttig i de tidlige stadiene for bedre å akseptere sykdommen og for å kunne takle den endrede situasjonen. Psykoterapeutisk hjelp bør også søkes når det gjelder hormonrelaterte depressive stemninger eller tilstander av angst. I tillegg bidrar læring av stressmestring og avslapningsteknikker til mental stabilitet. Pasienter har muligheten til å utveksle erfaringer i en selvhjelpsgruppe. Det kan også være nyttig for nære pårørende å søke profesjonell rådgivning.

Det kan ta litt tid å komme seg etter vellykket operasjon eller etter å ha startet medikamentell terapi. Inntil symptomene forbedres merkbart, må ikke din egen ytelsesgrense overskrides: De berørte skal ikke være redde for å ta imot hjelp med hverdagsaktiviteter i denne fasen. Lett fysisk trening og et sunt kosthold kan gi et betydelig bidrag til å øke mental og fysisk velvære.