Fabry sykdom (Fabry syndrom)

Fabry sykdom (Fabry syndrom) er en sjelden arvelig metabolsk sykdom med et progressivt forløp som kan føres tilbake til en forstyrrelse i nedbrytningen av fett i kroppens celler som et resultat av en enzymmangel. Mannlige pasienter viser et mer uttalt forløp enn kvinnelige. Enzymerstatningsterapi kan bremse forløpet av Fabry sykdom og begrense sekundære sykdommer.

Hva er Fabry sykdom?

Som Fabry sykdom eller Fabry syndrom er en sjelden genetisk metabolsk sykdom som er assosiert med forstyrrelse av enzymaktivitet.

Ved Fabrys sykdom er det en organismeomfattende mangel på enzymet alfa-galaktosidase som et resultat av redusert eller fraværende syntese av enzymet. Alfa-galaktosidase regulerer nedbrytningen av visse lipidmetabolske stoffer i lysosomene (celleorganeller som er ansvarlige for nedbrytningen av fremmede stoffer).

Som et resultat av den nåværende forstyrrelsen av dette fettfordelingen, blir glykosfingolipider, hovedsakelig ceramidtriheksosid, avsatt i cellene, noe som fører til celleskadene som er karakteristiske for Fabrys sykdom og til og med død.

fører til

Fabry sykdom er en genetisk mangel på enzymet alfa-galaktosidase, som fører til forstyrrelse av fettnedbrytning i lysosomene i cellene (lysosomal lagringssykdom). Ved Fabrys sykdom er det en genetisk defekt på X-kromosomet (X-koblet arvelig sykdom), som fører til svekket syntese av enzymet.

Ved Fabrys sykdom manifesterer dette seg enten i fullstendig fravær eller i redusert konsentrasjon av alfa-galaktosidase i organismen eller syntese av en inaktiv eller bare svakt aktiv form av enzymet.

Den resulterende akkumulering av glykosfingolipider, spesielt det ikke-nedbrytbare ceramidtriheksosidet, i endotelet (indre veggerceller i lymfene og blodkarene) og glatte muskelceller i blodårene så vel som i nervecellene i det sentrale og perifere nervesystemet forårsaker symptomer som er viktige for Fabrys sykdom.

Symptomer, plager og tegn

Det er karakteristisk for Fabrys sykdom at menn rammes mye mer alvorlig og oftere enn kvinner. Hos kvinner begynner sykdommen vanligvis senere med et generelt mildere forløp av sykdommen. De første symptomene vises i det første tiåret av livet. Dette fører til plutselige smerteranfall i føtter og hender.

Smertene avtar i løpet av få dager. Videre lider pasientene av prikking og svie i hender og føtter, noe som kan intensiveres av temperatursvingninger. I tillegg observeres ofte kvalme, oppkast og diaré hos barna. Dette kan føre til underernæring på grunn av kronisk tap av matlyst. Svetten reduseres ofte.

Dette kan føre til varmesjokk under fysisk anstrengelse. Noen pasienter svetter også mer. Angiokeratomer utvikler seg på baken, lysken, lårene eller navlen. Dette er godartede rød-lilla hevede områder av huden som er forårsaket av lokal utvidelse av blodkar.

Hornhinnens opacitet kan også vises veldig tidlig. I senere stadier påvirkes nyrene, hjertet og hjernen i økende grad. Uten behandling fører disse organiske involveringene uunngåelig til død i løpet av sykdommen. Nedsatt nyrefunksjon begynner vanligvis i det andre eller tredje tiåret av livet og ble tidligere ansett som den vanligste dødsårsaken ved Fabry sykdom.

Videre forekommer ofte hjertesykdommer som angina pectoris, hjertearytmier eller hjerteklaffdefekter. Hjerneslag forekommer ofte før fylte 50 år, som er forårsaket av endringer i blodkar i hjernen.

Diagnose og kurs

På Fabry sykdom en innledende mistanke er basert på karakteristiske symptomer som øyeendringer (hornhinneforandringer, linsens uklarhet), blårøde til svartaktig forandring i hud og slimhinner (såkalte angiokeratomer), parestesier (prikking og / eller følelsesløs, brennende følelse i hender eller føtter), forstyrrelser i kroppens varme regulering ( nedsatt eller økt svette) samt hørselstap og proteinuri (protein i urinen).

Diagnosen Fabry sykdom bekreftes ved å bestemme alfa-galaktosidaseaktiviteten og ceramidtriheksosidkonsentrasjonen i blodet. Mangel på eller redusert aktivitet av enzymet og økt konsentrasjon av ceramidtriheksosid indikerer Fabrys sykdom. I tillegg kan diagnosen bekreftes ved hjelp av en nyrebiopsi og en genetisk test.

Fabrys sykdom har vanligvis et progressivt, dødelig (dødelig) forløp og fører, hvis den ikke blir behandlet, til skade på nyrene (nedsatt nyrefunksjon), hjerte (hjerteventilinsuffisiens) og hjerne (iskemiske fornærmelser). Imidlertid kan symptomene og komplikasjonene av Fabry sykdom begrenses ved å starte behandlingen tidlig.

komplikasjoner

Med Fabry-sykdom lider de som rammes av alvorlige smerter. Disse kan også oppstå i form av hvilesmerter og føre til søvnforstyrrelser eller andre klager, spesielt om natten. Sensitivitetsforstyrrelser eller lammelse i forskjellige deler av kroppen kan også forekomme og gjøre hverdagen vanskeligere for pasienten.

De berørte lider også av økt svette og forskjellige forandringer i huden. Disse kan også ha en negativ effekt på pasientens estetikk. Hvis Fabrys sykdom ikke behandles, kan det også føre til problemer i hjerte- og karsystemet, som i verste fall kan føre til død av den det gjelder. Pasientens livskvalitet reduseres betydelig av Fabrys sykdom.

På samme måte kan hørselstap eller i verste fall fullstendig døvhet utvikle seg. Mennesker kan også ha nyresvikt og dø av det. Fabrys sykdom behandles ved hjelp av infusjoner. Som regel er de berørte avhengige av livslang terapi, siden en kausal behandling av sykdommen ikke er mulig. I noen tilfeller er det også nødvendig med en nyretransplantasjon. Pasienter må også følge en sunn livsstil og vanligvis unngå nikotin.

Når bør du gå til legen?

Smerte- og smertaanfall bør presenteres for en lege. Hvis de oppstår, er det behov for handling så snart som mulig. Du bør avstå fra å ta smertestillende medisiner til du har konsultert legen din, da det er høy risiko for mulige komplikasjoner. En lege vil være nødvendig hvis oppkast, diaré, kvalme eller generell utilpasse oppstår. Hvis det er tap av matlyst eller uønsket vekttap, bør en lege besøkes for å avklare årsaken. Nedsatt svetteproduksjon er et tegn på helseforringelse som bør undersøkes. Hvis en følelse av indre tørrhet oppstår under fysisk anstrengelse, truer dehydrering i alvorlige tilfeller. Den syke personen lider av en potensielt livstruende tilstand som må behandles så raskt som mulig.

En lege er også nødvendig hvis det er svingninger i kroppstemperatur eller sensoriske forstyrrelser. En prikkende følelse i lemmene eller brennende følelse bør presenteres for en lege. Nedsatt syn eller tetthet av hornhinnen er tegn på en tilstand som må undersøkes og behandles. Ved generelle funksjonsforstyrrelser, uregelmessigheter i hjerterytmen og sirkulasjonsforstyrrelser, anbefales et legebesøk.

Nedsatt ytelse eller vedvarende psykiske problemer bør diskuteres med en lege slik at årsaken kan avklares. Siden Fabry sykdom kan føre til død hvis den ikke blir behandlet, bør lege konsulteres så snart det første avviket oppstår.

Behandling og terapi

Fabry sykdom blir vanligvis behandlet kausalt som en del av enzymerstatningsterapi med genetisk syntetisert alfa-galaktosidase. Infusjonen av syntetisk alfa-galaktosidase kompenserer for enzymmangelen og lindrer symptomene ved gradvis å bryte ned de metabolske produktene som er lagret i cellene, samtidig som de forhindrer ytterligere akkumulering.

Tilsvarende kan enzymerstatningsterapi redusere progresjonen av sykdommen betydelig. Siden det syntetiske enzymet også brytes ned i kroppens egne nedbrytningsprosesser, er det nødvendig med regelmessige (vanligvis annenhver uke) og livslange infusjoner. Mens de første infusjonene skal foregå under medisinsk tilsyn, kan de også finne sted som en del av hjemmeterapi i det videre behandlingsforløpet, og hvis stoffet tolereres godt.

I tillegg behandles symptomene og klagene som er til stede parallelt (symptomatisk terapi). For eksempel kan dialyse eller en nyretransplantasjon være nødvendig i et avansert stadium av Fabry sykdom, som ofte er assosiert med nyresvikt. I tillegg anbefales et lite fettinnhold, tilstrekkelig væskeinntak, unngåelse av nikotinforbruk og unngåelse av stress- og smertefremkallende faktorer for Fabry sykdom.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

For prognosen for alle Fabry-sykdommer, er det avgjørende at sykdommen blir gjenkjent og behandlet tidlig. Hvis den ikke blir behandlet, forårsaker den økende ansamlingen av globotriaosylsphingosine (LysoGb3) mer og mer skade på vitale organer til de ikke lenger kan utføre sin funksjon. For de berørte som ikke har blitt behandlet, er gjennomsnittlig levealder 50 år for menn og 70 år for kvinner.

Sammenlignet med befolkningen som helhet tilsvarer dette en reduksjon i forventet levealder på 20 eller 15 år. De som rammes dør til slutt av terminal nyresvikt eller av hjerte- eller hjernekomplikasjoner som hjerneblødning, hjerneinfarkt eller hjerteinfarkt. Med tilstrekkelig og tidlig behandling er prognosen god.

Generelt, jo senere diagnosen og behandlingsstart, jo mer reduseres forventet levealder. Hvis nefropati (nyresykdom) eller avansert kardiomyopati (hjertemuskelsykdom) allerede har utviklet seg, har dette en negativ innvirkning på prognosen. Gjentatte slag og forbigående iskemiske angrep (sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen) forverrer også prognosen. Nyresituasjoner, cerebrovakulære og kardiovaskulære komplikasjoner kan også redusere forventet levealder.

I enkelttilfeller kan slag og forbigående iskemiske angrep til og med forekomme som den første manifestasjonen av Fabrys sykdom. I følge en studie fikk 50 prosent av den mannlige og 38 prosent av de kvinnelige rammede sitt første hjerneslag før den første diagnosen.

forebygging

Som det er med Fabry sykdom Hvis det er en genetisk metabolsk sykdom, er det ingen forebyggende tiltak. En tidlig diagnose og en tidlig terapistart kan imidlertid ha en positiv innflytelse på sykdomsforløpet og begrense sekundære sykdommer. For eksempel kan Fabrys sykdom diagnostiseres hos barn av en berørt forelder som en del av en fødselsdiagnose allerede i den 15. uke av svangerskapet, noe som sikrer at behandlingen kan startes tidligere.

ettervern

Når det gjelder Fabry syndrom, er oppfølgingstiltak svært begrenset i de fleste tilfeller. Siden det er en arvelig sykdom, kan den vanligvis ikke kureres fullstendig. De berørte er derfor avhengige av en tidlig diagnose, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller forverring av symptomene.

Hvis du vil få barn igjen, kan genetisk testing og rådgivning utføres for å forhindre at syndromet kommer tilbake. Med Fabry syndrom er de berørte vanligvis avhengige av å ta forskjellige medisiner. Legens instruksjoner bør følges, men ta alltid kontakt med legen hvis du har spørsmål eller er uklar.

Fordi sykdommen ikke kan behandles fullt ut, trenger noen mennesker dialyse eller, etter hvert som sykdommen utvikler seg, en nyretransplantasjon. Støtte og pleie av egen familie har en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet og kan også forhindre depresjon eller andre psykologiske opprør. I mange tilfeller reduserer Fabry syndrom forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

De forskjellige symptomene i fordøyelsesområdet og mage-tarmkanalen kan motvirkes med et passende og balansert kosthold. Det hjelper mange pasienter med å føre en matdagbok og dermed kunne klassifisere toleransen for forskjellige matvarer for seg selv. Her noterer de berørte hvilke matvarer de spiste og når. Samtidig blir følgende gastrointestinale klager skrevet ned slik at mulige intoleranser kan analyseres.

Det er ingen generell kostholdsanbefaling, da hver pasient lider av forskjellige fordøyelsesproblemer og valg av mat bør derfor tilpasses individuelle behov. I utgangspunktet råder eksperter Fabrys sykdomspasienter til å spise så lite fett som mulig. I de avanserte stadiene av sykdommen kan spesielle dietter være nødvendig, da nyrefunksjon f.eks. kan påvirkes av et kosthold med mye natrium (for mye salt).

For mange av de berørte er kontakt med en selvhjelpsgruppe også nyttig. Å utveksle ideer med andre pasienter er en viktig støtte spesielt for den psykologiske lidelsen som kan gå hånd i hånd med sykdommen. I tillegg kan du dele tips for å håndtere Fabrys sykdom på daglig basis. Kontaktpunkter og diskusjonsgrupper finner du online.