Jegers sykdom

Av Jegers sykdom tilhører mucopolysaccharidoses (MPS). Det arves på en x-koblet recessiv måte og rammer derfor nesten bare gutter og menn. Forløpet av sykdommen hos individuelle pasienter er forskjellig.

Hva er jegersykdom?

Av Jegers sykdom er en arvelig lysosomal lagringssykdom der nedbrytningen av dermatan og heparansulfat er nedsatt. Begge polymerer er makromolekyler som består av en polysakkaridkjede med en sulfatrest. Dette molekylet er fremdeles bundet til et glukoprotein. Polysakkaridene består av forskjellige enkle sukkerarter.

Dermatan sulfat er involvert i strukturen i bruskvevet. Heparansulfat tar på seg viktige oppgaver i det ekstracellulære området. Ved Jagers sykdom er disse makromolekylene enten ikke nedbrutt eller bare utilstrekkelig brutt ned. Siden forbindelsene først blir absorbert av lysosomene før de brytes ned, er det en konstant ansamling av stoffene i disse celleorganellene i tilfelle nedbrytning.

Sykdommen forekommer svært sjelden. Det er bare ett tilfelle av 156 000 fødsler. For Tyskland resulterer det i bare fire til fem saker per år. Nesten bare gutter og menn er rammet. Forløpet av sykdommen er veldig forskjellig avhengig av alvorlighetsgraden. Det er tilfeller med fysisk, motorisk og psykisk utviklingshemning. Imidlertid er det også mildere tilfeller som er så behandlende at symptomene nesten kan undertrykkes.

fører til

Jegers sykdom er forårsaket av en mutasjon på X-kromosomet. Genet for syntese av enzymet iduronat-2-sulfatase er mangelfullt. Enzymet er enten ikke syntetisert i det hele tatt eller bare i begrenset grad. Iduronate-2-sulfatase er ansvarlig for å splitte sulfatgruppen fra dermatan og heparinsulfat. Denne nedbrytningen foregår derfor ikke lenger eller i utilstrekkelig grad.

De to polymerene lagres i lysosomene. Lysosomene forstørres og til slutt blir de berørte cellene ødelagt. Sykdommen arves på en x-koblet recessiv måte. Dette betyr at nesten bare gutter og menn kan bli syke. Jenter og kvinner har to X-kromosomer. Siden genet kan arves på en recessiv måte, er et sunt gen tilstrekkelig for å forhindre sykdommen. Gutter og menn har imidlertid bare ett X-kromosom og ett Y-kromosom, slik at hvis det defekte genet arves, er det ingen kompensasjon av et sunt gen.

Symptomer, plager og tegn

Jegers sykdom manifesterer seg gjennom forskjellige symptomer. På den ene siden er det tilfeller med alvorlig psykisk utviklingshemming og på den andre siden svært milde former for kurset uten psykisk svekkelse. Forventet levealder. Men det er også tilfeller med normal forventet levealder. Ofte vises bleke, nodulære hudfortykninger. Fortykningene er vanligvis gruppert sammen.

Andre symptomer inkluderer tykke øyenbryn, en utstående kjeve, en forstørret tunge, en nedsunket bro av nesen eller kjøttfulle lepper. Stemmen er dyp og hes. Det kan også føre til hørselstap. Leddene deformeres gradvis og skjelettforandringer oppstår. Magen er distansert, og en utvidelse av leveren og milten kan utvikle seg.

Veksthemning og navlestreng er andre symptomer. Det kan også være lammelse av alle fire lemmer. Hjertet er også påvirket. Dette kan føre til hjertesvikt.Hjertesvikt er den viktigste dødsårsaken når sykdommen er alvorlig. Symptomene oppstår fra utvidelsen av cellene på grunn av den konstante lagringen av dermatan og heparansulfater i lysosomene i cellene.

Sykdommen kan ramme barn og unge (type A). Da kommer det vanligvis til et alvorlig forløp med psykisk utviklingshemming. Noen ganger begynner imidlertid sykdommen ikke før i voksen alder (type B). I dette tilfellet er kurset ofte veldig mildt. Imidlertid er det også overgangsformer mellom de to typene. Suksessen med behandlingen avhenger også av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen av Hunter's sykdom stilles gjennom laboratorietester. Urinanalyser blir utført for mukopolysakkaridene dermatan og heparansulfat. Det defekte enzymet bestemmes i leukocyttene eller i fibroblastene. En molekylærgenetisk analyse kan også utføres. Leukocytt-DNA bestemmes.

En prenatal diagnose av tilsvarende mutasjon er også mulig. Siden sykdommen er progressiv, er det nødvendig med regelmessige lungefunksjonstester, ekkokardiografier og ortopedisk oppfølging.

komplikasjoner

Jegers sykdom resulterer først og fremst i svært alvorlig psykisk utviklingshemming. Av denne grunn er de berørte nesten permanent avhengig av hjelp fra andre mennesker. Pårørende eller foreldre opplever ofte psykologiske klager, stemninger eller alvorlig depresjon som følge av denne sykdommen.

Videre lider pasientene også av nedsatt hørsel og synsproblemer. Det er ikke uvanlig at det oppstår endringer i skjelettet, slik at det er begrensninger i forskjellige bevegelser. Veksten og utviklingen til barnet er betydelig forsinket og begrenset av Jagers sykdom, slik at alvorlige restriksjoner og komplikasjoner oppstår, spesielt i voksen alder.

Videre fører denne sykdommen ofte til hjerteproblemer, slik at de berørte lider av en sterkt redusert forventet levealder på grunn av plutselig hjertedød. En kausal behandling er ikke mulig i dette tilfellet. En rekke behandlingsformer eller stamcelletransplantasjoner kan begrense visse symptomer.

Suksessen og det videre løpet av behandlingen avhenger imidlertid sterkt av alvorlighetsgraden av Hunter's sykdom, slik at den ikke alltid fører til et positivt forløp av sykdommen. Imidlertid er det ingen komplikasjoner under behandlingen.

Når bør du gå til legen?

På grunn av den genetiske årsaken til Jegers sykdom, nesten utelukkende gutter og menn tilhører risikogruppen for sykdommen, bør foreldre være spesielt årvåken med sine mannlige avkom. Hvis symptomene bare vises i voksen alder, bør menn gjennomgå en omfattende undersøkelse så tidlig som mulig. Det er å foretrekke å delta i regelmessige kontroller for tidlig oppdagelse. Hvis et barn har veksthemming eller utviklingsforstyrrelser, anbefales lege. Hvis mentale begrensninger eller forsinkelser blir funnet i direkte sammenligning med barn på samme alder, bør lege konsulteres.

Målrettede tester avdekker avvik og kan avklares. Kontakt lege hvis huden er unormal, klumper på huden eller misfarges. Umbilical hernias, lammelse eller andre mobilitetsbegrensninger må avklares umiddelbart. Den generelle risikoen for ulykker og skader økes med Jagers sykdom.

Derfor bør komplikasjoner minimeres og legebesøk bør gjøres så tidlig som mulig. Hvis de daglige oppgavene ikke lenger kan utføres som vanlig eller bare med hjelp fra andre mennesker, bør du konsultere lege. Hvis personen det gjelder lider av emosjonelle eller mentale problemer, anbefales også et legebesøk. Medisinsk hjelp er nødvendig i tilfelle humørsvingninger eller perioder med depresjon.

Terapi og behandling

En kausal behandling av Jagers sykdom er ikke mulig fordi den er en genetisk sykdom. Suksessen til en terapi varierer fra pasient til pasient. Det avhenger også av alvorlighetsgraden. I noen tilfeller kan en stamcelletransplantasjon utføres med hell. Legemidlet Idursulfase med handelsnavnet Elaprase er godkjent i Europa siden 2007.

Idursulfase, som iduronate-2-sulfatase, er enzymet som ikke lenger er funksjonelt ved Jagers sykdom. I noen tilfeller gir enzymbehandlingene gode resultater. Med denne behandlingen kan en normal levealder oppnås. Behandlingen må være livslang. I veldig avanserte tilfeller er imidlertid noen ganger ikke lenger lovende behandling. Målet her er å lindre symptomene.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Prognosen for de berørte er veldig individuell og forskjellig avhengig av dagens alvorlighetsgrad. Siden sykdommen er rent arvelig, kan ikke Jagers sykdom ennå kureres. Nyutforskede former for terapi, for eksempel en transplantasjon av bloddannende stamceller eller genterapi, kan leges rent teoretisk, men de anses for tiden som eksperimentelle. Forløpet av sykdommen er veldig varierende fra pasient til pasient.

Imidlertid, hvis sykdommen forblir ubehandlet, kan alvorlige former for sykdommen føre til død før den berørte personen er fem år gammel. Selv med de lettere formene, dør mange av pasientene før de når voksen alder. Spesielt ikke-nevronopatiske typer av Hunter's sykdom kan imidlertid behandles meget godt ved hjelp av enzymerstatningsterapi og sammen med terapi av sykdomssymptomene.

Siden årsaken til sykdommen er en genetisk defekt, bør berørte par som ønsker å få barn søke råd i en genetisk konsultasjon. Under graviditet kan en fostervannsprøve og en prøvetaking av kororisk villus også brukes til å bestemme om genet for Jagers sykdom er mangelfullt i avkommet. Levetiden for syke er normal til begrenset. I de fleste tilfeller skyldes dødeligheten de kardiopulmonale komplikasjoner.

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre Jagers sykdom. Det er en arvelig tilstand. Hvis familien allerede har hatt tilfeller av denne sykdommen og ønsker å få barn, bør genetisk rådgivning søkes for å vurdere risikoen. En prenatal genetisk undersøkelse er også mulig. Hvis sykdommen allerede eksisterer, er det viktig å gjennomføre grundige undersøkelser. Terapi bør starte tidlig for å lykkes med sykdommen.

ettervern

Jegers sykdom er en arvelig sykdom og er foreløpig ikke kurerbar. Forløpet av sykdommen er veldig individuelt avhengig av alvorlighetsgraden, men pasientene trenger livslang behandling. For å lindre ubehag og forbedre generell velvære, kan de berørte selv ta noen tiltak.

Ved nevrologiske plager kan målrettet fysioterapi og trening ha en positiv effekt på allmenntilstanden. Skånsomme idretter som gymnastikk og svømming er med på å opprettholde eller forbedre mobiliteten til de berørte lemmene. Psykologiske klager øker i løpet av sykdommen og kan behandles med psykoterapi.

Medisinske nødsituasjoner som akutt hjertesvikt kan ofte oppstå med Jagers sykdom. I tilfelle en nødsituasjon som er typisk for denne sykdommen, må nødetatene tilkalles. Inntil akuttlegen kommer, skal førstehjelpere sørge for førstehjelp og om nødvendig utføre gjenopplivningstiltak. Jegers sykdom er dødelig før eller senere, avhengig av alvorlighetsgraden.

Omfattende terapeutisk behandling, supplert med en sunn livsstil og diskusjoner med andre berørte mennesker, kan forbedre pasientens livskvalitet. Som regel hjelper det de berørte å takle sykdommen bedre hvis de er tilstrekkelig informert om symptomer, klager, årsaker og konsekvenser. Regelmessige diskusjoner med spesialisten er også en del av terapien. Medisinsk rådgivning støtter pasienter med å håndtere Hunter's sykdom daglig.

Du kan gjøre det selv

Jegers sykdom er foreløpig ikke kurerbar. Pasienter kan fortsatt gjøre noen tiltak for å lindre symptomene og forbedre trivselen deres.

Når det gjelder nevrologiske plager, er trening i tillegg til terapi og fysioterapi også et alternativ. Svømming og aerobic bidrar til å forbedre mobiliteten til de berørte lemmene. De økende psykologiske klagene blir behandlet som en del av psykoterapi. I tilfelle akutt hjertesvikt eller annen nødsituasjon som er typisk for sykdommen, må nødetatene tilkalles. Inntil akuttlegen kommer, må førstehjelpere gi førstehjelp og om nødvendig forsøke å gjenopplive dem.

Jegers sykdom er vanligvis dødelig. Dette gjør omfattende terapeutisk behandling desto viktigere, støttet av diskusjoner med andre berørte personer og en sunn og aktiv livsstil. De syke kan ofte takle sykdommen bedre etter at de har informert seg i detalj om symptomene, klagene, årsakene og konsekvensene. Regelmessige diskusjoner med en spesialist er derfor viktige, spesielt i de tidlige stadiene av sykdommen. Den medisinske fagpersonen kan gi ytterligere tips om hvordan pasienten kan støtte Hunters sykdomsterapi.