Oslers sykdom

Oslers sykdom tilhører de sjeldne vaskulære sykdommer, som særlig påvirker blodkar i huden og slimhinnen. De syke karene er utvidede og tynnveggede. På grunn av dette kan de rive lett, noe som igjen fører til blødning.

Hva er Oslers sykdom?

Oslers sykdom er en vaskulær sykdom, som er preget av misdannelser i blodkarene. Disse misdannelsene inkluderer kortslutning mellom årer og arterier, samt hurtig utsatt vaskulær utvidelse.

Det første tegnet på denne sykdommen er vanligvis gjentatte neseblod. Hvis dette er alvorlig, kan det føre til anemi. De små og syke blodkarene kan sees som små, rødlige og uregelmessig formede flekker i ansiktet. De dukker ofte opp på fingertuppene og på slimhinnen i nese og munn.

Med økende alder øker flekkene jevnt opp til 50 år. Endringene i karene kan også påvirke indre organer, slik at ytterligere konsekvenser er mulige. Karsykdommen Oslers sykdom kan også forårsake blodige tårer, blod i urinen, tjærelignende avføring, hjertesvikt og hjerneslag.

fører til

Oslers sykdom er en arvelig sykdom. Det utvikler seg gjennom spesifikk skade på en bærer av DNA. Denne mangelen er dominerende og er ikke kjønnsspesifikk. Dette betyr at det er 50% sjanse for at et barn får Oslers sykdom hvis en av foreldrene har denne vaskulære sykdommen.

Denne genetiske defekten kan lokaliseres på to forskjellige gener, som igjen er lokalisert på to forskjellige kromosomer. Begge gener påvirker den indre slimhinnen i blodkarene. I Oslers sykdom er de mangelfulle, slik at de minste blodkarene blir rammet. De utvider seg og blir sårbare og tynnveggede.

Videre utvikles kortslutningsforbindelser mellom årer og arterier. Misdannelsene i karene og arv er årsakene til at Oslers sykdom også kalles arvelig hemorragisk telangiectasia.

Symptomer, plager og tegn

Oslers sykdom kan forårsake veldig forskjellige symptomer, alltid avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og plasseringen av eventuelle Osler-knuter. Den genetiske defekten manifesterer seg først og fremst gjennom tilbakevendende blødninger, spesielt neseblod og hudblødning rundt ansiktet. Denne såkalte telangiectasia kan føre til anemi.

Da dukker det opp symptomer som tretthet og konsentrasjonsvansker. Dette kan være ledsaget av jernmangelanemi, som begrenser den fysiske og mentale ytelsen til de berørte og forårsaker langvarig skade på bein, tenner og negler. Oslers sykdom føles generelt kjent tidlig i puberteten eller senere i livet.

De ytre tegnene øker gradvis opp til 50 år, før de stagnerer eller gradvis regreserer igjen. Hovedsymptomet er røde til blå-lilla flekker som når en størrelse på en til fire millimeter og virker uregelmessige.

De er hovedsakelig lokalisert på slimhinnen i munnen og nesen så vel som på fingertuppene. I individuelle tilfeller påvirkes indre organer og vev av vaskulær dilatasjon. Hvis den genetiske defekten er basert på et skadet endoglingen, forekommer også vaskulær skade i lungene. Et skadet ALK-1 gen manifesterer seg i generelle mildere symptomer.

Diagnose og kurs

Diagnosen Oslers sykdom foregår vanligvis ved vurdering av de tilstedeværende symptomene. Klassiske symptomer inkluderer hyppige neseblod og røde flekker i ansiktet og fingrene.

En grundig sykehistorie kan også gi nyttige ledetråder for diagnosen. Hvis det er mistanke om denne arvelige vaskulære sykdommer, brukes også avbildningsmetoder. Endoskopi, ultralyd og computertomografi kan bestemme om indre organer er nedsatt.

Det kan også tas blodprøver for å bekrefte diagnosen. Disse undersøkes ved molekylær genetikk for å bevise de ansvarlige misdannelsene i genomet. Hvordan sykdommen utvikler seg avhenger av den genetiske defekten og nedsettelsen av organene. Avhengig av alvorlighetsgraden av Oslers sykdom, kan det oppstå komplikasjoner som blødning i hjernen, slag, abscesser og hjertesvikt.

komplikasjoner

Med Oslers sykdom lider de som rammes av forskjellige plager. I de fleste tilfeller fører dette til økt blødning. Disse kan også vises i huden, slik at små blødninger kan sees under huden. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av neseblødninger og anemi. Anemien har en veldig negativ effekt på pasientens hele organisme og kan føre til tretthet og tretthet.

Motstandskraften til de berørte synker også enormt på grunn av Oslers sykdom, og det er mangel på jern. Ulike organer kan også bli påvirket og skadet av Oslers sykdom. Av denne grunn er behandling for denne sykdommen definitivt nødvendig. Oslers sykdom helbreder seg ikke.

Oslers sykdom kan behandles. Imidlertid er behandlingen bare rettet mot å begrense symptomene; kausal behandling er ikke mulig. Mange klager kan være begrenset ved hjelp av blodoverføringer eller hudtransplantasjoner. Forventet levealder for den som rammes, reduseres vanligvis ikke av sykdommen. Det er heller ingen spesielle komplikasjoner under behandlingen.

Når bør du gå til legen?

Tiden for det første besøket hos legen er vanligvis tidlig i tilfelle symptomer forårsaket av Oslers sykdom. Typiske symptomer manifesterer seg senest i puberteten, og det kliniske bildet blir gjenkjennelig. Familielegen blir konsultert så snart den første klagen inntreffer.

Barn som ofte ikke har blødninger uten åpenbar grunn eller som har synlig vasodilatasjon rundt nesen, får foreldrene til å være bekymret. Med Oslers sykdom kan hele kroppen påvirkes. Ofte blir denne tilstanden arvet i familien.

Vanligvis konsulteres en ØNH-lege om hyppige og langvarige neseblod. De overfladiske Osler-fociene i nesen kan lett gjenkjennes av en erfaren lege. Om nødvendig vil legen henvise det berørte barnet til en spesialistklinikk for videre undersøkelser. Engasjementet i andre organsystemer må avklares dersom det mistenkes Oslers sykdom. Det er fare for indre blødninger.

Siden arvelig hemorragisk telangiectasia er arvelig, bør symptomene avklares og behandles omgående. Tverrfaglige behandlingsmetoder er ofte nødvendige for å utvikle en passende behandlingsstrategi. Den anbefalte terapien kan deretter overvåkes av familielegen eller en ØNH-lege. Mer enn symptomlindring og akutt behandling av blødning er ikke mulig med Oslers sykdom. Regelmessige besøk hos legen eller sporadiske legevisittbesøk er derfor å forvente.

Behandling og terapi

En terapi fra Oslers sykdom sies å lindre symptomene på vaskulær sykdom. Årsaken kan ikke elimineres for øyeblikket. Hvilke terapimuligheter som er tilgjengelige, avhenger av symptomene og de individuelle omstendighetene.

Hyppige neseblod kan stoppes ved nesepakning. Videre kan neseblødningen inneholdes ved å utslette de forstørrede karene med en laser. Vanligvis er denne laserterapien bare av kort varighet. Langsiktig suksess er lovet av et hudtransplantat. Den syke neseslimhinnen erstattes av hud fra andre deler av kroppen. Ofte blir hud fjernet fra låret.

Men det er også mildere metoder som lover hjelp. Dette inkluderer spesifikke kremer som skal beskytte slimhinnen mot skade. Noen ganger forårsaker karsykdommen også anemi på grunn av den hyppige blødningen. Da er det lurt å behandle anemien med jerntilskudd. Hvis blodtapet er veldig alvorlig, integreres også blodoverføringer i terapien.

Hvis indre organer påvirkes og forårsaker ubehag, kan vaskulære forbindelser lukkes ved å sette inn metallspiraler. Hvis dette ikke fungerer, er behandlingsmetoden for Oslers sykdom en operasjon.

ettervern

Oslers sykdom er en medfødt sykdom som etter gjeldende kunnskap ikke kan behandles fullstendig og spesielt årsaken. En rekke symptomer som korrelerer med utvidede blodkar er typisk for sykdommen. Av denne grunn påvirker Oslers sykdom forskjellige områder og organer i den menneskelige organismen.

Symptomene på sykdommen kan delvis behandles symptomatisk, slik at ettervernstiltak kan utføres for de respektive behandlingene. Generell oppfølging av Oslers sykdom er imidlertid ikke mulig fordi sykdommen er uhelbredelig. De hyppige neseblødningene hos pasienter med Oslers sykdom kan behandles med en kirurgisk prosedyre, som ikke eliminerer årsakene og dermed symptomene helt.

Etter neseoperasjonen, bør spesiell oppmerksomhet rettes mot hygiene og infeksjon med influensavirus bør unngås slik at de opererte neseslimhinnene kan heles. Noen pasienter har økt blødning i mage-tarmkanalen. Også her kommer ulike behandlingsalternativer i spørsmål, for eksempel ved hjelp av laserstråling.

Som en del av ettervernet etter slike terapimetoder følger de som er berørt strengt foreskrevne ernæringsplaner slik at mage og tarm kan komme seg etter operasjonen. Generelt gjennomgår pasienter med Oslers sykdom regelmessige kontroller av forskjellige spesialister for å overvåke tilstanden til vasodilatasjon av indre organer.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Oslers sykdom er en uhelbredelig genetisk sykdom. Prognosen er basert på type sykdom og respektive symptomer og klager. Den symptomatiske behandlingen reduserer typiske symptomer som smerter og hudforandringer og gjør det mulig for pasienten å leve et relativt symptomfritt liv. Regelmessige medisinske kontroller brukes til å oppdage og behandle komplikasjoner på et tidlig tidspunkt.

Det eneste problemet er venearformasjoner i lungearteriene, som kan føre til livstruende blødninger med avansert alder og hos gravide. På grunn av risikoen for luftemboli er det ikke lenger tillatt å dykke med trykkluftssylinder ved Oslers sykdom hvis kortslutningstilkoblinger i lungene er diagnostisert.

Utsiktene og prognosen for Oslers sykdom er basert på sykdomsforløpet og individuelle symptomer. Et bredt utvalg av kurs er mulig, fra knapt merkbare begrensninger til alvorlige komplikasjoner. I enkelttilfeller er en levertransplantasjon nødvendig, noe som er forbundet med alvorlige begrensninger for de som blir rammet. Levealder med type 1 HHT er lavere hvis tilstanden blir ubehandlet eller hvis det er kortslutningstilkoblinger i lungene og hjernen. Pasienter med type 2 HHT har en normal forventet levealder når de behandles på riktig måte.

forebygging

For den arvelige sykdommen Oslers sykdom det er ingen forebyggende tiltak. Hvis denne genetiske defekten er til stede, kan det iverksettes forskjellige tiltak for å motvirke utviklingen av komplikasjoner. De som rammes, bør unngå alkohol, nikotin, stress og tung fysisk anstrengelse eller bøye. Kostholdet bør gjøres bevisst. Masse salat, lite kjøtt og unngå sure bær er tilrådelig.

Du kan gjøre det selv

Med Oslers sykdom er fokuset på omfattende medisinsk behandling. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan de berørte selv ta en rekke tiltak for å redusere symptomene og støtte helingsprosessen.

Kjøling og beskyttelse kan hjelpe mot den typiske neseblødningen. Siden fartøyets vegger er spesielt følsomme, bør all slags vold unngås. Hvis blødningen fører til anemi, må legen underrettes i alle fall. I milde tilfeller kan mangelsymptomene reduseres ved å endre kostholdet. Uansett må de som rammes drikke mye vann eller spritzer og spise et balansert kosthold. Siden de typiske symptomene på Oslers sykdom vanligvis oppstår i puberteten, anbefales terapeutisk støtte. Å delta i en selvhjelpsgruppe kan hjelpe de berørte til å akseptere sykdommen bedre.

Generelt trenger syke syke omfattende støtte fra spesialister og psykologer. De pårørende skal se opp for uvanlige symptomer og ringe legevakter hvis du er i tvil. Støtte fra mennesker nær deg er spesielt viktig i de senere stadier av sykdommen. I tillegg er alltid nøye overvåking av legen nødvendig.