Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen er en såkalt arvelig sykdom; dette er en over-eksitabilitet av skjelettmusklene. Myotonia congenita Thomsen er en av de arvelige sykdommene. Prognosen og sykdomsforløpet er ganske positive; alvorlige begrensninger, som vesentlig svekker livskvaliteten, er ikke å forvente.

Hva er Myotonia congenita Thomsen?

Under navnet Myotonia congenita Thomsen legen beskriver forstyrrelse av muskelfunksjoner - en myopati.

Myotonia congenita Thomsen er en svært sjelden sykdom (1 av 400 000) som er arvelig som en autosomal dominerende egenskap.

Myotonia forekommer i sammenheng med Myotonia congenita Thomsen. Muskelstivheten er karakteristisk for Myotonia congenita Thomsen.

fører til

Dannelsen av Myotonia congenita Thomsen er basert på en genetisk defekt på kromosom 7, som koder for kloridkanalene i muskelfibermembranen. På grunn av den reduserte kloridpermeabiliteten blir muskelfibrene lettere depolariserte.

Årsaken til en slik mutasjon eller endring i genet er ikke kjent ennå. Dette gjør også behandlingen vanskeligere; Når det gjelder Myotonia congenita Thomsen, er det hovedsakelig nøye med å sikre at symptomene blir lindret. En behandling av årsaken gis ikke i henhold til den gjeldende kunnskapstilstanden.

Symptomer, plager og tegn

De berørte klager hovedsakelig på problemer med musklene. De første symptomene vises i barndommen. Imidlertid utvikler symptomene seg først i voksen alder, slik at Myotonia congenita Thomsen i mange tilfeller først kan oppdages etter fylte 18 år. Vedkommende klager på spesielle mobilitetsbegrensninger, slik at han har problemer med å gå eller bestemme bevegelser.

Et annet kjennetegn er muskelstivheten. Den såkalte myotoni kan noen ganger vare i flere minutter. Et klassisk eksempel er håndtaket på dørhåndtaket. Vedkommende åpner døren, men kan ikke slippe taket i flere minutter fordi musklene forblir anspente. Selvkontroll eller motvirkning er ikke mulig. Muskelen får selvfølgelig lettere skader på grunn av krampen. Det kan ta flere minutter, timer eller dager for muskelen å komme seg helt.

Diagnose og sykdomsforløp

Som en del av diagnosen begynner legen å studere pasientens historie.På grunn av den dominerende arven etter Myotonia congenita Thomsen, kan symptomer observeres på et tidlig tidspunkt. Av denne grunn er det tilrådelig at pårørende som er berørt av Myotonia congenita Thomsen, også følger med diagnosen, slik at disse menneskene kan svare på spørsmål om sykdommen.

Spesielt når det gjelder genetiske og arvelige sykdommer, er det viktig å alltid inkludere familiemedlemmer som har arvet den genetiske defekten. Imidlertid, hvis det er en spontan mutasjon, noe som betyr at det ikke er noen familiebakgrunn, er diagnosen ekstremt vanskelig.

Et annet problem er at Myotonia congenita Thomsen ikke lett kan diagnostiseres. Til syvende og sist er det ingen spesielle avvik; verken organer eller kloridkanalen påvirkes av defekten. Imidlertid erkjenner leger at et forsiktig trykk på en muskel er nok til at den umiddelbart trekker seg sammen og en myotonisk reaksjon vil utvikle seg. Mens avbildningstester eller ultralydundersøkelser ikke gir ønsket informasjon, kan elektromyografi hjelpe med diagnosen.

Elektromyografi kan avsløre en ionekanalsforstyrrelse. Genetiske tester blir utført for å sikre at det faktisk er Myotonia congenita Thomsen. Slike tester kan brukes til å oppdage mutasjonen. Det er viktig at Myotonia congenita Becker kan utelukkes.

Prognosen for de som er berørt med Myotonia congenita Thomsen er god. I nesten alle tilfeller er det ingen svekkelse av livskvaliteten til den berørte. Imidlertid blir det bare problematisk i sammenheng med mulige ulykker på jobben hvis muskelstivheten setter seg inn under aktive aktiviteter; På grunn av disse situasjonene øker ulykkesfrekvensen.

komplikasjoner

På grunn av Myotonia congenita Thomsen lider de berørte av betydelige begrensninger og svekkelser i livskvaliteten. Det er alvorlige forstyrrelser i bevegelse og koordinering, slik at normale hverdagsaktiviteter vanligvis ikke lenger kan utføres uten videre. Fremfor alt er det å gå og stå vanligvis ikke lenger mulig for pasienten uten videre, slik at pasientene er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Musklene i Myotonia congenita Thomsen er stive og kan ikke beveges raskt. Ukontrollerte bevegelser av pasienten kan også oppstå. Musklene kan også krampe, noe som kan føre til veldig sterke smerter. Det kan ta noen dager for musklene å komme seg fra belastningen. Myotonia congenita Thomsen leger seg ikke.

En kausal behandling av denne sykdommen er ikke mulig. Symptomene kan begrenses og reduseres gjennom fysioterapi, selv om dette ikke fører til et helt positivt forløp av sykdommen. I mange tilfeller må de berørte også unngå høye nivåer av stress og belastning, slik at musklene ikke lider av symptomer.

Når bør du gå til legen?

Hvis barn og unge gjentatte ganger klager over muskelsykdommer, bør symptomene overvåkes. Den naturlige vekstprosessen fører ofte til forvirring og de første tegnene på Myotonia congenita Thomsen blir ikke tilstrekkelig lagt merke til. Hvis barna oftere klager over ubehag i muskler eller bein i direkte sammenligning med sine jevnaldrende og opplever dem mer intenst, bør observasjonene diskuteres med en lege.

Lav muskelstyrke, spenninger i musklene, selv om de har blitt løsnet, og begrensninger i mobilitet bør undersøkes og behandles. Forstyrrelser i gripefunksjonen, ustabilitet i gangarten, dannelse av blåmerker eller blåmerker uten ytre påvirkning er tegn på en eksisterende sykdom.

Hvis symptomene vedvarer over lengre tid, eller hvis de øker i omfang og intensitet, anbefales et legebesøk. Hvis bevegelsen ikke lenger kan utføres på egen hånd, er myotonia congenita Thomsen allerede på et avansert stadium og må undersøkes av lege umiddelbart.

Hvis det er atferdsproblemer, hvis barnet er veldig tårevått eller hvis deltakelse i det sosiale livet blir nektet, er dette indikasjoner på en eksisterende uregelmessighet. Hvis du ikke lenger kan ta del i idrettsundervisningen i skolen eller hvis det er begrensninger i fritidsaktivitetene, er det nødvendig med lege.

Terapi og behandling

På grunn av at Myotonia congenita Thomsen har en genetisk bakgrunn eller grunnen til at denne mutasjonen ikke er avklart, kan bare symptomer lindres som en del av terapien. Ingen behandling av årsaken er nødvendig i det hele tatt.

På grunn av det faktum at myotoni ikke er en livstruende sykdom og ikke har tilsvarende symptomer, kan noen vanlig fysioterapi hjelpe hvis pasienten klager over økende muskelstivhet. Det er viktig at fysioterapeutiske tiltak tas regelmessig. På denne måten kan pasienten trene eller slappe av musklene og deretter iverksette tiltak mot muskelstivhet.

Det anbefales at pasienten blir informert om mulige positive faktorer som kan utløse myotoni. Forkjølelse, tretthet og stress bør unngås. Disse faktorene kan ha økt effekt. Imidlertid kan varme bidra til å lindre symptomer som allerede har oppstått. I mange tilfeller får de berørte også medisiner, hvor den aktive ingrediensen primært støtter pasientens ionekanaler.

Leger forskriver hovedsakelig virkestoffene fenytoin eller mexiletine. Imidlertid, hvis vedkommende klager over bare svake symptomer, kan medisinen også utelates; Ved svært små klager er fysioterapi til slutt tilstrekkelig. Det er ingen kirurgiske eller andre behandlingsalternativer som kan lindre symptomene eller til og med bekjempe sykdommen.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Utsiktene for Myotonia congenita Thomsen er gunstige. Det forekommer sjelden. Statistisk sett er en av 400 000 mennesker berørt. Familieklynger merkes. Dette er fordi Myotonia congenita Thomsen blir ført gjennom genene. Årsakene kan for øyeblikket ikke elimineres. Det gjenstår å se om vitenskapelig forskning vil utvikle egnede terapeutiske tilnærminger i fremtiden. Imidlertid kan leger lindre symptomene slik at en livskvalitet opprettholdes. Levetiden påvirkes ikke av muskelsykdommen.

Mange pasienter lærer i treningsenheter hvordan de kan tilbringe hverdagen med Myotonia congenita Thomsen. Som et resultat er det ingen vesentlige ulemper i mange yrker. Privatlivet kan også mestres uten hjelp utenfra. I de fleste tilfeller er ingen medikamentell behandling nødvendig. Mexiletine administreres blant annet bare sjelden og hvis kurset er alvorlig.

Intensiteten av symptomene er vanligvis større hos menn enn hos kvinner. Eksterne faktorer som temperatur og tid på døgnet kan forårsake Myotonia congenita Thomsen, så vel som fysiske og psykologiske forhold som er vanskelige å assosiere med sykdommen.

forebygging

På grunn av det faktum at ingen årsak er kjent av hvilken grunn Myotonia congenita Thomsen eksisterer eller det er en arvelig sykdom, er ingen forebyggende tiltak mulig eller kjent.

ettervern

I de fleste tilfeller er tiltakene og alternativene for oppfølging av Myotonia congenita Thomsen tydelig begrenset. Fokuset for denne sykdommen er derfor på tidlig oppdagelse og behandling, slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner eller andre restriksjoner. Personen som rammes, bør derfor konsultere lege i god tid og sette i gang behandling for sykdommen, da selvhelbredelse ikke kan forekomme.

I de fleste tilfeller med Myotonia congenita Thomsen er det nødvendig å ta forskjellige medisiner for å lindre symptomene permanent og riktig. De berørte bør observere det regelmessige inntaket og den foreskrevne dosen for å begrense symptomene. I mange tilfeller er fysioterapi og fysioterapi også veldig viktig, med at pasienten kan gjenta og utføre mange av øvelsene fra disse behandlingsformene hjemme.

Hjelpen og omsorgen som familie gir, har også en veldig positiv effekt på sykdommens videre forløp. Dette kan også forhindre depresjon og andre psykologiske opprør. Sykdommen i seg selv reduserer vanligvis ikke forventet levealder for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Myotonia congenita Thomsen er en arvelig sykdom som først og fremst må behandles av lege. I tillegg til den medisinske behandlingen, kan de syke starte forskjellige tiltak for å følge med behandlingen.

For eksempel er aktiviteter som å trene og endre ditt daglige kosthold effektive. Streng personlig hygiene er også viktig for å lindre atrofiene som vanligvis oppstår. Videre kan ingen usunn mat eller drikke som hurtigmat eller alkohol konsumeres eller drikkes. Kostholdet bør utarbeides i samråd med en ernæringsfysiolog og familielegen for å være så effektiv som mulig. I tillegg må eksponering for solen unngås. Spesielt om sommeren må øynene beskyttes for å unngå ytterligere skade.

Funksjonshemningene i muskel- og skjelettsystemet kan lindres gjennom øvelser fra yoga og fysioterapi, i tillegg til den fysisk foreskrevne fysioterapien. Syke mennesker bør også organisere et handicap-tilgjengelig anlegg eller kjøpe ganghjelpemidler og lignende for å kompensere for fall og de resulterende fysiske konsekvensene. Den ansvarlige legen kan svare på detaljerte tiltak som er fornuftige.