Spikerhypoplasi

De Spikerhypoplasi er en underutvikling av en eller flere negler eller tånegler og forekommer hovedsakelig i sammenheng med syndromer og embryopatier. En mindre spikerhypoplasi trenger ikke å ha en sykdomsverdi og trenger ikke terapi. Forstyrrende spikerhypoplasi kan kompenseres med transplantasjoner av neglesenger.

Hva er spikerhypoplasi?

Hypoplasier er misdannelser som kan påvirke ethvert vev i kroppen. I medisin er hypoplasia en underutvikling av vevet. Det komplette ikke-systemet skal skilles fra dette og kalles aplasi. Hypoplasia kan påvirke neglene, for eksempel.

Neglehypoplasier faller inn i gruppen av misdannelser og er derfor dysplasi. Underutviklingen av neglene skjer symptomatisk i sammenheng med forskjellige misdannelsessyndromer og er deretter til stede fra fødselen. Neglehypoplasia kan påvirke en enkelt negle eller tånegl, men det kan også påvirke alle pasientens negler, og manifesteres vanligvis som en unormalt liten størrelse.

Begrepene onychohypoplasia, microonychia og hypoonychia brukes som synonymer for spikerhypoplasia. Spikerhypoplasi forekommer nesten aldri i form av en ervervet endring i negleapparatet. Hvis neglen er skadet av å tygge den, kalles den ikke hypoplasia.

fører til

I de fleste tilfeller er genetikk årsaken til spikerhypoplasi. Underutviklingen er ofte assosiert med misdannelsessyndrom og i dette tilfellet assosiert med ytterligere dysplasi. Spikerhypoplasi forekommer hyppigst i sammenheng med Huriez-syndrom, osteoonykodysplasi, alkoholembryopati, anti-epileptisk embryopati og Ellis-van-Creveld syndrom.

Kiste-Siris syndrom, det ekstremt sjeldne DOOR syndrom, Maroteaux-Lamy syndrom og oto-onycho-peroneal syndrom eller Zimmermann-Laband syndrom er også assosiert med underutvikling av neglene. Den primære årsaken til disse syndromene er en genetisk mutasjon som noen ganger blir arvet.

Situasjonen er noe annerledes med alkoholembryopati og antiepileptisk embryopati. I disse tilfellene er eksterne faktorer årsaken til underutviklingen. Ved embryopatier blir det ufødte barnet skadet av mors eksponering for giftstoffer under graviditet. Ervervet hypoplasi forekommer bare i alderdom og er hovedsakelig forårsaket av jernmangel.

Sykdommer med dette symptomet

• Ellis van Creveld syndrom
• Alkoholembryopati
• Osteoonychodysplasia

• Kiste-Siris syndrom
• Jernmangel
• Fosteralkoholsyndrom

• DØR-syndrom
• Maroteaux-Lamy syndrom
• Huriez syndrom

Diagnose og kurs

Neglehypoplasi manifesterer seg i form av små, uvanlig smale negler. Hvis neglene er alvorlige, er det bare rester til stede. Hypoplasien kan være til stede på alle negler eller bare på individuelle negler. Ofte endres konsistensen av neglene ved hypoplasia.

De andre symptomene og misdannelsene assosiert med spikerhypoplasi avhenger av den primære årsaken til underutviklingen. I sammenheng med Huries syndrom er symptomer som utbrudd av diffus skleratrofi i hender og føtter, hyperkeratose, sklerodaktiøs og tørr hud eller hypohidrose ledsagende symptomer. I tillegg til neglene, påvirkes organer og bein av osteoonykodysplasi.

Ellis van Creveld syndrom påvirker først og fremst ribbeina og hjertet. I tillegg er det preget av kort status. Kort status er også til stede i Coffin-Siris syndrom, som også er assosiert med intellektuell funksjonshemning og generell hypoplasi av hender og føtter. Symptomene som følger med neglehypoplasi er tilsvarende varierende.

Når neglehypoplasi påvirker alle neglene i en hånd eller fot, avtar det vanligvis fra første finger eller tå. Legen gjenkjenner hypoplasia av neglene ved første øyekast. Spikerapparatet på de berørte tærne eller fingrene er tydelig underutviklet og dekker noen ganger ikke spikerbedet tilstrekkelig. I de fleste tilfeller stilles diagnosen rett etter fødselen, da hypoplasi er medfødt i nesten alle tilfeller.

Diagnosen neglehypoplasi er vanligvis innledet med en diagnose av et bestemt syndrom, eller de to diagnosene overlapper hverandre. Avhengig av pasientens generelle utseende, vil legen utvikle en første mistanke om et av de nevnte syndromene. Den mistenkte diagnosen bekreftes ved avbildningsprosedyrer og om nødvendig en molekylærgenetisk analyse av DNA.

Prognosen for pasienter med isolert hypoplasia av neglene er utmerket. Siden underutviklingen av neglene bare sjelden skjer isolert, må denne uttalelsen sees i forhold. I sammenheng med et syndrom avhenger prognosen først og fremst av tilstedeværelse, alvorlighetsgrad og behandlingsevne av eventuell organdysplasi. Ekstremt svake og symptomfrie hypoplasier av neglene anses ikke for å være patologiske.

komplikasjoner

Spikerhypoplasi, dvs. underutvikling av neglene på hender og føtter, oppstår først og fremst i sammenheng med en genetisk sykdom med de tilsvarende komplikasjoner. Et eksempel er Huriez syndrom. I tillegg til de forkrøblete neglene, har personen som rammes redusert svetteutskillelse (hypohidrose) ved denne sjeldne sykdommen. Pasienten har veldig tørr hud og overopphetes raskt.

På grunn av den tørre huden er dette sterkt stresset og overdreven kornifisering oppstår (hyperkeratose). I tillegg har disse pasientene økt risiko for å utvikle plateepitelkarsinom. Å drikke alkohol under graviditet kan også forårsake neglehypoplasi. Avhengig av når alkoholen ble konsumert under graviditet, oppstår typiske konsekvenser for spedbarnet.

I første trimester er det hovedsakelig misdannelser i de indre organene, for eksempel hjerte eller nyre. En mindre hodeskalle (mikrocephaly) og en mindre hjerne (microencephaly) kan også tilsettes. Det er ikke uvanlig at barnet aborterer. Den største risikoen for spontanabort oppstår i løpet av andre trimester. Utviklingsforstyrrelser kan også observeres her.

Tredje og siste trimester er hovedsakelig preget av fysisk og mental utvikling, slik at alkoholforbruk kan føre til alvorlige psykiske utviklingsforstyrrelser og vekstforstyrrelser hos barnet.

Når bør du gå til legen?

Når det gjelder spikerhypoplasi, er ikke alltid behandling av lege nødvendig. Som regel kan personen som er berørt bestemme selv om symptomene på spikerhypoplasi må behandles eller ikke. I mange tilfeller kan de estetiske klagene føre til depresjon eller redusert selvtillit. I et slikt tilfelle kan neglehypoplasi behandles. Det kan også være nødvendig å søke råd hos en psykolog, slik at det ikke er ytterligere mindreverdighetskomplekser.

Videre gir en undersøkelse av legen mening om huden er veldig tørr og det er mindre svette. Neglehypoplasi kan også være assosiert med andre komplikasjoner, for eksempel misdannelser i hjertet eller nyrene. Slike klager må alltid undersøkes og behandles av lege. Vekstlidelser kan også forekomme hos barn, og disse må overvåkes av lege. Hvis neglehypoplasien bare forholder seg til klager på negler og hud, kan en transplantasjon løse disse klagene relativt enkelt.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En mild, symptomfri neglehypoplasi krever ikke terapi. Siden negleforandringene vanligvis skjer som en del av et syndrom, bør de andre symptomene på syndromet prioriteres, selv i tilfelle alvorlig spikerhypoplasi. Dette gjelder spesielt for behandling av vitale organer. Hvis neglesengen er helt ubrukelig, kan dysplasien muligens korrigeres.

I de fleste tilfeller har denne korreksjonen form av en neglebedtransplantasjon. Det deformerte neglesengen er utsnittet under denne operasjonen. I de fleste tilfeller er det resulterende hullet dekket med et hudtransplantat. Hvis huden har vokst sammen, kan kunstige negler brukes.

Siden fokuset i behandlingen av spikerhypoplasi først og fremst er på en kosmetisk forbedring, er denne typen neglesengtransplantasjon tilstrekkelig vellykket. Andre mennesker vil neppe være i stand til å identifisere misdannelsen eller ikke i det hele tatt. Livskvaliteten til de berørte øker og psykiske problemer på grunn av den kosmetiske mangelen forhindres.

Outlook og prognose

I de fleste tilfeller fører ikke spikerhypoplasi til spesifikke komplikasjoner eller ubehag. Hvis symptomet er lite, er ingen direkte behandling nødvendig. Som et resultat av symptomet lider pasientene hovedsakelig av veldig små og smale negler. Resultatet er veldig tørr hud og sprukne negler. Disse kan behandles ved hjelp av kosmetiske produkter eller med en spikertransplantasjon.

I mange tilfeller påvirkes ikke bare neglene. De fleste pasienter lider også av misdannelser i hjertet eller av intellektuell funksjonshemming hvis neglen hypoplasia var forårsaket av Ellis-van-Creveld syndrom.

Hvis misdannelsene på neglene ikke plager pasienten ytterligere, er ingen behandling nødvendig. Det er ingen smerter eller ubehag. En undersøkelse av de andre organene bør imidlertid finne sted slik at et alvorlig syndrom kan utelukkes. Hvis neglene ikke er visuelt tiltalende, kan det også utføres en neglebedtransplantasjon. Det var heller ingen ytterligere klager. Spesielt hos kvinner kan spikerhypoplasi føre til psykologiske plager og redusert selvtillit, da det visuelle utseendet i gjennomsnitt er viktigere for dem enn for menn.

Komplikasjoner eller et alvorlig forløp forekommer vanligvis bare hvis neglen hypoplasia utløses av et annet syndrom.

forebygging

En vordende mor kan i det minste forhindre spikerhypoplasi i forbindelse med alkoholembryopati ved å holde seg avholdende under graviditet og dermed beskytte det ufødte barnet mot de skadelige effektene av alkohol. I forbindelse med ervervet spikerhypoplasi, anses jernforbruk som forebyggende.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder spikerhypoplasi, er det ikke kjent noen muligheter for selvhjelp. Dette er bare et symptom som noen ganger forekommer ved visse medfødte sykdommer og ikke kan endres ved å gjøre tiltak selv. I sammenheng med de underliggende sykdommene er dette symptomet imidlertid vanligvis ikke hovedproblemet.

Pasientens livskvalitet er i stor grad begrenset av andre fysiske og i noen tilfeller psykiske funksjonshemninger av disse sykdommene. Hvis spikerhypoplasien er svak, er det uansett ikke nødvendig med noen behandling for dette symptomet. Selv en merkbar deformasjon medfører ikke komplikasjoner, ubehag eller smerte, slik at verken av helsemessige årsaker verken vil være nødvendig eller selvmedisinering. Imidlertid kan det fortsatt skje at pasienten lider av mindreverdighetskomplekser på grunn av neglen hypoplasia og psykiske problemer oppstår som et resultat. Men dette vil bare være tilfelle hvis misdannelsene i neglene og tåneglene fremstår som det viktigste symptomet.

Siden det ikke er noen alternativer for din egen behandling, kan en neglesengtransplantasjon utføres som en kosmetisk operasjon i disse tilfellene. Gjennom intensiv psykologisk støtte er det imidlertid også mulig at livskvaliteten til de berørte kan forbedres selv uten kirurgisk inngrep. På grunn av de mange andre mulige symptomene, trenger imidlertid pasienter med spikerhypoplasi ofte livslang pleie og støtte.