Osteomyelofibrosis

De Osteomyelofibrosis er en veldig sjelden, kronisk og uhelbredelig sykdom i benmargen. Det er assosiert med en økende begrensning i dannelse av blodceller, noe som fører til forskjellige komplikasjoner som anemi, blødning og økt risiko for infeksjon.

Hva er osteomyelofibrosis?

Klinisk uttrykker sykdommen seg på grunnlag av den karakteristiske triaden med høy grad av unormal bindevevspredning (margfibrose) med utslettelse av det bloddannende benmargsvevet, fordrevet bloddannelse i milten og leveren (ekstramedullær hematopoiesis) og utvidelse av milten (splenomegaly) som et resultat av den fordrevne blodformasjonen.
© freshidea - lager.adobe.com

De Osteomyelofibrosis (også kronisk idiopatisk myelofibrosis, Osteomyelosclerosis eller primær myelofibrose) hører til de såkalte kroniske myleoproliferative sykdommer. Disse er preget av en overproduksjon av blodceller av de bloddannende cellene i benmargen, de såkalte hematopoietiske stamcellene.

Ved osteomyelofibrosis økes spesielt leukocytter og trombocytter i den tidlige fasen av sykdommen. Når sykdommen utvikler seg, dannes stadig mer fibrøst bindevev i benmargen, noe som på lang sikt får det bloddannende benmargsvevet til å bli utslettet. Bloddannelse blir flyttet til milten og leveren, som derfor er betydelig forstørret.

Siden disse ikke helt kan kompensere for normal bloddannelse i benmargen, utvikles uttalt anemi (anemi). Osteomyelofibrosis er en svært sjelden sykdom med en forekomst på 0,6 til 1,5 per 100 000 befolkning eller 1200 nye tilfeller årlig. Kvinner rammes oftere enn menn. Gjennomsnittsalderen for begynnelse er mellom 60 og 65 år.

fører til

Årsakene og etiologien til osteomyelofibrosis er ennå ikke avklart. Sykdommen oppstår som en primær eller idiopatisk form uavhengig eller som et sekundært resultat av en annen sykdom som endrer benmargen. Ved primær osteomyelofibrosis antas en ervervet genetisk defekt.

I 50 prosent av tilfellene kan en mutasjon som er typisk for kroniske myeloproliferative sykdommer - den såkalte JAK2-mutasjonen - påvises. I tillegg diskuteres faktorer som eksponering for ioniserende stråling eller kjemiske stoffer samt andre, så langt uforklarlige påvirkningsfaktorer som mulige årsaker.

Underliggende sykdommer av den sekundære formen er spesielt essensiell trombocytemi (kraftig økt økning i blodplatene) og polycythemia vera (sterkt økt dannelse av røde blodlegemer).

Symptomer, plager og tegn

Osteomyelofibrosis er preget av en gradvis utbrudd og langsom utvikling av symptomer. Klinisk uttrykker sykdommen seg på grunnlag av den karakteristiske triaden av høy grad av unormal bindevevspredning (margfibrose) med utslettelse av det bloddannende benmargsvevet, fortrengt bloddannelse i milten og leveren (ekstramedullær hematopoiesis) og utvidelse av milten (splenomegaly) som et resultat av den fordrevne blodformasjonen.

Som et resultat av den sterkt forstørrede milten blir også tilstøtende organer, spesielt tarmområder, forskrevet. Avføring (peristaltikk) blir hindret. Det er forskjellige, noen ganger skiftende symptomer, som en følelse av trykk i venstre øvre del av magen, øker bukets omkrets og halsbrann. Økningen i trykket i magen fører til brudd (brokk i lysken, navlen eller magen) og trykk på gallegangen og blodkarene.

Den overdrevent forstørrede milten filtrerer også for mange blodceller fra perifert blod (hypersplenisme). Siden milten og leveren ikke helt kan erstatte benmargen, er dannelse av blodceller begrenset i det videre løpet. Begge prosesser fører til en kraftig nedgang i alle blodlegemer (pancytopenia), samt økt blødningstendens og følsomhet for infeksjon. I noen tilfeller er leveren også forstørret. Generelle symptomer er ofte matlyst med vekttap, redusert ytelse og sporadisk feber og nattesvette.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen stilles ofte ved en tilfeldighet på grunn av den forstørrede og derfor smertefulle milten eller som en del av en rutinemessig blodprøve. I den tidlige fasen viser blodtellingen et sterkt økt antall hvite blodlegemer (leukocytose) og økt blodplatedannelse (trombocytose), mens de røde blodcellene (erytrocytter) stort sett er normale.

I den sene fasen kan pancytopeni, der bloddannelsen avtar i alle tre cellene, oppdages i blodtellingen. I tillegg vises umodne forløpere av hvite og røde blodceller i blodet utsmurt som et resultat av den ekstramagnetiske bloddannelsen (såkalt leukoerythroblastic blodtelling). I tillegg kan den karakteristiske JAK2-mutasjonen oppdages.

Diagnostisk avgjørende er benmargsstikkingen, som man ikke oppnår noe eller veldig lite benmarg (såkalt punctio sicca eller "dry marrow"). Den påfølgende vevsundersøkelsen viser margfibrose. Sonografi kan vurdere utvidelsen av milten og leveren.

Røntgenbildet kan vise for stor ansamling av kalkholdig beinstoff (sklerose) i ryggraden. Forløpet og prognosen for den uhelbredelige sykdommen er veldig varierende og må vurderes individuelt. Prognosen for den primære formen er bedre enn den sekundære. Totalt sett er overlevelsestiden gjennomsnitt fem år.

komplikasjoner

Osteomyelofibrosis er en ondartet sykdom i det bloddannende systemet. Prognosen deres er imidlertid veldig forskjellig. Død kan oppstå i alle faser av sykdommen på grunn av alvorlige komplikasjoner. Imidlertid er en betydelig reduksjon i risikoen for komplikasjoner mulig som en del av terapien. I den tidlige fasen av sykdommen utvikler det seg tromboser, noe som kan føre til embolismer med fatale konsekvenser.

Dette er forårsaket av en veldig høy delingsgrad av de bloddannende cellene. Senere dominerer en kraftig reduksjon i antall forskjellige blodceller, som er kjent som pancytopenia. Bloddannelse skjer da ikke lenger i benmargen, men i milten og leveren. Av denne grunn oppstår splenomegaly og hepatomegaly i den sene fasen av osteomyelofibrosis. Så milten og leveren forstørres veldig.

Som en komplikasjon av splenomegaly oppstår hypersplenisme med konstant anemi, økt blødningstendens og økt risiko for infeksjoner. I tillegg er hypersplenisme veldig smertefullt fordi størrelsen på milten kan fortrenge naboorganer. Hvis ubehandlet, er denne tilstanden noen ganger dødelig. Videre kan en såkalt eksplosjonsbølge oppstå i det sene stadiet.

Dette fører til en aggressiv leukemi med et dødelig utfall på grunn av økt dannelse av umodne myolytiske og lymfatiske blodceller. I tillegg til leukemi, er infeksjoner de vanligste dødelige komplikasjonene ved osteomyelofibrosis.

Når bør du gå til legen?

Personer som har en generell sykdomsfølelse med økende tendens, bør oppsøke lege. Hvis det er hevelse i området av overkroppen, øker bukets omkrets eller halsbrann, er det nødvendig med lege for å avklare symptomene. En reduksjon i ytelse, feber, indre svakhet og tap av matlyst er tegn på en helseforstyrrelse. Et legebesøk er nødvendig hvis det er en følelse av press eller et brudd i området av navlen eller magen.

Ubehag i tarmen eller gjentatt støy i mage-tarmområdet anses som uvanlig. En lege bør konsulteres slik at det kan settes i gang forskning på årsaken. Osteomyelofibrosis er preget av en langsom økning i symptomer og en samtidig reduksjon i livskvalitet. Prosessen beskrives av pasienter som snikende og finner sted over flere måneder. Hvis de daglige forpliktelsene ikke lenger kan oppfylles, deltakelse i det sosiale og sosiale livet reduseres og trivselen avtar, må en lege informeres om utviklingen.

Nattesvette, forandringer i bindevevet, uregelmessigheter i hjerterytmen og sirkulasjonsforstyrrelser skal presenteres for en lege. Hvis trombose utvikler seg, er personen det er i faresonen. Medisinsk behandling så raskt som mulig er nødvendig, slik at det ikke blir varig skade på helse eller for tidlig død.

Behandling og terapi

En kausal terapi er ikke mulig ved osteomyelofibrosis. Siden den bloddannende benmargen stadig blir ødelagt, kan bare en allogen blodstamcelletransplantasjon kurere sykdommen på lang sikt. Imidlertid utføres høyrisikotransplantasjonen bare hos under 60-åringer som ikke har noen betydelige komorbiditeter.

Sjansene for suksess er også lavere, da de transplanterte blodstamcellene ikke legger seg godt i den skleroserte benmargen. I tillegg gis behandling bare symptomatisk. I den tidlige fasen brukes alfa-interferon eller hydroksyurinstoff for å redusere antall blodplater og leukocytter med medisiner.

Ved hjelp av talidomid og lenalidomid - muligens i kombinasjon med predisolon - reduseres behovet for transfusjoner forårsaket av anemien. Hvis erytrocytt- og blodplatetallene er for lave, kan røde eller hvite blodcellekonsentrater tilsettes i den sene fasen (erytrocytt- eller blodplatebytte). Erytrocyttkonsentratene forsyner kroppen med store mengder jern.

Dette akkumuleres i kroppen og kan skade hjertet og leveren (sekundær hemokromatose). Overskytende jern kan bortvises gjennom spesiell medisinering. For å stimulere dannelsen av røde blodlegemer, brukes også vekstfaktorer som erytropoietin eller, i veldig sjeldne tilfeller, androgener som winobanin eller metenol.

Hvis det er økt risiko for trombose på grunn av trombocytose, brukes ASA (100 / dl) eller anagrelid som reservemedisin. En splenektomi (fjerning av milten) utføres vanligvis i de tidlige stadier og bare i tilfelle av mekaniske fortrengningssymptomer og hypersplenisme, siden erstatning av bloddannelse finner sted i milten. I de sene stadier kan en mild form for stråling for å redusere miltstørrelsen være indikert.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Outlook og prognose

Prognosen for osteomyelofibrosis avhenger av flere faktorer fordi den varierer mye. Dette inkluderer om det er en primær eller sekundær sykdom, eller om patentet har tilleggssykdommer.

Ved primær osteomyelofibrosis må man forvente en redusert forventet levealder. Rundt 50 prosent av alle berørte mennesker forventes å leve ytterligere fem år. For 20 prosent av alle pasienter er forventet levealder mer enn ti år. Imidlertid er den sjeldne sykdommen først og fremst sett hos eldre mennesker. De vanligste dødsårsakene i forbindelse med osteomyelofibrosis inkluderer hjerte- og karsvikt og infeksjoner på grunn av benmargssvakhet. Noen ganger forekommer aggressiv akutt myeloide leukemi. Prognosen avhenger imidlertid også av den genetiske defekten som ligger til grunn for sykdommen. Leukocytose, leukopeni, neoangiogenese, trombocytopeni og alvorlig anemi (anemi) anses som ugunstige faktorer for prognosen.

På grunn av de forskjellige prognosene er det en spesiell risikoscore. Dette skiller mellom fire pasientrisikogrupper. Vurderingen har også innvirkning på de terapeutiske tiltakene. Alder over 65 år og symptomer som vekttap, nattesvette og feber regnes som negative faktorer for prognosen.

En permanent kur mot osteomyelofibrosis er bare mulig med en allogen benmargstransplantasjon. På grunn av den høye risikoen, utføres den imidlertid bare på pasienter under 50 år.

forebygging

Osteomyelofibrosis kan ikke forhindres.

ettervern

I de fleste tilfeller av osteomyelofibrosis har de berørte bare svært få og vanligvis bare begrensede direkte oppfølgingstiltak tilgjengelig. Av denne grunn bør de som er rammet av denne sykdommen konsultere lege veldig tidlig, slik at det ikke er komplikasjoner eller andre klager i det videre løpet. Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre vil vanligvis den videre sykdomsforløpet være.

De berørte selv er stort sett avhengige av å ta forskjellige medisiner. Forsiktighet bør alltid tas for å sikre riktig dosering og regelmessig inntak for å lindre symptomene riktig og permanent. Regelmessige kontroller fra lege er også veldig nyttige og kan forhindre ytterligere skade.

De fleste pasienter er avhengige av hjelp og støtte fra sine egne familier i hverdagen. Psykologisk støtte har også en positiv effekt på det videre løpet av osteomyelofibrosis og kan forhindre utvikling av depresjon og andre psykologiske plager. Sykdommen kan også føre til redusert forventet levealder for den som blir rammet, hvorved det videre forløpet avhenger veldig av diagnosetidspunktet.

Du kan gjøre det selv

I tillegg til medisinsk behandling, har en positiv holdning en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet. Samtaler med en terapeut er ofte nyttig støtte, ettersom mindfulness og ro blir formidlet i mange livssituasjoner.

For å kunne tilpasse behandlingen hos legen til dine egne behov, anbefales det å notere symptomer som smerter, kløe, tretthet, vekttap etc. hver uke og å vise merknadene ved neste legetime.

Fysisk aktivitet tilpasset din egen ytelse bidrar til å redusere stress, styrker kroppen og forbedrer generell velvære. Reiser kan også ha denne effekten, men de berørte må alltid sørge for å pakke meningsfulle medisinske dokumenter slik at leger på stedet raskt kan lese saken om nødvendig. I tillegg må nødvendige vaksinasjoner utføres i god tid for å bygge opp tilstrekkelig vaksinasjonsbeskyttelse.

En endring i kostholdet sammen med en ernæringsfysiolog og den behandlende legen kan redusere problemer som anemi, tretthet og vektproblemer, og hvis de er tilpasset dine egne behov, øke livskvaliteten betydelig. Dette inkluderer en diett rik på næringsstoffer, stivelse og vitaminer, samt tilstrekkelig væskeinntak. Delingen av frokost, lunsj og middag i flere mindre porsjoner og snacks som spises gjennom dagen muliggjør høyere næringsopptak og dermed vektøkning, selv om du raskt blir mett.