Periodisk lammelse

De periodisk lammelse er en gruppe sykdommer med genetisk basis, som er en av de såkalte kanalsykdommene og påvirker de membranbaserte ionekanalene. Terapien består hovedsakelig av kostholdstiltak. Forløpet av sykdommen er hovedsakelig gitt som gunstig.

Hva er periodisk lammelse?

Periodiske lammelser er preget av tilbakevendende muskellammelse. De faller inn i gruppen av såkalte kanalsykdommer og er assosiert med avvik i kaliumnivået i blodet. Sykdomsgruppen påvirker ionekanalene som proteinkomplekser i cellemembranen i musklene. Ionkanaler er ansvarlige for passering av ioner og er derfor avgjørende for muskelens eksitabilitet.

Periodisk lammelse er kronisk progressive myopatier og utvikler seg over lang tid. I tillegg til periodisk hypokalemisk lammelse, tilhører periodisk hyperkalemisk lammelse gruppen av periodiske lammelser. Begge sykdommene har genetisk grunnlag.

Kanalsykdommene inkluderer også paramyotonia congenita, medfødt myotoni og Andersen syndrom, som er assosiert med lignende symptomer og viser progressiv muskelsvakhet som et vanlig symptom. Periodisk hypokalemisk lammelse er klinisk og genetisk forskjellig fra hyperkalemisk lammelse.

fører til

Periodisk lammelse er genetisk. Periodisk hypokalemisk lammelse viser en utbredelse av ett tilfelle per 100 000 innbyggere. Lammelsen dukker vanligvis opp i ungdomstiden eller i barndommen og er underlagt en autosomal dominerende arv. Denne formen for periodisk lammelse rammer hovedsakelig menn, som vanligvis viser et mer alvorlig forløp enn de få kvinnene som er rammet.

En genfeil i CACNA1S-genet på kromosom 1 har vist seg å forårsake sykdommen. Genproduktet tilsvarer en feilkonfigurert underenhet av de spenningsavhengige kalsiumkanalene i det rørformede systemet til muskelceller. Hyperkalemisk lammelse manifesterer seg først rundt tiårsalderen og er også underlagt en autosomal dominerende arv. I denne undergruppen av periodisk lammelse er det en genetisk defekt i SCN4a-genet på kromosom 17. Det berørte genet koder for natriumkanalene.

Symptomer, plager og tegn

Ved hypokalemisk lammelse lagres vann og natrium. Det er en kaliummangel ekstracellulært. På grunn av den økte ledningsevnen av natrium over cellemembranen, forstyrres membranpotensialet og dermed muskeleksitasjonen. De første symptomene vises før fylte 20 år og vises med flere måneders mellomrom.

Hyppigheten og alvorlighetsgraden av tilfeller av lammelse øker kontinuerlig fra sykdommens begynnelse. Først etter midlevetid reduseres frekvensen igjen og slutter vanligvis i det 50 leveåret. Lammelse skjer hovedsakelig om natten eller om morgentimene. Anfallene foregår ofte av følelsesmessig spenning, måltider rike på karbohydrater eller fysisk anstrengelse. Ledsagende symptomer er, i tillegg til en følelse av fylde, svette, parestesier eller følelser av svakhet.

Åndedrettsmusklene er vanligvis ikke involvert. Hvis det også er påvirket, forekommer også hjertearytmier. Symptomene på lammelse varer i flere timer til flere dager. Ved periodisk hyperkalemisk lammelse fører et for høyt kaliumnivå til en forskyvning i membranelektrolyttene på muskelcellene. Kalium strømmer ut av muskelcellene og natrium strømmer inn.

Membranpotensialet forstyrres av økt depolarisering. Den reduserte eksitabiliteten til musklene gir symptomer på lammelse. Lammelsen er vanligvis innledet med et høyt inntak av kalium eller kraftig fysisk anstrengelse. Sammenlignet med hypokalemisk lammelse, er anfallene kortere, men hyppigere. En sterk følelse av tørst oppstår som følger. I tillegg til beina er det først og fremst ansiktsmusklene som blir berørt.

Diagnose og sykdomsforløp

Ved periodisk hyperkalemisk lammelse er elektrokardiogrammet iøynefallende og kjennetegnes av de teltlignende T-bølgene, utvidet QRS-kompleks, en utflatet P-bølge og en forlengelse av PQ-tiden, som forekommer ved hyperkalemi. Muskelrefleksene slukkes i denne lammelsen. Elektromyogrammet viser reduserte potensialer og reduserte amplituder. Det er økt serumkalium i blodet.

Ved hypokalemisk lammelse svekkes muskelrefleksene og muskeltonen reduseres. I EMG er de enkelte potensialene lave eller korte. I tillegg er det en avklaring av aktivitetsmønsteret. Serumkaliumverdiene er vanligvis under 2 mmol / l. En reduksjon i serumkreatinin kan tenkes. Det samme gjelder en økning i natrium- og melkesyrenivået. Elektrokardiogrammet viser en forlenget QT-tid, en ST-pinne depresjon og U-bølger.

Muskelbiopsi kan vise sentrale og glykogenfylte vakuoler i fibrene i denne typen periodisk lammelse. Prognosen for begge tilfeller anses som gunstig. Manglende evne til å gå utvikles sjelden over tid. Det er ingen sammenheng mellom hyppigheten eller alvorlighetsgraden av anfallene og den endelige alvorlighetsgraden av sykdommen.

komplikasjoner

Periodisk lammelse representerer alltid komplikasjoner, som i svært alvorlige tilfeller til og med kan være dødelige. På lang sikt er det også mulig at pasienten ikke kan gå. Under anfallene oppstår plutselig lammelse, noe som kan føre til fullstendig midlertidig paraplegi, slik at personer med risiko ikke skal være alene.

Fordi lammelse kan føre til fullstendig manglende evne til å bevege seg. Alvorlighetsgraden av lammelse og muskelsvakhet er imidlertid ofte forskjellig for forskjellige anfall. I tillegg til ufarlig, svak lammelse, som bare fremstår som sensoriske forstyrrelser (parese), kan også fullstendig lammelse av alle fire lemmer oppstå. Dette fenomenet er kjent som tetraplegi og er en spesiell form for paraplegi.

Under denne alvorlige lammingen er den berørte personen helt avhengig av hjelp utenfra. Blæren og endetarmen kan også være lammet. Som regel påvirkes imidlertid ikke luftveiene. I sjeldne tilfeller skjer dette også. Denne tilstanden er en ekstremt livstruende komplikasjon. Bare med øyeblikkelig ventilasjon kan livet reddes.

I noen få tilfeller forekommer også farlige hjertearytmier under lammeanfallet som krever øyeblikkelig legehjelp. Ulike terapeutiske tiltak og overholdelse av et bestemt kosthold bør bidra til å redusere antall anfall for å forhindre langsiktig skade på musklene i ekstremitetene, inkludert manglende evne til å gå.

Når bør du gå til legen?

Forstyrrelser i muskelsystemet, tap av fysisk ytelse og følsomhetsforstyrrelser må presenteres for en lege. En lege er påkrevd hvis det er problemer med bevegelse, begrensninger i bevegelsesalternativer eller en avstivning av musklene. Det særegne ved periodisk lammelse er periodiske faser av symptomfrihet. Selv om spontan helbredelse forekommer, er det nødvendig med lege. Siden lammelsen vil komme tilbake etter en viss periode, anbefales det at vedkommende er tilstrekkelig forberedt på denne situasjonen.

Svette, vegetative lidelser og uregelmessigheter i hjerterytmen må undersøkes og behandles. En indre svakhet eller rastløshet, søvnforstyrrelser og nedsatt velvære er tegn på en helseforringelse. En lege skal sees slik at en diagnose kan stilles og en behandlingsplan utarbeides. I tilfelle av en følelse av fylde eller avvik i fordøyelseskanalen, trenger den berørte personen legehjelp.

Hvis risikoen for ulykker og skader øker, eller hvis de daglige kravene ikke lenger kan mestres uten hjelp, anbefales et legebesøk. Hvis du har psykiske problemer, vedvarende stress eller angst, er det lurt å be en lege om støtte. I de fleste tilfeller, uten medisinsk behandling, er det en økning i symptomer og emosjonell nød. Den økte følelsen av tørst er karakteristisk for sykdommen.

Terapi og behandling

Ved hypokalima lammelse kan et angrep avbrytes terapeutisk med høye doser kaliumklorid. Det administreres oralt, og EKG kontrolleres kontinuerlig under terapi. På lang sikt kan angrepene av denne formen for periodisk lammelse unngås ved å spise lite karbohydrat og lite salt.

I tillegg til disse kostholdstiltakene, kan det å unngå tunge muskelbelastninger være nyttig for å forhindre anfall. Acetazolamid blir også ofte gitt som et medikament for å forhindre anfall. Andre medikamentelle metoder er også mulig, slik som administrering av triamteren eller litium. Terapien av hyperkalimean form består hovedsakelig av en intravenøs infusjon av kalsiumglukonat, glukose eller insulin under et angrep.

Disse metodene reduserer den eksisterende hyperkalemi. Kostholdstiltak som å unngå mat rik på kalium anbefales for profylakse mot anfall. Et høyt karbohydratdiett og tilstrekkelig saltinntak anbefales også for denne formen for periodisk lammelse. Administrering av acetazolamid og hydroklortiazid kan brukes som profylaktisk medisinering.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Periodisk lammelse kan være av to forskjellige typer. Den første varianten er beskrevet som intermitterende hypokalemisk lammelse. Den andre varianten er periodisk hyperkalemisk lammelse. Begge har det til felles at periodisk forekommende symptomer på lammelse er nært beslektet med kaliumnivået i blodet.

Hvis det er avvik i kaliumnivået i disse såkalte "kanalsykdommene", oppstår lammelse. Disse forsvinner imidlertid igjen når kaliumnivået heves eller senkes. Lammelsen påvirker musklene. Prosessen som utløser muskelaktiviteten avhenger av komplekse mekanismer. Disse er ennå ikke undersøkt tilstrekkelig. Kalium spiller imidlertid en viktig rolle i disse.

Ekstremitetene nær bagasjerommet påvirkes hyppigst av periodisk lammelse på grunn av kaliummangel eller overdoser. Behandlingen skjer enten med kaliumklorid eller kalsiumglukonat. Den periodiske lammelsen forårsaket av hypokalemia kan vare i flere dager. Hyperkalemisk lammelse varer imidlertid bare noen få minutter. Men de kan også påvirke ansikts- og halsmuskulaturen. Den periodiske lammingen reduserer livskvaliteten til de berørte betydelig.

Når kaliumnivået er balansert, har de berørte ingen merkbare symptomer. Imidlertid, etter mange år med sykdommen, utvikler mange av de berørte pasientene kronisk progressiv myopati på grunn av deres periodiske lammelser. Med kronifiseringen av muskelsykdommen forverres prognosen.

forebygging

Periodisk lammelse kan ikke forhindres så langt, siden det er en genetisk sykdom og ikke alle årsakssammenhenger er avklart.

ettervern

Noen sykdommer avtar etter terapi. Oppfølgingspleie tar da sikte på å forhindre at symptomene oppstår. I kontrast er periodisk lammelse en genetisk defekt. Dette er ikke helbredelig. Medisinske tiltak eller ettervern strekker seg over hele livet.

De berørte kan redusere lidelsen ved å ta tiltak for selvhjelp. En endring i kosthold og tilpasning av boliginnredningen til spesifikke behov som følge av sykdommen er passende. En lege gir vanligvis relevant informasjon som en del av den første diagnosen.

Selve ettervernet for periodisk lamming tar sikte på å gi hverdagsstøtte og langvarig behandling. Lege og pasient er enige om en individuell rytme for presentasjoner. I tillegg til en detaljert diskusjon om dagens helsetilstand, foregår en fysisk undersøkelse. Noen leger bruker også et elektromyogram for kontrollformål. Oppfølgingsomsorg består av medikamentell behandling.

Spesielt bør det sosiale miljøet inkluderes. Fordi den periodiske lammelsen fører til en midlertidig hjelpeløshet og manglende evne til å bevege seg. Symptomer blir vanligere når pasientene blir eldre. Oppfølgingspleie kan ofte bare utføres av spesialistterapeutisk personale. Innkvartering i en assistert boenhet er vanligvis uunngåelig.

Du kan gjøre det selv

Personer med periodisk lammelse har en genetisk defekt som de til tross for sin beste innsats ikke kan fikse. Derfor må det iverksettes tiltak som må brukes på livet.Medisinsk behandling og regelmessige kontroller er nødvendig for å kunne kontrollere helsen til personen det gjelder. Terapien som ble utarbeidet med legen, skal følges og følges slik at det ikke oppstår ytterligere uregelmessigheter.

Hvis pasienten har kaliummangel, kan personen som er berørt også endre kostholdet. Rødbeter, lammesalat, sveitsisk chard, kålrabi eller artisjokker er mat som er rik på kalium. Måltider bør tilberedes med friske og ubehandlede grønnsaker slik at så mange vitaminer og næringsstoffer som mulig kan komme inn i organismen.

For å minimere den generelle risikoen for ulykker forårsaket av periodisk lammelse, bør personens omgivelser tilpasses symptomene på sykdommen. Hjemmeinnredningen må optimaliseres slik at pasienten ikke får noen skader hvis muskelplagene oppstår. Siden symptomene på lammelse varer i flere timer eller dager, bør de berørte og pårørende være forberedt og lage en fungerende plan for umiddelbare tiltak. I mange tilfeller utvikler pasienter en økt bevissthet om hva som foregår i deres egen kropp. Du gjenkjenner advarselssignaler i god tid og kan derfor handle forebyggende. En utveksling med andre syke mennesker kan også være nyttig.