Peutz-Jeghers syndrom

De Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig sykdom som er preget av utseendet på polypper i mage-tarmkanalen og pigmentflekker. Polyppene kan forårsake komplikasjoner som blødning, tarmobstruksjon eller intussusception. De berørte har økt risiko for kreft.

Hva er Peutz-Jeghers syndrom?

De Peutz-Jeghers syndrom er en sykdom der mange polypper i mage-tarmkanalen forekommer i kombinasjon med pigmentflekker i huden og slimhinnene. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Det blir gitt videre til hvert av barna hans av en genbærer med en sannsynlighet på 50 prosent.

Kjønnet er ikke viktig. Syndromet oppstår som en ny mutasjon i halvparten av tilfellene uten genbærer som foreldre. Sykdommen er assosiert med økt risiko for kreft. Den er oppkalt etter internistene Jan Peutz og Harold Jeghers. Sykdommen er synonym som hamartomatøs polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz syndrom, Lentiginosis polyposa Peutz eller Peutz-Jeghers hamartosis utpekt.

Sykdommen ble først beskrevet av J. Hutchinson allerede i 1896. Med en estimert frekvens på 1: 25 000 til 1: 280 000 forekommer sykdommen sjelden.

fører til

Årsaken til syndromet er en genmutasjon. Serintreoninkinase STK 11 (også LKB 1) på kromosom 19p13.3 påvirkes. Det er et tumorundertrykkende gen. Hvis dette slås av mutasjonen, vil et økt antall svulster utvikle seg. Mutasjonen av dette genet kan påvises hos 70 prosent av pasientene med en positiv familiehistorie. Hos de sporadisk berørte, ble det funnet i 20 til 60 prosent av tilfellene. Det antas at mutasjonen av andre gener også utløser sykdommen.

Symptomer, plager og tegn

Ved Peutz-Jeghers syndrom merkes pigmentflekker i huden og slimhinnene. Disse oppstår hovedsakelig på de røde leppene, på kinnets slimhinne og huden som omgir munnen. Huden på nese, øyne, hender og føtter kan også bli påvirket. Flekkene er på hudnivået og er opp til omtrent en centimeter i størrelse. De kan være lysebrune til svarte. Pigmentflekkene er enten allerede til stede ved fødselen eller oppstår i de første leveårene. I løpet av livet kan de lette.

Polypper forekommer i mage-tarmkanalen hos rundt 88 prosent av pasientene. De manifesterer seg mellom 10 og 30 år. Flere hundre av disse godartede svulstene, mellom en og fem millimeter store, kan utvikle seg. De finnes hovedsakelig i tynntarmen. Magen og endetarmen påvirkes også ofte. I sjeldne tilfeller vises polypper på nyrer, lunger og blære.

Et symptom på Peutz-Jeghers syndrom er tarmobstruksjonen, som er forårsaket mekanisk av polyppene. Kolik magesmerter, rektal blødning eller blodig avføring kan også være symptomer. Disse kan føre til anemi. Intussusception forekommer gjentatte ganger hos pasienter med syndromet. Tynntarmen vendes inn i tykktarmen.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen stilles hovedsakelig på grunnlag av det kliniske bildet av pigmentflekker og polypper i mage-tarmkanalen og familiehistorien. Den kliniske diagnosen kan bekreftes ved hjelp av genetisk diagnostikk. Genetisk diagnostikk kan også utføres hos klinisk friske mennesker som er relatert til en berørt person for første gang.

I henhold til genetisk diagnoselov, må tilhørende genetisk rådgivning tilbys for denne prosedyren. Ytterligere psykoterapeutisk pleie anbefales. Blødning, tarmobstruksjon og intussusception kan være komplisert og føre til død. Pasienter som er rammet av tarmpolypose har en risiko for opptil 90 prosent av å utvikle kreft i løpet av livet.

Degenerasjonen av polypper kan føre til karsinomer i mage-tarmkanalen. Risikoen for å utvikle svulster i livmoren, livmorhalsen, brystet, eggstokkene, lungene, bukspyttkjertelen og testiklene er også økt. En degenerasjon av pigmentflekkene er ikke kjent.

komplikasjoner

På grunn av Peutz-Jeghers syndrom lider de som rammes av forskjellige plager i mage og tarm. Polypper forekommer hovedsakelig, noe som kan føre til sterke smerter og blødninger. Pasientene lider også av økt risiko for kreft, slik at pasientens forventede levealder også kan reduseres. Videre fører Peutz-Jeghers syndrom til pigmentforstyrrelser, slik at pasientene har pigmentflekker på huden.

I noen tilfeller kan dette føre til mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit. Huden i seg selv er dekket med flekker, slik at de som rammes i mange tilfeller ikke lenger føler seg vakker og skammer seg over symptomene. Flere svulster forekommer i tarmen, noe som kan føre til forskjellige klager og dessuten til en tarmobstruksjon. Pasientene lider også av anemi og blodig avføring.

Vanligvis kan polyppene og svulstene fjernes med en koloskopi. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Imidlertid kan svulsten allerede ha spredd seg til andre regioner, slik at kreft også har utviklet seg der. I dette tilfellet reduseres forventet levealder for personen som blir berørt.

Når bør du gå til legen?

Peutz-Jeghers syndrom bør alltid undersøkes og behandles av lege. Bare med tidlig behandling og regelmessige undersøkelser kan ytterligere komplikasjoner unngås. Siden de som er rammet av Peutz-Jeghers syndrom også lider av økt risiko for kreft, er regelmessige forebyggende undersøkelser veldig nyttige.

En lege bør konsulteres i dette syndromet hvis pasienten ofte har rødede lepper og flekker i huden som ikke forsvinner på egen hånd og vises permanent. Symptomene kan også vises de første årene, så forebygging er spesielt nyttig for barn.

Peutz-Jeghers syndrom kan også føre til en tarmhindring, slik at hvis du har alvorlige magesmerter, er et legebesøk også nødvendig for å undersøke det. Ved anemi er permanent behandling uunngåelig. Peutz-Jeghers-syndromet kan i de fleste tilfeller diagnostiseres av en allmennlege. Imidlertid avhenger videre behandling i stor grad av de eksakte symptomene, der regelmessige forebyggende undersøkelser også er veldig nyttige for ikke å redusere forventet levetid for pasienten.

Behandling og terapi

En kausal terapi er ikke mulig. Behandling kan bare være symptomatisk. Noen polypper kan føre til blødning eller degenerasjon. Disse bør fjernes som en del av vanlige mage- og koloskopier. Det er ikke mulig å fjerne alle polypper.

Hvis det oppstår blødning fra en polypp, kan dette stoppes ved en koloskopi eller kirurgi, avhengig av funnene. Hvis en operasjon er nødvendig, kan delvis fjerning av tarmen til og med være nødvendig i tilfelle kompliserte prosesser. Ved kraftig blødning kan det være nødvendig å bruke blodreserver.

Hvis intussusception oppstår, er kirurgi vanligvis uunngåelig. Den delen av tynntarmen som evt. Kommer inn i tykktarmen er truet med død. Tynntarmen trekkes ut fra tykktarmen og fikses i sin anatomisk korrekte stilling. Hvis deler av tarmen allerede er død, må disse fjernes.

Tarmobstruksjonen krever også kirurgisk terapi. Dette fjerner den mekaniske hindringen. Eventuelle døde tarmdeler fjernes også under denne operasjonen. Kosmetisk irriterende pigmentflekker kan lettes eller fjernes ved hjelp av laserbehandling.

Outlook og prognose ana

Utsiktene for Peutz-Jeghers syndrom kan bare vurderes individuelt. Det er en arvelig gastrointestinal sykdom. Dette resulterer i typiske hemartomatøse polypper. Disse finnes hovedsakelig i hele mage-tarmkanalen.

Peutz-Jeghers polypper kan også forekomme i andre deler av kroppen. De kan gjenkjennes ved en spesifikk pigmentering. Problemet er at prognosen er vanskelig å vurdere på grunn av den mulige utviklingen av polyppene til ondartede svulster.

Risikoen for å utvikle kreftsår er definitivt økt betydelig. Det anbefales derfor å utføre regelmessige undersøkelser av mage-tarmkanalen. Den behandlende legen bestemmer hvor ofte disse undersøkelsene skal utføres. Så langt er det ingen kunnskap om hvilke overvåkningsstrategier som er mest vellykkede. Det er fornuftig å fjerne så mange polypper fra mage-tarmkanalen som mulig. Antall operasjoner som kreves er vanligvis høyt hos pasienter med Peutz-Jeghers syndrom.

I tillegg bør tarmobstruksjon og andre komplikasjoner korrigeres eller forhindres. Disse kan oppstå fra polyppene. Hos yngre pasienter er det nok å observere utviklingen av polyppene spesielt. Maligniteter må overvåkes hos eldre mennesker. Prognosen må justeres avhengig av hvor alvorlige komplikasjoner fra slike polypper er. Hos eldre pasienter kan en prognose bare gjøres på grunnlag av utviklingen av maligniteter.

forebygging

En forsiktighet i betydningen å forhindre utbruddet av sykdommen er ikke mulig. Mage- og koloskopier bør utføres med jevne mellomrom for å unngå komplikasjoner og for tidlig påvisning av degenererte polypper. Tester for tidlig oppdagelse av andre kreftformer er også anbefalt.

Kvinner bør ha regelmessige bekkenundersøkelser og mammogrammer. Menn anbefales å ha en regelmessig urologisk presentasjon. Første grad pårørende til de berørte kan få utført genetisk diagnostikk. Dette gir bare informasjon om genetisk status og har ingen konsekvenser for sykdomsforløpet.

ettervern

I de fleste tilfeller er alternativene for oppfølging av Peutz-Jeghers syndrom svært begrensede. Siden dette er en arvelig sykdom, kan den vanligvis ikke kureres fullstendig, slik at pasienten bør oppsøke lege ved de første tegn og symptomer.

Som regel bør en lege også konsulteres når du prøver å få barn, slik at en genetisk undersøkelse og råd kan gjennomføres for å forhindre gjentakelse av Peutz-Jeghers syndrom hos etterkommerne.Med dette syndromet er de berørte avhengige av regelmessige besøk hos en internist for å utføre en koloskopi og oppdage skade eller en svulst i tarmen veldig tidlig.

I mange tilfeller er en operasjon nødvendig, hvoretter de berørte absolutt skal hvile og ta det med ro. Du bør avstå fra anstrengelse eller fysisk aktivitet for ikke å belaste kroppen unødig. De fleste av de berørte er også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i hverdagen, noe som kan ha en positiv effekt på det videre forløpet til Peutz-Jeghers syndrom. Denne sykdommen kan også redusere forventet levealder for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Personer som lider av Peutz-Jeghers syndrom bør først undersøkes og behandles av lege, da syndromet er en alvorlig tilstand. I tillegg er det selvhjelpstiltak som en sunn livsstil og en åpen tilnærming til plagen.

Hvis det mistenkes en intestinal invagasjon, må legevakten ringes. Samtidig bør pasienten regelmessig gå til en tidlig påvisningsundersøkelse, slik at brystene, mage-tarmkanalen og andre organer kan undersøkes for polypper. Hvis det allerede foreligger en spesifikk mistanke, for eksempel i tilfelle smerter eller synlig hevelse, er det best å konsultere familielegen din umiddelbart. Peutz-Jeghers syndrom kan bare behandles av lege, men pasienten kan støtte behandlingen ved å undersøke kroppen for nye klager og føre en klagedagbok.

I tillegg bidrar generelle tiltak til å bedre trivsel. I tillegg til trening og et sunt kosthold, anbefales også massasje eller akupunktur. Disse tiltakene bør diskuteres på forhånd med den ansvarlige legen, slik at det ikke er noen komplikasjoner. Hvis symptomene blir verre eller kommer tilbake etter terapi, indikeres legebesøk.