Primær ciliær dyskinesi

I primær ciliær dyskinesi det er en medfødt luftveissykdom. Det er en bevegelsesforstyrrelse i flimmerhårene.

Hva er primær ciliær dyskinesi

Den forstyrrede selvrensingen av flimmerhårene resulterer i de typiske symptomene på luftveisinfeksjoner. De fleste pasienter har bronkitt, som ofte er tilbakevendende og vanskelig å behandle.
© Henrie - lager.adobe.com

De primær ciliær dyskinesi er også som primær ciliær dyskinesi (PCD) eller Kartageners syndrom kjent. Det som menes er en sjelden forekommende funksjonsfeil i de cilierte cellene. Dette fører til forstyrrelser i bevegelsene til flimmerhårene (cilia). I Europa er forekomsten av primær ciliær dyskinesi 1: 15 000 til 1: 20 000. I Tyskland har rundt 4000 mennesker Kartageners syndrom. De berørte lider av luftveisinfeksjoner som oppstår gjentatte ganger og er forårsaket av en genetisk forandring i flimmerhårene.

Hos rundt 50 prosent av alle pasienter er organene ordnet i speilbilde. For eksempel er hjertet ikke på venstre side av kroppen, men på høyre side. Leger omtaler dette som situs inversus. Hvis en slik speil-omvendt ordning eksisterer, snakker legene om et Kartagener-syndrom. Hvis det derimot ikke er noen situs inversus, blir det referert til som primær ciliær dyskinesi.

fører til

Den primære ciliære dyskinesien er forårsaket av forskjellige genetiske defekter. Disse er ansvarlige for en funksjonsfeil i ciliate-streken. På grunn av mutasjoner er det mangel på spesielle proteiner som er viktige for strukturen i cilia. Avhengig av hvilket protein som blir forstyrret, har flimmerhårene et forstyrret taktmønster. Noen ganger er de også helt ubevegelige. Defekten av de ytre dyneinarmene er en av de vanligste lidelsene.

Resessive mutasjoner i DNAH5-genet er til stede i halvparten av de berørte. Hittil har imidlertid bare mellom 50 og 60 prosent av genene som forårsaker primær ciliær dyskinesi blitt dechifisert. Primær ciliær dyskinesi overføres av arvelighet. Foreldrene gir sykdommen videre til avkommet deres på en autosomal resessiv måte. Imidlertid blir primær ciliary dyskinesi bare merkbar hvis den genetiske defekten eksisterer hos begge foreldrene. Slik ser lidelse ikke ut i hver generasjon.

Siden flimmerhårene ikke lenger kan bevege seg tilstrekkelig på grunn av sykdommen, resulterer dette i en forstyrrelse av sekresjonstransporten. I tillegg kan den naturlige selvrensingen av luftveiene, også kjent som slimhinneklarering, ikke lenger utføres ordentlig. Som et resultat er kroppens forsvar ikke lenger i stand til å bekjempe patogener. Som et resultat, lider de berørte fortsatt av betennelse i bronkiene, lungene, bihulene og mellomøret.

Symptomer, plager og tegn

Den forstyrrede selvrensingen av flimmerhårene resulterer i de typiske symptomene på luftveisinfeksjoner. De fleste pasienter har bronkitt, som ofte er tilbakevendende og vanskelig å behandle. Bronchiectasis er også et typisk trekk. Dette er utbuktninger eller ødeleggelse av bronkiene.

Infertilitet hos mannlige pasienter er heller ikke uvanlig, fordi frøens mobilitet reduseres av funksjonsfeil i flimmerhårene. Hos babyer lider rundt 75 prosent av de som rammes av alvorlig luftveisdødssyndrom. I verste fall kan dette til og med føre til døden. I alvorlige tilfeller oppstår kronisk lungesvikt hos middelaldrende voksne pasienter. Andre pasienter har nedsatt hørsel.

Diagnose og sykdomsforløp

Det er ikke lett å bestemme primær ciliær dyskinesi på grunn av de forskjellige genetiske årsakene. Hos rundt 50 prosent av alle pasienter kan sykdommen diagnostiseres i barndom og ungdom. Imidlertid er det også et stort antall pasienter som lider av sykdommen uoppdaget. NNO-målingen (nasal nitrogenmonoxide måling) er en lysprøve som gir viktig informasjon. Det maksimale NO-innholdet måles mot en motstand.

Alternativt kan pasienten holde pusten. Når det gjelder primær ciliær dyskinesi, er nNO-verdiene vanligvis lavere enn hos friske mennesker. En annen viktig diagnostisk metode er ciliærfunksjonsanalysen. Her fjernes cilierte celler fra bronkiene eller nesen ved hjelp av en penselpinne. I tilfelle unormal funn kan en undersøkelse med elektronmikroskop deretter gjennomføres.

Diagnosen kan bekreftes ved et genetisk funn. En kur mot primær ciliær dyskinesi eller Kartageners syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan forskjellige terapeutiske tiltak lette transporten av sekresjoner fra luftveiene. Det omvendte arrangementet av organene har vanligvis ikke en negativ innvirkning på pasientens tilstand.

komplikasjoner

Med denne sykdommen lider de som rammes primært av forskjellige plager som påvirker luftveiene. Dette fører ofte til infeksjoner, som i verste fall kan føre til død. Av denne grunn må de berørte bedre beskytte luftveiene og immunforsvaret generelt mot infeksjon og betennelse for å unngå komplikasjoner. Hvis infeksjonene ikke behandles, ødelegges bronkiene irreversibelt.

I mange tilfeller fører sykdommen til at menn ikke kan bli gravid. Dette kan ha en veldig negativ effekt på forholdet til partneren og muligens føre til psykologiske klager eller depresjoner. Mange av de berørte lider vanligvis også av mindreverdighetskomplekser.

Videre er det ofte en pustebesvær, som forekommer spesielt under tunge belastninger. De berørte kan ikke utføre fysisk anstrengende aktiviteter eller sport. Pasientens hørsel er også virkelig begrenset av sykdommen, noe som resulterer i en redusert livskvalitet for pasienten.

Behandling av denne sykdommen utføres uten komplikasjoner ved hjelp av medisiner som hemmer og behandler betennelse. Videre er i mange tilfeller pasienter avhengige av åndedrettsbehandling for å forbedre livskvaliteten. Forventet levealder for den som blir berørt, kan bli redusert på grunn av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Åndedrettsforstyrrelser bør undersøkes av lege. Hvis det er et kronisk forløp med begrenset pust, eller hvis den det gjelder gjentatte ganger lider av bronkitt, bør observasjonene diskuteres med en lege.

En følelse av press i lungene, manglende evne til å puste dypt eller søvnforstyrrelser indikerer helseuregelmessigheter som bør presenteres for en lege. Hvis vedkommende våkner under nattesøvn på grunn av redusert oksygentilførsel, må lege konsulteres. Hjelp er nødvendig hvis pustemangel forårsaker angst eller endringer i hjerte- og karsystemet. En hjertebank, en indre rastløshet eller følelsen av utilstrekkelig oksygentilførsel bør undersøkes og behandles. Det er også behov for handling hvis det er en reduksjon i fysisk spenst eller rask tretthet. Hvis sportslige aktiviteter ikke lenger kan utføres i sin helhet, anbefales det å avklare klagene.

Hvis en akut respirasjonssituasjonssituasjon blir lagt merke til hos et spedbarn, er det nødvendig med ambulansetjeneste. I tillegg må det gis gjenopplivning fra munn til munn for å sikre barnets overlevelse. I noen tilfeller uttrykker pasientene en nedsatt hørsel. Hvis omgivelsesstøyen ikke lenger kan høres tilstrekkelig, bør lege konsulteres. Hvis det i direkte sammenligning med mennesker i umiddelbar nærhet blir nedsatt hørsel, bør du konsultere lege.

Terapi og behandling

Årsaken til primær ciliær dyskinesi kan ikke behandles. I stedet er det viktig å stoppe sykdommen fra å utvikle seg. Kartleggingsundersøkelser som bronkoskopi, lungefunksjonstester og sputumanalyser blir utført med jevne mellomrom for å oppdage forverring av helse i god tid. Hørselsprøver blir også utført for å identifisere eventuelt hørselstap.

Å behandle symptomene er i sentrum for terapien. For dette formålet utføres intensiv åndedrettsfysioterapi, ved hjelp av hvilken overdreven ansamling av sekresjoner i luftveiene kan reduseres. For å hoste hardnevnte sekreter bedre, bør bordsaltet inhaleres konsekvent. Pasienten får også forskjellige medisiner for å behandle infeksjoner. Disse inkluderer betennelsesdempende midler, slimløsende midler og antibiotika.

I noen tilfeller kan bruk av bronkodilatorer også være nyttig. Disse utvider bronkiene og lindrer pustevansker. Å drikke rikelig med væske anses også som nyttig. I alvorlige enkelttilfeller er det noen ganger nødvendig med kirurgisk lungetransplantasjon.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for pustebesvær og lungeproblemer

forebygging

Primær ciliær dyskinesi er en medfødt tilstand som blir arvet. På grunn av dette kan det ikke effektivt forhindres.

ettervern

Symptomene på primær ciliær dyskinesi kan lindres ved pusteøvelser under oppfølging. Pasientene får presise forslag om dette terapeutiske tiltaket fra legen sin, og de bør også følge anbefalingene for passende oppførsel. Ved regelmessig å delta i åndedrettsbehandling, kan du styrke lungefunksjonen.

Det reduserer også risikoen for panikkanfall. En annen fordel med konsekvente pusteøvelser er den reduserte ansamlingen av slim slik at luftveiene ikke blir blokkert. Innånding av en saltoppløsning hjelper også med fri pust. Denne metoden er egnet for berørte barn og voksne som lider av pustevansker.

Hvis legen forskriver medisiner, bør disse doseres nøyaktig som foreskrevet. Dette gjør at den økte risikoen for infeksjon blir inneholdt. Om nødvendig er en intensiv konsultasjon nyttig. Her kan pasienter snakke med legen sin om å ta betennelsesdempende medisiner og om nødvendig antibiotika.

Avhengig av det enkelte tilfelle, tar pasientene de foreskrevne virkemidlene permanent for å beskytte kroppene deres best mulig. Etter hovedterapien er det viktig å holde oppfølgingsavtalene for å undersøke bronkiene og lungene. En hørselstest kan også være nyttig, da sykdommen ofte fører til hørselstap.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med primær ciliær dyskinesi har problemer med å puste dypt, noe som blant annet kan føre til søvnvansker. Du bør derfor oppsøke lege i god tid. Dette gir visse forslag til terapi og for korrekt oppførsel i hverdagen. Målrettet pusteterapi hjelper blant annet til å styrke lungene. Som en del av denne pustefysioterapien lærer de berørte å puste skikkelig. Samtidig reduseres ansamlingene av sekreter som blokkerer luftveiene.

Et annet middel til å gi lettelse i hverdagen er å inhalere bordsalt. Regelmessig innånding hjelper både barn og voksne med å puste fritt igjen. I tillegg er det også spesielle medisiner som reduserer risikoen for infeksjon. I tett konsultasjon med legen kan pasienter ta slimløsende midler, antiinflammatorier og antibiotika. Disse stoffene brukes ikke bare i akutte tilfeller, men de bør tas regelmessig.

Hvis spenningen minker på grunn av redusert oksygentilførsel, bør de berørte ikke forvente for mye. Det er bedre å først oppsøke lege for å tydeliggjøre symptomene. Viktige eksamener som pasienter ikke bør gå glipp av inkluderer bronkoskopi og lungefunksjonstester. Noen ganger forårsaker tilstanden hørselstap, så hørselstester anbefales.