Progeria type 1 (Hutchinson-Gilford progeria syndrom)

I Progeria type 1, også som det Hutchinson-Gilford progeria syndrom kjent, er det en alvorlig, om enn ekstremt sjelden barnesykdom. Generelt kan progeria beskrives som en sykdom som får det berørte barnet å eldes i rask bevegelse.

Hva er progerier av type 1?

I Hutchinson-Gilford progeria syndrom vises de første symptomene tidlig. De berørte barna fremdeles fremstår som friske ved fødselen, men de første tegnene på sykdommen vises i løpet av det første leveåret.
© eranicle - stock.adobe.com

Navnet på sykdommen heter Progeria type 1 er avledet fra det greske, der "Progeria" kan oversettes som "tidlig alder". Type 1, også kjent som Hutchinson-Gilford-syndrom (Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford, de to første legene som definerte barnets progeria), er begrenset til barn.

Denne formen for tidlig sykdom fører til at de som rammes i alderen fem til ti ganger raskere enn friske mennesker. Følgelig dør de fleste av syke før de når voksen alder.

Gjennomsnittlig levealder her er bare 14 år. Heldigvis er progerier av type 1 like sjeldne som den er ødeleggende; forekomsten av sykdommen er estimert til 1 av 8 000 000.

fører til

Årsakene til Progeria type 1 er, i henhold til den nåværende vitenskapelige tilstand, genetisk. For å forstå hva som får kroppen til å eldes hos berørte personer i rask bevegelse, må man se på cellenivået:

De som lider av progeria type 1 mangler proteinlamin A, som tjener til å stabilisere cellekjernen. Dette proteinet kodes vanligvis av lamin A-genet i DNA, men basene i type 1-progeria er feil ordnet.

Resultatet: Riktig protein produseres ikke lenger, veggene i cellekjernen er formløse og kollapset. Dette svekker igjen kvaliteten på den genetiske sammensetningen og prosessen med celledeling. Nyformede celler fungerer da mindre og mindre, noe som akselererer aldringsprosessen enormt.

Det antas at denne genetiske defekten er basert på spontane mutasjoner, ettersom foreldrene til barna som ble rammet, ikke viste noen symptomer på progeria type 1, dvs. at det ikke var noen arv.

Symptomer, plager og tegn

I Hutchinson-Gilford progeria syndrom vises de første symptomene tidlig. De berørte barna fremdeles fremstår som friske ved fødselen, men de første tegnene på sykdommen vises i løpet av det første leveåret. Det merkes at barna vokser mye saktere enn sunne jevnaldrende. De lider av kort status tidlig. Et annet karakteristisk symptom på progeria er rask aldring og for tidlig aldring.

Dette manifesterer seg i alvorlig hårtap og tørr, ru og tynnende hud. Dette vil gjøre venene under huden synlige. Dette påvirker hovedsakelig huden på hodet. Også de berørte barna har vanligvis et lite ansikt med en nese som ligner en fugl nebb. De berørte er spesielt tynne og benete fordi de mangler underhudsfett.

En spesielt lys stemme merkes også. Barn med progeria lider ofte av sykdommer som vanligvis rammer eldre. Ofte kommer det til osteoporose og artrose. Hjerte- og karsykdommer er også mindre vanlige. Med avansert progeria kan det til og med føre til hjerteinfarkt. De berørte barna har ofte feilstillinger eller avstivning i leddene og knuste bein. De er ikke oftere rammet av andre sykdommer som kreft eller demens enn friske barn.

Diagnose og kurs

Siden symptomene på Progeria type 1 Hvis de dukker opp i de første leveårene, kan en diagnose stilles ganske tidlig. Utseendet til disse symptomene alene er vanligvis tilstrekkelig til å diagnostisere progeria type 1 (Hutchinson-Gilford progeria syndrom) hos det berørte barnet.

En genetisk test kan bare gi full sikkerhet som en forholdsregel. Imidlertid er de ytre egenskapene til sykdommen umiskjennelig: Barn som lider av progeria type 1 forblir korte og har bare en tynn kroppsbygning. Typiske symptomer på aldring kan bli funnet hos dem, for eksempel massivt håravfall og ru, rynket hud.

Beintap, vaskulære sykdommer og tap av subkutant fettvev hører også til dette med økende alder. De fleste av de syke dør da også av et hjerteinfarkt som følge av arterielle okklusjoner. Forløpet av progeria type 1 ender vanligvis i ungdomstiden med død.

komplikasjoner

Progeria av type 1 er en veldig alvorlig sykdom. Det forekommer allerede i barndommen og må også behandles direkte. Ellers vil vedkommende dø. Med progeria av type 1 lider pasienter veldig tidlig av for tidlig aldring. Denne sykdommen representerer en sterk psykologisk belastning, spesielt for pårørende og foreldre.

Av denne grunn kan foreldre også lide av psykologiske klager eller depresjoner. Barnet har et lite ansikt og tørr hud. Håravfall kan også forekomme, og de som rammes kan bare snakke i en veldig barnlig stemme. Videre, hvis ubehandlet, fører progeria av type 1 til muskel- og bentap. Pasientene lider også av økt risiko for hjerteinfarkt og kan til slutt dø av det.

Progeria av type 1 kan ikke behandles kausalt. Av denne grunn er det bare symptomene som behandles. Ved hjelp av forskjellige behandlingsformer kan symptomene begrenses. Imidlertid er forventet levealder for den berørte personen betydelig redusert og begrenset av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Barn som utvikler særegenheter i utviklingsprosessen, bør presenteres for en lege. En uvanlig rask aldring av barnet bør undersøkes og behandles umiddelbart av en lege. I de fleste tilfeller vises de første avvikene i løpet av det første leveåret.

En forsinkelse i veksten i direkte sammenligning med barn på samme alder bør diskuteres med en lege. Mange av de berørte er lamslått. Hårtap, en endring i hudfarge, aldring eller utseende som ligner en voksnes person må avklares av en lege.

Et legebesøk er også nødvendig hvis det er forstyrrelser i hjerterytmen, eller hvis det forekommer visuelle forandringer i ansiktet. Et lite ansikt med en fuglelignende nese er karakteristisk for sykdommen og må undersøkes så snart som mulig. Et besøk til legen er tilrådelig så snart de første avvikene viser seg, da sykdommen fører til den for tidlige døden til den som blir rammet hvis den ikke blir behandlet.

Kort status, ujevnheter eller uregelmessigheter i leddaktivitet er tegn på en helseforstyrrelse. Det er behov for tiltak for å forhindre alvorlige komplikasjoner. Særegenheter i muskel- og skjelettsystemet, hyppige beinbrudd og hjerteinfarkt i barndommen er alarmerende indikasjoner på en eksisterende sykdom. En omfattende undersøkelse er nødvendig slik at en diagnose kan stilles og en behandlingsplan kan utarbeides.

Behandling og terapi

Fordi Progeria type 1 basert på en genetisk defekt, kan det, som andre genetiske sykdommer, ikke behandles kausalt. Det eneste som kan gjøres for de som er rammet av denne skjebnesvangre tilstanden, er behandlinger for å lindre komplikasjonene som oppstår med progerier av type 1.

For å styrke musklene kan fysioterapi brukes til å forbedre bevegeligheten til de syke. Spesielle kremer kan brukes for å holde huden smidig. I tillegg kan medisiner også foreskrives for å redusere visse symptomer så mye som mulig.

Disse inkluderer for eksempel midler mot bentap og vaskulære sykdommer. På grunn av sjeldenhetene av sykdommen er det imidlertid fortsatt mange medikamenter i testfasen. Likevel bør alle tenkelige tiltak iverksettes for i det minste å forbedre livskvaliteten til de som er berørt av progeria type 1.

forebygging

Dessverre kan ikke progerier av type 1 forhindres. Det er en rent tilfeldig genetisk lidelse som oppstår fra spontane mutasjoner, selv om den er ekstremt sjelden. Arv kan definitivt utelukkes. I dag er det imidlertid mulighet for å diagnostisere progerier av type 1 ved hjelp av en gentest før fødselen.

ettervern

Det er ingen effektiv oppfølging for progerier av type 1 fordi den genetiske sykdommen ennå ikke har vært behandlingsbar. Barn som lider av sykdommen må fortsatt regelmessig sjekke opp. Under disse undersøkelsene vil den ansvarlige legen sjekke om barnets symptomer har blitt verre og hva den generelle helsetilstanden er.

Det tester blant annet hvor fleksible pasientens ledd er og hvor følsomt barnet er for smerter. En undersøkelse av blodsirkulasjonen og hjerte- og lungefunksjonene er også helt nødvendig. Avhengig av barnets fysiske tilstand, vil symptomene bli behandlet så mye som mulig.

Fysioterapi tilpasset pasienten kan bidra til å motvirke den gradvise avstivningen av leddene. Sensitiv hud skal beskyttes med spesielle kremer, kremer og vanlige bad. Et sunt, balansert kosthold kombinert med medisiner for å forhindre dannelse av tromboser, støtter blodsirkulasjonen.

Men psykologisk støtte til barnet og familien er også veldig viktig. Siden barna ofte blir marginalisert av sine jevnaldrende på grunn av deres sykdom, bør de komme i kontakt med andre barn i spesielle terapigrupper. Foreldre, derimot, bør lære hvordan de kan forsørge barnet sitt i hverdagen, og også hvordan de skal glemme at de lider av en uhelbredelig sykdom.

Du kan gjøre det selv

Et barn med progeria av type 1 vil sannsynligvis måtte stole på andre hele livet. Dette betyr en enorm fysisk og emosjonell belastning for foreldrene. For å kompensere for dette, bør foreldre søke støttende psykoterapeutisk behandling. Dette gjelder også pasientene selv, som kan bli mobbet eller marginalisert.

Det er ingen direkte selvhjelpsgrupper for progeri-pasienter og deres pårørende, sykdommen er for sjelden til det. Nettstedet www.progerie.com tilbyr imidlertid mer informasjon og hjelp til selvhjelp. I USA er det en forening som bringer foreldre og deres progeria-barn sammen over de enkelte stater: www.progeriaresearch.org. Operatørene av dette nettstedet arrangerer også arrangementer der de berørte barna over hele verden kan møtes under mottoet "Møt barna". Disse møtene kan være veldig motiverende og støttende for både pasienter og deres pårørende. De små progeripasientene finner venner der som lider samme skjebne. Noen av dem blir forbilder fordi de er mye eldre enn den gjennomsnittlige prognosen normalt antyder.

I tillegg til symptomatisk behandling av sykdommen, anbefales det å beskytte pasientens sarte hud mot solen og å bruke kremer regelmessig for å holde den smidig.