Pyle syndrom

De Pyle syndrom er en skjelettdysplasi som særlig påvirker metafysene til de lange rørformede benene. Årsaken er ennå ikke avklart, men tilsvarer sannsynligvis en autosomal recessiv mutasjon. Mange av pasientene er livslang asymptomatiske og trenger i dette tilfellet ikke ytterligere behandling.

Hva er Pyle syndrom?

Skjelettdysplasi er en medfødt forstyrrelse i bein og bruskvev. Metafysea-dysplasi danner en gruppe av skjelettdysplasi. Dette er medfødte lidelser som særlig påvirker vevet i metafysen, dvs. delen av de lange beinene mellom skaftet og epifysen. De Pyle syndrom er en metafyseal skjelettdysplasi der metafysene i de lange rørformede benene viser hevelser.

Den sjeldne arvelige sykdommen ble først beskrevet i 1931. Den amerikanske ortopeden Edwin Pyle regnes for å være den første som beskrev metafyseal dysplasi. Hyppigheten av sykdommen er oppgitt å være betydelig mindre enn ett tilfelle hos 1 000 000 mennesker. Bare rundt 30 tilfeller er dokumentert siden den første beskrivelsen av Pyle.

Av denne grunn er Pyle-syndromet ennå ikke undersøkt. Siden mange pasienter ikke har noen symptomer, er diagnosene ofte tilfeldige. Antall urapporterte tilfeller av sykdommen er antagelig mye høyere enn den oppgitte spredningsfrekvensen på grunn av de asymptomatiske symptomene.

fører til

Pyle syndrom er assosiert med familiære klynger. Daniel presenterte spesielt en casestudie i 1960 som antyder et genetisk grunnlag for syndromet og ser ut til å støtte den arvelige karakteren av skjelettdysplasi. Bakwin og Krida dokumenterte en sak om berørte søsken allerede i 1937.

Hermel beskrev en lignende sak i 1953 og Feld i 1955. I 1954 dokumenterte Komins en spesielt betydelig familiesak om Piles syndrom, som berørte moren og mors onkel i tillegg til søsken av blandet kjønn. I 1987 rapporterte Beighton 20 tilfeller der foreldrene ikke viste noen unormalt syv ganger.

På bakgrunn av disse saksrapportene har forskere nå blitt enige om en autosomal recessiv arv for Pyle syndrom. Anomaliene skyldes sannsynligvis en mutasjon. Så langt har imidlertid det forårsakende genet ikke blitt bestemt.

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med Pyle-syndrom lider ofte av et akseavvik mellom over- og underben, noe som tilsvarer en feiljustering av knærne. I de fleste tilfeller påvirkes ikke hodet på pasienten av skjelettmisdannelser. Bare i isolerte tilfeller er det en svak hyperstose av hodeskallen i betydningen en tykning av hodeskallen.

I mange tilfeller er det hemmet utvidelser i albuen. I området med kragebeina og ribbeina er det karakteristiske hevelser. Metafysene til de berørte blir ofte utvidet. Anomaliene i bena favoriserer unormalt hyppige brudd i enkelttilfeller.

I alle tilfeller som er dokumentert så langt, uten unntak, var pasientene med god helse, bortsett fra skjelettdysplasi. Begrensning av foramina i området med skallen ble ikke observert i noen tilfeller. Pasientene er typisk asymptomatiske, slik at diagnosen vanligvis stilles på grunnlag av et tilfeldig funn.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Pyle-syndrom stilles gjennom avbildningstester. Røntgenbildet viser banebrytende forandringer som en Erlenmeyer-kolvlignende hevelse, som tilsvarer en utvidelse av metafysene uten kopp. Avvikene påvirker hovedsakelig de lange rørformede bein og strekker seg inn i diafysen på disse beinene.

Endringene er mindre tydelige i de korte rørbenene. Bortsett fra disse kriteriene, kan platyspondyly i betydningen en feiljustering i kneet tale til fordel for Pyle syndrom. Syndromet må differensieres fra andre sykdommer i den sammenheng en Erlenmeyer-deformitet kan oppstå, for eksempel fra den autosomale dominerende arvelige typen Braun-Tinschert av metafyseal dysplasi. Arveformen er et differensieringskriterium her.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller resulterer Pyle syndrom i en feiljustering av knærne. Denne feiljusteringen fører også til begrenset mobilitet og dermed til vansker og komplikasjoner i hverdagen til personen det gjelder. I noen tilfeller er derfor pasientene også avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Beinene i skallen kan også tykne.

I mange tilfeller kan de berørte ikke lenger rette knærne ordentlig. Imidlertid vises symptomene vanligvis i en veldig mild form, slik at hverdagen til de fleste pasienter ikke er begrenset av sykdommen. Av denne grunn er ikke alltid behandling av Pyles syndrom nødvendig. Som regel må imidlertid slitasjegikt forhindres slik at det ikke er ytterligere symptomer.

Komplikasjonsfri utvikling må garanteres, spesielt hos barn. I alvorlige tilfeller er de berørte avhengig av bruken av proteser. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og sykdommen utvikler seg vanligvis positivt. Forventet levealder for de berørte påvirkes heller ikke av Pyle syndrom.

Når bør du gå til legen?

Siden Pyle-syndromet ikke leger seg selv og symptomene vanligvis gjør hverdagen mye vanskeligere, bør en lege konsulteres umiddelbart ved de første tegnene på syndromet. Siden dette er en genetisk sykdom, kan den ikke behandles fullstendig eller årsakssammenheng. Personen som blir rammet tilbys derfor bare en rent symptomatisk behandling.

Når det gjelder Pyle-syndrom, bør legen konsulteres hvis personen det gjelder lider av begrenset mobilitet eller strekker hemmer, noe som kan gjøre hverdagen mye vanskeligere. Benene viser tydelige avvik, slik at normal bevegelse av pasienten vanligvis ikke er mulig. I de fleste tilfeller blir imidlertid Pyles syndrom bare diagnostisert gjennom en rutinemessig undersøkelse, slik at en tidlig undersøkelse vanligvis ikke finner sted. Behandling av syndromet utføres deretter ved hjelp av forskjellige operasjoner og uten komplikasjoner.

Behandling og terapi

I de fleste tilfeller lider ikke lenger pasienter med Pyle-syndrom av deres abnormiteter. Så lenge endringene i metafysene ikke gir noen symptomer, er videre behandling ikke nødvendig. Terapeutisk intervensjon er kun indikert når de første svekkelsene vises. Siden feiljustering av knærne kan fremme artrose i løpet av sykdommen, bør epifysodesis ideelt sett finne sted før slutten av veksten hvis det er en betydelig feiljustering.

I denne prosedyren blir vekstplatene til beinene lukket på den ene siden, slik at den resterende veksten på den andre siden kan kompensere for feiljusteringen. Etter at veksten er fullført, kan den feilrette linjen korrigeres ved hjelp av osteotomier over leddbrusk på lårbeinet og tilsvarer deretter den kirurgiske prosedyren til en suprakondylar femoral osteotomi.

En annen tilnærming er intervensjonen under tibialplatået, som tilsvarer en osteotomi med høyt tibialhode. Hvis feiljusteringen allerede har ført til artrose, gjøres ingen korreksjon, men en kneleddprotese brukes.

Ortopedisk korreksjon kan også være nødvendig på albuene hvis pasientens hverdag blir hardt nedsatt av en hemming av utvidelsen. Men siden de berørte ofte forblir uten symptomer hele livet, er det faktisk bare nødvendig med inngrep i enkelttilfeller.

forebygging

Så langt kan man bare spekulere i årsakene til Pyle syndrom. Derfor er det foreløpig ingen tilgjengelige tiltak for å forhindre sykdommen. Siden syndromet har en arvelig basis, kan de som rammes høyst unngå å gi det videre ved å bestemme seg for å få egne barn. Siden syndromet ikke er en sykdom med alvorlige svekkelser, er en slik radikal avgjørelse imidlertid ikke helt nødvendig.

Motivet ettervern for Pyle-syndrom er fortsettelse av terapeutiske behandlinger og tiltak. Ettervernbehandlingene er derfor vanligvis rettet mot å opprettholde mobiliteten til den berørte personens muskel- og skjelettsystem. Hos de fleste sykdommer kan de som rammes ikke lenger rette knærne ordentlig. I disse milde sykdomstilfellene er det ofte ikke lenger nødvendig med ytterligere medisinsk undersøkelse. Fordi verken komplikasjoner eller vanskeligheter er å forvente i hverdagen til den det gjelder. I utgangspunktet bør man imidlertid iverksette tiltak for å forhindre slitasjegikt i kneet (gradvis slitasje i brusk i kneleddet). Et balansert kosthold som er lite i fett og skånsomt for leddene kan hjelpe her. Overvekt bør også unngås. Hos barn som er rammet av Pyles syndrom, må oppfølgingspleie garantere den komplikasjonsfrie utviklingen av muskel- og skjelettsystemet. For å kunne behandle en forverring av feiljustering av kneet i god tid, må regelmessige (minst hvert halvår) røntgenbilder av klinisk eller poliklinisk behandling tas og evalueres deretter av spesialister. Til tross for medisinsk tilsyn, kan Pyle syndrom fremdeles føre til alvorlige begrensninger i bevegelsen. I enkelttilfeller kan proteser også måtte brukes for å opprettholde mobilitet. Ettervernet fokuserer deretter på å takle sykdommen og protesene i hverdagen. I utgangspunktet reduserer imidlertid ikke Pyle-syndromet forventet levealder for de berørte.

Motivet ettervern for Pyle-syndrom er fortsettelse av terapeutiske behandlinger og tiltak. Ettervernbehandlingene er derfor vanligvis rettet mot å opprettholde mobiliteten til den berørte personens muskel- og skjelettsystem. Hos de fleste sykdommer kan de som rammes ikke lenger rette knærne ordentlig. I disse milde sykdomstilfellene er det ofte ikke lenger nødvendig med ytterligere medisinsk undersøkelse. Fordi verken komplikasjoner eller vanskeligheter er å forvente i hverdagen til den det gjelder. I utgangspunktet bør man imidlertid iverksette tiltak for å forhindre slitasjegikt i kneet (gradvis slitasje i brusk i kneleddet). Et balansert kosthold som er lite i fett og skånsomt for leddene kan hjelpe her. Overvekt bør også unngås.

Hos barn som er rammet av Pyles syndrom, må oppfølgingspleie garantere den komplikasjonsfrie utviklingen av muskel- og skjelettsystemet. For å kunne behandle en forverring av feiljustering av kneet i god tid, må regelmessige (minst hvert halvår) røntgenbilder av klinisk eller poliklinisk behandling tas og evalueres deretter av spesialister. Til tross for medisinsk tilsyn, kan Pyle syndrom fremdeles føre til alvorlige begrensninger i bevegelsen. I enkelttilfeller kan proteser også måtte brukes for å opprettholde mobilitet. Ettervernet fokuserer deretter på å takle sykdommen og protesene i hverdagen. I utgangspunktet reduserer imidlertid ikke Pyle-syndromet forventet levealder for de berørte.

ettervern

Motivet ettervern for Pyle-syndrom er fortsettelse av terapeutiske behandlinger og tiltak. Ettervernbehandlingene er vanligvis rettet mot å opprettholde mobiliteten til den berørte personens muskel- og skjelettsystem. Hos de fleste sykdommer kan de som rammes ikke lenger rette knærne ordentlig.

I disse milde sykdomstilfellene er det ofte ikke lenger nødvendig med ytterligere medisinsk undersøkelse. Fordi verken komplikasjoner eller vanskeligheter er å forvente i hverdagen til den det gjelder. I utgangspunktet bør man imidlertid iverksette tiltak for å forhindre slitasjegikt i kneet (gradvis slitasje i brusk i kneleddet). Et balansert kosthold som er lite i fett og skånsomt for leddene kan hjelpe her. Overvekt bør også unngås.

Hos barn som er rammet av Pyles syndrom, må oppfølgingspleie garantere den komplikasjonsfrie utviklingen av muskel- og skjelettsystemet. For å kunne behandle en forverring av feiljustering av kneet i god tid, må regelmessige (minst hvert halvår) røntgenbilder av klinisk eller poliklinisk behandling tas og evalueres deretter av spesialister.

Til tross for medisinsk tilsyn, kan Pyle syndrom fremdeles føre til alvorlige begrensninger i bevegelsen. I enkelttilfeller må proteser også brukes for å opprettholde mobilitet. Ettervernet fokuserer deretter på å takle sykdommen og protesene i hverdagen. I utgangspunktet reduserer imidlertid ikke Pyle-syndromet forventet levealder for de berørte.