Saethre-Chotzen syndrom

På Saethre-Chotzen syndrom er en sykdom assosiert med craniosynostosis. Saethre-Chotzen syndrom er medfødt fordi årsakene er genetiske i naturen. Sykdommen er kjent under forkortelsen SCS. De viktigste symptomene på Saethre-Chotzen syndrom er synostose av koronarsuturen på en eller begge sider, ptose, et asymmetrisk ansikt, uvanlig små ører og strabismus.

Hva er Saethre-Chotzen syndrom?

De Saethre-Chotzen syndrom forekommer relativt sjelden. Med en estimert frekvens på 1: 25 000 til 1: 50 000 forekommer Saethre-Chotzen syndrom noe hyppigere enn mange andre arvelige sykdommer. Craniofacial misdannelser er typisk for Saethre-Chotzen syndrom. En craniosynostosis oppstår sammen med en symfalangisme og syndaktylia.

Saethre-Chotzen-syndromet blir referert av noen leger med de synonyme begrepene Chotzen syndrom eller Acrocephalosyndactyly Syndrome Type III utpekt. I utgangspunktet går det vanlige navnet Saethre-Chotzen syndrom tilbake til de menneskene som vitenskapelig beskrev sykdommen for første gang i 1931. Dette er de to legene Chotzen og Saethre.

I tillegg er det en spesiell form for Saethre-Chotzen-syndrom, der pasientene også har anomalier på øyelokkene i tillegg til de typiske symptomene. Denne særegenhet refereres til med begrepet Robinow-Sorauf syndrom. Som en del av denne sykdommen er pasientens store tær delte eller noen ganger doble. Så langt har man antatt at Robinow-Sorauf-syndromet er en allelisk variasjon av Saethre-Chotzen-syndromet.

fører til

Faktorene som er ansvarlige for patogenesen av Saethre-Chotzen syndrom er genetiske defekter. Når det gjelder utviklingen av Saethre-Chotzen syndrom, er både deletjoner og punktmutasjoner spesielt relevante her. Disse feilprosessene foregår på det såkalte TWIST1-genet. En spesiell transkripsjonsfaktor er kodet på det tilsvarende stedet. Dette definerer cellelinjer og er involvert i differensiering.

På grunn av de genetiske defektene i dette genet, smelter suturene i hodeskallen for tidlig. Slettingene resulterer i et utseende hos de berørte pasientene som avviker betydelig fra gjennomsnittet. I tillegg er de i noen tilfeller ansvarlige for at noen mennesker med Saethre-Chotzen syndrom lider av nedsatte mentale evner.

Symptomer, plager og tegn

De kliniske symptomene på Saethre-Chotzen syndrom varierer fra sak til sak. Som nyfødte har de berørte typisk en synostose som oppstår i området med koronarsuturen. Denne sømmen kalles også en lambda-søm eller pilssøm.

På grunn av dette har pasientens hodeskalle en uvanlig form. I tillegg er det ofte klare asymmetrier i ansiktet til personen. I tillegg har pasientene vanligvis en veldig høy panne med en dyp hårfeste, små ører og en strabismus. Ptose, brachydactyly og stenose av lacrimal kanalene er også vanlig.

Midte- og pekefingrene er ofte delvis forbundet med hverandre i hudområdet. I de fleste tilfeller har personer med Saethre-Chotzen syndrom en gjennomsnittlig intelligenskvotient. Noen av de berørte viser imidlertid betydelige forsinkelser i intellektuell utvikling.

Noen av personene med Saethre-Chotzen syndrom utvikler hørselstap i løpet av barndommen. Dette er ofte et ledende hørselstap. I sjeldne tilfeller, i tillegg til de generelle symptomene, lider pasienter av kort status, en hypoplastisk overkjeveben, deformiteter i hjertet eller hypertelorisme.

I tillegg viser noen av pasientene en ganespalte, misdannelser i ryggvirvlene, uvula bifida og obstruktiv søvnapné. Hvis synostosen er spesielt uttalt, kan den berørte pasienten oppleve nedsatt syn, smerter i hodeområdet på grunn av økt indre trykk i hodeskallen og epileptiske anfall. I ekstreme tilfeller dør mennesker som et resultat av symptomene deres.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Saethre-Chotzen syndrom stilles vanligvis av en spesialistlege. Allmennlegen eller barnelegen henviser pasienten til den aktuelle spesialisten. En første anamnese i nærvær av depot for de fleste barnepasienter gir informasjon om de aktuelle symptomene.

Den kliniske undersøkelsen er basert på de typiske symptomene, som i noen tilfeller allerede sterkt indikerer Saethre-Chotzen syndrom. Fokuset er på visuelle undersøkelser av fenotypen og forskjellige avbildningsmetoder. Den behandlende legen bruker for eksempel røntgen- og CT-teknikker. Disse fokuserer vanligvis på området med skallen, ekstremiteter og ryggraden.

En klar diagnose av Saethre-Chotzen syndrom er til syvende og sist mulig ved hjelp av en genetisk laboratorietest. Hvis en sletting eller en punktmutasjon identifiseres i det ansvarlige genet, anses diagnosen Saethre-Chotzen syndrom som bekreftet. Differensialdiagnosen spiller også en viktig rolle, da noen symptomer på Saethre-Chotzen syndrom noen ganger er forvirret. Legen utelukker Crouzon syndrom, Baller-Gerold syndrom, Pfeiffer syndrom og Muenke syndrom.

komplikasjoner

En rekke komplikasjoner kan oppstå som et resultat av Saethre-Chotzen syndrom. De som rammes lider vanligvis av betydelige forsinkelser i intellektuell utvikling. Dette kan føre til sosial eksklusjon og som et resultat til utvikling av psykologiske komplikasjoner som depresjon eller mindreverdighetskomplekser. Som et resultat av hørselstap kan det være ytterligere begrensninger i hverdagen, og livskvaliteten til de berørte reduseres.

Hvis det er deformiteter i hjertet, kan hjertesvikt oppstå som en langsiktig konsekvens. Videre forekommer epileptiske anfall gjentatte ganger i løpet av sykdommen, noe som øker risikoen for ulykker. I verste fall dør de berørte av konsekvensene av de forskjellige klagene. Selv med et positivt resultat, oppstår det uunngåelig fysiske og mentale komplikasjoner. Kirurgisk behandling av individuelle misdannelser er alltid forbundet med risiko.

Blødning og infeksjoner samt nerveskader kan oppstå under en operasjon. Dette kan føre til sårhelende lidelser, betennelse og arrdannelse. Medisinene som er foreskrevet for å følge med den kirurgiske behandlingen, må være nøyaktig tilpasset pasientens tilstand. Ellers kan livstruende bivirkninger og interaksjoner oppstå på grunn av de forskjellige psykiske og fysiske lidelsene.

Når bør du gå til legen?

Saethre-Chotzen syndrom må alltid undersøkes og behandles av lege. Hvis den ikke blir behandlet, kan det føre til alvorlige komplikasjoner som alvorlig begrenser livet til personen som er berørt. Siden dette syndromet er en genetisk lidelse, kan det heller ikke helbredes helt. Pasienten er derfor avhengig av rent symptomatisk behandling. Hvis vedkommende ønsker å få barn, kan det også gjennomføres genetisk rådgivning for å forhindre at syndromet blir gitt videre til barna.

En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av en betydelig forsinket utvikling. Fremfor alt er intellektuell utvikling sterkt begrenset. Et hørselstap eller kort status kan også indikere Saethre-Chotzen syndrom og bør alltid undersøkes av lege. I de fleste tilfeller forekommer også deformiteter i hjertet, slik at vedkommende er avhengig av regelmessige hjerteundersøkelser.

En første undersøkelse og diagnose av Saethre-Chotzen syndrom kan utføres av en allmennlege eller barnelege. Imidlertid utføres ytterligere behandling av forskjellige spesialister og avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelsene.

Behandling og terapi

Pasientene med Saethre-Chotzen syndrom gjennomgår allerede forskjellige kirurgiske inngrep i barndommen. En cranioplasty brukes vanligvis. De innsnevrede luftveiene utvides og ganespalten er lukket. Regelmessige kontroller overvåker hørsel og intellektuell og motorisk utvikling. Det er også viktig å gjenkjenne mulig amblyopi i god tid. Det samme gjelder papillærødem med et kronisk forløp.

forebygging

I henhold til den nåværende forskningsstaten, kan Saethre-Chotzen syndrom ikke forhindres.

ettervern

Omfanget av oppfølgingstiltak for Saethre-Chotzen syndrom (SCS) er basert på arten av symptomene på sykdommen og deres respektive alvorlighetsgrad. Symptomatisk kan SCS forårsake deformasjoner av hodet, midtflaten, ryggraden, ekstremiteter og ledd. I de fleste tilfeller av sykdom utvikler de nevnte kroppsdelene seg ikke ordentlig. Alvorlige sekundære sykdommer kan følge deformasjonen.

Oppfølgingsomsorgen er å identifisere og behandle sekundære SCS-sykdommer så tidlig som mulig. Fokus for oppfølgingstiltakene er observasjon av sykdomsforløpet. Deformasjoner i hodeområdet, for eksempel, omformes vanligvis kirurgisk. Blindhet hos den aktuelle personen kan dermed unngås. Under oppfølgingen av omformingen undersøker en øyelege den berørte personens synsnerver hvert kvartal frem til 12 år.

Oppfølgingsundersøkelsene tar sikte på å identifisere så tidlig som mulig om og i hvilken grad hodeskallen igjen er for smal og, hvis aktuelt, er det fare for blindhet. Ved omforming av hodeskallen kan epileptiske anfall oppstå i enkelttilfeller. Disse kan behandles med medisiner under ettervern.

Når sykdommen utvikler seg, kan utviklingen av epilepsi følges nøye neurologisk ved bruk av elektroencefalografiske opptak (EEG). Deformasjoner i de resterende fire delene av kroppen fører regelmessig til symptomatisk begrenset bevegelighet. Ettervernet fokuserer i utgangspunktet på å øke mobiliteten ved hjelp av fysioterapi. Såre deler av kroppen behandles med medisiner.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp ved Saethre-Chotzen syndrom er rettet mot optimal håndtering av sykdommen. Pasienten og deres pårørende blir utsatt for ulike mestringsutfordringer, som de bør være forberedt på så omfattende som mulig.

Pasientens selvtillit må bygges opp på et tidlig tidspunkt. På grunn av de visuelle avvikene representerer forstyrrelsen en spesiell vanskelighetsgrad i hverdagen, som pasienten skal kunne møte følelsesmessig. Hjelp og støtte fra en psykoterapeut kan også brukes til dette. Siden mentale evner er begrenset, må det tas hensyn til barnets utvikling. En sammenligning med lekekamerater på samme alder er ikke tillatt. Læringsprosessen skal også tilpasses pasientens evner og ferdigheter.

I løpet av sykdommen er det ofte flere kirurgiske inngrep de første leveårene. For å takle disse utfordringene, bør organismen støttes med et sunt kosthold rikt på vitaminer. Optimal søvnhygiene og unngåelse av stress er også med på å lindre symptomer. I tillegg til misdannelsene, lider mange pasienter også av hørselstap. Dette faktum må tas i betraktning i hverdagen når du reduserer risikoen for ulykker og språk. Målrettet trening hjelper til med å forbedre språkferdighetene og kommunikasjonen med andre mennesker.