Dubowitz syndrom

De Dubowitz syndrom er en sjelden arvelig sykdom som er assosiert med symptomer som kortstatus og misdannelser i ansiktet. Sykdommen ble oppkalt etter den britiske barneneurologen Victor Dubowitz.

Hva er Dubowitz-syndrom?

I noen tilfeller forekommer også hypoplasi av hypofysen. Dette kan svekke produksjonen av hormoner i hypofysen.
© vecton - lager.adobe.com

Victor Dubowitz beskrev Dubowitz syndrom for første gang i 1965. Sykdommen er en autosomal recessiv [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[som forekommer ganske sjelden. Det er foreløpig bare 150 kjente tilfeller over hele verden. Dermed er Dubowitz syndrom en av de såkalte foreldreløse sykdommene. Foreldreløse sykdommer er sykdommer som forekommer så sjelden at de vises på et normalt legekontor ikke mer enn en gang i året. Dubowitz syndrom har mange forskjellige symptomer.

I følge observasjonene fra Masato Sukahara og John M. Opitz, er det ikke alle symptomer som må vises. Forskerne fant at misdannelsene i ansiktet er det viktigste diagnostiske tegnet på Dubowitz syndrom. Dette skjedde i 112 av 141 sykdomstilfeller. Det merkes at til tross for den tydelige mikrocefalien, forekommer alvorlige intellektuelle funksjonshemninger sjelden hos mange pasienter. De fleste mennesker med Dubowitz syndrom utvikler seg normalt kognitivt.

fører til

Opphavet til Dubowitz syndrom er fremdeles uklart. Imidlertid antas det at sykdommen blir arvet gjennom en autosomal recessiv arv. I autosomal recessiv arv er den mangelfulle allelen på begge homologe autosomer. Sykdommen er således arvet uavhengig av kjønn. Med autosomal recessiv arv er begge foreldrene vanligvis sunne og heterozygote.

Heterozygot betyr at genomet til en celle har to forskjellige genkopier på både autosomer eller kromosomer. Barnet kan bare bli syk hvis begge foreldrene er bærere av det mangelfulle genet. Bærere av den mangelfulle allelen kalles ledere. Den statistiske sannsynligheten for at barnet får sykdommen fra to ledere er 25 prosent.

Hvis den ene forelderen er syk og den andre forelderen har karakteristikken, øker risikoen til 50 prosent. Hvordan symptomene på Dubowitz syndrom utvikler seg er også ukjent.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

Sykdommen kan manifestere seg i form av forskjellige symptomer. Et sentralt symptom er fysisk utviklingshemning. De berørte lider ofte av kort status. Kort status er kroppslengden som ikke samsvarer med normen. I tillegg til undervekst forekommer ofte mikrocefali. Ved mikrocefali er hodet lite i størrelse.

Det er tre standardavvik mindre enn gjennomsnittet for personer på samme alder og kjønn. Mikrocephalies er faktisk i økende grad assosiert med intellektuelle funksjonshemninger. I Dubowitz syndrom er imidlertid funksjonshemningene bare milde til moderate. Halvparten av alle pasienter har ingen kognitive begrensninger og utvikler seg ordentlig.

På den annen side lider noen pasienter av eksem, som er ledsaget av kløe og rødhet i huden. Hyperaktivitet er også typisk for Dubowitz syndrom. Dette er preget av en unormal psykologisk over-eksitabilitet. De berørte lider av motorisk rastløshet og synes det er vanskelig å konsentrere seg.

De fleste pasienter med Dubowitz syndrom har ansiktsdeformiteter som kalles craniofacial dysmorphism. Disse inkluderer for eksempel et innsnevret øyelokkgap (blepharophimosis), en savnet nesesadel, for stor øyelindring eller lavt øre. Misdannelser i øynene og misdannelser i tennene kan også forekomme.Misdannelser i fordøyelseskanalen kan forårsake symptomer som halsbrann eller forstoppelse.

Noen pasienter utvikler medfødt forstoppelse på grunn av analstenose. Videre kan misdannelser i sentralnervesystemet forekomme i Dubowitz syndrom. Aplasi av corpus callosum er typisk. Denne strukturen er en fiberforbindelse som går mellom de to halvdelene av hjernen. Corpus callosum sørger for at informasjon kan utveksles mellom hjernens to halvkuler. I noen tilfeller forekommer også hypoplasi av hypofysen.

Dette kan svekke produksjonen av hormoner i hypofysen. Det er forskjellige misdannelser i muskel- og skjelettsystemet som kan være forårsaket av Dubowitz syndrom. Neglehypoplasi eller forkorting av individuelle fingre kan vises på fingrene. Spikerplasi eller neglehypoplasi er også mulig på føttene. Videre vokser nabofingre eller tær sammen.

Pasienter med Dubowitz-syndrom har ofte hoftedysplasi. En såkalt coxa valga er også observert i enkelttilfeller. Med denne aksiale feiljusteringen av lårbenshalsen er det en bratt stilling. Leddene til mennesker med Dubowitz syndrom er ofte overmotive. Noen syke barn blir født med spina bifida eller skoliose. Spina bifida er en embryonal okklusiv lidelse i ryggen i området av ryggraden.

Det er populært kjent som åpen rygg. Ved skoliose avviker ryggraden sideveis fra lengdeaksen. Pasienter med Dubowitz-syndrom lider i økende grad av infeksjoner som otitis media, lungebetennelse, bihulebetennelser, kikhoste eller hjerneinfeksjoner. Nevrologiske symptomer som migrene, kramper, lammelse av blære og anus eller forstyrrede reflekser kan også oppstå.

diagnose

Diagnosen stilles etter en detaljert klinisk undersøkelse. Ansiktsdeformiteter og kort kroppsholdning gir bevis på sykdommen. Det er ingen spesiell molekylær genetisk eller cytogenetisk diagnose for Dubowitz syndrom ennå.

komplikasjoner

På grunn av Dubowitz-syndrom påvirkes pasientene av forskjellige misdannelser som kan utvikle seg over hele kroppen. I de fleste tilfeller er det også kort status. I tillegg til den mindre kroppsstørrelsen, er pasientens hode også mye mindre enn vanlig. Ofte er det også ubehag på huden.

Dette kan forårsake rødhet og kløe. Intelligens og kognitive evner er ikke begrenset, slik at pasienten kan utvikle seg på en vanlig måte. Halsbrann kan oppstå ved misdannelser i magen eller fordøyelseskanalen. Det er ikke uvanlig at finger- og tåhefting forekommer.

Infeksjoner som kan påvirke lungene eller nesen er også vanligere. I alvorlige tilfeller oppstår også betennelse i hjernen. Misdannelsene kan utløse usikkerhet og egen tvil hos de berørte, noe som fører til psykologiske klager. På grunn av deformitetene blir spesielt barn drillet og mobbet.

En kausal behandling av Dubowitz syndrom er ikke mulig, og det er derfor bare symptomene lindres. Vedkommende må utføre forskjellige undersøkelser for å diagnostisere svulster og fjerne dem om nødvendig. Som regel er det ingen redusert forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Dubowitz syndrom diagnostiseres vanligvis rett etter fødselen. Legen kan gjenkjenne sykdommen på grunnlag av den korte staturen og de typiske ansiktsdeformiteter og sette i gang behandling umiddelbart. Hvis en av foreldrene er syk, bør en medisinsk undersøkelse gjennomføres før fødselen. Du kan deretter bestemme sammen med legen hvordan du skal gå frem. En hudlege kan kalles inn hvis de som rammes lider av eksem, kløe og rødhet i huden.

En terapeut kan hjelpe med hyperaktiviteten som ofte oppstår. Foreldre som merker atferdsproblemer hos barnet sitt, bør også snakke med en spesialist på sykdommen. Han kan gi ytterligere tips og hjelp og henvise de som er berørt til en spesiell klinikk om nødvendig.

En akuttlege bør tilkalles i tilfelle alvorlige komplikasjoner som lunge-, hjerne- eller bihuleinfeksjoner. Siden Dubowitz syndrom kan ta mange former, er et omfattende samarbeid med et team av leger nødvendig. De bør informeres om alle klager og avvik slik at komplikasjonene som nevnes ikke oppstår i utgangspunktet.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Dubowitz syndrom kan ikke behandles kausalt. Eventuelle misdannelser kan muligens korrigeres kirurgisk. Vekst, generell helse, språkutvikling, tannstatus og kognitiv utvikling bør kontrolleres av lege med jevne mellomrom. Siden ondartede neoplasmer ofte forekommer på grunn av immunsvikt i sykdomsforløpet, er det nødvendig med et jevnlig målrettet søk etter svulster.

Outlook og prognose

Som regel kan Dubowitz syndrom ikke behandles årsaksmessig fordi det er en genetisk sykdom. De berørte er derfor avhengig av rent symptomatisk behandling, som kan begrense misdannelsene og derved øke livskvaliteten. Selvhelbredelse forekommer ikke i dette syndromet.

Hvis Dubowitz syndrom ikke behandles, lider de som rammes ofte av alvorlig kløe eller halsbrann. Dette kan også føre til hyperaktivitet eller utviklingsforstyrrelser hos barn, noe som også gjør hverdagen mye vanskeligere i voksen alder. Videre lider pasientene mer av forskjellige typer betennelser, og kan i verste fall dø av dem hvis de ikke blir behandlet. Lammelse og reflekser er også vanlig i dette syndromet.

Behandlingen i seg selv kan bare begrense symptomene, hvorved det settes en høy verdi på normal utvikling av barnet. I tillegg er de berørte avhengige av regelmessige undersøkelser for å oppdage og behandle svulster på et tidlig stadium. I de fleste tilfeller reduseres pasientens forventede levealder av syndromet. Syndromet kan føre ikke bare til de berørte, men også til pårørende og foreldre, til alvorlige psykiske lidelser eller til depresjon.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Dubowitz syndrom kan ikke forhindres.

ettervern

I Dubowitz syndrom er det i de fleste tilfeller svært få oppfølgingstiltak tilgjengelig for de som blir rammet. Først og fremst bør sykdommen gjenkjennes på et tidlig tidspunkt, slik at symptomene ikke forverres, noe som kan begrense levetiden til den som blir rammet. Siden dette er en genetisk sykdom, kan den ikke kureres fullstendig, slik at bare en rent symptomatisk behandling kan skje.

Hvis pasienten ønsker å få barn senere i livet, kan en genetisk test også utføres med en påfølgende konsultasjon for å forhindre at Dubowitz syndrom blir sendt videre til etterkommerne. I de fleste tilfeller er de berørte barna avhengige av intensiv og spesiell støtte på grunn av syndromet, slik at det ikke er noen klager under utviklingen.

Foreldre kan fremme denne utviklingen betydelig med forskjellige øvelser. Siden syndromet kan favorisere forekomsten av svulster, er regelmessige undersøkelser av en lege veldig nyttige. I mange tilfeller er pasienter også avhengige av støtte fra venner og familie i hverdagen.

Du kan gjøre det selv

Dubowitz syndrom er en veldig sjelden arvelig sykdom som er spesielt preget av kort status og misdannelser i ansiktet. Sykdommen kan ikke behandles kausalt. Pasienten selv kan bare ta skritt for å lindre symptomene.

Den korte staturen er ofte forbundet med en reduksjon i motoriske ferdigheter. De berørte bør derfor starte fysioterapi så tidlig som mulig, som har som mål å forbedre mobiliteten deres. Hvis det viser seg at et barn senere vil trenge hjelpere, bør foreldre oppfordre dem til å lære å bruke dem tidlig.

Barn som lider av Dubowitz-syndrom viser vanligvis ingen eller bare milde former for intellektuell funksjonshemming. Men de er veldig ofte hyperaktive. I tillegg blir du hemmet i din utvikling av den korte staturen. Foreldre bør derfor konsultere eksperter på et tidlig tidspunkt for å sikre optimal pedagogisk og psykologisk støtte for barnet sitt. En passende skole bør også finnes i god tid.

Barnas kognitive evner lar dem vanligvis ta del i vanlige leksjoner. Imidlertid er mange skoler ikke i stand til å ta vare på elever med betydelig fysisk utviklingshemming tilstrekkelig. Dette gjelder spesielt fordi de berørte ofte drilles eller til og med blir mobbet av sine jevnaldrende på grunn av deres ansiktsdeformiteter og lærerne vanligvis ikke har den nødvendige sosialpedagogiske opplæringen for å takle slike situasjoner.