Fibrøs dysplasi

EN fibrøs dysplasi Selv om det er en sjelden sykdom, er det den vanligste misdannelsen i beinsystemet hos barn og unge. Prognosen og forløpet av fibrøs dysplasi som kan føres tilbake til mutative forandringer er generelt gunstig.

Hva er fibrøs dysplasi?

Fiberdysplasi er en sjelden godartet forstyrrelse eller lesjon av det menneskelige skjelettet som er assosiert med benmissdannelser og tilskrives mutative forandringer.

I dette tilfellet er syntesen av ny beinmasse nedsatt (spesielt osteoblastdifferensiering), som et resultat av at i stedet for sunt beinvev dannes økt fibrøst bindevev med umodne, ikke-lamellare trabeculae (ikke-fibrøse trabeculae). Den dysregulerte beinstrukturen forårsaker uregelmessig beinvekst med deformiteter som er preget av strukturell ustabilitet og økt risiko for iterative (tilbakevendende) brudd og stresssmerter.

Generelt er den mer vanlige monostotiske formen, der bare ett bein påvirkes, differensiert fra den polyostotiske formen for fibrøs dysplasi som involverer flere bein. Kraniale og ansiktsben, lårben, skinn, humerus, ribbein og hofter påvirkes i økende grad av fibrøs dysplasi.

fører til

Nyere studier antyder en sporadisk, postzygotisk eller metagam mutasjon av GNAS-1-genet på kromosom 20q13 som årsak til fibrøs dysplasi.

Det berørte genet er ansvarlig for syntesen av visse enheter (alfa-underenheter) av G-proteinene, som spiller en viktig rolle i overføring av signaler i cellemetabolismen. Som et resultat av mutasjonen aktiveres enzymet adenylatcyklase i overkant, og det er en overproduksjon av faktorer som stimulerer cellevekst som cAMP (syklisk adenosinmonofosfat), som igjen kontrollerer osteoblaster som regulerer beindannelse.

Den resulterende økte produksjonen av fibrøst bindevev fører til økt beinvekst og bein deformasjon. Avhengig av hvor mutasjonen er lokalisert i den embryonale cellemassen, manifesterer seg fibrøs dysplasi senere. I tillegg antas det at postnatal mutasjoner er ansvarlige for monostotiske og mutasjoner i den senere embryonale utviklingen for den polyostotiske varianten av fibrøs dysplasi, selv om de utløsende faktorene er så langt ukjente.

Symptomer, plager og tegn

Fiberøs dysplasi kan ta veldig forskjellige kurs. Sykdommen gir ikke alltid merkbare symptomer eller ubehag. Avhengig av alvorlighetsgraden og hvilke bein som blir berørt, kan det vises en rekke tegn. Typiske symptomer inkluderer lett trekkende bein smerter som øker i intensitet og varighet med trening. I tillegg har de som rammes vanskeligheter med å gå, og som et resultat slapphet.

Det er også økt risiko for såkalte utmattingsbrudd. De syke får beinbrudd og forstuinger selv under lett belastning. Utad kan fibrøs dysplasi gjenkjennes ved de synlige støtene som følger av beinforandringene. Pigmentforstyrrelser, såkalte café-au-lait flekker, kan også forekomme.

De kan gjenkjennes av sitt lysebrune utseende og skarpe grenser. Flekkene representerer en kosmetisk feil, men er ellers ufarlige. De oppstår når personen har den arvelige sykdommen neurofibromatosis type 1 eller McCune-Albright syndrom.

Barn og unge med fibrøs dysplasi vokser raskere enn friske mennesker og når puberteten tidligere. Sykdommen forekommer ofte sammen med andre hormonelle sykdommer, for eksempel diabetes, Cushings sykdom eller en forstyrrelse i skjoldbruskfunksjonen.

Diagnose og kurs

Fysøs dysplasi er diagnostisert basert på dets karakteristiske symptomer. I tillegg til iterative beinbrudd inkluderer disse hormonelle forstyrrelser (inkludert overflødig veksthormon), som akselererer modningsprosessen til de berørte barna og ungdommene, muligens pigmentforstyrrelser ("café-au-lait flekker") eller uttalte kjevebenformasjoner (kjerubisme).

Det frostede glasslignende utseendet til de berørte beinområdene, som er typisk for fibrøs dysplasi, kan synliggjøres ved røntgen- eller datortomografi. I tillegg har aktiv fibrøs dysplasi ofte en økt konsentrasjon av alkalisk fosfatase i serumet og av hydroksyprolin eller deoksypyridinolin i urinen.

Diagnosen bekreftes av en biopsi av det berørte beinet med en påfølgende mikroskopisk undersøkelse. Andre foci kan identifiseres med et ben-scintigram. Fiberdysplasi har vanligvis en gunstig prognose, og veksten av den tilsvarende lesjonen stanser vanligvis ved slutten av puberteten. I sjeldne tilfeller (mindre enn 1 prosent) kan maligne forandringer (osteosarkom) observeres.

komplikasjoner

Fibrøs dysplasi kan forårsake alvorlige komplikasjoner hvis den ikke blir behandlet. For det første er det økt risiko for brudd på det berørte beinet. Sykdommen i seg selv kan være assosiert med dysfunksjon i de indre organene og dermed føre til hjertesykdom eller feil i skjoldbruskkjertelen. Hvis bukspyttkjertelen er påvirket, kan det oppstå hormonelle klager, men også svulster.

Ved fibrøs dysplasi er skjelettmusklene mer utsatt for såkalte myxomer, godartede svulster som begrenser bevegelsesfriheten. I tillegg kan den økte benrenoveringsprosessen føre til en økning i alkalisk fosfatase i blodet, som på lang sikt kan føre til sykdommer i skjelettmusklene. I det videre sykdomsforløpet kan leddslitasje oppstå.

Noen ganger utvikler det seg også porøse bein, som igjen kan være forbundet med alvorlige komplikasjoner. Kirurgisk behandling av fibrøs dysplasi medfører også en viss risiko. Interne skader, infeksjoner og feilinnstillinger kan oppstå under inngrep på aksillærskjelettet.

En operasjon på hodeskallebenet kan skade den beskyttende funksjonen permanent. Bisfosfonatene som er foreskrevet på samme tid er assosiert med typiske bivirkninger som kvalme og oppkast, men kan også forårsake alvorlig beinnekrose og andre komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Siden denne sykdommen vanligvis ikke leges, må lege konsulteres. Dette kan forhindre ytterligere klager og komplikasjoner. Legen skal vanligvis sees hvis personen det gjelder har uregelmessig beinvekst.

Dette kan vises gjennom deformasjoner i forskjellige deler av kroppen, selv om hodeskallen er mest påvirket av symptomene. Sykdommen forårsaker også sterke smerter i beinene og kan begrense hverdagen til personen som er rammet betydelig. Spesielt hos barn er det veldig rask vekst og rask modning. Hvis disse symptomene også oppstår, må en lege også konsulteres. Risikoen for beinbrudd økes betydelig av sykdommen, slik at de som rammes oftere lider av skader.

Diagnosen og behandlingen av denne tilstanden kan vanligvis gjøres enten av en barnelege eller av en allmennlege. I noen tilfeller er kirurgiske inngrep også nødvendige for å begrense symptomene fullstendig. Dette kan gjøre hverdagen mye enklere for den som blir rammet.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden den eksakte etiologien for fibrøs dysplasi ikke er kjent ennå, er det ingen kausal terapi. Følgelig har behandlingstiltakene som mål å redusere klager og symptomer.

I mange tilfeller krever ikke fibrøs dysplasi noen terapeutiske tiltak og kontrolleres kun klinisk i løpet av det. Medisiner brukes som en del av symptomatisk terapi for å redusere smerter. Selv om det foreløpig ikke er noen aktive stoffer som fullstendig stopper den økte syntesen av fibrøst bindevev og de tilsvarende karakteristiske beindeformasjonene, kan bisfosfonater (inkludert risedronater, pamidronater, zoledronater) redusere progresjonen av fibrøs dysplasi ved å hemme de såkalte osteoklastene (celler som bryter ned benstoffet) og stresssmertene reduseres.

Hvis det er en gradvis, uttalt deformasjon av de berørte beinene eller tilsvarende kliniske klager, kan kirurgisk inngrep for å unngå patologiske brudd og misdannelser være indikert. Som en del av en reseksjon kan beinområdene fjernes kirurgisk, gjennom hvilken mobiliteten er begrenset eller tilførsel av blodkar og / eller nervesystemer kan klemmes.

I tillegg kan en modelleringsoperasjon for kosmetisk rekonstruksjon være nødvendig, spesielt i ansiktsområdet. Radioterapeutiske tiltak, som er assosiert med økt risiko for sarkom (ondartede svulster), er nå i stor grad unngått i behandlingen av fibrøs dysplasi.

Outlook og prognose

Hvis det er fibrøs dysplasi, er de nøyaktige utsiktene og prognosen svært vanskelig å forutsi. Det eksplisitte forløpet av sykdommen avhenger av mange forskjellige faktorer. Den største faktoren i dette er medisinsk behandling. Hvis en slik behandling brukes mot fibrøs dysplasi, kan det forventes rask og ukomplisert helbredelse.

Hvis den syke bestemmer seg for medisinsk og medikamentell behandling, er det stor sannsynlighet for at sykdommen vil forverres innen kort tid. Symptomene som oppstår forsterkes, slik at det under visse omstendigheter kan oppstå en livstruende situasjon.

Hele sykdomsforløpet er forskjellig hvis vedkommende velger medisinsk og medikamentell behandling. I et slikt tilfelle ser utsiktene og prognosen for en fullstendig kur mye bedre ut. Den eksisterende feberen kan bekjempes og lettes raskt med passende medisiner. Videre forhindres ytterligere komplikasjoner.

forebygging

Med tanke på at årsaksfaktorene for de underliggende mutasjonene ennå ikke er kjent, kan ikke fibrøs dysplasi forhindres. Forløpet av fibrøs dysplasi bør imidlertid sjekkes regelmessig for å oppdage ondartet degenerasjon til en osteosarkom på et tidlig tidspunkt og for å kunne behandle deretter.

ettervern

Som regel er det bare svært få oppfølgingsalternativer tilgjengelig for de som er rammet av denne sykdommen. Den berørte personen er primært avhengig av de raske tiltakene for en tidlig diagnose, slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner. Bare med en tidlig diagnose kan ytterligere klager eller en ytterligere forverring av symptomene forhindres.

Selvhelbredelse kan ikke forekomme, så et besøk til lege er definitivt nødvendig for denne sykdommen. Jo tidligere legen blir konsultert, jo bedre er det videre kurset. Behandlingen av denne sykdommen gjøres vanligvis ved å ta medisiner. Det er viktig å sikre at det tas regelmessig med riktig dosering.

For barn bør foreldre være spesielt oppmerksom på riktig inntak. Imidlertid er kirurgiske inngrep ofte nødvendig for å lindre symptomene. Etter en slik operasjon, bør personen det gjelder definitivt hvile og ta vare på kroppen hans. Anstrengelser eller stressende aktiviteter bør unngås. Ingen generelle spådommer kan gjøres om forventet levealder for denne sykdommen.

Du kan gjøre det selv

Behandlingen av fibrøs dysplasi kan støttes av noen få tiltak. Hvis det oppstår alvorlige beinplager, kan legemiddelbasert smerteterapi fremmes gjennom hvile og sengeleie.

Siden det er økt risiko for ødelagte bein med sykdommen, bør anstrengende idretter som jogging, klatring eller kroppsbygging ikke utføres.Hvis et brudd oppstår, må lege konsulteres umiddelbart. Den ansvarlige legen bør også informeres omgående om eventuelle hendelser slik at behandlingen kan justeres.

Etter en operasjon indikeres også hvile. Selve fibrøs dysplasi kan ikke kureres ved kirurgi, og det er grunnen til at den medisinske kontrollen må fortsette å bli utført. Hvis symptomene øker, må det tas tiltak for å kompensere for den begrensede mobiliteten.

For eksempel er det mange av de berørte som trenger ganghjelpemiddel eller rullestol, og fasiliteter for funksjonshemmede er også nødvendig for alvorlig syke pasienter. Sammen med legen kan disse justeringene organiseres og implementeres etter hvert som sykdommen utvikler seg. På denne måten kan en høy livskvalitet opprettholdes selv med relativt vanskelige prosesser.