Godt syndrom

De Godt syndrom er veldig sjelden og er forårsaket av en hypotalamisk svulst. Dette skaper en ubalanse i hormonene som forstyrrer noen reguleringsmekanismer i kroppen. Det er ingen kur mot denne sykdommen.

Hva er Fröhlich-syndrom?

Fröhlich-syndromet er først og fremst preget av alvorlig overvekt med en kvinnelig fettfordelingsart og kort status. I tillegg er det alvorlig polyuri med en umettelig tørst. Avhengig av sykdommens begynnelse, blir utviklingen av seksuell modenhet for den berørte personen nedsatt. Den medfødte formen av sykdommen har en redusert intelligenskvotient.

I de fleste tilfeller er menn rammet. Andre navn på dette syndromet er hypotalamisk syndrom, Adiposogenital dystrophy eller Babinski-Fröhlich syndrom. Det er en veldig sjelden endokrin lidelse. Dette kan allerede eksistere siden fødselen eller utvikles senere.

Utgangspunktet for denne sykdommen er en svulst i hypothalamus, som også påvirker hormonproduksjonen av hypofysen (hypofysen). I det minste mistenkes også en genetisk komponent av Fröhlichs syndrom.

fører til

Årsaken til symptomene i Fröhlich syndrom er en svulst i hypothalamus, hvis masse strekker seg til hypofysen. Sykdommen er veldig sjelden og nært knyttet til den spesielle plasseringen av svulsten. Denne stillingen svekker både hypothalamus og hypofysen.

Hypothalamus er en del av det autonome nervesystemet og det viktigste sentrale koblingspunktet. Det er forskjellige homeostatiske kontrollsløyfer som opprettholder balansen i det indre miljøet i kroppen. Dette gjør det mulig for organismen å tilpasse seg godt til ytre og indre belastninger. Det har vist seg at selv de minste forstyrrelser i dette området har stor innflytelse på levedyktigheten til organismen.

En av oppgavene til hypothalamus er å opprettholde balansen (homeostase) mellom kroppstemperatur, blodtrykk og osmolaritet, å regulere forbruket av mat og vann, å regulere den biologiske rytmen og søvnen, og å kontrollere reproduktiv og seksuell atferd. Ulike regulatoriske hormoner av hypothalamus er ansvarlige for dette.

Disse hormonene inkluderer TRH (tyrotropinfrigjørende hormon), CRH (kortikotropinfrigjørende hormon), GNrH (gonadotropinfrigjørende hormon), GHRH (veksthormonfrigjørende hormon) eller somatostatin (veksthormonhemmende hormon). Alle disse hormonene regulerer produksjonen eller hemming av visse hormoner med spesifikke oppgaver.

TRH kontrollerer dannelsen av skjoldbruskhormoner i skjoldbruskkjertelen. CRH er ansvarlig for produksjonen av kortisol, kjønnshormonene og aldosteron i binyrebarken. GRnH kontrollerer produksjonen av LH og FSH, som igjen er ansvarlig for veksten av gonadene og modningen av sædceller og eggceller. Mens GHRH fremmer frigjøring av veksthormon, hemmer Somastatin frigjøring.

I tillegg til de nevnte hormonene, lagres prolaktin og vasopressin i hypothalamus. Prolactin kontrollerer produksjonen av melk i melkekjertlene. Vasopressin er ansvarlig for den balanserte vannbalansen i organismen ved å regulere utskillelsen av vann i urinen via kontrollprosesser. Hypothalamus kontrollerer også produksjonen av hormonet leptin, som forårsaker metthetsfølelse.

Leptin frigjøres vanligvis med økningen i fettvev, slik at en metthetsfølelse oppnås hvis ernæringsstatusen er god. Dette kompliserte reguleringssystemet kan forklare hvorfor de typiske symptomene på Fröhlichs syndrom kan utvikle seg når det er en masse i området av hypothalamus, som også påvirker hypofysen.

Symptomer, plager og tegn

Det typiske Fröhlich-syndromet er preget av slike symptomer som uttalt overvekt med et kvinnelig fettfordelingsmønster, kort status, intellektuelle mangler og underutvikling av gonader. Matinntaket økes kraftig fordi det ikke er noen metthetsfølelse. Puberteten er forsinket eller fraværende.

Det er også synsforstyrrelser, hodepine og polyuri. Polyuri kan utvides til ekstreme insipider fra diabetes. I ekstreme former for diabetesinsipides kan kroppen miste opptil 20 liter vann om dagen, noe som selvfølgelig må balanseres ut ved å drikke. Så pasientene lider av en konstant følelse av tørst og sult.

Diabetesinsipider er forårsaket av en mangel på hormonet vasopressin. Vasopressin lagres i hypothalamus og frigjøres ved behov. Forstyrrelsen i metthetsfølelsen er forårsaket av dysregulering av produksjonen av hormonet leptin. Det er en leptinmangel, som fører til en konstant følelse av sult.

Frigjøringen av kjønnshormoner er også redusert, slik at kjønnskirtlene (gonadene) ikke kan modnes. Den korte staturen skyldes mangel på veksthormon, som er forårsaket av den økte dannelsen av somastatin. Hvis sykdommen bare forekommer i voksen alder, regres de allerede dannede gonader. Dette kan føre til infertilitet.

diagnose

Legen kan ofte stille den mistenkte diagnosen Fröhlich syndrom basert på symptomene på sykdommen. Bildebehandling som CT kan bekrefte en hypothalamisk svulst.

komplikasjoner

Dessverre er det ingen kur mot Fröhlich syndrom. I de fleste tilfeller fører dette til kort status og overvekt. Spesielt barn kan lide dårlig av Fröhlich-syndrom da de er drillet og mobbet på grunn av symptomene. Dette fører til sosiale restriksjoner og psykologiske problemer.

De fleste av de berørte gjennomgår puberteten fullstendig. Matinntaket økes også fordi metthetsfølelsen er fraværende. Diabetes utvikler seg ofte på grunn av overvekt. Fröhlich syndrom har en negativ effekt på synet og fører samtidig til alvorlig hodepine. Pasientens hverdag er betydelig begrenset.

Suspensjonen av puberteten frigjør heller ikke kjønnshormoner. Det er ikke mulig å behandle Fröhlich syndrom eller å kurere det fullstendig. Hovedmålet med behandlingen er å redusere symptomene på overvekt og å redusere vekten. I mange tilfeller utvikler sykdommen seg positivt.

Forventet levealder på grunn av overvekt. Hjerte- og lungekomplikasjoner kan oppstå. Den korte staturen kan behandles ved kirurgiske inngrep, selv om en fullstendig kur ikke er mulig. Vanligvis må pasienten leve med symptomene hele livet.

Når bør du gå til legen?

Hvis det er alvorlig vektøkning uten en forståelig og forklarbar grunn, bør lege konsulteres. Hvis det ikke er noen vektnedgang til tross for kosthold og normalt matinntak, bør observasjonene diskuteres med en lege.

Hvis du ikke føler deg full eller hvis det er gjentatte sterke svingninger i vekt, bør dette diskuteres med en lege. En merkbar kortstatus anses alltid som uvanlig og bør undersøkes. Foreldre som oppfatter barnet sitt som redusert intelligens ved direkte observasjon og sammenligning med barn på samme alder, bør få dette avklart av lege.

En uvanlig sterk trang til væsker regnes også som en grunn til å snakke med en lege. Hvis hodepinen vedvarer, en følelse av press inne i hodet eller nedsatt syn, er et legebesøk nødvendig. Hvis det til tross for all innsats er et uoppfylt ønske om å få barn, anbefales det å sjekke opp med lege.

Hvis personen det gjelder lider av følelsesmessige eller mentale funksjonsnedsettelser, anbefales det å spørre lege eller terapeut om støtte. Et deprimert humør, sosial tilbaketrekning eller tap av livsglede anses å være bekymringsfull og bør avklares. Hvis det er redusert ytelse, eller hvis faglige eller private forpliktelser ikke lenger kan oppfylles, er legebesøk nødvendig.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal behandling av Fröhlichs syndrom er foreløpig ikke mulig. Terapi trenger bare å være symptomatisk. Dette inkluderer å fremme mental utvikling og kontrollere spiseatferd gjennom psykoterapeutiske tiltak.

Vektreduksjon bør også søkes gjennom kostholdstiltak. Uforholdet mellom veksthormon og kjønnshormon fører til vekstforstyrrelser, som i enkelte tilfeller kan kreve kirurgisk inngrep.

Outlook og prognose

Uansett om symptomatisk behandling gis eller ikke, er Fröhlich syndrom uhelbredelig. På denne måten vil alle symptomer vedvare resten av livet. Ved å behandle symptomene kan imidlertid sykdomsforløpet lindres, noe som fører til en bedre prognose med hensyn til livskvalitet. Dette gjelder spesielt livsstilen til medisinsk indikerte inngrep i tilfelle umiddelbar skade på organene.

For eksempel kan kortstatus motvirkes med ortopediske tiltak. Ujevnheter i ledd og bein (spesielt vanlig i lårområdet) kan vanligvis rettes. På denne måten kan postural skade og klager dempes. I tillegg kan den økte risikoen for å utvikle diabetes motvirkes ved å redusere vekten. Totalt sett er livskvaliteten bedre for mennesker med Fröhlichs syndrom, som bare utvikler latent overvekt.

Den generelle prognosen varierer fra sak til sak. I prinsippet er en kontrollert spiseatferd assosiert med færre komplikasjoner enn en ukontrollert. I tillegg kan de berørte være og forbli sosialt aktive takket være kampanjetiltak. I de fleste tilfeller er det imidlertid slik at de berørte er sterile. Følgelig avvises ønsket om å få barn. Dette gjelder spesielt hvis Fröhlich-syndromet har vært til stede siden fødselen.

forebygging

Det er foreløpig ingen tiltak for å forhindre Fröhlich syndrom. Årsakene til utvikling av hypothalamus svulster er stort sett ukjente. Bare den symptomatiske behandlingen av individuelle symptomer på denne sykdommen, for eksempel ekstrem fedme, kan forhindre ytterligere sekundære sykdommer.

ettervern

Med Fröhlich syndrom er det vanligvis ingen spesielle alternativer for oppfølgingspleie tilgjengelig for de som blir berørt. Først og fremst er direkte medisinsk behandling nødvendig for å fjerne svulsten, selv om full helbredelse ikke er mulig. Levealderen til den som blir berørt, kan derfor også begrenses av syndromet.

Jo tidligere syndrom blir gjenkjent, jo bedre er den videre prognosen. Behandlingen av Fröhlichs syndrom kan bare utføres symptomatisk, siden en kausal behandling ikke er mulig. Bevegelsen til den berørte kan økes igjen ved hjelp av fysioterapitiltak. I mange tilfeller kan øvelsene fra denne terapien også utføres hjemme for å akselerere helbredelsen.

Noen klager kan bare behandles med kirurgi. Etter en slik operasjon må vedkommende alltid ta det med ro og hvile kroppen. Forsøk bør derfor alltid unngås, og stressende situasjoner bør unngås så langt det er mulig. Det er ikke uvanlig at foreldrene til de berørte barna er avhengige av psykologisk behandling, hvor støtte fra egen familie og venner er spesielt nyttig.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med Fröhlichs syndrom kan optimalisere vekten ved å regulere matinntaket. Det er nyttig hvis din egen vekt er innenfor normalområdet for BMI.

Med et vitaminrikt og balansert kosthold og tilstrekkelig trening kan overvekt reduseres. Det anbefales å utarbeide en oversikt over det planlagte matinntaket per dag. Samtidig har det å føre en dagbok bevist at det er verdt der all mat som konsumeres fra måltider til snacks eller godteri er dokumentert.

Siden personer med Fröhlichs syndrom har en redusert intelligenskvotient, bør en omsorgsperson ha oversikt over de daglige rutinene og strukturen. Dette sikrer at pasienten ikke skaffer seg ekstra mat som ikke er gunstig for helsetilstanden hans uten å være klar over konsekvensene.

For å unngå sosial isolasjon, bør pårørende oppmuntre og støtte kontakt med andre barn. Utvekslingen med andre syke mennesker og deres pårørende kan oppleves som nyttig. Tips og tips for å håndtere Fröhlich-syndromet i hverdagen kan gis til hverandre. Dette fremmer livskvalitet og generell velvære. I tillegg har avslappingsmetoder for å takle stress vist seg effektive. Disse kan utføres sammen med pasienten så langt det er mulig.