Segawa syndrom

De Segawa syndrom er en veldig sjelden arvelig sykdom i nervesystemet, som viser symptomer som ligner på Parkinsons sykdom. Sykdommen tilhører den store gruppen dystonier, som er preget av avstivelse av musklene. Hvis sykdommen er korrekt diagnostisert, er behandlingen veldig enkel og effektiv.

Hva er Segawa-syndrom?

De Segawa syndrom som en ekstremt sjelden arvelig sykdom i nervesystemet tilhører den store heterogene gruppen av dystonier. Dystoni er preget av avstivelse av musklene, som er forårsaket av en forstyrrelse i muskeltonen. Dette innebærer ufrivillige sammentrekninger av skjelettmusklene.

Kramper og unormale holdninger forekommer, som opprettholdes i lang tid. Imidlertid har de enkelte dystonier forskjellige årsaker. Segawa syndrom er idiopatisk dystoni, dvs. muskelstivhet uten eksternt gjenkjennelig årsak.

Det er nå kjent at sykdommen er arvelig. Det kliniske bildet av Segawa syndrom ble først beskrevet av den japanske nevrologen Masaya Segawa i 1970. Han innså også at det var en sykdom i seg selv.

Siden syndromet har mange likheter med Parkinsons sykdom, forveksles det ofte med denne sykdommen og blir noen ganger referert til som en atypisk Parkinsons sykdom. Segawa syndrom har imidlertid ingenting med Parkinsons sykdom å gjøre. I begge sykdommene er det forstyrrelser i dopaminmetabolismen.

Årsakene deres er imidlertid helt forskjellige. Sykdommen er forskjellig hos hver pasient og blir derfor ofte ikke diagnostisert umiddelbart. Derfor er frekvensen deres ikke akkurat kjent. Det antas at en av hver million mennesker har Segawa-syndrom.

fører til

En genmutasjon på den lange armen til kromosom 14 holdes ansvarlig for Segawa-syndromet. Det er GCH1-genet, som koder for enzymet GTP cyclohydrolase. GTP-cyclohydrolase er det hastighetsbegrensende enzymet i syntesen av tetrahydrobiopterin (BH4).

Tetrahydrobiopterin er på sin side ansvarlig for dannelsen av dopamin. En mutasjon av GCH1-genet kan derfor føre til en mangel på BH4 og dermed av dopamin. Mutasjonen arves på en autosomal dominerende måte. Imidlertid svinger penetrasjonen av den genetiske defekten. Symptomer sees sjelden hos noen pasienter, mens andre er alvorlige.

Noen ganger mistenkes en autosomal recessiv arv, men den sies å skyldes et annet gen. Dette genet er lokalisert på kromosom 11 og er ansvarlig for koding av tyrosinhydroksylase. Som et resultat av de beskrevne genetiske defektene er det mangel på dopamin. På grunn av den forsinkede syntesen, kan ikke neurotransmitteren syntetiseres raskt nok etter at den har blitt konsumert.

Butikkene for dopamin er tomme og er ikke lenger tilgjengelige for muskelreaksjoner etter en viss periode med fysisk aktivitet. Avstivning av muskler forekommer.

Symptomer, plager og tegn

Segawa syndrom manifesterer seg i utgangspunktet som en gangsykdom som forverres i løpet av dagen. En innoverposisjon av føttene utvikler seg. Denne posisjonen kan bli så solid at ytterligere bevegelser blir umulige.

Det kan hende at berørte barn går på skole alene tidlig på morgenen og til og med må bli hentet i rullestol på ettermiddagen fordi de ikke lenger kan gå. I løpet av fysisk aktivitet blir dopaminlagre brukt opp i denne sykdommen og ikke etterfylt raskt nok.

I tillegg til føttens rotasjon innover, kan Parkinsons-lignende symptomer som generell muskelstivhet, stillesittende livsstil, skjelving eller tap av stillingsrefleks oppstå. Det ble også funnet at flere kvinnelige pasienter enn mannlige pasienter er rammet av Segawa syndrom. De første symptomene vises vanligvis i det første tiåret av livet mellom fire og åtte år. I noen få tilfeller starter symptomene imidlertid ikke før tidlig i voksen alder.

Diagnose og sykdomsforløp

Segawa syndrom er faktisk veldig enkelt å diagnostisere. Diagnosen kan stilles basert på de typiske symptomene. Et typisk trekk ved denne sykdommen er at manglende evne til å bevege seg alltid setter inn i løpet av dagen etter fysisk aktivitet. Symptomene forsvinner gradvis etter perioder med hvile eller etter å ha sovet om natten.

Årsaken til dette er å finne i den langsomme produksjonen av dopamin i kroppen. Etter riktig diagnose er Segawa syndrom også den eneste dystoni som kan behandles kausalt inntil symptomene er frie. Men fordi denne sykdommen er så sjelden, blir den ofte ikke anerkjent av den undersøkende legen. Det er feildiagnoser, som ofte fører til ytterligere lidelser for noen pasienter.

komplikasjoner

Segawa syndrom kan forårsake alvorlige komplikasjoner. De typiske ganglidelsene fører tidvis til ulykker og fall, som igjen fører til brudd og skader. Generelt forårsaker tilstanden alvorlig fysisk ubehag. Symptomer som skjelving og stive muskler representerer en betydelig psykologisk belastning for de som blir rammet i det lange løp.

Konsekvensene er psykiske sykdommer som depresjon, angstlidelser eller mindreverdighetskomplekser. Siden de fleste barn er rammet, lider foreldrene ofte også. Behovet for omsorg for egne barn er forbundet med stress og frykt, som på sikt også kan utvikle seg til alvorlige psykiske lidelser. Terapi for Segawa syndrom kan også forårsake uønskede hendelser.

Det typisk foreskrevne preparatet L-DOPA kan utløse alvorlige bivirkninger. Typisk er forstyrrelser i bevegelse, kvalme og oppkast, misfarging av urin og magesmerter. Ofte er det også psykologiske lidelser som rastløshet, angstlidelser og stemninger.

Søvnforstyrrelser er like mulig som fordøyelsesbesvær, muskelstivhet, økt svette og ukontrollerte bevegelser. I enkelttilfeller forekommer bivirkninger som magesekken, utslett på huden og leverbetennelse med galdeopphopning. Det kan heller ikke utelukkes allergiske reaksjoner på de administrerte preparatene.

Når bør du gå til legen?

Segawa syndrom må alltid undersøkes og behandles av lege. Det kan ikke være noen helbredelse, siden denne sykdommen er en arvelig sykdom, som derfor ikke kan behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk. En tidlig diagnose og behandling av syndromet har en positiv effekt på det videre forløpet.

En lege bør konsulteres i tilfelle av Segawa-syndrom hvis personen det gjelder lider av en alvorlig ganglidelse, med denne gangsykdom forverres vanligvis hvis den ikke blir behandlet. Ofte er de berørte deretter avhengige av et gåhjelpemiddel eller til og med en rullestol og kan ikke lenger takle hverdagen på egen hånd. Skjelving i musklene antyder også Segawa-syndrom.

Hvis disse symptomene oppstår, må en lege konsulteres i alle fall. Diagnosen Segawa syndrom stilles av en allmennlege eller en ortopedisk kirurg, selv om videre behandling må utføres av en spesialist. En fullstendig kur kan ikke oppnås.

Behandling og terapi

Når det er korrekt diagnostisert, kan Segawa syndrom behandles veldig bra. Selv om sykdommen ikke kan kureres på grunn av sin arvelige natur, er det ingen symptomer med livslang medikamentell behandling. Alt som trengs er å kompensere for mangelen på dopaminproduksjon ved å erstatte L-DOPA (levodopa).

L-DOPA er et prodrug som omdannes til dopamin i hjernen. Dopamin i seg selv kan ikke administreres fordi det ikke kan krysse blod-hjerne-barrieren. L-DOPA kan det imidlertid. Ved å dele av karbondioksid, danner det deretter dopamin i hjernen, som opprettholder musklenes evne til å bevege seg.

forebygging

Forebygging mot Segawa-syndrom er ikke mulig. Det er arvelig, og familiær ansamling er ikke blitt observert. Etter at de typiske symptomene ble vist første gang, kan bare en livslang substitusjon med levodopa sikre frihet fra symptomer.

ettervern

Når det gjelder Segawa-syndrom har de berørte vanligvis bare noen få og bare svært begrensede tiltak tilgjengelig for direkte oppfølging. Av denne grunn bør den aktuelle personen ideelt sett oppsøke lege tidlig for å forhindre andre komplikasjoner og klager. Segawa syndrom kan ikke leges på egen hånd.

Siden Segawa syndrom er en arvelig tilstand, kan det vanligvis ikke helbredes helt. Av denne grunn bør vedkommende få foretatt en genetisk undersøkelse og råd hvis de ønsker å få barn for å forhindre at sykdommen kommer igjen hos sine etterkommere. Noen av symptomene kan lettes ved å ta forskjellige medisiner.

Personen som rammes, bør sørge for at doseringen er riktig og at medisinen tas regelmessig for å motvirke symptomene. En lege bør også konsulteres først hvis det er alvorlige bivirkninger eller hvis noe er uklart. Det videre forløpet av dette syndromet er veldig avhengig av den nøyaktige alvorlighetsgraden av sykdommen, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres. Segawa syndrom kan begrense pasientens forventede levealder.

Du kan gjøre det selv

Segawa syndrom fører til en forstyrret gang i hverdagen og noen ganger til og med fall. Det er derfor veldig viktig for de berørte å ta den foreskrevne medisinen riktig. Symptomene kan bare unngås på lang sikt med riktig medisinering.

De typiske bevegelsesproblemene oppstår typisk etter fysisk aktivitet og avtar etter en pause eller en god natts søvn. Det er derfor en risiko for at de berørte kjenner igjen problemet for sent. En medisinsk diagnose hjelper til med å analysere og behandle den sjeldne sykdommen. I motsetning til andre dystonier, kan det behandles vellykket slik at de som er rammet ikke lenger har noen symptomer. For å minimere komplikasjoner, bør pasienter være forsiktige når de merker de første tegnene på gangsykdom. Slik kan ulykker og skader unngås i god tid.

Legemidlene hjelper mot fysisk ubehag. Spesielt når den typiske skjelving oppstår i kombinasjon med en avstivning av musklene, lider psyken av sykdommen.Dette kan føre til følelser av angst, komplekser og depresjon. Hvis barn blir rammet, bør foreldre innhente omfattende informasjon slik at de kan hjelpe avkommet. Dette reduserer stressnivået, og det er færre psykologiske komplikasjoner.