Selektiv immunoglobulin A-mangel

Under navnet selektiv immunoglobulin A-mangel forstås å være en medfødt immunfeil. Mangelen på immunoglobulin A, en spesifikk klasse antistoffer, er karakteristisk for selektiv immunoglobulin A-mangel. De berørte kan føre et symptomfritt liv, og det er større sannsynlighet for at de får luftveisinfeksjoner enn personer som ikke lider av selektiv immunoglobulin A-mangel.

Hva er selektiv immunoglobulin-mangel?

Mer enn 50 prosent av alle de berørte er fri for klager. Dette er fordi funksjonen til det manglende immunoglobulinet A erstattes av immunoglobulin B som er tilstede i slimhinnene.
© dariaren - lager.adobe.com

Av selektiv immunoglobulin A-mangel er en medfødt immunfeil. Karakteristisk for mangelen er mangelen eller også reduksjonen av immunoglobulin A, mens alle andre isotyper av immunoglobulin tilsvarer normen. Den selektive immunoglobulin A-mangelen er en av de vanligste immunsviktene, med etnisk bakgrunn som spiller en viktig rolle.

Mens frekvensen i den arabiske regionen er 1: 142, er sannsynligheten i Japan 1: 18 500. Mens selektiv immunoglobulin A-mangel er en ganske vanlig sykdom i Afrika og den vestlige verden, er det motsatte tilfellet i Asia.

fører til

Årsaken til den selektive immunoglobulin A-mangelen er ikke kjent ennå. Mangelen er imidlertid resultat av mangel på modning eller mangel på produksjon av immunoglobulin A i B-cellene. Den selektive immunoglobulin A-mangelen er ytterligere differensiert til IgA1 og IgA2. Legen bruker IgA1 for å referere til det monomere immunglobulinet (det sirkulerende serumet) og IgA2 til dimeraimmunoglobulinet (det sekretoriske immunoglobulinet).

Noen ganger kan medisiner - inkludert fenytoin og penicillamin - samt infeksjoner (for eksempel Epstein-Barr-viruset eller medfødt rubella) utløse en ervervet selektiv immunoglobulin A-mangel. Andre årsaker eller medvirkende faktorer er ennå ikke bekreftet.

Symptomer, plager og tegn

Omfanget av den selektive immunoglobulin A-mangelen er ekstremt varierende og individuell. Mer enn 50 prosent av alle de berørte er fri for klager. Dette er fordi funksjonen til det manglende immunoglobulinet A erstattes av immunoglobulin B som er tilstede i slimhinnene. Imidlertid lider 30 prosent av pasientene av gjentatte luftveisinfeksjoner. I sjeldne tilfeller klager pasienter på klager som hovedsakelig påvirker fordøyelsessystemet.

Noen ganger kan autoimmune eller tumorsykdommer så vel som allergier forekomme, som er relatert til den selektive immunoglobulin A-mangelen. Følgende klager og sykdommer er derfor mulig - innenfor rammen av en selektiv immunoglobulin A-mangel: infeksjoner (bronkitt, lungebetennelse, bihulebetennelse), autoimmune sykdommer (lupus erythematosus, cøliaki, Crohns sykdom og revmatoid artritt.

Ulcerøs kolitt og allergier som atopi, matintoleranse og allergisk bronkialastma kan også utløse en selektiv immunoglobin A-mangel, så vel som tumorsykdommer (thymomer, lymfomer, svulster i fordøyelsessystemet, lungesvulster og magekreft) og problemer med fordøyelsessystemet (diaré) .

Den selektive immunoglobulin A-mangelen manifesterer seg først og fremst gjennom sykdommer som er relatert til mangelen, men ikke med spesifikke symptomer og klager forårsaket av mangelen.

Diagnose og sykdomsforløp

På grunnlag av gjentatt bestemmelse av immunglobulin A-konsentrasjonen, kan legen diagnostisere selektiv immunoglobulin A-mangel. Pasienter som lider av selektiv immunoglobulin A-mangel har en ekstremt lav immunoglobulin A-verdi, som er under 0,3 g / l. De to underklassene IgA1 og IgA2 påvirkes hovedsakelig, mens verdien av IgM er normal.

Eventuell annen immunsvikt og sekundær immunoglobulin A-mangel må utelukkes før en diagnose av selektiv immunoglobulin A-mangel stilles. Ofte er diagnosen ofte basert på eliminasjonsprosessen. Dette betyr at alle andre sykdommer som kunne vurderes ble ekskludert slik at diagnosen av selektiv immunoglobulin A-mangel kunne stilles.

Pasienter med selektiv immunoglobulin A-mangel har normal forventet levealder. Prognosen og sykdomsforløpet er gunstig hvis det ikke er andre sykdommer. Hvis den selektive immunoglobulin A-mangelen er diagnostisert hos barn, er det en mulighet for at mangelen vil regresere. Noen ganger kan imidlertid den selektive immunoglobulin A-mangelen også føre til CVID; prognosen her er mindre gunstig. I likhet med klagene er sykdommen individuell og variabel, slik at ingen presise prediksjoner og prognoser kan gjøres.

komplikasjoner

Denne sykdommen trenger ikke å føre til alvorlige klager eller komplikasjoner i alle tilfeller. Ofte kan de som rammes føre et vanlig liv, selv om de oftere lider av luftveissykdommer. Disse infeksjonene er relativt vanlige og kan redusere livskvaliteten. Denne mangelen kan også forårsake fordøyelsesproblemer, noe som kan føre til smerter i magen eller magen.

Sykdommen kan også føre til dannelse av svulster. De berørte lider ofte av intoleranse mot forskjellige matvarer og like ofte fra diaré eller svulster i mage og tarm. I mange tilfeller blir sykdommen anerkjent sent fordi symptomene ikke er spesielt karakteristiske og ikke umiddelbart indikerer sykdommen.

Av denne grunn er behandlingen vanligvis for sent. Selve behandlingen blir vanligvis utført ved hjelp av medisiner eller blodoverføringer. Det er ingen komplikasjoner. Imidlertid kan symptomene ikke være helt begrensede. Pasientens levealder kan også bli redusert på grunn av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Selektiv immunoglobulin A-mangel er en immunsvikt som er medfødt. I denne forbindelse er det en viss sannsynlighet for at den blir oppdaget tidlig. Problemet er imidlertid at denne immundefekten ofte bare viser milde symptomer. Foreløpig er det ingen årsaksbehandlingsalternativ.

De som rammes mangler immunoglobulin A, en viss type antistoff. Fraværet av dette antistoffet gir ingen symptomer hos halvparten av de berørte. Hos andre berørte personer er det en ansamling av luftveisinfeksjoner. Det er også usikre at den selektive immunoglobulin A-mangelen kan føre til ytterligere sekundære sykdommer. Eksempler inkluderer sykdommer i fordøyelsessystemet, autoimmune sykdommer som cøliaki, Crohns sykdom eller lupus erythematosus. I tillegg kan den selektive immunoglobulin A-mangelen føre til matallergier mot melkeprotein, atopi eller allergisk astma.

Tendensen for visse tumorsykdommer er økt hos mange som lider. Hvis det er en selektiv immunoglobulin A-mangel, må andre immunsvikt først fjernes. Det anbefales derfor å oppsøke lege hvis du har vedvarende immunproblemer eller infeksjoner og påpeker immunsviktproblemene.

En infusjon med immunglobuliner er kontraproduktiv i tilfelle en selektiv immunoglobulin A-mangel. Dette kan føre til alvorlige allergiske følgevirkninger fordi det injiserte stoffet oppfattes av organismen som ukjent og fiendtlig. Blodoverføringer kan også utløse farlige reaksjoner. Et nødkort anbefales derfor til de berørte hvis diagnose er bekreftet.

Terapi og behandling

Behandlingen er først og fremst basert på å lindre symptomer og plager. Det er ingen såkalt årsaksbehandling. Pasienter som er symptomfrie trenger derfor heller ikke behandling eller terapi; majoriteten, dvs. over 50 prosent av alle de berørte, mottar derfor ikke medisinsk behandling og opplever derfor ingen restriksjoner i livet.

Hvis det oppstår infeksjoner som er relatert til den selektive immunoglobulin A-mangelen, må virusene eller patogenene behandles og bekjempes. Her forskriver leger vanligvis antibiotika. Noen ganger kan også profylaktisk antibiotikabehandling brukes slik at eventuelle tilbakevendende infeksjoner kan bekjempes og forhindres på forhånd.

Intravenøse infusjoner av immunglobuliner forekommer vanligvis ikke; Pasienter som lider av selektiv immunoglobulin A-mangel produserer antistoffer selv som - hvis immunoglobuliner tilsettes - kan føre til allergiske reaksjoner når immunoglobuliner overføres. Av denne grunn er den selektive immunoglobulin A-mangelen den viktigste kontraindikasjonen for enhver IVIG-terapi.

Av denne grunn er det - med blodoverføringer - også risikoen for å utløse allergiske reaksjoner. Av denne grunn anbefales personer som lider av selektiv immunoglobulin A-mangel, alltid å ha sin nød-ID med seg, og hvis noen planer om inngrep, å informere legen. Andre terapier eller behandlingsalternativer er foreløpig ikke tilgjengelige eller blir ikke brukt.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for å styrke forsvaret og immunforsvaret

forebygging

En selektiv immunoglobulin A-mangel kan ikke forhindres. Siden det er en medfødt immunsvikt, selv om årsaken ennå ikke er helt avklart, kan ikke sykdommen forhindres.

ettervern

Når det gjelder immunsvikt ved selektiv immunoglobulin A-mangel, er oppfølgingsomsorgen begrenset til symptomatisk terapi. På grunn av den økte risikoen for infeksjon inkluderer ettervern hovedsakelig behandling og lindring av infeksjoner som kan oppstå, spesielt i luftveiene og, mer sjelden, fordøyelsessystemet, ved hjelp av antibiotika. I noen tilfeller er profylaktisk terapi med antibiotika nødvendig i lengre tid.

Det er her viktig at pasienten er klar over den økte risikoen for luftveisinfeksjoner og prøver å behandle patogener på en rettidig og målrettet måte med medisinsk hjelp. Med denne sykdommen er det fortsatt en økt risiko for å utvikle svulster eller autoimmune sykdommer som Crohns sykdom eller revmatoid artritt.

Det er også mulighet for å utvikle allergier og også matintoleranser, som ofte kan lindres av et bestemt kosthold. Derfor er det nødvendig med regelmessige kontroller etter diagnosen for å overvåke dette. På grunn av risikoen for allergiske reaksjoner på blodoverføringer, bør personen med selektiv IgA-mangel ha et ID-kort.

Den selektive immunoglobulin A-mangelen kan ikke kureres. For de fleste av de syke er imidlertid et nærmest symptomfritt liv og forventet levealder er normalt eller bare svakt redusert.

Du kan gjøre det selv

Problemene forårsaket av selektiv immunoglobulin A-mangel kan reduseres ved profylaktiske tiltak. I hverdagen reduserer målrettet kontroll av patogen risikoen for luftveisinfeksjoner, astma og eksem. Den medfødte sykdommen fører ofte til infeksjoner, og det er derfor det er av stor betydning for de som blir rammet å behandle patogenene på en rettidig og målrettet måte.

Når du tar antibiotika, bør pasienter strengt følge forskrivningen fra legen. I mellomtiden foregår allerede medisinsk behandling forebyggende for å holde symptomene så lave som mulig. Siden det er en genetisk sykdom, er det imidlertid grenser for farmakologisk terapi. For de berørte betyr dette at de må være spesielt forsiktige i visse situasjoner.

Hvis det skjer en blodoverføring, er det fare for en allergisk reaksjon. Av denne grunn er det tilrådelig at de berørte personer alltid har sin nød-ID med seg. I tilfelle en nødsituasjon eller intervensjon, vet legene umiddelbart om mangelsykdommen og kan ta passende forholdsregler. For pasientene selv er det fornuftig å handle i god tid i tilfelle en infeksjon eller annen sykdom for å forhindre komplikasjoner. Et tillitsfullt forhold til familielegen hjelper.