Sensenbrenner syndrom

På Sensenbrenner syndrom det er en genetisk sykdom som er ekstremt sjelden. Sensenbrenner syndrom er preget av et stort antall anatomiske og funksjonelle defekter. Det er i dag færre enn 20 kjente tilfeller av Sensenbrenner syndrom. Sensenbrenner syndrom ble først beskrevet i 1975.

Hva er Sensenbrenner syndrom?

På Sensenbrenner syndrom det er en arvelig sykdom med en autosomal recessiv arv. Foreløpig er det bare rundt 20 personer som er kjent for å ha ljåforbrennersyndromet i medisin. Sensenbrenner syndrom manifesterer seg i skjelettavvik, for eksempel et innsnevret bryst, klinodaktisk, syndaktisk og brachydaktisk.

I tillegg er det ectodermal defekter i ljåforbrennersyndromet, så som deformiteter i tennene som hypodontia, mikrodonti eller taurodontisme. Håret til mennesker som lider av Sensenbrenner-syndrom er ofte tynnere, og det er ofte unormalt på fingrene og neglene. Noen pasienter med Sensenbrenner-syndrom har hypotelorisme og unormale underlepper.

I mange tilfeller utvikler folket en kronisk nyresvakhet på grunn av ljåforbrennersyndromet, noe som noen ganger fører til svikt i organet. Nyresvikt er resultatet av nefronoftese og finner vanligvis sted mellom to og seks år. Leverens funksjon er også delvis nedsatt av ljåforbrennersyndromet.

I tillegg har mange pasienter med Sensenbrenner syndrom tilbakevendende infeksjoner i lungene og har misdannelser i hjertet. Misdannelser i øynene som nystagmus eller nærsynthet er også vanlig.

fører til

Årsakene til utviklingen av ljåforbrennersyndromet finnes i genetiske defekter. Mutasjoner forekommer i visse gener. Så langt har medisinsk forskning identifisert tre gener som er ansvarlige for utviklingen av ljåforbrennersyndromet. I utgangspunktet er det et autosomalt recessivt arvemønster i Sensenbrenner syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på Sensenbrenner Syndrome er forskjellige og manifesterer seg på den ene siden i abnormiteter i skjelettet og på den andre siden i funksjonssvikt i organer. Den fysiske veksten av pasienter som lider av Sensenbrenner syndrom bremses opp allerede før de blir født. Vekstretardasjonen fortsetter også postnatalt, slik at de fleste som er rammet av ljåforbrenningssyndromet ikke når en gjennomsnittlig høyde.

Misdannelsene i skjelettet kan for eksempel sees i hender og fingre. Pasientene viser ofte brachydactyly eller syndactyly. I tillegg lider mange berørte mennesker av en innsnevret brystkasse og mikrocefali. Typiske avvik forårsaket av forstyrrelser i ektodermen vises også på tennene som et resultat av ljåforbrennersyndromet. Pasientene har ofte mindre tenner eller tenner med uvanlige former.

Håret til personer med Sensenbrenner-syndrom er vanligvis fint og tynt. Den vokser sakte og tynt og har få pigmenter, så den er ofte lys blond. Neglene til mennesker med Sensenbrenner syndrom er ofte deformerte. I tillegg lider de som rammes ofte av hypohidrose og misdannelser i hjertet. Øynene påvirkes også av defekter og funksjonsbegrensninger.

De som lider av Sensenbrenner syndrom er mest fotofobe og utvikler leverfibrose. I tillegg lider pasienter av kronisk nyresvikt på grunn av Sensenbrenner syndrom. Fremfor alt kan svekkelse av organfunksjoner føre til for tidlig død for personer med Sensenbrenner syndrom.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Sensenbrenner syndrom stilles best i et spesialistsenter for sjeldne arvelige sykdommer, da sykdommen er lite kjent. Anamnese skjer vanligvis hos forvaring og den nyfødte pasienten, siden ljåforbrennersyndromet i de fleste tilfeller allerede er tydelig umiddelbart etter fødselen. Den kliniske undersøkelsen er basert på blikkundersøkelser og avbildningstester av skjelettet og indre organer.

Ultralyd- og røntgenteknikker brukes for eksempel til dette formålet. I tillegg spiller analyser av blod og urin en viktig rolle i diagnostisering av scythes burner syndrom. I tillegg gjennomfører spesialisten vanligvis histologiske undersøkelser av leveren og nyrene for å få konklusjoner om organfunksjonene.

Øynene er også gjenstand for passende undersøkelser for å identifisere feil og funksjonsforstyrrelser. I differensialdiagnosen utelukker legen Jeune syndrom og Ellis van Creveld syndrom. Begge sykdommene ligner i en viss grad på Sensenbrenner-syndrom, slik at unngåelige blandinger er mulig gjennom forhastet diagnose.

komplikasjoner

Sensenbrenner syndrom har en veldig negativ effekt på livskvaliteten og hverdagen til personen som er berørt. Pasientene lider av en rekke misdannelser og begrensninger og deres liv og er derfor avhengig av hjelp fra andre mennesker. Først og fremst er det forsinkelser i vekst og utvikling.

Disse kan være ledsaget av psykisk utviklingshemning og kort status. Dette kan føre til mobbing eller erting, spesielt i ung alder. Tennene og tærne reduseres også ofte i størrelse eller deformeres på annen måte. Dette syndromet kan også forårsake misdannelser i hjertet, slik at de som i verste fall kan dø av plutselig hjertedød.

På grunn av Sensenbrenners syndrom er nyrene også skadet, noe som kan føre til nyresvikt. I de fleste tilfeller er forventet levealder for de berørte betydelig redusert. Det er vanligvis ingen komplikasjoner i behandling av syndromet. Syndromet kan imidlertid bare behandles symptomatisk, slik at det ikke fører til et helt positivt forløp av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Sensenbrenner syndrom krever alltid behandling. Jo tidligere Sensenbrenner-syndrom er anerkjent, jo bedre er prognosen for denne sykdommen. En lege bør konsulteres hvis personen det gjelder lider av alvorlig utviklingshemning. Ulike misdannelser forekommer også på skjelettet, som i de fleste tilfeller også lett kan gjenkjennes med øyet. Hender og føtter påvirkes også av disse misdannelsene.

Derfor, hvis disse symptomene oppstår, må en lege konsulteres i alle fall. Det viktigste er at foreldre må være klar over disse symptomene og oppsøke lege med barnet sitt. Videre peker begrensninger i bevegelse eller synsproblemer også til ljåforbrennersyndromet. Hvis selve syndromet ikke behandles, kan det også føre til nyresvikt, som i verste fall fører til dødsfall til den det gjelder.

Sensenbrenner syndrom kan diagnostiseres av lege. Videre behandling avhenger imidlertid av omfanget av symptomene og blir deretter utført av en spesialist.

Behandling og terapi

En behandling av årsakene kan ikke gjennomføres i ljåforbrennersyndromet. I stedet behandler leger symptomene på Sensenbrenner syndrom, for eksempel ved å korrigere misdannelsene på skjelettet. På grunn av de svake nyrene er dialyse nødvendig hos mange pasienter. Nyren kan trenge å bli transplantert når orgelet har sviktet.

Prognosen for Sensenbrenner syndrom avhenger først og fremst av alvorlighetsgraden av organets dysfunksjon. Fokuset er funksjonen til nyrene, hjertet og lungene. Fordi de korresponderende funksjonelle restriksjonene representerer en akutt trussel mot livene til mennesker som lider av Sensenbrenner syndrom Med hensyn til den sjeldne forekomsten av sykdommen og det lille antall tilfeller som er observert så langt, er ikke presise utsagn om sannsynligheten for overlevelse og prognose for Sensenbrenner syndrom.

forebygging

Sensenbrenner syndrom oppstår som et resultat av genetiske mutasjoner som ikke lar seg påvirke. I noen tilfeller er prenatal diagnose av Sensenbrenner syndrom mulig. I prinsippet har familier med tilfeller av Sensenbrenner syndrom rett til genetisk rådgivning, noe som er spesielt nyttig når du planlegger en familie.

ettervern

I de fleste tilfeller er tiltakene og alternativene for direkte oppfølging av Sensenbrenner-syndrom betydelig begrenset, eller i noen tilfeller er de ikke engang tilgjengelig for den som blir berørt. Av denne grunn bør pasienten oppsøke lege så tidlig som mulig for å forhindre andre klager og komplikasjoner.

På samme måte, hvis personen det gjelder ønsker å få barn, bør han definitivt først gjennomføre en genetisk undersøkelse og rådgivning for å forhindre at dette syndromet oppstår igjen. Siden dette er en genetisk sykdom, kan den vanligvis ikke kureres fullstendig. De fleste pasienter er avhengige av vanlig dialyse for behandling.

I mange tilfeller er støtte fra familie og venner veldig viktig, noe som kan forhindre utvikling av depresjon og andre psykologiske lidelser. Kontakt med andre pasienter med sykdommen kan vise seg å være veldig nyttig og dermed også gjøre livet og hverdagen enklere for de berørte. Imidlertid er det videre forløpet av dette syndromet veldig avhengig av den eksakte alvorlighetsgraden, slik at en generell prediksjon ikke kan gjøres. Sensenbrenner syndrom kan også redusere pasientens forventede levealder.

Du kan gjøre det selv

Mennesker som lider av genetisk ljåforbrennersyndrom har store vanskeligheter i hverdagen. Typiske symptomer som synsforstyrrelser, nyreproblemer og hyppige luftveisinfeksjoner har veldig negativ innvirkning på livskvaliteten. De fleste pasienter dør i barndommen. Av denne grunn anbefales prenatal diagnose. Familier der den sjeldne genetiske defekten allerede har oppstått, bør absolutt søke passende genetisk rådgivning.

I hverdagen er regelmessige dialyseavtaler uunngåelige på grunn av nyreinsuffisiens. I tillegg kan foreldre til syke barn finne ut om mulige korreksjoner av de eksisterende misdannelsene. Pasientene skal behandles med stor forsiktighet og krever mye oppmerksomhet. Hengiven samhandling kan lindre lidelsen litt. For foreldrene er det støtte fra leger og klinikker.

Siden sykdommen er ekstremt sjelden, er det imidlertid ingen selvhjelpsgrupper. Tross alt får de berørte en viss støtte i psykoterapeutiske økter, gjennom råd fra medisinske eksperter og også gjennom andre sosiale kontakter. Den nære kontakten mellom familiemedlemmer spiller også en veldig viktig rolle. Foreldre og syke barn føler seg mindre ekskluderte.