Wilsons sykdom

Wilsons sykdom er en genetisk kobberlagringssykdom basert på en genetisk defekt. Kobber kan ikke lenger skilles ut regelmessig, avleiringer forårsaker alvorlig skade. Leveren, øynene og hjernen er hovedsakelig påvirket. Hvis den ikke blir behandlet, er Wilsons sykdom dødelig.

Hva er Wilson sykdom?

I de fleste tilfeller vises de første symptomene på sykdommen mellom 13 og 24 år. Imidlertid kan dette også være tilfelle betydelig tidligere eller senere. Konsekvensene av leverskade er ofte tydelige selv hos unge pasienter.
© Yulia Furman - lager.adobe.com

Wilsons sykdom er en relativt sjelden, arvelig, metabolsk sykdom og er også kjent under navnene "kobberlagringssykdom", "Wilson sykdom" eller "pseudosklerose Westphal". Wilsons sykdom ble oppkalt etter den britiske nevrologen Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

En eller flere genmutasjoner forstyrrer kobbermetabolismen i leveren til de berørte. Absorbert kobber kan ikke fjernes naturlig, det binder seg og blir avsatt i organismen.

Forløpet av sykdommen er preget av et mangfold av symptomer, som hovedsakelig kommer til uttrykk i leverskader og nevrologiske avvik. Hyppigheten av den genetiske defekten er rundt 1: 30 000.

fører til

Årsaken til Wilsons sykdom finner sted på grunn av en genetisk defekt på det 13. kromosomet. Det såkalte “Wilson-genet” blir arvet på en autosomal resessiv måte, der far og / eller mor selv ikke trenger å være syke, men bare er bærere av den mangelfulle genetiske sminke.

Wilsons sykdom forekommer hyppigere i beslektede ekteskap. Hvis du blir syk med Wilsons sykdom, er det en forstyrrelse i kobbermetabolismen fordi transportveien til kobberet fra leveren til gallen er nedsatt. Overskytende kobber absorbert med daglig mat og overflødig kobber kan ikke transporteres av levercellene inn i gallen og skilles ut med avføringen, men blir deponert i leveren.

Der forårsaker det betennelsesreaksjoner som kan føre til levercirrhose. Videre når det avsatte kobber hele organismen fra leveren. Leveren, hornhinnen, hjernen og sentralnervesystemet påvirkes hovedsakelig av kobberforekomster. Det høye kobbernivået skader de berørte celler og begrenser deres oppgaver og funksjoner.

Symptomer, plager og tegn

Med Wilsons sykdom kan det oppstå veldig forskjellige, for det meste uspesifikke symptomer. Disse inkluderer tretthet, tap av matlyst, utmattelse, depresjon, humørsvingninger, magesmerter, hyppige blåmerker eller problemer med koordinering av kroppen. Hvordan sykdommen manifesterer seg i enkelttilfeller, avhenger av hvilke organer og områder av kroppen som påvirkes av den forstyrrede kobbermetabolismen.

I de fleste tilfeller vises de første symptomene på sykdommen mellom 13 og 24 år. Imidlertid kan dette også være tilfelle betydelig tidligere eller senere. Konsekvensene av leverskade er ofte tydelige selv hos unge pasienter. Dette kan føre til en forstørret lever, hepatitt, fet leversykdom og, i et avansert stadium, skrumplever i leveren.

Wilsons sykdom kan føre til gulfarging av huden og slimhinnene (gulsott). Øynene er også ofte påvirket av sykdommen. Den såkalte Kayser-Fleischer hornhinnenringen er karakteristisk for Wilsons sykdom. Det er en merkbar forandring i hornhinnen, som merkes av en gullbrun til grønnaktig ring rundt iris.

Nattblindhet, strabismus og betennelse i synsnerven er også vanlig. I likhet med Parkinsons eller Huntingtons sykdom, forekommer ofte nevrologiske symptomer som muskelstivhet, ukontrollerte muskelbevegelser, skjelvinger, langsomme bevegelser, epileptiske anfall og skrive- og taleforstyrrelser.

Diagnose og kurs

Det blir gjort et generelt skille mellom Wilsons sykdom mellom ungdomstypen, der sykdommen begynner mellom 5 og 20 år og hvis den ikke blir behandlet, går den raskt til døden, og den voksne typen, der Wilsons sykdom bare er diagnostisert mellom 20 og 40 år, og en langsommere Kurs er markert.

I barndommen går den endelige diagnosen ofte av lever symptomer (mage-tarm-forstyrrelser, leverskader). I voksen alder vises de første symptomene hovedsakelig gjennom nevrologiske mangler (tale- og svelgeforstyrrelser, skjelving) og psykiatriske avvik (psykose, atferdsforstyrrelse).

Det kliniske bildet manifesterer seg ofte relativt tidlig i leversykdommer. Hos pasienter med nevrologiske symptomer avslører en oftalmologisk undersøkelse med en spaltelampe ofte Kayser-Fleischer hornhinnenring, som er forårsaket av kobberforekomster i øyet. En endelig diagnose stilles ved blodprøver der kobbermetabolismen blir undersøkt.

Hvis det er en lav serum-ceruloplasminverdi i kombinasjon med en økt kobberutskillelsesverdi i urinen, anses Wilsons sykdom som bekreftet. Ytterligere sikkerhet oppnås gjennom intravenøs kobberprøving, penicillamin-stresstesting og genetisk testing.

komplikasjoner

Wilsons sykdom forårsaker forskjellige klager og begrensninger hos pasienten. I de fleste tilfeller påvirker sykdommen imidlertid hjernen, leveren og øynene. De berørte lider hovedsakelig av fet lever og dermed av levercirrhose etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Det er en skjelving i hendene og en generell adeptness og glemsomhet. Pasientens hverdag er betydelig begrenset av Wilsons sykdom. Pasientene kan knapt se noe om natten, selv om synsforstyrrelsene også kan dukke opp i løpet av dagen. Disse klagene fører ofte til psykologiske klager og depresjoner.

Sykdommen kan også føre til en atferdsforstyrrelse. Videre er det også svelgevansker, som gjør normalt inntak av væsker og mat betydelig vanskeligere. Sykdommen har også en negativ effekt på koordinasjonen og orienteringen til den som blir rammet.

Behandling av sykdommen kan gjøres relativt enkelt med forskjellige medisiner. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og symptomene kan være godt begrenset.Vellykket behandling av Wilsons sykdom fører heller ikke til redusert forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Tegnene på Wilsons sykdom er varierte og påvirker forskjellige områder. Hvis det er fysiske plager som magesmerter, generell ubehag eller nedsatt ytelse, er legebesøk nødvendig. Hvis det er hevelse i overkroppen, endringer i pusteaktivitet eller støyutvikling under fordøyelsen, er det en uregelmessighet som må undersøkes og avklares. Endringer i hudens utseende, utvikling av kviser eller dannelse av blåmerker er tegn på en eksisterende sykdom. Hvis de fysiske bevegelsene ikke lenger kan koordineres som vanlig, trenger vedkommende medisinsk hjelp. Det kreves forskjellige tester for å avklare årsaken.

Hvis det i tillegg til de fysiske uregelmessighetene også er følelsesmessige eller mentale påkjenninger, anbefales også et besøk til legen. Hvis det er merkbare svingninger i humøret, en aggressiv opptreden eller tilbaketrekning fra det sosiale livet, bør en lege informeres om observasjonene. Hvis det kommer til depressive tilstander, tap av velvære så vel som den generelle livsglede, er det behov for handling. Hvis symptomene vedvarer i flere uker eller måneder, bør lege eller terapeut konsulteres. Hvis de daglige forpliktelsene ikke lenger kan oppfylles på grunn av klagene, er det et presserende tiltak.

Behandling og terapi

For å motvirke kobberforekomstene har alle former for terapi Wilsons sykdom målet om å fjerne kobber fra kroppen og fjerne lagret kobber. Siden Wilsons sykdom er basert på en genetisk defekt, er konsistent og fremfor alt livslang terapi nødvendig.

Sykdommen kan ikke kureres, men den kan behandles med passende terapikonsepter. Eksisterende terapi må heller ikke avbrytes under graviditet, da dette kan føre til en ny oppblussing av sykdommen med følgelig leverskade. Medisiner som binder kobber, såkalte chelateringsmidler, tjener til å fjerne lagret kobber eller for å opprettholde en balansert kobberbalanse.

D-penicillamin, trientin eller ammonium tetrathiomolybdat blir ofte brukt. Behandling med sinksalter binder kobber i tarmslimhinnen og forhindrer at den kommer inn i kroppen. Sinksaltbehandling er ofte foreskrevet i kombinasjon med D-penicillamin. Mat som har et høyt kobberinnhold (sjokolade, fullkornsprodukter, sopp) bør unngås med en diett med lite kobber.

Å ta vitamin E og unngå kontakt med kobber (kokekar, kobbervannsledninger) er nyttige ledsagetiltak. Hvis det allerede er alvorlig leverskade som et resultat av sykdommen, er en levertransplantasjon den siste behandlingsformen. Prosedyren medfører mange risikoer og krever livslang immunsuppresjon. Innovative behandlingsalternativer som levercelletransplantasjoner er allerede testet i dyreforsøk.

Outlook og prognose

Hvis den ikke blir behandlet, er Wilsons sykdom alltid dødelig. Dødsfall oppstår vanligvis fra lever- eller nyresvikt og kan oppstå i løpet av to til syv år. Dette er sannsynlig hvis tilstanden manifesterer seg i tidlig barndom. Et annet forløp, som hovedsakelig innebærer nevrologisk involvering, kan bare være dødelig etter flere tiår. Imidlertid er det en dødelighet på nesten 100 prosent for alle de berørte uten behandling.

Hvis behandlingen startes tidlig, kan Wilsons sykdom nesten fullstendig kompenseres. Det er ingen risiko for skade fra den genetiske sykdommen, og levealder er heller ikke begrenset. Et langt og sunt liv med Wilsons sykdom er mulig takket være medisinsk behandling.

Selv hos pasienter som allerede har fått skade, er disse delvis reversible gjennom terapi. Dette gjelder nyere nevronskader så vel som leverskader. Symptomene kan forbedres i godt tre fjerdedeler av alle pasienter. Mennesker som har leverproblemer som følge av Wilsons sykdom, blir bedre behandlet enn de med nevrologiske symptomer. Kobberlagringssykdommen kan imidlertid ikke kureres og er også arvelig. Familiemedlemmer bør undersøkes for dette på et tidlig tidspunkt.

forebygging

Forebygging av sykdommen er ikke mulig fordi det er en genetisk defekt. Det kliniske bildet oppstår i forholdet Wilsons sykdom Det anbefales at du testes for å iverksette terapeutiske tiltak i god tid. Hvis diagnosen stilles veldig tidlig, kan mulige skader undertrykkes med medisiner. Foreldre som ikke er direkte berørt, kan også være bærere av sykdommen.

ettervern

I de fleste tilfeller har de berørte bare noen få og bare begrensede direkte oppfølgingstiltak tilgjengelig. Vedkommende bør derfor ideelt sett kontakte lege på et tidlig tidspunkt, slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner og klager. Som regel, jo før en lege blir konsultert, jo bedre blir det videre sykdomsforløpet.

På grunn av sykdommens genetiske opprinnelse, kan den ikke kureres fullstendig. De berørte bør derfor søke gentesting og råd hvis de ønsker å få barn for å forhindre at sykdommen oppstår. De fleste pasienter er vanligvis avhengige av forskjellige medisiner som skal tas.

Vedkommende bør alltid følge forskrevet dosering og regelmessig inntak for å lindre symptomene permanent og riktig. Hvis noe er uklart eller hvis du har spørsmål, bør du alltid oppsøke lege først. Videre er de som er rammet av Wilsons sykdom alltid avhengig av regelmessige kontroller og undersøkelser av lege. Hvis det skulle være en operasjon i livet til den det gjelder, må sykdommen definitivt nevnes.

Du kan gjøre det selv

Det primære behovet for mennesker med Wilsons sykdom er å endre kostholdet. Målet med behandlingen er å fjerne kobber fra kroppen. Dette kan oppnås gjennom et passende kosthold som er rik på drivstoff. Typiske fordøyelsesprodukter som banan og asparges, men også spesielle vanndrivende teer fra apoteket, har bevist seg. Generelt bør syke drikke mye, ideelt mineralvann, urtete eller spritzer.

I tillegg må medisiner som binder kobberet tas. Disse chelateringsmidlene kan forårsake forskjellige bivirkninger og interaksjoner, og det er grunnen til at en lege bør konsulteres regelmessig under behandlingen.

Hvis det allerede er alvorlig leverskade, er en levertransplantasjon nødvendig. Etter en slik operasjon trenger vedkommende hvile og sengeleie. Regelmessige besøk hos legen er også nødvendig her. Medikamentell behandling er vanligvis også nødvendig. Terapien må tilpasses jevnlig til pasientens respektive tilstand.

Siden et vanskelig forløp også representerer en enorm emosjonell belastning, trenger den som rammes vanligvis terapeutisk støtte. Om ønskelig kan psykologen også etablere kontakt med andre berørte personer eller en selvhjelpsgruppe og dermed støtte pasienten i å takle sykdommen.