Sikkelcelleanemi

De Sikkelcelleanemi (teknisk språk: Drepanocytosis) er en arvelig sykdom i de røde blodlegemene. Det skilles mellom en alvorlig homozygot og en mild heterozygot form. Siden den heterozygote sigdcelleanemi gir en viss motstand mot malaria, er det v. en. Utbredt i malariarisikoområder (Afrika, Asia og Middelhavet).

Hva er sigdcelleanemi?

I de første månedene av livet produserer hver person en spesiell fosterhemoglobin, som den genetiske defekten av Sikkelcelleanemi påvirker ikke. Sykdommen er derfor bare merkbar fra den 6. måned av livet når det voksne hemoglobinet kommer i spill.
© DAntes - stock.adobe.com

De Sikkelcelleanemi er en av hemoglobinopatiene (forstyrrelser i det røde blodpigmentet hemoglobin). Hemoglobin er et komplekst protein som består av 4 underenheter som gir de røde blodlegemene (erytrocytter) sin farge og binder oksygen for transport gjennom organismen.

Det endrede hemoglobinet (HbS) i sigdcelleanemi har en tendens til å krystallisere ut når det er mangel på oksygen. Som et resultat blir erytrocyttene sigdcelleformet og tetter kar, går til grunne eller brytes ned for tidlig. Sigdcelleanemi er derfor preget av hemolytisk anemi og sirkulasjonsforstyrrelser.

fører til

Av Sikkelcelleanemi er basert på en genmutasjon som fører til erstatning av en enkelt aminosyre i aminosyresekvensen til hemoglobin ß-underenhetene. Sykdommen arves som en autosomal kodominant egenskap.

Heterozygote pasienter har en sunn og en syk allel; i dem er bare omtrent 1 prosent av hemoglobinet endret. Homozygote pasienter med to muterte alleler har bare unormal hemoglobin, noe som fører til et mye mer alvorlig sykdomsforløp. Selv i den sunne organismen er det en fysiologisk mangel på oksygen i små kar, noe som får det sunne hemoglobinet til å frigjøre oksygenet her.

Ved homozygot sigdcelleanemi fører dette fysiologisk lave deltrykk av oksygen til deformasjon av erytrocyttene. De tetter fartøyene og har en tendens til å oppløses. Hemoglobinet som frigjøres i prosessen binder nitrogenmonoksid - en viktig vasodilatator (vasodilator). Fartøyene er ikke bare tilstoppede, men også smale. Nedleggelse av mange små endearterier i sigdcelleanemi fører til sirkulasjonsforstyrrelser og skade på forskjellige organsystemer.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på sigdcelleanemi kan variere i alvorlighetsgrad - avhengig av om den berørte personen er en homo- eller heterozygot bærer av den ansvarlige genmutasjonen.

Hos heterozygote bærere er det vanligvis ingen symptomer generelt. Noen ganger kan imidlertid hemolyse forekomme. Mange røde blodlegemer brytes plutselig ned, noe som spesielt kan sette belastningen på nyrene og føre til en midlertidig mangel på oksygen. Denne typen hemolyse kan være livstruende. En slik nedbryting av røde blodceller følger i heterozygote genetiske materialbærere som en respons på mangel på oksygen eller visse medikamenter.

Homozygote bærere viser derimot de første symptomene bare noen måneder etter fødselen. Alvorlige smerteranfall kan oppstå som følge av mangel på oksygentilførsel. Blodkar blokkeres også oftere, noe som kan føre til små og store hjerteinfarkt. Vevsdød forekommer noen ganger på deler av kroppen som ikke er forsynt med oksygen. Beinsmerter er veldig vanlig.

Personer som lider av sigdcelleanemi er også mer utsatt for infeksjon og klager ofte over feber. Tendensen til gulsott er sterkt økt, noe som skyldes økt sammenbrudd av ødelagte erytrocytter. I tillegg vises alle symptomer på anemi. Dette fører til blekhet, lyse slimhinner, konsentrasjonsvansker, en følelse av svakhet og i noen tilfeller pustebesvær.

Diagnose og kurs

I de første månedene av livet produserer hver person en spesiell fosterhemoglobin, som den genetiske defekten av Sikkelcelleanemi påvirker ikke. Sykdommen er derfor bare merkbar fra den 6. måned av livet når det voksne hemoglobinet kommer i spill.

I barndommen er det hovedsakelig homozygote pasienter som skiller seg ut: De lider tidlig av smertefulle hemolytiske kriser. Disse inkluderer hemolytisk anemi med blekhet, gulsott og svakhet, så vel som sirkulasjonsforstyrrelser og flere små organinfarkt, vanligvis i hjernen og øyet, i milten, lungene, nyrene og hjertet, samt i muskler og bein. Skjelettmodenhet er forsinket. Et typisk symptom er en smertefull permanent ereksjon (priapisme).

Diagnosen sigdcelleanemi bekreftes ved laboratoriediagnostikk, spesielt ved hemoglobingelelektroforese. En genetisk test skiller mellom homozygote og heterozygote sykdommer. Bare halvparten av de homozygote syke fyller 30 år. Lungeinfeksjoner er den viktigste dødsårsaken på grunn av de skadede lungene.

I motsetning til den alvorlige sykdomsformen, kan heterozygot sigdcelleanemi forbli normal i lang tid. Den første hemolytiske krisen kan ikke oppstå før det er en ufysiologisk mangel på oksygen, f.eks. B. under ekstrem atletisk stress eller når du holder deg i høy høyde.

komplikasjoner

Sikkelcelleanemi kan føre til komplikasjoner som kan være alvorlige. Effektene kan sees ved blokkering av blodkar i forskjellige deler av kroppen på sigdcellene. Leger snakker da også om en sigdcellekrise.

Hvis små kar på bena er blokkert av sigdcelleanemi, er det fare for at det utvikles hudsår på beina. Anfall er en nevrologisk komplikasjon. I alvorlige tilfeller er også hjerneblødning eller at pasienten sklir i koma. Årsaken til dette er blokkeringer i hjernen som krever øyeblikkelig terapi.

Dannelsen av gallestein er også en av følgene av sigdcelleanemi. De er ikke et resultat av en vaskulær blokkering, men er forårsaket av nedbrytning av røde blodlegemer (erytrocytter). Bilirubin er et av biproduktene fra disse oppløsningsfenomenene. Hvis bilirubinnivået i blodet øker, øker risikoen for at gallestein dannes, som også er kjent som pigmentsteiner.

Hos menn kan priapisme noen ganger sees ved sigdcelleanemi. Dette er en smertefull og permanent ereksjon. Det skjer ved å blokkere blodkarene inne i penis. Uten behandling kan priapisme forårsake erektil dysfunksjon.

Blindhet er en fryktet komplikasjon av sigdcelleanemi.Det er forårsaket av blokkeringer i blodkarene som forsyner øynene. Det er fare for skade på netthinnen.

Når bør du gå til legen?

Bare gjennom medisinsk behandling for denne sykdommen kan ytterligere komplikasjoner og klager forhindres. Derfor bør lege konsulteres ved de første tegn og symptomer på sigdcelleanemi. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av en permanent mangel på oksygen. Dette fører ofte til alvorlig utmattelse eller alvorlig forvirring, der de som rammes er trege og ikke lenger aktivt deltar i hverdagen. Videre kan sterke smerter i hodet eller bein indikere sigdcelleanemi og må også behandles av lege.

Pasientene lider av økt mottakelighet for infeksjoner og også av alvorlig blekhet eller av høy feber. Hvis sigdcelleanemi ikke behandles, vil pasientens levealder reduseres betydelig. Sigdcelleanemi kan gjenkjennes og behandles av en allmennlege. Et besøk hos en spesialist kan også være nødvendig for behandling. Det videre forløpet av sigdcelleanemi avhenger også sterkt av den eksakte type sykdom.

Behandling og terapi

En kausal terapi mot Sikkelcelleanemi eksisterer ikke ennå. Det eneste håpet om en kur ligger i benmargstransplantasjoner - men disse brukes bare unntaksvis og er fortsatt forbundet med relativt høy dødelighet.

Rutinemessig behandling av sigdcelleanemi fokuserer på å utsette og lindre symptomer. Spesielt i smertekriser, må pasienter få smertestillende medisiner. Hvis det er en akutt reduksjon i hemoglobin, kan delvis blodutvekslingstransfusjoner være nyttige. Ved sigdcelleanemi regres milten ofte og fungerer ikke som den skal; pasienter trenger da nøye vaksinasjonsbeskyttelse, f.eks. B. mot pneumokokker.

Hvis milten ikke regreserer, kan den imidlertid også patologisk forstørre (splenomegaly), bidra til forverring av anemi og gjøre en miltomi (fjerning av milten) nødvendig. I alle fall bør pasienter med sigdcelleanemi gjennomgå regelmessige polikliniske undersøkelser utenom en krise.

forebygging

Siden Sikkelcelleanemi Hvis det er en arvelig genetisk defekt, er det ingen forebygging mot sykdommen i seg selv. Imidlertid kan heterozygote pasienter bidra til et mildere forløp ved å unngå mangel på oksygen (f.eks. Ved å oppholde seg i store høyder eller trene), ta seg av nøye vaksinasjoner og regelmessige medisinske kontroller.

ettervern

Sikkelcelleanemi anses uhelbredelig. Ettervern for pasienter med sigdcelleanemi fokuserer på pasientopplæring, pasientrådgivning (livsstil), infeksjonsprofylakse og vaksinasjoner, samt rutinediagnostikk. Temaet for pasienttrening er å informere pasienten om sykdommen i seg selv.

Han må lære at sigdcelleanemi kan føre til livstruende symptomer. Advarselstegnene for akutt truende komplikasjoner (f.eks. Sepsis) skal være til stede for pasienten og umiddelbart føre til en konsultasjon med en lege. Det er medisinsk kjent at pasienter med sigdcelleanemi kan oppleve oppblussinger fra dehydrering, hypotermi, hypoksi, acidose og infeksjoner.

Pasientrådgivning tar derfor sikte på å sensibilisere pasienten i hans livsstil, slik at han kan unngå disse fem faktorene så langt det er mulig. Perioden mellom angrepene kan forlenges på denne måten. I tillegg til de generelle hygienetiltakene, foreskrives det daglige inntaket av penicillin av en lege for pasienter med sigdcelleanemi som en infeksjonsprofylakse.

I tillegg, for å beskytte mot infeksjon, bør hver pasient med sigdcelleanemi få minst en vaksinasjon med 13-valent pneumokokk-konjugatvaksine under oppfølgingen. For rutinemessig diagnostikk anbefales det at pasienter med sigdcelleanemi blir presentert for et spesialisert senter minst en gang i året. Der skal blodtellingen, blodtrykket, pulsfrekvensen, lever- og nyreverdiene, urinstatus og proteinutskillelse undersøkes klinisk. Det bør også utføres en ekkokardiografi.

Du kan gjøre det selv

Sykdommen blir vanligvis lagt merke til i løpet av de første månedene eller årene av livet. På grunn av sin natur kan ikke pasienten i denne alderen hjelpe seg selv eller forbedre situasjonen. De pårørende og de foresatte er derfor ansvarlige for tilstrekkelig omsorg for avkommet og for å samarbeide tett med den behandlende legen.

Matinntaket bør optimaliseres for å støtte blodsirkulasjonen. Spesifikke matvarer kan brukes for å oppnå en absorpsjon av næringsstoffer som stimulerer dannelsen av blod. I tillegg er et oksygenrikt miljø spesielt viktig for barnet. Lokalene må være tilstrekkelig ventilert, og å gå utendørs vil bidra til å sikre tilstrekkelig oksygentilførsel. Selv om disse tiltakene ikke kurerer sigdcelleanemien, kan barnets organisme støttes positivt.

Barnet skal ikke være i et miljø som inneholder nikotin eller andre giftstoffer i luften. Unngå også situasjoner med overanstrengelse og tung belastning. For å beskytte mot smitte er det viktig å sikre at smitten reduseres til et minimum. Fritidsaktiviteter eller sportslige aktiviteter må også skreddersys etter organismenes behov. Tilstrekkelig hvile og hvile er viktig for å ikke belaste immunforsvaret unødvendig.