sirenomeli

I sirenomeli det er en misdannelse i den nedre halvdelen av fosteret, begynner med bekkenområdet og slutter med føttene. Det vil hun også Symmetry, Sympody eller ganske enkelt Havfruesyndrom kalt. ICD-10-klassifiseringen er Q47.8.

Hva er en sirene omelia?

EN sirenomeli er preget av en deformasjon av ben og føtter. Avhengig av alvorlighetsgraden av sirenomelia, er disse bare rudimentære og har vokst sammen. Fusjonen strekker seg ikke bare til de myke delene, men også til beinene, i den grad de i det hele tatt ble dannet.

Den resulterende koniske formen på underkroppen minner om sirenfiskhaler. Disse havfruelignende figurene fra gresk mytologi var derfor også grunnlaget for navnet på Sirenomelia. I tidligere tider var det til og med direkte fra en Sirene misdannelse talt.

Forekomsten av en sirenomelia er svært sjelden og skjer bare sporadisk. I dag er det kjent over 450 tilfeller over hele verden. Sannsynligheten for sykdom er 1 av 100.000. Det er i dag to personer som lever med en sirene omelia. De er to jenter fra USA og Peru. I følge studier er det imidlertid generelt et lite overskudd av mannlige pasienter.

fører til

Til tross for intensiv forskning er årsaken til sirenomelia fremdeles ukjent. Ulike teorier har blitt ytret gjennom årene. Så langt har det ikke kommet noen klare bevis. I de tidlige dagene av sirenomelia-forskning ble det mistenkt interne og eksterne mekaniske påvirkninger, for eksempel trykk utøvet på fostervannsfolden. Forstyrrelser i embryonutviklingen ble senere diskutert.

Teorier inkluderte for eksempel en utviklingsforstyrrelse i cloaca, aplasi eller dysplasi i bekkenet og sakrum eller en overstretching av nevralt rør. I mellomtiden diskuteres et samspill av flere faktorer. Det er imidlertid sannsynlig at en genetisk årsak for øyeblikket dukker opp. Et eksisterende sirenomelia-gen er allerede ekskludert.

I tillegg ble noen dyreforsøk utført for å avklare den utløsende årsaken. Metoder basert på genetikk og teratogene stoffer som kadmium og bly ble brukt. Utrolig nok kan sireneomelia induseres ved bruk av disse metodene. Forandringene i dyr var stort sett lik de hos mennesker. Imidlertid var det heller ingen klar forklaring på opphavet til sirenomelia.

Symptomer, plager og tegn

Sirenomelia utvikler seg i livmoren. Indikasjoner om hvorvidt eller fra når vedheft og deformasjoner i den nedre halvdel av kroppen allerede kan gjenkjennes ved hjelp av ultralyd, ble ikke funnet. I alle fall er evalueringer angående mødrene svært begrensede.

Men det er snakk om en utilstrekkelig mengde fostervann, en endring i morkaken og endringer i navlestrengen.

Nesten to tredjedeler av sirenomelia-foster er dødfødte. De fleste av de gjenværende barna blir født for tidlig og er knapt levedyktige etterpå. De dør i løpet av noen timer eller dager.

Ofte forekommer også andre misdannelser. Renal agenese, Potter-face, vertebrale anomalier, skoliose, lungehypoplasi, multippel kardiovaskulære anomalier og anorektal atresi ble ikke sjelden observert. Videre er de ytre kjønnsorganene stort sett ikke-eksisterende, og bare en enkelt navlearterie er til stede.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen stilles senest etter fødselen. En spesialistundersøkelse avgjør om det faktisk er en sirenomelia, dvs. en deformasjon av begge ekstremiteter og en bestemt samhold. Hvis dette ikke er tilfelle, snakker man bare om sirenoidmisdannelser eller pseudosirener. Forresten, mennesker er de eneste pattedyrene der sirenomelia oppstår spontant.

komplikasjoner

Ved sirenomelia lider det ufødte barnet av alvorlige misdannelser. Symptomene kan vanligvis diagnostiseres før fødselen. Fremfor alt lider foreldrene og slektningene til barnet av psykologiske klager eller depresjoner. Som regel fører sirenomelia til den aktuelle personens død og dermed til en dødfødsel.

Hvis barnet blir født i live, vil det ofte dø noen få dager etter fødselen av misdannelsene. Barna lider av misdannelser i de indre organene og også av misdannelser i ansiktet. Hjertet påvirkes også sterkt av deformitetene. Videre er i de fleste tilfeller barnets kjønnsorganer fraværende eller bare veldig svakt utviklet.

I de fleste tilfeller er behandlingen av sirenomelia basert på psykologiske klager fra foreldrene og pårørende. Barnets liv kan ikke lenger reddes. Foreldrene er avhengige av psykologisk behandling. I de fleste tilfeller kan komplikasjoner unngås ved tidlig behandling.

Når bør du gå til legen?

I alle fall er behandling av lege nødvendig og fornuftig for en sirene-melie. Siden denne sykdommen er arvelig, kan den ikke helbrede seg selv. For å forhindre at sykdommen blir overført til etterkommere, bør genetisk rådgivning gjennomføres hvis barn er ønsket. En lege bør konsulteres i tilfelle sirenomelia hvis det er alvorlige misdannelser eller misdannelser i barnets kropp.

I de fleste tilfeller kan disse symptomene oppdages før fødselen ved en undersøkelse med ultralyden, slik at en påfølgende diagnose ikke lenger er nødvendig. I de fleste tilfeller dør barnet etter fødselen, så ingen videre behandling finner sted. Siden sirenomelia kan føre til alvorlige psykologiske plager eller til stemninger og depresjon hos foreldre og pårørende, bør psykologisk behandling også søkes. I mange tilfeller er kontakt med andre berørte foreldre til sirenomelia også nyttig og kan lindre symptomer.

Terapi og behandling

Behandling av sirenomelia per se er ikke mulig. Hvis et barn overlever fødsel, avhenger ytterligere overlevelse av typen og alvorlighetsgraden av andre eksisterende misdannelser. Fremfor alt er funksjonen til de indre organene viktig. Sakene som allerede er nevnt i USA og Peru viser at et liv med en mild form for sirenomelia er mulig.

Sirenomelia er klassifisert i tre alvorlighetsgrader. Geoffroy Saint-Hilaire gjorde denne klassifiseringen for første gang på 1800-tallet og snakket om Symméle, Uroméle og Sirénoméle. Würzburg-patologen August Förster reviderte dem på nytt og definerte dagens underarter nøyaktig.

• Den enkleste formen for sirenomelia vil være Sympus dipus kalt. I denne typen er bena smeltet sammen. I tillegg er to føtter tydelig gjenkjennelige eller til stede.

• Hvis den typisk koniske sirens mage ender med bare en fot, er den Sympus monopus, den moderate formen for sirenomelia. Den eksisterende foten peker vanligvis bakover.

• I den tyngste formen Sympus apus, lårene smeltes sammen. Resten av bena er deformerte og bøyer seg fremover. Føtter er også helt fraværende i begynnelsen.

I utgangspunktet påvirkes også bekkenet og korsryggen, i større eller mindre grad, i alle tre underarter. Spesielt i bekkenet oppstår deformasjonene ofte på den ene siden, noe som skaper en asymmetrisk form.

forebygging

I henhold til gjeldende kunnskapstilstand er det ingen forebyggingsalternativer. Hvis en alvorlig form for sirenomelia blir diagnostisert i god tid, ser det ut til at bare avslutning av graviditet er fornuftig. Det kan antas at videre forskning på sirenomelia vil bli utført til tross for det lave antallet tilfeller.

Hovedfokuset kan være på tvillingforskning. Sannsynligheten for at tvillingfødsel og sirenomelia oppstår på samme tid er betydelig økt. For det meste berøres bare en tvilling.

ettervern

Oppfølgingspleie for en sirenomelia inkluderer regelmessige fysiske undersøkelser og diskusjoner med leger og terapeuter. Tiltakene som gir mening i detalj, avhenger av sirenomeliaformen. For sympus dipus, den mildeste formen for sirenomelia, kan fysioterapeutiske tiltak være en del av ettervernet. De fleste pasienter må ta smertestillende medisiner, blodfortynnende midler og andre medisiner.

Bruken av preparatene må overvåkes av en lege. Medisinen må tilbakestilles med jevne mellomrom. Etter korrigerende kirurgi må pasienten tilbringe noen dager på sykehuset. Langtidsoppfølging er indikert for sympus monopus, den moderate formen. Pasientene trenger støtte i hverdagen, da de alvorlige misdannelsene forhindrer dem i å bevege seg uavhengig.

Medisinering og fysioterapi er også en del av oppfølgingen av Sympus monopus. Som regel får pasientene og deres pårørende også psykologisk støtte. Med Sympus apus, den alvorligste formen, reduseres forventet levealder for pasienten.

De fleste pasienter dør før eller like etter fødselen. Oppfølgingsomsorg er vanligvis begrenset til psykologisk støtte for pårørende. Ettervern for en sirenomelia utføres av allmennleger, ortopeder og avhengig av symptomer, andre spesialister.

Du kan gjøre det selv

Rundt 70 prosent av barn med sirenomelia dør i mors liv. En annen stor del dør rett etter fødselen eller de første dagene og ukene. Foreldre må tidlig takle tanken om at barnet kan dø. Om nødvendig bør en terapeut kalles inn for å overta sorgrådgivningen til foreldrene. Hvilke tiltak som er fornuftige i detalj, avhenger av sykdomsforløpet.

Foreldrene til et sykt barn er best å snakke med familielegen eller en terapeut om ytterligere tiltak. Siden sirenomelia er en ekstremt sjelden sykdom, må de nøyaktige tiltakene bestemmes i en spesialistklinikk. Foreldre bør kontakte den aktuelle legen på et tidlig tidspunkt.

Hvis tilstanden viser seg å være positiv, må de nødvendige tiltak iverksettes for at barnet skal kunne leve så symptomfritt som mulig. I tillegg til å kjøpe hjelpemidler som rullestoler og krykker på et tidlig tidspunkt, inkluderer dette også å kontakte helseforsikringsselskapet slik at kostnadene kan dekkes.