TAR syndrom

Under TAR syndrom, Engelsk Trombocytopeni-fraværende radius syndrom, medisin forstår et misdannelsessyndrom, hvor hovedsymptomene inkluderer svikt i eikene og trombocytopeni. Årsaken til syndromet antas å være en arvelig genmutasjon. Behandling de første leveårene består hovedsakelig av blodplateoverføring.

Hva er TAR-syndrom?

De TAR syndrom er et kompleks av flere misdannelser som manifesterer seg hos nyfødte. De viktigste symptomene på det arvelige misdannelsessyndromet er en bilateral svikt i eieren og mangel på blodplater. På grunn av symptomene er syndromet noen ganger datert Radial aplasia-trombocytopenia syndrom talen. TAR-syndromet er beskrevet i litt over 100 tilfeller. Den nøyaktige utbredelsen er ikke kjent, men symptomkomplekset anses å være relativt sjeldent.

Syndromet ble først beskrevet i 1929. Amerikanerne H. M. Greenwald og J. Sherman anses å være de første som beskriver det. I følge dokumentasjonen hittil er det noe mer sannsynlig at kvinner blir rammet av misdannelser enn menn. På grunn av sjeldenhetene har syndromet ikke blitt undersøkt fullt ut. Forskningen på årsakene har gitt delvis suksess, men har så langt ikke klart å gi en tilstrekkelig forklaring for hele komplekset.

fører til

I 2007 ble en mulig årsak til TAR-syndrom identifisert som tilsvarer en genetisk mutasjon. Partielle symptomer på komplekset er forårsaket av en mikrodelesjon på kromosom 1 i gen locus q21.1. I denne sammenhengen snakker vi om 1q21.1-slettingssyndromet. Kromosom 1 har så langt vært assosiert med mange arvelige sykdommer.

Mutasjoner på dette genstedet kan for eksempel utløse Users syndrom, Gauchers sykdom eller Alzheimers sykdom. Kromosom 1 er til stede som et kromosompar i alle kroppsceller og tilsvarer det største menneskelige kromosomet. Mutasjonen assosiert med TAR-syndrom ser ut til å være nødvendigvis hos alle pasienter. Mutasjonen forklarer imidlertid ikke de individuelle symptomene på syndromet tilstrekkelig.

TAR-syndromet regnes som en arvelig sykdom. Familieakkumulering ble observert i tilfellene dokumentert så langt. Arvelighet ser ut til å være en autosomal recessiv arvemodus og en relativt stor variasjon i manifestasjon.

Symptomer, plager og tegn

Alle pasienter med TAR-syndrom har trombocytopeni. Mangelen på blodplater fører til en økt tendens til å blø. De avtar særlig de to første leveårene. I løpet av de første månedene kan intrakraniell blødning oppstå, noe som kan føre til motorisk eller psykisk utviklingshemning. Bilateralt mangler alle pasienter med syndromet også eiker.

Den berørte personens tommel er der, men den fungerer bare unormalt. Ofte er det et radielt avvik fra hånden, som manifesterer seg som en klubbhånddeformitet. Ulna til alle TAR-pasienter er forkortet og delvis bøyd. Omtrent en tredjedel av pasientene mangler humerus, som vanligvis også er forkortet og har en dysplastisk effekt. Leddene i albuen, skulderen og hånden er begrenset i bevegelighet.

I noen tilfeller er det også endringer i blodet. I to tredjedeler av tilfellene er det sterkt økte leukocytter. Ofte er det en kumelkeallergi eller intoleranse som fremmer diaré eller forverrer trombocytopeni. Hos omtrent halvparten av alle pasienter er symptomene assosiert med dysplasi i nedre ekstremiteter.

Spesielt er hoftedysplasi, coxa valga, subluxasjon i kneledd eller patellar dysplasi med dislokasjon vanlige symptomer. Kneet kan være stivt. Posisjonene til føttene og tærne er ofte unormale. Mange av de berørte lider også av kort status eller en hjertefeil i betydningen en Fallot-tetralogi eller en atrisk septumfeil. Øyet har ofte ptose eller glaukom.

Diagnose og sykdomsforløp

I løpet av de første månedene av livet vil legen observere en blødningstendens og trombocytopeni hos TAR-pasienter, som han må skille fra Fanconi-anemi i en differensialdiagnose. Ved røntgenbildebehandling er TAR-syndromet spesielt tydelig når det ikke er innretting av eikene på begge sider og de resulterende feilinnstillinger.

Når det gjelder differensialdiagnose, må også Holt-Oram syndrom og Roberts syndrom vurderes. Så snart de to første leveårene har gått, er prognosen for pasienter med TAR-syndrom ganske gunstig. I enkelttilfeller er prognosen basert på ledsagende symptomer som hjertefeilen.

komplikasjoner

Ulike misdannelser forekommer i TAR-syndrom. Først og fremst fører misdannelsene til en betydelig økt tendens til å blø. De rammede lider av alvorlig blødning, selv med svært lette og mindre skader, som ikke lett kan stoppes. Blødning forekommer ofte på tannkjøttet eller i nesen og har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den det gjelder.

Videre kan psykisk utviklingshemning oppstå på grunn av TAR-syndrom. I deres liv er pasienter veldig ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker og kan ikke gjøre mange hverdagslige ting på egenhånd. Mobiliteten til skuldrene og hendene er også betydelig begrenset av syndromet, da humerusen mangler. Videre kan det føre til hjertefeil eller ubehag for øynene.

Syndromet er vanligvis forbundet med nedsatt levealder. Foreldrene eller pårørende lider også ofte av psykologiske klager eller depresjoner. Symptomatisk behandling av TAR-syndrom innebærer vanligvis ikke komplikasjoner. Dessverre kan ikke alle klager være fullstendig begrenset.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller, med TAR-syndrom, vil den som blir rammet trenge medisinsk evaluering og behandling. Det kan ikke leges uavhengig, slik at personen som er rammet av denne sykdommen alltid er avhengig av en medisinsk diagnose. Jo tidligere syndrom blir gjenkjent, jo bedre er det videre sykdomsforløpet. Siden det er en arvelig sykdom, kan ingen fullstendig kur foregå. Hvis personen som er berørt av syndromet ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også brukes.

Når det gjelder TAR-syndrom, bør lege konsulteres dersom personen det gjelder lider av alvorlig psykisk utviklingshemning. Som regel er pasientene avhengige av hjelp fra andre i livet. Mobiliteten til personen som er berørt, kan også begrenses av TAR-syndrom, slik at et legebesøk er nødvendig. Det er ikke uvanlig at de indre organene påvirkes av forskjellige defekter. Diagnosen TAR-syndrom kan stilles av en allmennlege eller barnelege. For videre behandling er et besøk til en spesialist nødvendig.

Terapi og behandling

TAR-syndromet kan ikke behandles verken årsakssammenheng eller spesifikt. Så langt er det bare symptomatiske behandlinger tilgjengelig. En korreksjon av misdannelsene kan ikke finne sted de første leveårene på grunn av blødningstendensen. I senere livsfaser kan rekonstruktive kirurgiske inngrep korrigere manglende eiker og flere feilstillinger. I de første leveårene er det viktig å forhindre alle blødninger eller blødninger.

Målet med den første behandlingen er fremfor alt å redusere de betydelige konsekvensene av sykdommen. Alvorlige trombocytopenier de første leveårene krever trombocyttransfusjoner. I og for seg er det ingen motorisk utviklingsforstyrrelse. Nevrologiske begrensninger er også sjeldne. Den mentale utviklingen er iøynefallende. Alle retardasjoner er dermed i beste fall en konsekvens av intrakraniell blødning, som må forhindres av transfusjonene.

Når trombocytopenien har avtatt, blir de plastiske kirurgiske behandlingstiltakene utført. Disse tiltakene er ledsaget av [[[Fysioterapeutisk fysioterapeutiske behandlingstrinn]], som skal sikre perfekt motorisk utvikling. I voksen alder er pasienter ofte ikke lenger avhengige av noen behandlingstiltak og fører et stort sett normalt liv med en ubegrenset livskvalitet.

Du finner medisinene dine her

forebygging

De definitive årsakene til TAR-syndromet er ennå ikke avklart. Av denne grunn kan ikke syndromet ennå forhindres. Alt tyder imidlertid på at genetiske faktorer spiller en rolle i syndromet. Derfor kan genetisk rådgivning for de berørte i stor grad beskrives som et forebyggende tiltak.

ettervern

Oppfølgingspleie for TAR-syndrom avhenger av typen og alvorlighetsgraden av misdannelsene. Etter en kirurgisk prosedyre, som er et alternativ for mindre misdannelser, krever pasienten omfattende oppfølging. Ved akutt blødning er øyeblikkelig behandling på klinikken nødvendig. Pasienten trenger da noen dager med hvile.

En endelig oppfølgingsundersøkelse har som mål å bestemme de videre behandlingstiltakene. Personer som lider av TAR-syndrom må konsultere legen sin regelmessig for å avklare deres nåværende helsetilstand. Medisinske komplikasjoner er ikke alltid synlige for pasienten, spesielt med indre blødninger. Ved alvorlig trombopeni kan det være nødvendig med en blodoverføring, som utføres på klinikken og vanligvis assosieres med en debriefing.

Pasienten på sin side trenger hvile og beskyttelse. Hospitalisering indikeres vanligvis. Pasienter som lider av TAR-syndrom trenger en spesialistlege. Den ansvarlige legen er vanligvis internisten eller fastlegen som allerede er involvert i behandlingen. Langvarig sykehusinnleggelse gir mening for kroniske plager. Pasienten skal også komme i kontakt med en fysioterapeut og andre spesialister. Pasienten kan også trenge psykologisk støtte.

Du kan gjøre det selv

TAR-syndromet kan bare behandles symptomatisk. Pasienten må ta hensyn til advarseltegn og informere legen slik at en blodoverføring kan utføres tidlig. Etter en slik transfusjon svekkes kroppen, og det er viktig å sikre et balansert kosthold som støtter kroppen i å produsere blod.

Etter kirurgisk behandling av misdannelsene gjelder hvile og sengeleie. Pasienten må ta seg av sårene som anvist av legen for å unngå betennelse og andre komplikasjoner. Ved misdannelser i lemmene kan fysioterapeutisk behandling også være nødvendig. Berørte mennesker kan gjøre fysioterapi hjemme og forbedre koordineringen av de berørte lemmene med regelmessig mosjon.

Hvis disse tiltakene ikke oppnår ønsket resultat, må legen konsulteres. Siden TAR-syndromet er en ekstremt sjelden tilstand, må en spesialistlege ta over terapien. Det anbefales å søke på internettforum for andre som lider, siden det bare er noen få selvhjelpsgrupper for tilstanden. Til slutt er det viktig å gjøre de nødvendige besøk hos legen for å unngå alvorlige komplikasjoner. TAR-syndrom må overvåkes nøye på grunn av blodoverføringer.