Thalidomide thalidomide embryopati

De Thalidomide thalidomide embryopati fører til utviklingsmisdannelser av embryoet tidlig i svangerskapet. Årsaken er eksponering for det miljøgifter thalidomid eller thalidomid. Behandlingen av de berørte pasientene foregår i et tverrfaglig team av leger og varer vanligvis hele livet.

Hva er thalidomide thalidomide embryopati?

Embryogene utviklingsforstyrrelser forårsaket av skadelig påvirkning de første tre månedene av svangerskapet er embryopatier. Contergan-assosierte misdannelser er kjent som thalidomid thalidomide embryopati. Thalidomide, tidligere også kjent som Contergan, er et glutaminsyrederivat som har en deprimerende effekt på sentralnervesystemet.

Immunsystemet er nedregulert av stoffet, slik at stoffet også er assosiert med betennelsesdempende egenskaper. På grunn av dets aktive ingredienser er talidomid en av piperidinedionene og representerer således en strukturell modifisering av barbituratene.

I Tyskland ble stoffet Contergan solgt uten resept på 1950-tallet og ble hovedsakelig brukt som sovepille og beroligende middel. På grunn av bivirkningene av å ta den, utviklet den største skandalen i den tyske legemiddelindustrien seg på 1970-tallet. Siktelsen mot selskapet Grünenthal for overgrep og uaktsomt drap økte. Mange av pasientene led av polyneuritt etter å ha tatt den.

Bruk av Contergan de første tre månedene av svangerskapet hadde også skadelige effekter på embryogenese, slik at 10.000 barn ble født med Contergan-assosierte misdannelser.

fører til

Thalidomide thalidomide embryopatier er forårsaket av medisiner som inneholder talidomid som kvinner tok i løpet av de første tre månedene av svangerskapet. I denne tidlige utviklingsfasen av embryoet er det ufødte barnet spesielt utsatt for all ytre påvirkning. Av denne grunn holdes graviditeter vanligvis hemmelig til den fjerde måneden.

Embryoet dør ofte som respons på eksponering for skadelige stoffer de tre første månedene. Thalidomide thalidomide embryopatier kan også forårsake spontanabort, avhengig av alvorlighetsgraden. Hvis barnet overlever eksponering for skadelige stoffer og blir født med det, manifesterer embryopatien seg i deformiteter. Hvis den vordende moren har tatt medisiner som inneholder talidomid mellom dag 34 og dag 38 etter sin siste menstruasjonsperiode, fører eksponeringen for skadelige stoffer vanligvis til ansiktslammelse og manglende aurikler.

En eksponering mellom dag 40 og dag 44 resulterer i misdannelser i armene. Mellom dag 43 og dag 46 kan også misdannelser i bena utvikle seg fra eksponering. Å ta medisiner som Contergan mellom dag 48 og dag 50 resulterer i ubundne tommelen og innsnevring av endetarmen. Hovedårsaken til misdannelsene er hemming av ligaseaktivitet assosiert med stoffet. Denne hemming resulterer fra bindingen av thalidomid til Cereblon.

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med thalidomidthalidomidembryopati lider av et bredt spekter av symptomer, som kan variere sterkt i alvorlighetsgraden og som korrelerer med graden og eksakt eksponeringstidspunkt. Kroppsstrukturene som oftest rammes av skade er armene. Misdannelser i armene forekommer i mer enn halvparten av alle tilfeller når talidomid tas under graviditet.

I rundt en fjerdedel av alle tilfeller påvirker misdannelser både bena og armene. Misdannelsene kan tilsvare deformiteter eller underutviklinger, hvor manglende kontakt med et ben eller en arm også er mulig. I litt over ti prosent av alle tilfeller viser de berørte også misdannelser i ørene, som kan strekke seg fra auriklene til over det indre øret.

Armer og ører påvirkes samtidig i omtrent fem prosent av alle tilfeller. Misdannelser i de indre organene ble bare observert hos rundt to prosent av alle de berørte. På grunn av ujevnheter og deformasjoner, lider ofte pasienter ofte av degenerative forandringer i leddene, som kan være ledsaget av smerter i skuldre, albuer, hofter, hender eller ryggrad. I tillegg til disse følgeskadene, kan psykiske sykdommer oppstå som følge av misdannelsene.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen thalidomidthalidomidembryopati stilles vanligvis ved visuell diagnose av legen hvis pasienten har en anamnese. De karakteristiske misdannelsene er tilstrekkelige for en pålitelig diagnose hvis mor rapporterer om å ha tatt thalidomid under graviditet.

For å få et inntrykk av alle misdannelsene, arrangerer legen vanligvis en rekke avbildningstester. Dette inkluderer for eksempel opptak av de indre organene. Pasientens prognose avhenger i stor grad av de tilstedeværende misdannelser og styrken og varigheten av eksponering for talidomid i det enkelte tilfelle.

komplikasjoner

De som er rammet av thalidomidthalidomidembryopati, må alltid forvente alvorlige komplikasjoner på grunn av de forskjellige klagene. Misdannelser i armene fører vanligvis til redusert livskvalitet og har også betydelige psykologiske effekter på pasienten og foreldrene. Misdannelsene i seg selv kan være assosiert med metabolske forstyrrelser, sirkulasjonsforstyrrelser, infeksjoner og andre komplikasjoner.

Misdannelser i de indre organene kan også ha alvorlige konsekvenser, avhengig av hvilket organ som er berørt. Dette kan føre til forskjellige nyre- og leversykdommer, forstyrrelser i hjerte- og karsystemet og kroniske gastrointestinale plager. Degenerative forandringer i leddene er assosiert med smerter, deformiteter og for tidlig leddsslitasje. Aurikulær misdannelse har hovedsakelig psykologiske konsekvenser for de berørte.

På grunn av den visuelle feilen lider de ofte av erting eller mobbing og blir aggressive eller deprimerte som et resultat av sosial eksklusjon. TCE-terapi er også forbundet med risiko. De kirurgiske inngrepene er vanligvis sammensatte og kan forårsake ytterligere skade på organer, ledd, muskler og sener.

Typiske komplikasjoner er infeksjoner, blødning, sekundær blødning, sårhelende lidelser og allergiske reaksjoner. Hvis implantater brukes, er det fare for at organismen avviser dem igjen etter måneder eller år.

Når bør du gå til legen?

Ved thalidomidthalidomidembryopati er den som blir rammet alltid avhengig av en medisinsk undersøkelse og behandling, da den ikke kan helbrede uavhengig. Jo tidligere sykdommen er anerkjent og behandlet, jo bedre vil det videre kurset være. En lege bør derfor kontaktes ved de første symptomene og tegnene på sykdommen for å forhindre at symptomene forverres. Som regel bør legen kontaktes for thalidomidthalidomidembryopati hvis personen det gjelder lider av forskjellige misdannelser.

Disse misdannelsene kan påvirke ørene eller andre områder i ansiktet. Ikke sjelden kan psykologiske klager også indikere talidomid-talidomidembryopati og må også undersøkes. De fleste har også sterke smerter i skuldrene eller veldig stive ledd. Hvis disse symptomene oppstår, bør en allmennlege eller barnelege kontaktes. Videre behandling av thalidomidthalidomidembryopati avhenger alltid av de eksakte symptomene og deres alvorlighetsgrad. Det blir deretter utført av en spesialist. Som regel reduseres ikke forventet levealder for den som rammes av denne sykdommen.

Behandling og terapi

Terapeutisk omsorg for mennesker med thalidomid-thalidomid-embryopati tilbys av et tverrfaglig behandlingsteam bestående av leger fra forskjellige fagområder, fysioterapeuter, ergoterapeuter, psykologer og sosionomer. Som regel er livslang omsorg nødvendig, noe som er forbundet med høye personell- og økonomiske utgifter.

Hvis de indre organene er misdannet, kan pasientens liv være på spill. Av denne grunn bør disse deformitetene i utgangspunktet vies størst oppmerksomhet. Invasive kirurgiske korreksjoner av de organiske defektene finner sted så langt det er mulig. I ekstreme tilfeller kan en organtransplantasjon bli nødvendig i det lange løp. Deformiteter i armer og ben kan også behandles kirurgisk.

Men siden misdannelsene ofte er mangelen på feste av lemmer eller lemmer, er ofte en protetisk restaurering et alternativ. I ergoterapi lærer pasienter å håndtere sykdommen daglig og om nødvendig kompensasjonsstrategier eller bruk av hjelpemidler. Sosialarbeidere har først og fremst en rådgivende rolle når det gjelder å gi hjelp fra hjelpeorganisasjoner.

I psykologiske økter behandler pasientene hverdagens utfordringer og lærer hvordan de skal takle dem. På denne måten kan risikoen for psykologiske komplikasjoner minimeres. Hvis det er misdannelser i leddene, oppstår ofte artrose som et resultat. I et slikt tilfelle kan kunstige ledd være nødvendig.

forebygging

Vordende mødre kan forhindre talidomid-embryopati ved å ikke ta noen tilknyttet medisinering under graviditet. Hvis medisiner ikke kan trekkes tilbake av helsemessige årsaker, er avgjørelsen mot å få et barn det eneste forebyggende tiltaket.

ettervern

Oppfølging av en thalidomid-embryopati er sterkt avhengig av misdannelser forårsaket av sykdommen. I tillegg behandles vanligvis thalidomid-thalidomid-embryopati livet ut, og det er derfor klassisk oppfølgingsbehandling ikke er nødvendig. Imidlertid er det visse misdannelser i ører, bein og ledd som resulterer i thalidomid-thalidomid-embryopati, hvis kirurgisk behandling bør følges av oppfølgingsbehandling.

Når det gjelder bein- og leddsykdommer, bør dette bestå av fysioterapeutiske øvelser som sikrer bevegelighet og spenst i ledd og bein. I tillegg kan permanent smerteterapi være nødvendig her. Ved misdannelser i bein og ledd som er assosiert med smerte, skal alltid smerteterapi ledsages.

I tillegg til konservativ, medikamentbasert smerteterapi, er det også mange alternativer som ikke er medikamenter som kan gi smertelindring. Hvis det var misdannelser i ørene, bør regelmessige kontroller også utføres av øre-, nese- og halsspesialisten etter vellykket behandling for å oppdage sekundære sykdommer på et tidlig tidspunkt.

Misdannelser i armer og ben kan også være forbundet med smerter for de berørte, noe som er psykologisk veldig belastende. Dette gjelder også misdannelser som må behandles livet ut og som forårsaker alvorlige mobilitetsbegrensninger. Ytterligere psykoterapi, muligens med tilhørende psykiatrisk medikamentell behandling, kan gi lindring og hjelpe pasienter med å takle deres begrensninger.

Du kan gjøre det selv

Barn som ble rammet av thalidomid-thalidomid-embryopati måtte vanligvis støttes med hverdagsoppgaver. I tillegg til medisinsk og terapeutisk behandling, som besto av en rekke operasjoner, medisiner og fysioterapi, ble syke barn støttet hjemme. For dette formålet var leiligheten utstyrt for funksjonshemmede, så langt dette var mulig på 1960-tallet.

Det var også viktig å organisere ganghjelpemidler, rullestol og andre hjelpemidler på et tidlig tidspunkt. Etterpå var en omfattende forklaring viktig. Informasjonsmateriell og bøker om emnet Contergan gjorde det lettere for de berørte barna å håndtere misdannelsene sine.

I dag forekommer imidlertid ikke thalidomid-thalidomid-embryopati fordi medisinen ikke lenger er forskrevet og de berørte pasientene allerede er voksne. Personer som lider av en misdannelse som et resultat av at moren deres tok Contergan, kan ha rett til erstatning. Det anbefales å snakke med en spesialistlege og en spesialistadvokat for medisinsk lov.

Personer som lider av alvorlige misdannelser må vanligvis utføre fysioterapi hele livet og er begrensede i valgmulighetene. Imidlertid kan livskvaliteten forbedres gjennom en oppfylt livsstil. Forbundet for Thalidomide ofre V. tilbyr de berørte ytterligere kontaktpunkter og informasjonsmateriell.