Townes-Brocks syndrom

I hvilken Townes-Brocks syndrom det er en genetisk sykdom som er assosiert med en rekke typiske misdannelser i kroppen. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Deformitetene som dukker opp ved Townes-Brocks syndrom påvirker først og fremst ørene, tommelen og anus. I tillegg er omtrent 50 prosent av de syke også rammet av misdannelser i nyrene.

Hva er Townes-Brocks syndrom?

I prinsippet representerer dette Townes-Brocks syndrom er en genetisk sykdom som er preget av forskjellige misdannelser. Disse deformitetene påvirker forskjellige områder av menneskekroppen. Medisinsk forskning har vist at sykdommen vanligvis blir gitt videre til avkommet på en autosomal dominerende måte.

I tillegg skal det bemerkes at rundt halvparten av sykdommene er et resultat av dominerende nye mutasjoner. I utgangspunktet er Townes-Brocks syndrom en relativt sjelden sykdom. Andelen spontane nye mutasjoner som fører til Townes-Brocks syndrom er relativt høy.

fører til

Townes-Brocks syndrom er først og fremst genetisk. I de fleste tilfeller er mutasjoner i SALL1-genet ansvarlige for misdannelsene. Denne mutasjonen fører til typiske symptomer og misdannelser hos rundt 75 prosent av de berørte. I noen tilfeller forveksles Townes-Brocks syndrom med det såkalte Okihiro-syndromet.

Denne sykdommen er et resultat av defekter i SALL4-genet. Sykdommen er preget av misdannelser i tommelen som ligner dem i Townes-Brocks syndrom. Radien er forkortet og en Duane-anomali oppstår. I tillegg er misdannelser i ører, nyrer og anal atresi også mulig.

Townes-Brocks-syndromet blir noen ganger forvirret med VACTERL-foreningen, siden symptomene delvis er like. Sykdommen fører til defekter i ryggraden eller individuelle ryggvirvler, defekter i hjertet, analatresi og misdannelser i luftrøret og spiserøret. I utgangspunktet er årsakene til denne sykdommen stort sett uklare.

Symptomer, plager og tegn

Townes-Brocks syndrom er preget av en karakteristisk kombinasjon av deformiteter i kroppen. De fleste misdannelser påvirker tommelen, ørene og anus. For eksempel er doble tommelen eller triphalangeal tommelen mulig.

I tillegg rammes rundt 75 prosent av de syke av alvorlig hørselstap. Omtrent halvparten av mennesker med Townes-Brocks syndrom har en misdannelse i nyrene. I tillegg viser noen pasienter alvorlig nedsatt funksjonsevne, selv om organet ikke er påvirket av misdannelser.

Hjertefeil er langt mindre vanlige ved Townes-Brocks syndrom. Assosiert med en bestemt mutasjon øker imidlertid risikoen for hjertefeil, og de er mer uttalt. Det er fare for å forvirre Townes-Brocks syndrom med noen andre forhold. Dette er først og fremst Okihiro syndrom og STAR syndrom.

Bare kvinner er rammet av denne sykdommen. Pasienter lider av syndakti av andre til femte tær. Denne misdannelsen forekommer ikke ved Townes-Brocks syndrom og letter differensialdiagnose. I tillegg er det vanligvis ingen misdannelser i tommelen i STAR-syndromet.

Townes-Brocks syndrom kan føre til nyresvikt hos personer med nyresvikt. Misdannelsene på tommelen viser seg for eksempel ved at fingrene er trepartsmessige eller at det er flere tommelen. Noen barn med Townes-Brocks syndrom viser utviklingsforsinkelser og unormal atferd. I noen tilfeller har de berørte menneskene asymmetri rundt ansiktet.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis det mistenkes at Townes-Brocks syndrom, bør en grundig medisinsk historie først. I en samtale diskuterer legen pasientens sykehistorie, symptomer og klager samt familiedisposisjoner. Hvis mistanken om sykdommen bekreftes, utføres vanligvis en genetisk analyse av den berørte pasienten.

Denne analysen muliggjør en klar diagnose av Townes-Brocks syndrom, siden de tilsvarende mutasjoner av de respektive gener blir påvist. Forløpet av sykdommen avhenger av individuell alvorlighetsgrad av symptomer og misdannelser.

Hvis misdannelsene i nyrer og hjerte ikke er for store, er forventet levealder for de berørte pasientene i prinsippet ikke kortere enn for sunne mennesker. I utgangspunktet indikerer imidlertid arven av Townes-Brocks syndrom at overlevelsen er delvis redusert. Dette gjelder spesielt hvis det for eksempel er funksjonsforstyrrelser i nyrene.

komplikasjoner

Siden Townes-Brocks syndrom er en genetisk sykdom, er det ikke mulig å forårsake noen årsaker. De som rammes lider først og fremst av alvorlig hørselstap. Hørselstapet kan også ha en veldig negativ effekt på barnas utvikling og begrense pasientens hverdag.

Townes-Brocks syndrom fører også til funksjonsfeil i nyrene, slik at de som i verste fall er avhengig av dialyse eller en nyretransplantasjon. Hvis den ikke blir behandlet, kan dette føre til nyresvikt og i verste fall døden til den det gjelder. I mange tilfeller har syndromet også en veldig negativ effekt på utviklingen og også på intelligensen til den det gjelder.

De fleste pasienter er derfor avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet. Pårørende og foreldre lider også ofte av psykologiske klager eller depresjoner. Syndromet kan også føre til asymmetri i ansiktet og dermed også redusere estetikken til den berørte.

Siden Townes-Brocks syndrom bare kan behandles symptomatisk, er det ingen komplikasjoner. Imidlertid oppnås ikke fullstendig kur. Syndromet kan også redusere pasientens forventede levealder.

Når bør du gå til legen?

Med Townes-Brocks syndrom er vedkommende i alle fall avhengig av en medisinsk undersøkelse og behandling av en lege. Selvheling kan ikke forekomme her heller, slik at en legeundersøkelse er avgjørende. Jo tidligere Townes-Brocks syndrom blir anerkjent og behandlet, jo bedre vil den videre sykdomsforløpet vanligvis være. En lege bør derfor kontaktes så snart de første symptomene på Townes-Brocks syndrom vises.

Når det gjelder Townes-Brocks syndrom, bør legen konsulteres hvis vedkommende har alvorlig hørselstap. Vanligvis oppstår dette hørselstapet uten spesiell grunn og forsvinner ikke på egen hånd. Nyresykdommer kan også indikere dette syndromet, slik at en undersøkelse skal utføres av en lege. Det er ikke uvanlig at hjerteproblemer oppstår.

Townes-Brocks syndrom kan vanligvis diagnostiseres og behandles av en allmennlege eller barnelege. I mange tilfeller, til tross for behandling, fører denne sykdommen til redusert forventet levealder for de berørte.

Behandling og terapi

Som en del av behandlingen av Townes-Brocks syndrom er det forskjellige alternativer å velge mellom, som brukes avhengig av de enkelte symptomene. Nyredysfunksjon behandles med dialyse eller en organtransplantasjon. Hvis det er en hjertefeil, er fokuset på terapi for denne misdannelsen og muligens en operasjon.

Misdannelser i lemmene eller tommelen kan muligens korrigeres kirurgisk slik at pasientene ikke lider psykisk av misdannelsene. Døvhet assosiert med Townes-Brocks syndrom lindres vanligvis med høreapparater.

forebygging

Det er foreløpig ingen effektive metoder for forebygging av Townes-Brocks syndrom kjent, ettersom det er en genetisk sykdom.

ettervern

I Townes-Brocks syndrom (TBS) bestemmes omfanget av oppfølgingstiltakene av den karakteristiske misdannelsen av sykdommen. Som et resultat av TBS lider den berørte personen av kombinerte anomalier i hender, anus, føtter og ører. Anomalier i ekstremiteter (hender, føtter) kan muligens korrigeres kirurgisk. Ved en operasjon er ettervern ansvarlig for å mobilisere de korrigerte ekstremitetene.

Fysioterapeutiske og fysiske anvendelser (for eksempel elektroterapi eller forkjølingsterapi) er i utgangspunktet ment som oppfølgingsbehandlinger. Suksessen med det kirurgiske inngrepet kan også kontrolleres postoperativt ved bruk av magnetisk resonansavbildning (MRI). Misdannelser i ørene er vanligvis mikrotia eller en brettet øvre helix. Hos rundt 88 prosent av disse sykdommene fører misdannelsene til nevrosensorisk hørselstap.

Et høreapparat er nødvendig for normal hørsel. I dette tilfellet leveres først ettervern av en høreapparatleverandør. Han bør gi råd til vedkommende og justere valgt høreapparat optimalt for den det gjelder. Når sykdommen utvikler seg, kan ytterligere hørselstester være nødvendige for å bestemme det gjeldende kliniske bildet.

Anal misdannelser manifesterer seg som anal atresi, analstenose eller forskyvning av anus.Disse tre sykdommene kan behandles kirurgisk. Som en langsiktig konsekvens kan det føre til en ubehandelig fekal inkontinens med muligens kliniske opphold. Etterverns oppgave er da å oppnå sosial kontinent for den som blir berørt ved hjelp av multimodale behandlingsalternativer.

Du kan gjøre det selv

Den symptomatiske behandlingen av Townes-Brocks syndrom kan støttes av forskjellige generelle tiltak. Alle medfølgende tiltak må først diskuteres med den behandlende legen.

I tillegg til dialyse, som er nødvendig i tilfelle av nyresvikt i forbindelse med Townes-Brocks syndrom, anbefales en endring i kostholdet. Tilstrekkelig vann må drikkes før dialyse. Kostholdet skal være lite protein og høyt i sunt fett. I motsetning til dialyse, bør væskeinntaket være begrenset og mye protein bør konsumeres. Før og under dialyse er det også viktig å ha en diett med lite fosfat, kalium og salt.

Høreapparater må bæres i tilfelle hørselshemming, noe som vanligvis er veldig uttalt i Townes-Brocks syndrom. Pasienter er best å kontakte en audiolog som kan stille diagnosen.

Etter en kirurgisk prosedyre, for eksempel en nyretransplantasjon eller kirurgisk korreksjon av ekstremiteter, bør de medisinske retningslinjene først og fremst følges. I tillegg anbefales hvile og tilstrekkelig sengeleie, slik at kroppen raskt kan komme seg etter strenge prosedyrer. Den ansvarlige legen forklarer hvilke tiltak som er fornuftige i detalj.