Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom kalles en arvelig sykdom som forårsaker misdannelser i ansiktet. Sykdommen kalles nå ofte Franceschetti-Zwahlen-syndrom, som Berry syndrom eller som Mandibulofacial dysostose utpekt. Formene av misdannelser forårsaket av syndromet er veldig varierende, men haken, øynene, ørene, ganen eller zygomatisk bein påvirkes ofte.

Hva er Treacher Collins syndrom?

Syndromet er en arvelig sykdom som arves på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at en mangelfull og mutert allel (en type gen) i den dominerende delen av arven er tilstrekkelig til å få sykdomsegenskapene til å utvikle seg.
© Jezper - lager.adobe.com

De Treacher Collins syndrom refererer til en arvelig sykdom som i gjennomsnitt forekommer hos rundt 50 000 nyfødte og er derfor relativt sjelden. Det ble oppdaget i 1900 av den engelske legen Edward Treacher Collins. Øyelegen var den første som beskrev den kombinerte og vanlige forekomsten og de karakteristiske trekk ved syndromet og dets symptomer.

Arbeidet hans ble videreført i 1949 av Adolphe Franceschetti og David Klein. Til slutt introduserte de også det spesialmedisinske uttrykket “dysostosis mandibulofacialis”, som står for symptomkomplekset (komplekset av klager og symptomer) av sykdommen. I tillegg til selve Treacher Collins syndrom, er noen lignende genmutasjoner kjent i dag, for eksempel Elschnig syndrom, som bare noen gang påvirker øyelokkene. Noen ganger vises disse også sammen med Treacher Collins syndrom. Hvis en av foreldrene allerede lider av syndromet, er det en økt risiko for at et barn også vil utvikle det.

fører til

Syndromet er en arvelig sykdom som arves på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at en mangelfull og mutert allel (en genform) i den dominerende delen av arven er tilstrekkelig til å få sykdomsegenskapene til å utvikle seg. Siden informasjonen er om et av de 22 parene med autosomer og ikke om kjønnskromosomene, arves Treacher-Collins syndrom uavhengig av kjønn.

Hvis for eksempel en av foreldrene allerede lider av syndromet, har barnet 50 prosent risiko for å utvikle det også. Hvis begge foreldrene lider av syndromet, øker risikoen til 75 til 100 prosent. Her avhenger det av om foreldrene er heterozygote eller homozygote - det vil si om identiske eller forskjellige alleler er til stede. Syndromet kan også hoppe over generasjoner.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene og egenskapene til syndromet kan variere betydelig og er sjelden forutsigbare eller lignende, selv hos foreldre som allerede er syke. I dag er ganske milde former for sykdommen så vel som livstruende tilfeller kjent.For med Treacher-Collins syndrom er det ikke bare deformiteter i det synlige området i ansiktet, men luftveiene eller beinledningen kan også bli påvirket. Imidlertid er syndromet ofte preget av bilaterale symptomer.

Disse uttrykker seg for eksempel i en deformitet av det zygomatiske beinet (kalt Os zygomaticum), en feilaktig dannelse av underkjeven (kalt mandible) eller aurikkelen (kalt auricula). I tillegg kan misdannelser som en ganespalte, deformerte øyelokk, feil øyeposisjoner, synsforstyrrelser, hørselsforstyrrelser og pusteproblemer på grunn av en hindring i luftveiene være konsekvenser av syndromet.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Treacher Collins syndrom er vanligvis basert på kliniske funn: etter fødsel eller i livmoren. En ofte brukt metode for å diagnostisere syndromet i dag er for eksempel OMENS-klassifiseringen. Dette evaluerer alvorlighetsgraden av symptomene med hensyn til bane (øyeuttak), mandibel, øret, ansiktsnerven og bløtvevet i ansiktsområdet (mykt vev).

I tillegg, for å være sikker, bør forskjellige radiologiske undersøkelser alltid gjennomføres. Disse kan ofte brukes til å estimere alvorlighetsgraden og omfanget av sykdommen. Endelig kan genetisk diagnostikk utført på molekylært nivå imidlertid også sikre diagnosen - og gi klarhet.

komplikasjoner

I Treacher Collins syndrom er komplikasjonene basert på misdannelser. Den arvelige sykdommen kan manifestere seg, for eksempel ved feil dannelse av benkjeven i underkjeven. Hvis det er en slik misdannelse, kan det oppstå problemer med matinntaket. Hos babyer kan mangelfull ernæring raskt føre til mangelsymptomer.

Videre kan det i sammenheng med Treacher-Collins syndrom være en misdannelse i aurikkelen, som kan være forbundet med hørselsforstyrrelser. Andre misdannelser som en ganespalte eller deformerte øyelokk er assosiert med individuelle komplikasjoner. Typiske sekundære klager er pusteproblemer, synsforstyrrelser og funksjonsforstyrrelser i luktesansen, men også sykdommer i beinledningen.

Estetiske misdannelser er en psykologisk belastning for de fleste av de berørte. Hvis terapeutisk rådgivning ikke gis tidlig, kan sosiale fobier og mindreverdighetskomplekser utvikle seg, som ofte varer livet ut. Det kan også være komplikasjoner ved behandling av Treacher-Collins syndrom.

Kirurgiske inngrep har alltid en viss risiko for kirurgiske feil, noe som kan forårsake forskjellige problemer avhengig av operasjonsstedet. Skader på nerver, kar eller vevsstrukturer er typiske, noe som kan føre til for eksempel sanseforstyrrelser og funksjonsforstyrrelser. Medikamentell behandling av små barn er alltid forbundet med visse risikoer.

Når bør du gå til legen?

I Treacher Collins syndrom er den aktuelle personen avhengig av medisinsk behandling og undersøkelse, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller klager. En tidlig diagnose med påfølgende behandling har alltid en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet og kan forhindre at symptomene forverres.

Når det gjelder Treacher Collins syndrom, bør lege konsulteres hvis personen det gjelder lider av alvorlige misdannelser eller misdannelser. Disse forekommer over hele kroppen og har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den det gjelder. Visuelle eller hørselsproblemer kan også indikere syndromet og bør også undersøkes av lege. De fleste mennesker med Treacher Collins syndrom lider også av luftveisproblemer, så disse symptomene bør også sjekkes av en lege.

En allmennlege kan kontaktes for Treacher Collins syndrom. Videre behandling avhenger sterkt av symptomens type og eksakte alvorlighetsgrad, slik at ingen generell forløp kan gis. Hvis du ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også gjennomføres.

Behandling og terapi

Typen og suksessen til behandling i Treacher Collins syndrom avhenger alltid av kompleksiteten og alvorlighetsgraden av symptomene. I dag kan rent estetiske misdannelser ofte behandles ganske bra med moderne plastisk kirurgi. Dette gjelder også mange misdannelser forårsaket av syndromet som kan påvirke spedbarnets livskvalitet, men ikke true hans eller hennes liv - for eksempel en misdannelse i øyelokkene, en liten kløft i gapet eller minimale deformiteter i auriklene.

Situasjonen er annerledes med livstruende manifestasjoner av syndromet, for eksempel en deformitet i luftveiene. Kjennetegn som disse kan ofte behandles med kirurgiske inngrep. Imidlertid er det viktig at behandlingen skjer så raskt som mulig - noen ganger til og med i livmoren. I tillegg er det ikke uvanlig at symptomer som hørsel eller synsskade, som også kan utløses av syndromet, behandles. Dette krever ofte et tett samarbeid mellom de forskjellige behandlende spesialister og spesialister.

forebygging

Treacher Collins syndrom kan ikke forhindres. På det meste er det mulig å estimere på forhånd risikonivået for at barnet skal utvikle det. Og: Mange manifestasjoner og symptomer kan ofte behandles hvis dette gjøres i god tid og om nødvendig. Av denne grunn bør foreldre som lider av syndromet eller foreldre hvis familier allerede har lidd av Treacher Collins syndrom informere den behandlende gynekologen - slik at han kan opprette kontakt med spesialister så tidlig som mulig.

De vil da vanligvis følge med graviditeten med forskjellige diagnoser og gripe inn om nødvendig: men senest etter fødselen, for å behandle selv milde former for syndromet best mulig og for å forbedre livskvaliteten til det aktuelle barnet.

ettervern

Oppfølgingspleie for Treacher Collins syndrom avhenger av hvor alvorlige misdannelser i ansiktet og hvilke andre symptomer som også oppstår. Oppfølgingspleie inkluderer alltid en fysisk undersøkelse og en samtale med pasienten. Misdannelsens forløp kontrolleres under den fysiske undersøkelsen.

Ytterligere behandling er nødvendig hvis komplikasjoner som betennelse eller sensoriske lidelser oppstår. Som en del av anamnese blir bivirkninger og interaksjoner av den foreskrevne medisinen kontrollert. Åpne spørsmål fra pasienten blir også avklart. Hvis det ikke oppstår komplikasjoner, kan pasienten utskrives.

Siden Treacher Collins syndrom er en kronisk tilstand, må de enkelte symptomene imidlertid behandles permanent. Regelmessige kontroller av legen er nødvendig for å kunne raskt løse symptomer som kan oppstå i løpet av sykdommen og for å unngå alvorlige komplikasjoner. For dette må en spesialistklinikk vanligvis besøkes.

Rutinekontrollene kan imidlertid utføres av familielegen. Dette avhenger imidlertid alltid av alvorlighetsgraden av sykdommen. Oppfølgingspleie for Treacher Collins syndrom utføres av fastlegen, ørespesialist, internist eller kirurg, avhengig av symptomene. Hos barn er barnelege vanligvis involvert i behandlingen.

Du kan gjøre det selv

Treacher Collins syndrom er preget av komplekse misdannelser og fysiske begrensninger. Selvhjelpstiltakene er basert på de enkelte klagene.

Etter en korrigerende prosedyre, gjelder generelle tiltak som hvile, hvile og overholdelse av medisinske retningslinjer. Eventuelle sår eller arr bør ivaretas i samråd med en hudlege for å minimere hudforandringene. Berørte personer må kontakte en ØNH-spesialist og en øyelege på et tidlig tidspunkt for at de respektive klagene kan behandles. Terapien mot hørselstap kan støttes ved bruk av høreapparat.

Treacher-Collins-syndromet betyr alltid psykologisk stress for de berørte. Misdannelsene kan massivt svekke selvtilliten og forårsake alvorlig psykisk sykdom. Derfor er kontakt med andre berørte personer og spesialister som påpeker behandlingsmuligheter et av de viktigste selvhjelpstiltakene. Pasienter med Treacher Collins syndrom anbefales best å gå til en spesialistklinikk eller å kontakte andre pasienter på Internett. Foreningen ACHSE e. V. støtter mennesker med sjeldne sykdommer og gir dem ytterligere tips og kontaktpunkter ved hjelp av hvilken medisinsk terapi kan støttes spesielt.