Turnersyndrom

De Turnersyndrom eller. Ullrich-Turner syndrom skyldes en kromosomal abnormalitet X, som manifesterer seg først og fremst i form av kort status og fravær av pubertet. Turnersyndrom rammer nesten utelukkende jenter (rundt 1 av 3000).

Hva er Turner syndrom?

Som Turnersyndrom er en betegnelse på gonadal dysgenese (mangel på funksjonelle kjønnsceller), som vanligvis skyldes manglende X-kromosom (monosomi X) eller kromosomale abnormiteter og som nesten utelukkende kan påvirke kvinner.

Kromosomavvikene som finnes i Turner syndrom forårsaker en mangel på vekst og kjønnshormoner. Sykdommen manifesterer seg eksternt i form av tidlig lymfødem, kortstatus, pterygium colli (dobbeltsidig hudfolding i nakkeområdet), og skjoldbruskkjertelens thorax med brystvorter (brystvorter) som er langt fra hverandre.

I tillegg er Turners syndrom preget av mangel på menstruasjon (primær amenoré), underutvikling av bryst og eggstokker (gonadale striper eller bindevevssnorer) og infertilitet (sterilitet) som et resultat av de underutviklede eggstokkene (eggstokkene).

I tillegg viser jenter som er rammet av Turners syndrom, uhemmet intelligensutvikling.

fører til

De Turnersyndrom skyldes spesifikke genetiske endringer. Friske mennesker har 23 par kromosomer, ett kromosompar består av kjønnskromosomene (XX eller XY).

Turnersyndrom er en abnormalitet med dette paret kromosomer som kan manifestere seg på forskjellige måter. På den ene siden kan et X-kromosom mangle (monosomi X), slik at hver celle i kroppen bare har ett X-kromosom. På den annen side kan det andre X-kromosomet delvis savnes, slik at celler med fullstendig og ufullstendig genetisk informasjon er til stede samtidig (mosaikk). For det tredje kan det andre X-kromosomet være til stede med negative strukturelle forandringer som forårsaker Turner syndrom.

Kromosomavvikene som er nevnt skyldes en forstyrret kromosomfordeling innen de første celledelingsfasene eller under dannelsen av bakteriecellene etter befruktning, selv om den eksakte utløseren for maldistribusjonen ennå ikke er kjent. Arv fra denne maldistribusjonen er imidlertid ekskludert.

Symptomer, plager og tegn

Turnersyndrom fører til en rekke symptomer som oppstår i forskjellige former og oppstår avhengig av pasientens alder. Et typisk tegn er den korte staturen, som allerede vises ved fødselen. Jentene er under normen med vekt og høyde. Et annet karakteristisk symptom er underutviklede eggstokker, som forårsaker en redusert produksjon av kvinnelige kjønnshormoner.

Dette forhindrer puberteten og menstruasjonen finner ikke sted. Bryst og seksuelle organer er underutviklet og fremstår som barn selv i voksen alder. Fruktbarhet er begrenset og graviditet er ofte umulig. Andre organer kan også misdannes. I mange tilfeller er det en hestesko nyre der begge nyrene er koblet sammen.

Ofte er det ingen ventilblad på aortaklaffen i hjertet, noe som kan føre til dannelse av en aortaaneurisme. Hos nyfødte oppstår væskeoppbygging (ødem) på hender og føtter. Hårlinjen er spesielt dypt i nakken. På begge sider av nakken strekker en vingeliknende hudfold seg fra den nedre enden av det temporale beinet til skulderbladet.

Misdannelser i øre og hørselstap forekommer. Brystet er deformert som et skjold, og de mindre brystvortene er vidt fra hverandre. Det er mange føflekker på huden. Feilformede albueledd fører til at underarmen er i en unormal posisjon. Mental utvikling er ikke nedsatt ved Turners syndrom.

Diagnose og kurs

EN Turnersyndrom diagnostiseres vanligvis basert på de karakteristiske eksternt gjenkjennelige symptomene umiddelbart etter at barnet er født. Nyfødte som er rammet av Turners syndrom har for eksempel lymfødem og pterygium colli (hudfold på begge sider av nakken).

En lavere vekt og høyde kan også indikere en kort status. Diagnosen bekreftes ved en kromosomanalyse, der den underliggende genetiske avviket kan bestemmes. Dette er også mulig som en del av prenatal diagnostiske prosedyrer. Forløpet av sykdommen i Turners syndrom avhenger av i hvilken grad mangelen på kjønn og veksthormoner kan kompenseres terapeutisk.

Hvis terapien er vellykket, vil det berørte barnet utvikle seg stort sett normalt, selv om det forblir sterilt og forkrøplet. Personer med Turner syndrom har en normal forventet levealder.

komplikasjoner

Turnersyndrom fører til forskjellige komplikasjoner og klager for de som rammes. Først og fremst fører syndromet til en betydelig kort status. Dette har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den som blir rammet, og kan redusere den betydelig. I tillegg fører Turner syndrom til menstruasjonsforstyrrelser og mangel på blødning hos kvinner.

Irritabilitet eller alvorlige humørsvingninger kan også vises. Jentene kan ikke nå puberteten og lider av infertilitet. Spesielt i ung alder kan symptomene på Turners syndrom føre til mobbing eller erting, slik at de som rammes også utvikler psykologiske klager eller depresjoner.

Ubehag i føtter eller hender kan også oppstå med denne sykdommen. På grunn av det høye antallet leverflekker, kan pasienten også lide av redusert estetikk. Behandling for Turner syndrom er alltid basert på de eksakte symptomene. De kan være begrensede, men ikke helbrede.

Det er ingen komplikasjoner. Som regel kan de berørte også føre en vanlig hverdag. Turnersyndrom har ikke negativ innvirkning på forventet levealder for de berørte. Foreldrene eller pårørende kan også lide av psykologiske klager eller depresjoner og trenger derfor også psykologisk pleie.

Når bør du gå til legen?

Med Turner syndrom er den berørte personen alltid avhengig av medisinsk behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner og symptomer. Bare gjennom en tidlig diagnose og påfølgende behandling kan en ytterligere forverring av symptomene forhindres. Siden det er en genetisk sykdom, er det ingen fullstendig kur. Hvis du ønsker å få barn, bør genetisk rådgivning gjennomføres for å forhindre at sykdommen kommer tilbake. En lege bør konsulteres hvis barnet lider av kort status. Dette kan vanligvis sees med øyet.

Turner syndrom reduserer også vanligvis vekten til de berørte barna. Noen pasienter lider også av redusert fruktbarhet på grunn av sykdommen, men dette dukker ikke opp før senere i livet. Siden Turner syndrom også kan føre til en misdannelse i hjertet, bør hjertet også undersøkes regelmessig av en lege. Videre indikerer forskjellige misdannelser i ansiktet også dette syndromet og bør undersøkes av lege. Oftest kan Turnersyndrom diagnostiseres av en barnelege eller en allmennlege. Videre behandling avhenger sterkt av den nøyaktige alvorlighetsgraden og arten av klagene.

Behandling og terapi

De terapeutiske tiltakene er rettet mot ett Turnersyndrom først og fremst for å kompensere for den nåværende mangelen på vekst og kjønnshormoner. For eksempel får de berørte biosyntetisk produserte veksthormoner fra rundt seks år og påvirker kroppsstørrelsen positivt.

Suksessen med slik vekstterapi varierer imidlertid fra person til person. Fra tolvårsalderen brukes også kjønnshormoner som østrogen for å indusere den ellers fraværende puberteten i Turner syndrom ved hjelp av hormonelle medikamenter, slik at de primære (livmor eller livmor) og sekundære seksuelle egenskaper (bryst, kjønnslepp, vagina) stort sett er normale kan trene.

Underutviklingen av eggstokkene (ovarieinsuffisiens) kan ikke kompenseres med hormonbehandling, og det er grunnen til at de berørte kvinnene forblir ufruktbare (sterile). I enkelttilfeller er det imidlertid forsøk på å utføre kunstig befruktning med eggceller fjernet fra eggstokkene før funksjonstap som del av in-vito befruktning. Imidlertid er disse fortsatt i de tidlige stadiene av klinisk testing.

I tillegg tjener terapien med vekst- og kjønnshormoner for å forhindre osteoporose. I tillegg kan ledsagende symptomer som lymfødem behandles med lymfedrenasje. Hvis det er misdannelser i indre organer som hjerte eller nyrer, kan kirurgi indikeres. I noen tilfeller anbefales psykoterapeutisk omsorg for jenter med Turner-syndrom og foreldrene.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Som de underliggende årsakene til kromosomavviket i a Turnersyndrom er ikke kjent, det finnes ingen pålitelige forebyggende tiltak. Som en del av prenatal diagnostiske prosedyrer, kan det ufødte barnet imidlertid allerede testes for kromosomavvik som indikerer Turners syndrom.

ettervern

Turnersyndrom er en genetisk kromosomal lidelse. Av denne grunn kan sykdommen ikke kureres. De berørte er avhengige av medisinsk behandling resten av livet, da det ofte kan oppstå andre helseproblemer. Derfor er ingen klassiske oppfølgingstiltak nødvendig eller mulig.

I overgangsperioden i puberteten får de fleste pasienter intensiv hormonbehandling. Etter å ha fullført denne behandlingen, bør de som rammes, regelmessig sjekke opp med spesialisten, endokrinologen og familielegen etter behov. Spesielt hvis du har hjerte- eller nyredefekter eller andre sykdommer, er det nødvendig å søke medisinsk behandling regelmessig.

Hvis det ikke oppstår helseproblemer, bør slike kontroller finne sted minst hvert til femte år, avhengig av det kliniske bildet og pasientens alder. Behandlende klinikk bestemmer dette. Så langt er det ikke noe fullt utviklet og generelt anvendelig konsept i medisin for pleie av voksne pasienter med Turners syndrom.

Som et resultat kan oppfølgingsprosedyrer variere mye. Mange kvinner med Turner syndrom lider også av alvorlige psykiske problemer. Av denne grunn er det tilrådelig å søke psykoterapeutisk hjelp uavhengig av din fysiske tilstand eller regelmessig besøke en selvhjelpsgruppe for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Barn med Turner syndrom trenger hjelp med hverdagslige oppgaver. Foreldre må sørge for at barnet får best mulig behandling og tar medisiner som anvist. God medisinsk tilsyn er spesielt viktig før puberteten, slik at hormonelle forandringer kan kontrolleres medisinsk optimalt.

Hvis det oppstår tegn på osteoporose, sirkulasjonsforstyrrelser eller andre typiske komorbiditeter ved Turners syndrom, indikeres legebesøk. Pasientene må selv sikre et sunt og balansert kosthold for å forhindre sykdommer som diabetes mellitus eller Crohns sykdom. Når det gjelder syke spedbarn, må foreldre være nøye med på barnets matinntak, siden oppkast og tap av matlyst oppstår som et resultat av lidelsen.

Veksten i høyden kan støttes av trening og et sunt kosthold. Proteiner, vitaminer og mineraler er spesielt viktige for å lindre mage-tarmkanalen, forbedre beinhelsen og bygge tilstrekkelig fett og muskelmasse. Det kan være nødvendig å ta kosttilskudd og utføre hormonbehandlinger. Det er best for foreldrene og senere de som er rammet å føre en sykdomsdagbok der alle symptomer og abnormiteter er notert.