Waardenburg syndrom

De Waardenburg syndrom er en medfødt sykdom som medisinen underordner leucismen og deler den inn i fire forskjellige typer. Typiske tegn er nummenhet, misdannelser og pigmentlidelser. Siden Waardenburg syndrom er en genetisk sykdom, kan det ikke behandles som en årsak.

Hva er Waardenburg syndrom?

På Waardenburg syndrom er en type leucisme som lekfolk ofte forveksler med albinisme. Både leucisme og albinisme er preget av mangel på pigment. Waardenburg-syndromet skylder navnet til Petrus Johannes von Waardenburg, som var den første som beskrev sykdommen i 1951.

En person med leucisme har ingen melanocytter, dvs. ingen hudceller som danner pigmenter. Flertallet av melanocytter er i overhuden og rundt hårsekkene. Pigmentene finnes ikke bare i huden, men også i øynene, der netthinnen og iris også danner pigmenter. De brukes ikke bare til visuell design.

De beskytter huden eller cellene i øyet mot overdreven eksponering for lys. Fargen melanin kan være enten brun til svart eller gul til rødlig. Som regel er det blandinger av begge varianter, som danner det karakteristiske fargebildet til pigmentcellene.

fører til

Waardenburg syndrom skyldes en mutasjon i den genetiske sammensetningen. Deoxyribonucleic acid (DNA) viser avvik sammenlignet med sunt DNA. Avhengig av genet som påvirkes, manifesterer sykdommen seg på forskjellige måter. Type I og type III (Klein-Waardenburg syndrom) skyldes en mutasjon i PAX-genet på genen 2Q35.

I type II er MITF-genet ansvarlig for å arve syndromet. Ulike gensegmenter kan muteres der. Noen ganger distribuerer medisin derfor type III ytterligere i undertypene A, B, C og D. Eksternt ser det imidlertid ut som om undertypene neppe skiller seg fra hverandre. For type IV er forskjellige gensegmenter på endotelin-3 genet eller endotelin-B reseptorgen også mulig som mutasjonsseter.

Alle de fire typene Waardenburg-syndrom er autosomale, noe som betyr at de befinner seg på et av autosomene, ikke på X- eller Y-kromosomet. Typene I, II og III er recessive: syndromet manifesterer seg først når det doble settet med kromosomer har to sykdomsbærende gener. Imidlertid, hvis en person ikke bare har et mutert, men også et sunt gensegment, bryter ikke sykdommen ut. En slik person kan fortsatt gi Waardenburg syndrom videre til barna sine.

Symptomer, plager og tegn

Det mest merkbare symptomet på Waardenburg syndrom er pigmentforstyrrelsen, som hovedsakelig gjenspeiles i tre områder. Forpoten er fargeløs hos personer med Waardenburg-syndrom og vises derfor hvit. Øynene har forskjellige farger, fordi irisene fra begge øynene ikke danner pigmenter overalt.

Områder som ikke inneholder pigment vises blå i iris. De resterende områdene danner fargestoffene ettersom de er genetisk bestemt. Medisin kaller også dette fenomenet iris heterochromia. I tillegg til den hvite forhånden og iris heterokromia, manifesterer Waardenburg syndrom type I seg også som hvit flekk sykdom eller sjekk hud (vitiligo).

Legene bruker det for å beskrive pigmentmangel i huden, noe som er spesielt tydelig på hender, nakke, ansikt og anogenitalt område. I tillegg manifesterer døvhet og misdannelser seg i ansiktet: en høy og bred neserot er like karakteristisk som vev eller organer som dannes på feil sted (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum forekommer ikke i type II av Waardenburg syndrom, selv om type II ellers tilsvarer type I. Type III har alle symptomer av type I; i tillegg forekommer misdannelser i armene. Den alvorligste formen for Waardenburg syndrom finnes i type IV, som ofte fører til døden til den som blir rammet.

Differensieringen av visse nevroner forstyrres også i denne formen for sykdommen, noe som også fører til utvikling av Hirschsprungs sykdom (medfødt megacolon). Denne tarmsykdommen manifesterer seg blant annet i innsnevringen av tykktarmen.

Diagnose og sykdomsforløp

Waardenburg syndrom er medfødt. Mutasjonen forstyrrer riktig utvikling tidlig i utviklingen av barnet i livmoren, hvorfra de forskjellige symptomene oppstår. Leger kan ikke diagnostisere Waardenburg syndrom bare basert på dets ytre egenskaper: de kan bruke en genetisk test for å avklare om en av mutasjonene som utløser syndromet er til stede.

komplikasjoner

Waardenburg syndrom kan føre til forskjellige komplikasjoner. En typisk konsekvens av sykdommen er den karakteristiske pigmentforstyrrelsen. Avhengig av hvor alvorlig den er og i hvilken alder den først vises, kan denne merkbare pletten føre til alvorlige psykiske problemer. De berørte utvikler ofte sosial angst eller til og med fullblåst depresjon.

Når det gjelder Waardenburg syndrom type I, forekommer også hvit flekk sykdom, noe som kan forverre den nevnte mentale lidelsen. Videre kan det i løpet av sykdommen oppstå hørselstap og misdannelser i ansiktet. En mulig sekundær sykdom ved Waardenburg syndrom er Hirschsprungs sykdom. Denne tarmsykdommen er assosiert med innsnevring av tykktarmen.

Alvorlige gastrointestinale klager kan forekomme, noe som kan manifestere seg i forstoppelse eller til og med i en tarmhindring. Siden syndromet er arvelig, er det knapt noen behandlingsalternativer, og sykdommen tar ofte et alvorlig forløp, som er assosiert med varige kognitive og estetiske svekkelser for de som rammes.

Symptomatisk behandling er heller ikke risikofri. Administrering av kortison kan forårsake hudirritasjon og andre bivirkninger. Kirurgiske inngrep, slik som de som brukes i behandling av tarmsykdommer, er alltid forbundet med en risiko for infeksjon og skade.

Når bør du gå til legen?

Siden Waardenburg syndrom ikke kan kurere uavhengig, bør personen som berøres oppsøke lege. Tidlig påvisning og etterfølgende behandling av sykdommen har alltid en veldig positiv effekt på det videre forløpet og kan også forhindre ytterligere komplikasjoner. En medisinsk profesjonell bør derfor kontaktes ved de første tegn og symptomer på syndromet. En lege bør konsulteres hvis personen det gjelder lider av en alvorlig pigmentforstyrrelse. Dette resulterer ofte i helt fargeløs hud, som virker veldig hvit.

Hvite flekker kan også utvikle seg på huden. De fleste pasienter lider også av et hørselstap på grunn av Waardenburg syndrom, som ikke forsvinner på egen hånd. På samme måte er organene i kroppen feil plassert, noe som kan føre til alvorlige komplikasjoner. Waardenburg syndrom kan gjenkjennes av en barnelege eller en allmennlege. Videre behandling avhenger veldig av typen og alvorlighetsgraden av symptomene, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres om den videre sykdomsforløpet. Siden syndromet ofte kan føre til psykiske opprør, er et besøk hos en psykolog også veldig nyttig.

Behandling og terapi

Siden Waardenburg syndrom er en arvelig sykdom, er det ikke mulig å forårsake noen årsaker. Tiltak som lindrer hørselstapet kan være mulig. Den nøyaktige prosedyren avhenger imidlertid av den individuelle situasjonen. I den mer alvorlige type IV må legene også behandle Hirschsprungs sykdom.

forebygging

Målrettet forebygging er ikke mulig med Waardenburg syndrom, da det er en arvelig sykdom. Type IV av Waardenburg syndrom følger en autosomal recessiv arv. Sykdommen manifesterer seg først når barnet arver en allel som bærer sykdommen fra begge foreldrene. Imidlertid, hvis genomet bare inneholder en syk og en sunn allel, bryter ikke Waardenburg syndrom ut.

Arv av type I - III er derimot autosomalt dominerende: hvis en person har et mutert og et sunt gen, manifesterer sykdommen seg. Imidlertid trenger denne personen ikke nødvendigvis å gi Waardenburg syndrom videre til barnet sitt, siden de også kan videreformidle det sunne genet. Sjanse bestemmer om en forelder overfører det sykdomsbærende genet eller det sunne genet videre til barnet sitt.

ettervern

Waardenburg syndrom krever omfattende oppfølging. Siden det er en medfødt sykdom, er en kausal behandling ikke mulig. Oppfølgingsomsorg fokuserer på å gi pasienten råd om ytterligere terapeutiske tiltak. Pigmentforstyrrelser og høretap i det indre øret må sjekkes av lege med jevne mellomrom.

Oppfølgingsomsorg består av et pasientintervju og en fysisk undersøkelse. Når han tar anamnese, får legen først en ide om dagens symptomer. Klager som stort sett har falt, krever ikke ytterligere oppfølging. Pigmentforstyrrelser og hørselshemming er kroniske tilstander som må overvåkes regelmessig.

Om nødvendig oppstår nye terapeutiske tiltak mellom kontrollene som passer for pasienten. Pasienten bør føre en klagedagbok og notere eventuelle uvanlige symptomer i den. Ved hjelp av merknadene kan regelmessig oppfølgingspleie bli optimalt tilpasset symptomene. Avhengig av klagenes art kan det også være nødvendig å søke terapeutisk hjelp. Siden syndromet kan utvikle seg veldig forskjellig, må tiltakene bestemmes individuelt.

Du kan gjøre det selv

Den medisinske behandlingen av Waardenburg syndrom kan støttes av forskjellige selvhjelpstiltak. Det typiske hørselstapet i det indre øret kan kompenseres ved bruk av høreapparat. Pårørende må snakke høyt og tydelig og møte pasienten mens de snakker slik at de kan lese av dem.

For å unngå misforståelser, anbefales det å håndtere hørselshemmingen åpent. Dette gjelder også andre symptomer på sykdommen, for eksempel pigmenteringsforstyrrelser og synsforstyrrelser, som kan utvikle seg i løpet av livet. Syke mennesker skal informere seg i detalj om ptose-epicanthus syndrom og bestemme sammen med legen hvilke midler som vil hjelpe mot de enkelte symptomene.

Det meste av tiden forekommer veldig forskjellige klager, som noen ganger også kan representere emosjonelt stress. Terapeutisk støtte er like viktig for pasienten som fysisk behandling, spesielt når det gjelder depressive stemninger eller angstlidelser. Foreldre til barn med Waardenburg syndrom bør sørge for en genetisk test. Ofte kan årsaken til den arvelige sykdommen bestemmes, noe som gjør planleggingen av flere barn enklere. Hvis klagene har en sterk negativ effekt på trivsel, kan det også være nyttig å besøke en selvhjelpsgruppe. Leona e.V.-foreningen gir de berørte ytterligere kontaktpunkter.