Wolf-Hirschhorn syndrom

Under Wolf-Hirschhorn syndrom legen forstår et kompleks av symptomer fra forskjellige misdannelser. Syndromet oppstår på grunn av en strukturell abnormalitet av kromosom fire, som vanligvis tilsvarer en ny mutasjon. Sykdommen er uhelbredelig og kan derfor bare behandles symptomatisk.

Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom?

De Wolf-Hirschhorn syndrom eller Ulvesyndrom er et genetisk bestemt kompleks av symptomer som består av misdannelser. Det kliniske bildet tilsvarer en strukturell kromosomavvikelse, dvs. en strukturell avvik fra kromosomsettet. Hovedsymptomet på syndromet er kort status. Den fysiske og mentale utviklingen til de berørte barna er sterkt forsinket og ledsages av forskjellige misdannelser. Utbredelsen av sykdommen anslås å være en av 50 000.

I Tyskland er det litt over ti nydiagnostiserte tilfeller per år. Jenter er litt mer sannsynlig å bli påvirket av symptomkomplekset enn gutter. Ulrich Wolf og Kurt Hirschhorn beskrev først sykdommen uavhengig av hverandre på 1900-tallet. Fra og med 1998 snakker amerikanske forskere om bare 120 dokumenterte tilfeller. Som et resultat ville mange tilfeller av Wolf Syndrome bli oppdaget frem til det 21. århundre.

fører til

Wolf-Hirschhorn syndrom er forårsaket av en kromosomavvik på den korte p-armen til kromosom fire. De berørte mangler seksjoner i forskjellige størrelser i dette området. En sletting av rundt 165 kilobase par i bånd 4p 16.3 er den minste avviket som kan forårsake symptomene på Wolf-syndrom. I rundt 90 prosent av tilfellene skjer mutasjonen av kromosom fire helt ny. Dette betyr at Wolf-Hirschhorn syndrom vanligvis ikke arves, men oppstår i faderets kromosom.

I ti prosent av tilfellene forårsaker en balansert translokasjon fra kromosomene til en forelder misdannelsekomplekset. En seksjon av kromosom fire blir forskjøvet til et annet kromosom. Hvis en slik reposisjonering av kromosomsegmenter forårsaket sykdommen, er det en sannsynlighet på rundt 50 prosent at et andre barn av foreldrene også vil utvikle Wolf-Hirschhorn syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Misdannelser i ansiktet forekommer hos alle pasienter med Wolf-syndrom. Disse inkluderer spesielt forstørrede øyeseksjoner med skrånende øyelokkeakser og en bred nese eller en liten kjeve. En høy panne eller en lang hodeskalle er like vanlig. Det samme gjelder utstående eller vidt adskilte øyne, øverste leppe furer, spalte kjeve og gane, trukket ned i hjørnene av munnen og hodebunnen defekter eller en hake dreid bakover.

Ofte har de rammede en kort nakke og dypt satte ører, hvorav noen er døve. Øynene skjelver ofte eller har glaukom eller grå stær fra fødselen. Iris sprekker, myse eller krumning av hornhinnen forekommer også. I forbindelse med hjernen er det ofte en innsnevring av hjernen på grunn av for tidlig herding av alle kraniale suturer, en underutvikling av lillehjernen eller en epileptisk disposisjon.

I tillegg til misdannelser i nyrene, er det også misdannelser i hjertet med hjertearytmier eller hjerteklaffdefekter. Noen ganger er kjønnsorganene og ekstremitetene også misdannet, for eksempel i form av en doblet tommel.

Diagnose og sykdomsforløp

En lav fødselsvekt, kombinert med mottakelighet for infeksjon, liten størrelse og utviklingsforstyrrelser, kan gi en lege de første tegnene på sykdommen. Den definitive diagnosen kan sjelden eller bare usikkert stilles gjennom undersøkelser. Det er derfor mer sannsynlig at legen bruker fluorescens in situ hybridisering for å bekrefte den første mistanken.

Dette er en cytogenetisk prosedyre som oppdager numeriske og strukturelle kromosomavvik. Fluorescensmerkede DNA-prober brukes som markører. Prognosen er dårlig for pasienter med Wolf-Hirschhorn syndrom. Rundt en tredel av alle berørte dør i sitt første leveår. Prognosen for jenter er litt bedre enn for mannlige pasienter. For eksempel er rundt to tredjedeler av pasientene som overlever det første leveåret kvinnelige.

komplikasjoner

På grunn av Wolf-Hirschhorn-syndromet lider de som rammes av en rekke misdannelser og deformiteter som har en veldig negativ effekt på livskvaliteten og på hverdagen til den det gjelder. Som regel er nesen veldig bred, og kjeven er relativt liten.

Forbruket av mat og væsker kan også bli betydelig vanskeligere på grunn av Wolf-Hirschhorn Syndrome. Derfor, spesielt med barn, er det også mobbing eller erting, slik at pasientene ofte lider av psykologiske klager eller av depresjon. Foreldre og pårørende blir også ofte berørt av disse klagene.

Syndromet fører også til vedvarende myse og muligens andre synsproblemer. Det er også lidelser i hjertet eller til og med en hjerteklaffdefekt, som kan være dødelig for den det gjelder. Noen pasienter har også en duplisert tommel.

Wolf-Hirschhorn syndrom behandles vanligvis rent symptomatisk, slik at sykdomsforløpet ikke er helt positivt. Hvorvidt syndromet vil føre til redusert forventet levealder, kan ikke generelt forutsies.

Når bør du gå til legen?

Vanligvis skjer levering under tilsyn og akkompagnement av medisinsk personell. Umiddelbart etter fødselen sjekker medlemmene av fødselslegen automatisk og uavhengig helsen til det nyfødte barnet. De første uregelmessighetene og avvikene i helsen er dokumentert. I akutte tilfeller utføres de første inngrepene på dette stadiet. Ytterligere medisinske tester vil da bli utført for å avklare symptomene.

Til syvende og sist skjer en diagnose av denne sykdommen i løpet av de første dagene eller ukene av livet, da det er snakk om alvorlige helseproblemer. Av denne grunn trenger ikke foreldre eller pårørende til barnet å ta tiltak uavhengig. Wolf-Hirschhorn syndrom viser seg allerede under fødselen på grunn av optiske uregelmessigheter som krever handling.

Imidlertid, hvis abnormitetene ikke blir lagt merke til, vil abnormaliteter i helsetilstanden dukke opp innen de første ukene. Foreldre bør oppsøke lege med barnet sitt hvis de merker visuelle forandringer i ansiktet, eller hvis øynens plassering ikke tilsvarer den naturlige stillingen. Forstyrrelser i hjerterytmen eller deformasjon av lemmene regnes som tegn på en eksisterende sykdom. Et besøk til legen er nødvendig siden det nyfødte barnet trenger tidlig medisinsk behandling.

Behandling og terapi

Så langt er Wolf-Hirschhorn-syndromet uhelbredelig. Dette betyr at ingen årsaksterapier er tilgjengelige. Behandling av symptomene er mulig. Imidlertid kan ikke alle av dem behandles tilfredsstillende. Spesielt bestilles et kalorifattig kosthold i begynnelsen for å kompensere for pasientens undervekt. Fysioterapi og ergoterapi brukes til å støtte motorisk utvikling.

Noen misdannelser hos pasienter kan korrigeres kirurgisk, for eksempel doble fingre eller tær. Legen gir vanligvis medisiner for symptomer som epilepsi.I denne sammenheng indikeres administrering av valproinsyre eller kaliumbromid hyppigst. Pasientens mentale utvikling støttes av terapeutiske trinn. Blant annet kan logopeder oppfylle dette formålet. Målet med symptomatisk behandling er spesielt å forbedre livskvaliteten.

Barnet, men også foreldrene, blir ideelt passet intensivt som en del av terapien. Om nødvendig er en psykoterapeut tilgjengelig for å hjelpe foreldrene. Selv om det foreløpig ikke er noen årsaksterapi, kan Wolf-Hirschhorn syndrom være helbredelig i fremtiden. For eksempel jobber medisinsk forskning for tiden med utveksling av mangelfulle gener, som i fremtiden kan lindre misdannelseskomplekset gjennom tidlig utveksling av kromosom fire.

forebygging

Som enhver annen kromosommutasjon kan ikke Wolf-Hirschhorn syndrom forhindres. Foreldre som allerede har født et barn med misdannelseskomplekset, kan imidlertid få sannsynligheten for sykdommen vurdert for fremtidig avkom og dermed forhindre en gjentakelse om nødvendig.

ettervern

Som regel har de som er rammet med Wolf-Hirschhorn Syndrome svært få og bare svært begrensede tiltak tilgjengelig for direkte oppfølging. Derfor bør du oppsøke lege så tidlig som mulig med denne sykdommen og sette i gang behandling slik at det ikke er komplikasjoner eller andre plager i det videre løpet.

Derfor er tidlig diagnose og påfølgende behandling av denne sykdommen hovedfokuset for denne sykdommen. Siden Wolf-Hirschhorn syndrom er en arvelig sykdom, kan det vanligvis ikke kureres fullstendig. Hvis du ønsker å få barn, bør genetisk testing og rådgivning alltid utføres for å forhindre at sykdommen kommer igjen hos etterkommerne.

Som regel er de som er berørt av Wolf-Hirschhorn syndrom avhengig av tiltakene for fysioterapi og fysioterapi. Dette kan lindre noen av symptomene. Videre er støtten fra din egen familie i hverdagen veldig viktig.

Noen ganger kan dette også forhindre eller begrense depresjon og andre psykiske lidelser. Det er ofte nyttig å ha kontakt med andre som lider av syndromet, da dette fører til utveksling av informasjon. Forventet levetid for den som blir rammet, reduseres vanligvis ikke av denne sykdommen.

Du kan gjøre det selv

Den symptomatiske behandlingen av Wolf-Hirschhorn syndrom kan støttes av den syke og deres pårørende med en rekke generelle tiltak.

Et tilpasset kosthold motvirker å være undervektig. Berørte barn trenger et kosthold med høyt energi, som kanskje må suppleres med kosttilskudd. De forskjellige fysiske misdannelsene behandles gjennom fysioterapi, logopedi og ergoterapi. Fysioterapi, tale og bevegelsesøvelser kan utføres hjemme. I tilfelle epileptisk passform, må nødetatene ringes. Hvis tilgjengelig, vil pasienten bli gitt et akuttmedisin som valproinsyre. Wolf-Hirschhorn syndrom krever langvarig behandling, som best planlegges sammen med den ansvarlige barnelegen.

I tillegg til å organisere legeavtaler og kirurgiske inngrep, må barnet være registrert i en spesiell barnehage. Legen gir de nødvendige kontaktpunktene for dette. Barn som allerede er litt eldre, kan bli informert om sykdommen sin. Det anbefales å bruke alderspasset lesing. I beste fall er den behandlende barnelegen også til stede og kan svare på alle spørsmål barnet måtte ha. Tett samarbeid med de ansvarlige legene er også nødvendig under behandlingen av Wolf-Hirschhorn Syndrome.