achondroplasia

De achondroplasia representerer den vanligste formen for arvelig kortstatus.Dette fører til forstyrrelser i brusk og beinvekst. Det er en normal forventet levealder.

Hva er achondroplasia?

Achondroplasia er den vanligste formen for arvelig kortstatus. Mangelen arves som en autosomal dominerende egenskap. Så det betyr at ett gen er nok til at sykdommen bryter ut.

Achondroplasia er den klassiske formen for kort status. Det er ett barn med achondroplasia for hver 20.000 fødsler. Sykdommen er genetisk og forekommer sporadisk i 80 prosent av tilfellene. De andre 20 prosentene har en autosomal dominerende arv. 50 prosent av den korte staturen videreføres hvis en av foreldrene er berørt. Et foster homozygot med det defekte genet er ikke levedyktig.

Med de nye mutasjonene korrelerer sannsynligheten for at achondroplasia oppstår i avkommet med farenes alder. Etterretningen og forventet levealder for de berørte er normal. Veksten blir forsinket først etter fødselen. De berørte barna blir født med normal størrelse. På grunn av en forstyrrelse i bruskveksten, lukker epifysealplatene for tidlig.

Veksten stanser. Personer med achondroplasia når en gjennomsnittlig høyde på 120 til 130 centimeter. Kvinnene som rammes når vanligvis en høyde på 120 centimeter og menn 130 centimeter.

fører til

Årsaken til achondroplasia er en genetisk defekt i fibroblastvekstfaktorreseptorgenet (FGFR-3). Hvis dette genet svikter eller er mangelfullt, blir reseptoren for fibroblastvekstfaktorene ineffektive. Disse vekstfaktorene er ansvarlige for normal fibroblastproduksjon. Hvis reseptoren mangler, blir produksjonen av fibroblaster forstyrret.

Mangelen arves som en autosomal dominerende egenskap. Så det betyr at ett gen er nok til at sykdommen bryter ut. Hvis de tilsvarende genene hos begge foreldrene var mangelfulle, ville embryoet ikke være levedyktig. Poengmutasjonen som fører til achondroplasia er veldig godt definert. I 97 prosent av alle tilfeller i det kodede proteinet i posisjon 380 er det en utveksling av glysin med arginin, med en G-A-utveksling (guanin til adenin) som finner sted i genet på det tilsvarende punktet.

I tre prosent av tilfellene registreres en G-C-utveksling (guanin til cytosin) på dette tidspunktet. Imidlertid finner den samme aminosyreutvekslingen sted i det kodede proteinet.

Symptomer, plager og tegn

Achondroplasia er preget av en rekke fysiske avvik. Hovedtrekket er den uforholdsmessige korte staturen. Lår og overarmer er forkortet. Overkroppen viser en normal høyde. De korte fingrene, den forstørrede hodeskallen med en balkongpanne og midtflate hypoplasia med en flat nese rot er slående.

Midface hypoplasia kan sees ved fødselen. I motsetning til ekstremitetene er bagasjerommet langt og smalt. Fordi ekstremitetene er for korte, fingrene er for korte, hodet er stort og nakken er for kort, læres grove motoriske ferdigheter veldig sakte. På grunn av hypoplasia på midtflaten og den forstørrede mandlene, lider pasienten ofte av hindrende søvnapné. Kronisk otitis media er også veldig vanlig, noe som kan føre til hørselsproblemer.

Overfylte tenner forekommer også ofte. Den øvre delen av ryggraden er buet i form av en kyfose. Krumningen oppstår veldig tidlig. Samtidig er det også en hul rygg. De som er rammet har ofte bue eller banker i knærne. Hyperextensjonen i leddene og de brede, korte og tridentformede hendene merkes også. I tidlig barndom eller tidlig barndom kan ryggmargskompresjon noen ganger føre til luftveisstans.

Videre kan utviklingsforsinkelser og andre langvarige symptomer tilskrives det. I voksen alder fører ofte spinal stenose til nevrologiske problemer. Samtidig oppstår kardiovaskulære problemer. Overvekt er også et vanlig problem. Graviditet er mulig, men de rammede kvinnene må leveres keisersnitt på grunn av det smale bekkenet.

Diagnose og kurs

Diagnosen achondroplasia stilles først på grunnlag av dens ytre utseende. Imidlertid må andre former for kortstatus ekskluderes fra differensialdiagnosen. Det store hodet med en balkongpanne og flat nese er veldig karakteristisk og fungerer som et viktig kjennetegn. I tillegg blir det utført radiologiske undersøkelser som oppdager typiske forandringer i skjelettet. Imidlertid bekreftes diagnosen til slutt ved molekylærgenetisk undersøkelse av FGFR3-genet.

komplikasjoner

En mulig komplikasjon av achondroplasia er ikke bare en unormal hodeskallebase, men også hypoplasi i midten. Hos kvinner som er betydelig overvektige (overvekt), kan det også oppstå problemer i forbindelse med fødselshjelp. I løpet av den unormale hodeskallebasen kan det også være en smal occipital foramen (innsnevring av den store okkipitale åpningen), som er assosiert med økt intrakranielt trykk (økt intrakranielt trykk).

Ofte, når denne komplikasjonen er til stede, er det også cervicomedullary kompresjon, som i beste fall kommer fram som et livmorhals-ryggtraume, og i sin økte form oppstår også med en skade på livmorhalsen. I enkelttilfeller, hvis komplikasjonen av en smal occipital foramen er til stede, kan sentral apné (pustepauser) oppstå.

Hvis hypoplasia i mellomflaten (reduksjon i størrelse på midtflaten) oppstår, kan det føre til tannutviklingsforstyrrelser, hørselstap, forekomst av otitis media (otitis media), språkproblemer og en relativ hevelse i mandlene (mandlene). Ytterligere komplikasjoner ved achondroplasia er spinale kanalstenoser, dvs. innsnevring i området av ryggmargskanalen.

Som et resultat kan sensoriske lidelser utvikle seg i bena, og i verste fall kan parese (lammelse) av bena oppstå. Forstyrrelser i området av blæren og endetarmen kan også utvikle seg. I kneområdet kan achonroplasia forårsake ustabilitet i kneleddene. Som en psykososial komplikasjon, i tillegg til manifestasjonen av depresjon, kan redusert selvtillit og problemer i forholdet oppstå.

Når bør du gå til legen?

Med achondroplasia er det ikke nødvendig å oppsøke lege. Medisinsk behandling er bare nødvendig hvis fysiske eller følelsesmessige klager oppstår. Hvis for eksempel otitis media gjentatte ganger forekommer på grunn av det typisk innsnevrede Eustachi-røret, må dette behandles kirurgisk. Fysiske misdannelser som knebøy eller banker i kne krever bare behandling hvis det er helseproblemer. Personer med kort holdning lider ofte av ryggsmerter, smerter i ledd i kne og hofte og infeksjoner i mellomøre og bihuler.

Disse sykdommene må diagnostiseres og behandles av en passende spesialist. Symptomer på lammelse og dysfunksjon i fingre og tær forekommer også sjelden. Så snart achondroplasia gir symptomer av denne typen, må en lege også konsulteres. Andre kontakter er kiropraktorer, nevrologer og ortoped.

Hvis den korte staturen forårsaker psykiske problemer, kan en terapeut konsulteres. Foreldre med korte barn kan i samråd med barnelege også gå til passende rådgivningssentre og selvhjelpsgrupper. Håndtering av achondroplasia tidlig kan redusere både psykiske og fysiske svikt senere i livet.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandling mot achondroplasia er symptomatisk. Funksjonshemming forårsaket av spinal anomalier og begynnende lammelse kan bare avhjelpes ved å stabilisere kirurgiske inngrep i ryggraden. Hos spedbarn er ofte dekompresjon av ryggraden gjennom operasjoner nødvendig. Noen ganger blir det forsøkt å utføre en lemforlengelsesoperasjon.

De konstante otitis media krever også kontinuerlig behandling. Hvis du har obstruktiv søvnapné, kan det være en god ide å fjerne mandlene, og hvis du er overvektig, kan du prøve å gå ned i vekt. Kirurgiske tiltak kan utføres for å behandle feilbehandling av ben, spinal krumning og innsnevring av ryggmargen.

Tilbudet om psykologisk og sosial støtte er også viktig. På grunn av den gode behandlingsevnen for de enkelte symptomene, er forventet levealder normal eller bare svakt redusert.

Outlook og prognose

I de fleste tilfeller påvirkes ikke forventet levealder av achondroplasia. Imidlertid forekommer misdannelser og vekstforstyrrelser som kan begrense pasientens liv. For eksempel er det forkortede fingre som gjør det vanskelig å fatte.

De berørte lider også av hørselsproblemer og betennelse i ørene. I verste fall kan dette føre til fullstendig hørselstap. Leddene er ofte hyperextended, noe som kan virke bisarr, spesielt for andre mennesker. Dette fører til mobbing og erting blant barn. Videre kan pustevansker oppstå på grunn av achondroplasia, slik at det i verste fall kan føre til respirasjonssvikt. Hjertet påvirkes også av misdannelsene, og pasienten lider av forsinket utvikling.

I det videre sykdomsforløpet forekommer også forstyrrelser i følsomhet og lammelse. Disse kan begrense pasientens bevegelse slik at han eller hun må stole på hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Psykologisk støtte er ofte nødvendig.

Behandling er vanligvis bare symptomatisk og kan lindre symptomene. Mange av misdannelsene og feiljusteringene kan rettes opp på denne måten.

forebygging

Arven etter achondroplasia er autosomalt dominerende. Derfor er en human genetisk rådgivning nyttig for profylakse av arven etter kort status. Fordi denne formen for kort status kun kan overføres fra en av foreldrene til avkommet. Dette er tilfelle når det defekte genet blir gitt videre.

I berørte familier er det derfor 50 prosent sjanse for at barnet også lider av achondroplasia. Det er imidlertid ikke noe forebyggende tiltak mot en spontan forekomst av sykdommen.

ettervern

Achondroplasipasienter krever omfattende oppfølging. Den korte staturen kan påvirke forskjellige regioner i kroppen og har noen ganger også innvirkning på den mentale tilstanden til de som rammes. Den ansvarlige ortoped vil derfor utføre en omfattende undersøkelse for å sikre at det ikke oppstår nye klager.

Med økende alder av de berørte, kan det være ytterligere begrensninger i ryggraden, ledd og bein, som må gjenkjennes på et tidlig tidspunkt. Oppfølgingspleie skal skje hver tredje til seks måned, avhengig av pasientens helse og eventuelle ledsagende symptomer. Hvis sykdommen utvikler seg positivt, kan oppfølgingskontrollene reduseres gradvis.

Akondroplasipasienter trenger imidlertid permanent medisinsk hjelp. Ettervern fokuserer vanligvis på å sikre at sårene leges godt etter operasjonene, og at det ikke er problemer med å bevege de berørte delene av kroppen. Fremfor alt må funksjonen og mobiliteten til de berørte kroppsdeler kontrolleres.

Hvis organene er involvert, anbefales regelmessige ultralydundersøkelser. Siden achondroplasia kan ha veldig forskjellige former, varierer oppfølgingspleien betydelig fra pasient til pasient. De som rammes, bør nøye følge legens instruksjoner slik at symptomene kan forbedres på lang sikt.

Du kan gjøre det selv

Den genetisk bestemte achondroplasien er en veldig sjelden arvelig sykdom, men den representerer den største andelen i gruppen med liten statur. Siden kort status allerede kan gjenkjennes hos nyfødte, blir barna konfrontert med deres annenhet i en veldig tidlig alder. Det er ingen kjente selvhjelpstiltak som kan påvirke sykdomsforløpet.

For å introdusere barna til hverdagen på best mulig måte, anbefales det at foreldrene kontakter en av selvhjelpsgruppene, der de kan snakke med andre berørte foreldre og utveksle erfaringer. Et av de viktigste selvhjelpstiltakene for foreldre er å bygge en stabil følelse av egenverd hos barna til tross for deres korte status og mulige andre fysiske funksjonsnedsettelser. Sist, men ikke minst, får selvhjelpsgrupper også betydning for de som er rammet med økende alder, fordi de kan rapportere om sine egne erfaringer og blir konfrontert med andre barn med achondroplasia.

Et annet viktig tiltak eller oppgave for foreldrene er å bytte leilighet eller hus med små tekniske hjelpemidler som installasjon av elektriske trekkbrytere, ledninger på dørhåndtakene, krok med lite belegg og mye mer slik at det berørte barnet muliggjør en viss uavhengighet så tidlig som mulig .Det bør også sikres at barnet bruker hjelm under sportslige aktiviteter som ski, sykling eller skøyter for å forhindre lettere risiko for skader.