Voksent syndrom

På Voksent syndrom det er en genetisk forårsaket sykdom som forekommer i gjennomsnitt bare med en veldig lav frekvens. I prinsippet blir ADULT syndrom videreført på en autosomal dominerende måte. Navnet på sykdommen er et akronym som står for EN.CrOD.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-syndrom står.

Hva er voksen syndrom?

ADULT syndrom ble først beskrevet av Propping i 1933. Den lange formen av sykdomsnavnet refererer til de områdene i kroppen hvor avvik eller deformiteter oppstår i sammenheng med ADULT syndrom. Dette inkluderer først og fremst hud og negler samt tenner og lacrimal-systemet. Typisk for sykdommen er dysplasi av tåneglene og neglene, uttalte fregner, elektrodaktisk og tilstoppede lacrimalkjertler.

I tillegg er det vanligvis også hypodontia, med permanente tenner som vanligvis går tapt i tidlig alder. I prinsippet er ADULT-syndromet en ekstremt sjelden genetisk sykdom. Hittil har syndromet bare vært kjent i to familier og 14 individuelle tilfeller. ADULT-syndromet blir gitt videre via en autosomal dominant [arvelig sykdomsarv]].

fører til

ADULT syndrom er en ekstremt sjelden sykdom. Forekomsten av ADULT syndrom er estimert til rundt 1: 1 000 000. ADULT syndrom er en arvelig sykdom, hvis årsaker kan finnes i genetiske mutasjoner. Sykdommen arves som en autosomal dominerende egenskap. Den underliggende genmutasjonen finnes på det såkalte TP63-genet.

Locus 3q28 er spesielt berørt. Dette stedet er ansvarlig for koding av et spesifikt protein, som er en faktor i transkripsjon. Det spiller en viktig rolle i dannelsen av lemmer og vev i neglene og håret. Genetiske mutasjoner på dette genstedet resulterer vanligvis i tilsvarende misdannelser hos de berørte personene.

Symptomer, plager og tegn

I sammenheng med ADULT syndrom lider de syke av typiske symptomer. I utgangspunktet er elektrodaktisk, dysplasi av neglene og blokkerte tårekanaler blant de viktigste symptomene på sykdommen. I tillegg viser pasienter vanligvis karakteristiske forandringer i pigmentene på huden, som minner om fregner. Dette symptomet er også kjent som noe som kalles fregner.

Også i tennens område forekommer vanligvis anomalier ved ADULT syndrom. Noen tenner kan mangle. I spesielt alvorlige tilfeller har personen ingen tenner. I tillegg er eksfoliativ dermatitt også mulig hos pasienter med ADULT-syndrom, som først og fremst rammer tærne og fingrene. Håret til mennesker som lider av ADULT syndrom er stort sett blondt og tynnere. Øyevipper og øyenbryn er underutviklet.

I prinsippet er ADULT-syndromet en såkalt allelisk sykdom, noe som betyr at bare spesielle genetiske former på det tilsvarende genet fører til utvikling av ADULT-syndromet. Hvis andre genloki blir påvirket av mutasjonene, utvikler vanligvis andre sykdommer.

For eksempel er Hay-Wells syndrom, EEC-syndromet, SHFM4 og Rapp-Hodgkin-syndromet mulig. Avhengig av alvorlighetsgraden av ADULT-syndromet, avviker symptomene betydelig hos den syke pasienten. I tillegg til milde former for syndromet er det også tilfeller der mennesker har alle slags symptomer.

For eksempel viser noen av de berørte pasientene en ganespalte, spaltefot eller kløfthånd. Noen mennesker er svært fotofobe og har kronisk blefaritt. Symptomer som blefarofimose, konjunktivitt eller dakryocystitt kan også vises.

Diagnose og kurs

Tallrike medisinske undersøkelser er vanligvis nødvendige for å stille en pålitelig diagnose av ADULT syndrom. I de fleste tilfeller er diagnosen av sykdommen relativt lang. Dette skyldes hovedsakelig at ADULT syndrom er en veldig sjelden sykdom.

Hvis nyfødte babyer eller småbarn viser typiske tegn på sykdommen de første årene av livet, bør du konsultere lege. Den første tingen å merke seg er de eksterne anomaliene, for eksempel i ansiktet. Barnelegen henviser pasienten til en spesialisert lege som stiller den videre diagnosen. I begynnelsen tar han en anamnese med foreldrene til barnet og pasienten selv og samler ledetråder om symptomene.

Mistanken om en arvelig sykdom faller vanligvis raskt. Ulike visuelle undersøkelser av pasienten begrenser spekteret av mulige sykdommer betraktelig. I tillegg brukes undersøkelsesprosedyrer som røntgenteknikker og andre bildemetoder. På denne måten, for eksempel, kan misdannelsene i tannbehandlingen oppdages selv hos små barn.

komplikasjoner

Ulike komplikasjoner kan oppstå ved ADULT syndrom. Disse avhenger av alvorlighetsgraden av syndromet. I de fleste tilfeller har pasienten et relativt høyt antall fregner. Disse kan multipliseres igjen om sommeren på grunn av den økte UV-strålingen. Freglene i seg selv er imidlertid ikke en klage.

Ofte er tårekanalene til de berørte stengt. Det er ikke mulig å gråte med dette. Dette har ikke bare psykologiske, men også fysiske effekter. Gråt fjerner fremmedlegemer fra øyet. Hvis dette ikke kan gjøres, ender det ofte med betennelse i øyet. De fleste av de berørte mangler tenner.

Det er bare noen eller alle tennene som mangler. Dette fører til erting og mobbing, spesielt hos barn, og kan utløse alvorlig depresjon og andre psykologiske problemer hos pasienten. Dermatitt økes på tærne og fingrene. Imidlertid kan dette behandles relativt godt.

ADULT-syndromet i seg selv kan ikke behandles eller forhindres da det går i arv. Imidlertid kan symptomene assosiert med dette syndromet behandles. Dette øker forventet levealder for pasienten og gjør hverdagen enklere.

Når bør du gå til legen?

Siden ADULT-syndrom er en genetisk sykdom, kan det vanligvis ikke kureres av lege. Av denne grunn er bare symptomatisk behandling mulig, som alltid skal gis hvis det er smerter eller alvorlige begrensninger i pasientens liv. Som regel fører ADULT syndrom til pigmentforstyrrelser. Disse representerer ikke først og fremst en helserisiko og trenger derfor ikke nødvendigvis å behandles av lege.

Ikke sjelden fører imidlertid pigmentforstyrrelsene til psykologiske plager, som kan behandles av en psykolog. Behandling må også utføres på grunn av ganespalte. Siden det fremdeles ikke er uvanlig at en delt fot oppstår, kan dette også korrigeres ved en intervensjon. Medisinsk behandling er også nødvendig hvis det er andre hudplager, for eksempel på grunn av økt UV-stråling. Som regel kan den respektive spesialisten alltid konsulteres direkte for å få øyeblikkelig behandling.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal terapi for ADULT syndrom er foreløpig ikke mulig, da den relevante kunnskapen mangler. På grunn av sjeldenhetene ved ADULT syndrom, mangler det tilstrekkelige forskningsstudier. I stedet blir pasienter behandlet basert på symptomene deres. Kjeveortopedisk behandling brukes for eksempel for å håndtere misdannelser i tennene. I tillegg får pasienter vanligvis proteser tidlig.

Outlook og prognose

ADULT-syndromet reduserer pasientens livskvalitet ekstremt og gjør hverdagen veldig vanskelig. Symptomene kan være veldig forskjellige. I mange tilfeller er det misdannelser i neglene og øynene. Huden påvirkes også av pigmentforstyrrelser. Disse kan føre til redusert selvtillit. Ofte er det også en ganespalte, som kan være assosiert med taleforstyrrelser.

Føttene påvirkes også av misdannelser, slik at det i noen tilfeller kan forekomme bevegelsesbegrensninger. Om nødvendig er pasienten avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen for å takle hverdagen.

Det er ikke mulig å behandle ADULT syndrom, så det kan bare begrense symptomer. Dette gjøres vanligvis gjennom kirurgiske inngrep og forskjellige behandlingsformer. Det meste av tiden reduseres forventet levealder på grunn av ADULT syndrom.

Med tidlig behandling av symptomene kan hverdagen i voksen alder normaliseres. Utviklingen av motoriske ferdigheter og mentale evner påvirkes vanligvis ikke av ADULT-syndromet.

forebygging

For øyeblikket er det ennå ikke mulig å forhindre ADULT syndrom. På den ene siden har den arvelige sykdommen ikke blitt undersøkt tilstrekkelig, på den annen side er det generelt mangel på erfaring med forebygging av genetiske sykdommer og tilsvarende mutasjoner.

ettervern

Siden ADULT syndrom er en genetisk sykdom, er alternativene for oppfølging av denne sykdommen relativt begrensede. Vedkommende er derfor primært avhengig av den tidlige diagnosen og behandlingen av sykdommen, slik at det ikke er ytterligere klager eller ytterligere komplikasjoner. Siden dette er en genetisk bestemt sykdom, kan genetisk rådgivning også være veldig nyttig for å avklare i hvilken grad sykdommen kan forhindres fra å bli gitt videre til avkommet.

Dette kan forhindre tilbakefall av ADULT syndrom. I de fleste tilfeller utføres behandlingen av en ortopedisk kirurg. I de fleste tilfeller er det ingen spesielle komplikasjoner, og selve prosedyren avhenger av de eksakte misdannelsene i tennene og deres alvorlighetsgrad.

Prosedyren bør utføres veldig tidlig, slik at det ikke er noen problemer med barnets utvikling. I mange tilfeller er de berørte avhengige av psykologisk støtte fra venner eller egen familie, slik at de ikke blir opprørt eller blir deprimerte. En psykolog kan også konsulteres i alvorlige tilfeller. Syndromet i seg selv reduserer vanligvis ikke pasientens forventede levealder.

Du kan gjøre det selv

Siden ADULT-syndrom er en veldig sjelden sykdom, har det hittil vært få feltrapporter som gir en omfattende oversikt over mulig selvhjelp. Så langt det er mulig, skal de berørte informere seg om sykdommen, forløpet og komplikasjonene. Dette hjelper til med å unngå å finne deg selv uforberedt i ubehagelige situasjoner. Om mulig bør informasjon utveksles med andre syke mennesker. De kan bruke nyttige tips og tips. Dette styrker din egen selvtillit og reduserer hjelpeløshet.

I hverdagen er det spesielt nyttig når den syke omgir seg med mennesker som gir ham stabilitet og trygghet. Et godt sosialt nettverk øker trivsel og øker livsglede. Sosial isolasjon kan føre til depressive stemninger og andre psykiske sykdommer.

Så snart vedkommende opplever frykt eller panikkanfall som påvirker deres liv, anbefales det å søke hjelp fra en terapeut i god tid. Sammen med ham kan han utvikle atferdsstrategier som han til slutt kan bruke uavhengig i hverdagen for å kunne takle livet mer symptomfritt.

Til tross for sykdommen er deltakelse i sosiale aktiviteter mulig. Vedkommende bør forfølge disse med selvtillit. Med en stabil selvtillit vil det være mulig for ham å glede seg over livet til tross for alle motganger.