Acrogeria

De Acrogeria er også som Gottron syndrom kjent og preget av et kompleks av hovedsakelig dermale symptomer som atrofi og telangieektasi. Sykdommen er basert på en mutasjon i COL3A1-genet som forstyrrer biosyntesen av type III kollagen. Så langt har terapi vært rent symptomatisk.

Hva er akrogeri?

Endokrine lidelser gruppe av sykdommer inkluderer forskjellige sykdommer som påvirker kjertlene. Akrogeri, bedre kjent som Gottrons syndrom, er også inkludert i gruppen medfødte, endokrine lidelser. Hovedsymptomet på denne sykdommen er atrofi i huden og subkutant fettvev, noe som gir pasienten et pre-aldret utseende.

Gottron-akrogeriet ble først dokumentert i 1940. Den tyske hudlegen Heinrich Gottron anses å være den første som beskriver sykdommen. Kvinner er oftere rammet av sykdommen enn menn. Forholdet er omtrent tre til en. I forbindelse med Gottron akrogeri nevnes derfor gynekotropi. Forekomsten av syndromet er foreløpig ikke kjent. Det anslås å være et ekstremt sjeldent fenomen. Sykdommen er tilsynelatende en av arvelige sykdommer og manifesterer seg i spedbarnsalderen. Vanligvis er det snakk om en manifestasjon rett etter fødselen.

fører til

Årsaken til Gottron syndrom ligger i genetikk. Sykdommen ser ikke ut til å være sporadisk. Familieklynger er dokumentert i forbindelse med syndromet. Arven er tilsynelatende basert på en autosomal recessiv arv. På grunn av dens sjeldenhet blir arven etter sykdommen imidlertid ikke ansett for å være uten tvil. Det er mulig at arv også kan skje i en autosomal dominerende arvemodus.

En genetisk mutasjon er det som forårsaker symptomene. Mutasjonen er nå lokalisert til et spesifikt gen. De berørte har vanligvis en mutasjon i COL3A1-genet på locus 2q32.2. COL3A1-genet koder for pro-alfa-kjedene av type III-kollagen i DNA. Kollagen type III finnes i huden så vel som lungene, blodkarene og mage-tarmkanalen.

Mutasjonen ser ut til å forårsake en forstyrrelse i biosyntesen av kollagen av type III, som favoriserer akrogeri. Andre kilder mistenker at LMNA-genet på locus 2258301 også er involvert.

Du finner medisinene dine her

Symptomer, plager og tegn

Akrogeripasienter lider av et kompleks av forskjellige kliniske symptomer, som de fleste påvirker huden. Et av de viktigste kriteriene for akrogeri er dets manifestasjon i spedbarnsalder eller tidlig i barndommen. Pasientene lider av akromikri eller mikrognati med dyp atrofi i huden og underhuden. De underliggende strukturene er ekstremt konturerte.

I de fleste tilfeller er pasienter utsatt for skade og lider ofte av telangieektasi. Hos mange av de berørte er disse symptomene assosiert med erytem i ansiktet. Hudet i ansiktet er vanligvis atrofisk og ser derfor visnet ut. Scarlet-lignende utslett er en like vanlig egenskap.

Pasientenes negler påvirkes ofte av dystrofi. I enkelte tilfeller er symptomene på akrogeri assosiert med symptomer på sklerodermi. I disse tilfellene kan sklerose og fibrose i bindevevet avrunde det kliniske bildet. Vekstene er godartede og pleier vanligvis ikke å degenerere.

Diagnose og kurs

Diagnosen akrogeri stilles i de fleste tilfeller postnatalt eller i spedbarnsalderen. Det føralderen utseendet og det generelle kliniske bildet av pasientene vekker den første mistanken om sykdommen. Bildediagnostikk initieres vanligvis for diagnose. Røntgenbildet til pasienten viser en sjelden gang av kreft i benet.

I mange tilfeller er det også en manglende lukking av epifysealplatene. Sykdommer som Brugsch syndrom, Hutchinson-Gilford syndrom, aplasia cutis congenita og Ehlers-Danlos syndrom skal skilles. Avgrensningen fra sistnevnte syndrom er spesielt utfordrende for legen.

Mens de andre sykdommene kan differensieres innenfor rammen av en molekylærgenetisk analyse, er dette ikke lett mulig med Ehlers-Danlos syndrom. Som akrogeri er dette syndromet basert på en mutasjon i COL3A1-genet. Prognosen for pasienter med akrogeri er denne Billig.

komplikasjoner

Akrogeri forårsaker forskjellige komplikasjoner i løpet, som hovedsakelig påvirker huden. Pasienter er utsatt for skader i ansiktet og over hele kroppen, som ofte er betente og fører til permanente hudforandringer eller sekundære sykdommer. Skarlagenslignende hudutslett er typisk, noe som kan føre til blødning, pigmenteringsforstyrrelser eller sensoriske lidelser.

Hudforandringene forårsaker også visuelle forandringer som kan forårsake psykologiske problemer som mindreverdighetskomplekser eller frykt hos de berørte. Akrogeri i spikerområdet kan være assosiert med sklerose eller fibrose. Tilsvarende vekster er imidlertid vanligvis godartede og fører bare midlertidig til helsebegrensninger.

Underkjeven, som ofte er mindre i akrogeri, kan forårsake taleforstyrrelser og forstyrrelser i tannutviklingen, men også pustevansker opp til søvnapné. Ved behandling av akrogeri kan den foreskrevne medisinen forverre symptomene. Hvis dette er ledsaget av en allergi eller intoleranse, kan dette i alvorlige tilfeller føre til organsvikt og til slutt til pasientens død. Ved å avklare akrogerien på et tidlig stadium, kan egnede terapeutiske tiltak settes i gang og alvorlige komplikasjoner kan vanligvis unngås.

Når bør du gå til legen?

Siden akrogeri hovedsakelig forårsaker ubehag i hud og ansikt, bør disse alltid behandles av lege. De vises i barndommen og kan derfor identifiseres og diagnostiseres ganske enkelt. Generelt bør hudtilstander hos barn alltid undersøkes av lege for å utelukke alvorlige sykdommer. Ved akrogeri, bør legen konsulteres hvis det er vekster i ansiktet eller kroppen.

Selv om disse i de fleste tilfeller er godartede og primært ikke utgjør en helserisiko, bør de fortsatt behandles. Det er ikke uvanlig at akrogeri fører til mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit. For å unngå depresjon eller andre psykiske opprør senere, anbefales et besøk hos en psykolog. Blødninger eller pigmenteringsforstyrrelser kan også være et tegn på akrogeri.

Ikke sjelden fører medikamentene som brukes til å behandle akrogeri også alvorlige bivirkninger og i verste fall til organsvikt. Hvis dette fører til symptomer eller rare følelser, må lege konsulteres. I dette tilfellet, etter å ha konsultert legen, kan stoffet enten seponeres fullstendig eller erstattes med et annet medikament.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Årsaksbehandling er ikke tilgjengelig for akrogeriske pasienter. Årsaksbehandling vil bare være mulig når genterapitrinn er godkjent. Så langt har imidlertid disse behandlingstiltakene ikke nådd den kliniske fasen. Av denne grunn har akrogeri hittil vært ansett som en uhelbredelig sykdom. Terapien er rent symptomatisk og avhenger dermed av symptomene i det enkelte tilfelle.

For eksempel må atrofien reduseres eller stilles opp av målrettede tiltak. En gradvis sammenbrudd av vev bør forhindres av blodstimulerende medisiner og en stimulering av stoffskiftet. Misdannelser som mikrognati kan korrigeres kirurgisk. Det samme gjelder for symptomatisk fibrose.

Et av de viktigste terapitrinnene er fysioterapibehandling, som både stimulerer stoffskiftet og kan redusere medfølgende symptomer som telangieektasi. I tillegg til sportslige aktiviteter, kan kostholdstiltak redusere symptomene på akrogeri. På grunn av deres sjeldenhet er det lite kjent om effektiviteten til individuelle behandlingstrinn.

Det er knapt noen informative caserapporter eller kliniske studier om spesifikke behandlingsalternativer. I forbindelse med atrofi og telangieektasi har imidlertid en kombinasjon av trening og et sunt kosthold vist seg å være vellykket i det siste.

Outlook og prognose

Akrogeri forårsaker vanligvis ubehag i huden. Disse kan oppstå enten i ansiktet eller på resten av kroppen og fører dermed alltid til ubehagelige klager. I de fleste tilfeller oppstår også psykologisk ubehag, da akrogeri har en negativ effekt på pasientens utseende. I noen tilfeller utvikler mindreverdighetskomplekser og selvtilliten reduseres. Noen ganger skammer pasientene seg over symptomene og blir utelukket sosialt.

Ofte føler pasientene seg syke og utslitte og deltar ikke lenger aktivt i livet. De berørte kan også lide av pigmentforstyrrelser, som imidlertid ikke utgjør noen særlig helserisiko for pasienten. I noen tilfeller kan bruk av visse medisiner forverre akrogeri, og i verste fall kan dette også føre til død hvis organsvikt oppstår. Sykdommen behandles foreløpig bare symptomatisk og kan begrense mange symptomer. Imidlertid er ingen generell prediksjon om sykdomsforløpet mulig.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Akrogeri er en genetisk sykdom som er basert på mutasjoner. Så langt er involvering av eksterne faktorer fremdeles uklart. På grunn av disse forholdene er ingen forebyggende tiltak tilgjengelige.

Du kan gjøre det selv

Akrogeri må alltid diagnostiseres og behandles av lege først. I tillegg til medisinsk terapi, kan de enkelte symptomene på sykdommen lindres ved forskjellige tiltak.

Fysioterapeutisk behandling anbefales spesielt, noe som stimulerer stoffskiftet og lindrer mulige ledsagende symptomer som telangiectasias. I tillegg kan kostholdstiltak lindre symptomene. De berørte bør sikre et balansert kosthold med alle nødvendige vitaminer og mineraler. I tillegg anbefales trening og unngåelse av stress. Spesielt fysioterapi og yoga er egnet for å lindre de typiske symptomene og samtidig redusere den fysiske spenningen forbundet med sykdommen.

De typiske hudforandringene kan også reduseres ved hjelp av pleieprodukter fra apoteket og forskjellige hjemmemedisiner. Imidlertid gjenstår vanligvis visuelle forandringer, som bør opparbeides i en terapeutisk konsultasjon. Hvis akrogeri allerede har utviklet mindreverdighetskomplekser eller frykt, må ytterligere psykologiske tiltak iverksettes. Samtaler med familiemedlemmer og venner kan bidra til å arbeide gjennom mangfoldige symptomer på sykdommen og til å forbedre generell velvære på lang sikt.