Alpha-1 antitrypsinmangel

EN Alpha-1 antitrypsinmangel er en arvelig sykdom som er preget av en feil syntese av alfa-1-antitrypsin i leveren, noe som forårsaker skade på leveren og lungene. Alpha-1 antitrypsinmangel er en av årsakene til luftveissykdommer som ofte ikke blir anerkjent eller anerkjent sent.

Hva er Alpha-1 antitrypsin mangel?

Alpha-1 antitrypsinmangel er en arvelig sykdom som har varige negative effekter på lungene og leveren. Siden genet som er ansvarlig for sykdommen kan bli utsatt for forskjellige mutasjoner, kan forskjellige kliniske bilder dukke opp.

Disse spenner fra milde former for sykdommen som ikke er ledsaget av noen symptomer til alvorlige former for alfa-1 antitrypsinmangel, noe som kan føre til skrumplever i leveren og emfysem.

I tillegg er det avgjørende for sykdomsformen om den genetiske defekten som var ansvarlig for en alfa-1-antitrypsinmangel ble gitt videre fra en av foreldrene (heterozygot, mild form) eller fra begge foreldrene (homozygot, alvorlig form).

fører til

Alfa-1-antitrypsinmangel skyldes en genetisk defekt i kromosom 14, som er ansvarlig for syntesen av alfa-1-antitrypsin, og produserer mangelfullt alfa-1-antitrypsin, hvis sykdommen er til stede.

Alpha-1-antitrypsin er et protein som hemmer proteinnedbrytende enzymer som elastase (såkalte proteaser). Hos en sunn person er det en balanse mellom alfa-1-antitrypsin og kroppens egne proteaser.

Hvis lungene er irritert av en bakteriell infeksjon eller støv, frigjøres elastase, som bryter ned proteinene i de skadelige stoffene. Elastase kan imidlertid ikke skille mellom endogene og fremmede proteiner og angriper også lungevev hvis det ikke er hemmet av alfa-1-antitrypsin.

Med en alfa-1-antitrypsinmangel er det en kraftig redusert mengde "riktig" alfa-1-antitrypsin i blodet, reguleringsmekanismen fungerer ikke, og lungevevet er skadet. I tillegg blir det ikke-funksjonelle alpha-1-antitrypsin avsatt i leveren og fører til leverskaden som er typisk for alpha-1-antitrypsin mangel.

Du finner medisinene dine her

Symptomer, plager og tegn

Alpha-1 antitrypsinmangel er typisk assosiert med kronisk obstruktiv lungesykdom. Dette kliniske bildet manifesterer seg gjennom en rekke symptomer og forandringer. Først av alt er det pustebesvær, som hovedsakelig oppstår under fysisk anstrengelse. Dette er ledsaget av hoste, sterk sputum og tungpustethet eller tungpustethet.

Skadene i lungevevet kan føre til overinflasjon av lungene, noe som forårsaker tørre, irritable hoste og smerter. Mangelen på oksygen i blodet får huden til å bli blå. Videre manifesterer en kronisk obstruktiv lungesykdom seg gjennom tilbakevendende luftveisinfeksjoner, for eksempel kronisk bronkitt eller betennelse i øvre hals.

De nevnte symptomene forekommer vanligvis mellom 30 og 40 år, selv om alfa-1-antitrypsinmangel kan eksistere lenge på forhånd. Selv før dette kan det oppstå leverproblemer. Hvis produksjonen av alfa-1-antitrypsin ikke lenger kan skje som vanlig, akkumuleres modifiserte molekyler i levercellene.

Blant annet kan dette føre til kronisk hepatitt og levercirrhose - som begge ofte er merkbare i barndom og ungdom. De typiske symptomene er gul hud, sunkne øyneuttak og noen ganger smerter i øvre del av magen. I det videre løpet avtar den fysiske ytelsen betraktelig.

Diagnose og kurs

En alfa-1 antitrypsinmangel bestemmes ved en blodanalyse. Hvis alfa-1-antitrypsinverdien er betydelig under normalverdien, indikerer dette en alfa-1-antitrypsinmangel.

Diagnosen kan bekreftes ved vevsfjerning fra leveren (leverbiopsi) eller en genetisk analyse. Mens de typiske leversymptomene på en alfa-1 antitrypsinmangel som kronisk hepatitt, levercirrhose og gulsott (gulfarging av huden) kan observeres i barndommen, utvikler lungene vanligvis bare alfa-1 antitrypsinmangel som er karakteristisk for alfa-1 antitrypsinmangel mellom 30 og 40 år. Symptomer på sykdom som kronisk bronkitt, ofte i kombinasjon med emfysem, kortpustethet, tørr hoste og cyanose (blå misfarging av huden).

Omtrent en femtedel av de berørte viser også bronkial hyperreaktivitet (overfølsomhet for luftveiene). Alpha-1 antitrypsinmangel er preget av et progressivt, potensielt dødelig (dødelig) sykdomsforløp.

komplikasjoner

Alpha-1 antitrypsinmangel kan føre til forskjellige komplikasjoner. Alfa-1-antitrypsin hemmer protein-nedbrytende enzymer, dvs. hvis det er en mangel, blir de nedbrytende enzymene ikke hemmet, og det er grunnen til at lungevevet kan brytes ned, spesielt i lungene. Den berørte personen får dårlig luft og lider dermed av pustebesvær.

Den hyppigste konsekvensen her er kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS for kort). Dette er preget av en kraftig nedgang i livskvalitet, men også i forventet levealder. I tillegg er det en overinflasjon av alveolene (emfysem). Dette øker pustebesværet og tørr hoste igjen, og den berørte personen kan oppleve mangel på oksygen (cyanose).

I tillegg økes trykket i lungekarene, slik at høyre hjerte må utøve større trykk for å stoppe mot motstanden. Dette kan ende i svakhet (høyre hjertesvikt), som er preget av en kraftig nedgang i ytelse og tretthet.

Mangelen på alfa-1 antitrypsin fører også til betydelig skade i leveren, noe som til og med kan føre til skrumplever i leveren. Dette begrenser leverens syntesekapasitet kraftig, og det produseres færre proteiner. En forstyrrelse i koagulasjonen kan være resultatet, men en økt forekomst av ødem kan også observeres.

Når bør du gå til legen?

Siden alfa-1 antitrypsinmangel først og fremst kan skade lungene og leveren, må medisinsk behandling definitivt finne sted for denne sykdommen. Sykdommen vil ikke leges på egenhånd, den trenger behandling, ellers kan i verste fall døden dø av den. Siden gulsott vanligvis forekommer, bør personen som er rammet oppsøke lege eller sykehus direkte ved de første tegnene.

Vanligvis kan en allmennlege også besøkes her, som vil henvise pasienten til en spesialist. I tillegg er hoste og kortpustethet også symptomer på alfa-1 antitrypsinmangel og bør undersøkes av lege. Mangelen på oksygen kan føre til at huden blir blå.

På lang sikt kan organer og ekstremiteter bli irreversibelt skadet. Av denne grunn må du umiddelbart oppsøke lege hvis huden blir blå. I mange tilfeller reduseres også pasientens motstandskraft og ytelse betydelig, som er vanlige symptomer på alfa-1 antitrypsinmangel.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden alfa-1 antitrypsinmangel er genetisk bestemt, er det ingen kausal (anti-årsak) terapi. Alpha-1-antitrypsinmangel behandles vanligvis med en erstatningsterapi (substitusjonsbehandling) ved mild sykdom og samtidig nedsatt lungefunksjon, der alpha-1-antitrypsin, som er syntetisert ved genteknologi eller fra blodplasma, injiseres intravenøst.

Målet med terapien er en langsommere nedgang i lungefunksjon. I dette tilfellet er avholdenhet fra nikotin (unngåelse av aktiv og passiv røyking) avgjørende for å lykkes med behandlingen, siden tobakksrøyk i tillegg skader alveolene og reduserer effekten av erstatningsterapien. Samtidig behandles de tilsvarende følgesykdommer og samtidig sykdommer med en alfa-1 antitrypsinmangel som allerede har oppstått.

Åndedrettsbehandling og passende infeksjonsprofylakse (vaksinasjon mot pneumokokk og influensa) bør også finne sted. Studier har vist at hos noen mennesker med alfa-1 antitrypsinmangel og nedsatt lungefunksjon, kan positive effekter observeres fra terapi med glukokortikoider (inkludert kortisoninhalatorer).

I det avanserte løpet av en alfa-1-antitrypsinmangel, er kirurgiske behandlingstiltak som fjerning av de oppblåste områdene i lungene (lungevolumreduksjon), lever- eller lungetransplantasjon nødvendig.

Gjennomsnittlig levealder med alfa-1-antitrypsinmangel er 60 til 68 år, selv om nikotinforbruk reduserer dette betydelig (48 til 52 år).

Outlook og prognose

Som regel fører alfa-1 antitrypsinmangel til forskjellige skader og ubehag i lungene og leveren. I mange tilfeller gjenkjennes lungesymptomene relativt sent, slik at tidlig behandling av denne sykdommen vanligvis ikke er mulig. De som rammes lider først og fremst av gulsott, som utløses av symptomene i leveren.

Skader på lungene kan også føre til en sterk hoste og dessuten til kortpustethet. På grunn av kortpustethet kan det hende at organer og hjerne ikke får nok oksygen. Mangel på oksygen fører også til alvorlig tretthet og tretthet. Som et resultat kan de berørte knapt utføre noe fysisk arbeid og er derfor betydelig begrenset i hverdagen. Livskvaliteten reduseres av alfa-1 antitrypsinmangel.

Det er ikke mulig å behandle alfa-1-antitrypsinmangel årsakssammenheng. Behandlingen er derfor rent symptomatisk og tar sikte på å behandle de enkelte klagene. Personen som er berørt, må derfor gi fra seg sigaretter og alkohol spesielt. Forventet levealder er betydelig redusert av alfa-1 antitrypsinmangel.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Siden alfa-1-antitrypsinmangel er arvelig, er det ingen direkte forebyggende tiltak. Ved å følge spesifikke atferdsregler kan man imidlertid forhindre alvorlig sykdomsforløp.

Disse inkluderer ikke inntak av sigaretter, inntak av mindre alkohol, unngå forurensninger som svekker lungefunksjonen (ovner, høye ozonverdier, støvpartikler) samt forebyggende tiltak mot luftveissykdommer (pneumokokk- og influensavaksinasjoner). Å lære seg passende pusteteknikk som en del av fysioterapeutiske tiltak og lungetrening kan også minimere pustevansker forårsaket av alfa-1 antitrypsinmangel og dermed forbedre livskvaliteten.

ettervern

Når det gjelder alfa-1 antitrypsinmangel, er den symptomatiske behandlingen av selve sykdommen i forgrunnen, da kausal og kausal terapi ikke er mulig. Siden alfa-1 antitrypsinmangel er en medfødt sykdom, bør genetisk rådgivning utføres hvis barnet ønsker å få barn for å forhindre at denne sykdommen oppstår igjen hos barna.

I mange tilfeller fører sykdommen til ytterligere klager og sykdommer i luftveiene og leveren, slik at disse organene bør undersøkes regelmessig for å unngå komplikasjoner. Den berørte personen skal i alle fall unngå røyking, der en sunn livsstil med et sunt kosthold generelt har en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet.

Det er også nødvendig å ta medisiner for å lindre symptomene permanent. Det er viktig å sikre at det tas regelmessig, og det bør også tas hensyn til interaksjoner med andre medisiner. Forventet levealder for pasienten er betydelig redusert av alfa-1 antitrypsinmangel.

Det er ikke uvanlig at mangelen forårsaker psykiske opprør eller depresjoner. Samtaler med venner eller familie kan ha en positiv effekt på det videre forløpet av dette. Kontakt med andre mennesker som er rammet av alfa-1 antitrypsinmangel er også nyttig og kan føre til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

Den sjeldne arvelige sykdommen alpha-1-antitrypsinmangel er til stede fra fødselen, men blir ofte ikke gjenkjent fordi de første symptomene vanligvis bare vises i voksen alder. Som et resultat er tidlige, nyttige medisinske behandlinger og målrettede selvhjelpstiltak vanligvis ikke tilgjengelige. En tidlig påvisning av enzymmangel symptom kan også gjøre en rekke selvhjelpstiltak mer effektive.

Selv om lungevevet allerede er skadet når sykdommen er diagnostisert, er lett utholdenhet og intervalltrening tre til fem ganger i uken viktig innenfor rammen av de eksisterende mulighetene. Dette styrker de fortsatt intakte alveolene. Målrettet trening av luftveiene er nyttig for å støtte pusten.

Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot et kosthold rikt på vitaminer og enzymer, som kan bestå av rent vegetabilske produkter så vel som animalske produkter. Det er spesielt viktig med en tilstrekkelig tilførsel av fettløselige [[vitamin A-vitamin A, D og E samt sterkt antioksidant vitamin C. Vitamin E beskytter spesielt cellemembranene slik at immunforsvaret kan fungere mindre aggressivt på lungevevet.

Som et rent forebyggende tiltak bør de berørte unngå kontakt med mennesker som åpenbart lider av forkjølelse eller andre bakterie- eller virussykdommer for å forhindre infeksjon om mulig. En viktig forutsetning for effektiviteten av alle tiltak er overholdelse av et strengt røykeforbud.