Fanconi anemi

Den arvelige sykdommen Fanconi anemi forekommer i svært sjeldne tilfeller. Under passende omstendigheter kan sykdommen kureres.

Hva er Fanconi-anemi?

Hvis ikke Fanconi-anemi behandles i begynnelsen, kan det i verste fall føre til barnets død, da barnet da dør av nyresvikt.
© La Gorda - lager.adobe.com

Fanconi anemi er en arvelig form for anemi (anemi) i medisin. Som en del av denne svært sjeldne arvelige sykdommen, er produksjonen av røde og hvite blodlegemer begrenset hos de berørte.

I tillegg fører Fanconi-anemi i mange tilfeller til større nedbrytning av eksisterende blodceller. Fanconi-anemien ble oppkalt etter den sveitsiske barnelegen Guido Fanconi. Fanconi-anemi viser ikke det samme utseendet hos alle berørte personer; forskjellige undergrupper av sykdommen er derfor definert i medisin.

Det anslås at bare 5 til 10 av 1 000 000 nyfødte i Tyskland er rammet av Fanconi-anemi. Typiske symptomer som kan være assosiert med sykdommen inkluderer misdannelser, en relativt liten hodeomkrets og / eller regresjon av benmargen. Personer som er rammet av Fanconi-anemi er vanligvis mer utsatt for infeksjoner og er merkbart bleke.

fører til

Fanconi anemi er forårsaket av en arvelig genetisk defekt. Det er bare en risiko for at den genetiske defekten blir videreført av foreldrene hvis både mor og far er bærere av defekten - i mange tilfeller er bærere av den genetiske defekten som ligger til grunn for Fanconi-anemi ikke syke selv og vet derfor ofte ikke om mangelen de kan arve.

Hvis begge foreldrene er bærere av den tilsvarende genetiske defekten, er det en omtrentlig risiko på 25% at barnet vil utvikle Fanconi-anemi under graviditeten.

Symptomer, plager og tegn

Fanconi-anemi er assosiert med svært alvorlige symptomer, som alle har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den det gjelder. Som regel lider pasientene av forskjellige misdannelser som allerede er medfødt og dermed fører til klager i ung alder. Misdannelsene kan påvirke forskjellige regioner, slik at armer, ører, nyrer og hjerte ofte blir påvirket.

Hvis ikke Fanconi-anemi behandles i begynnelsen, kan det i verste fall føre til barnets død, da barnet da dør av nyresvikt. Ofte lider pasientene også av et veldig lite hode eller av kort status på grunn av Fanconi-anemi. Som et resultat føler mange pasienter seg ikke vakre og lider derfor også av mindreverdighetskomplekser eller av en betydelig redusert selvtillit.

Risikoen for leukemi fra denne sykdommen øker også betydelig, slik at mange berørte også blir syke av denne sykdommen. I tillegg fører Fanconi-anemi til alvorlig regresjon av benmargen og dessuten til pigmentforstyrrelser i huden. Ikke bare de berørte, men også foreldrene og pårørende lider av alvorlige psykologiske plager med denne sykdommen. Som regel reduseres forventet levealder for de berørte med Fanconi-anemi.

Diagnose og kurs

Den mistenkte diagnosen Fanconi-anemi kan i mange tilfeller stilles basert på typiske symptomer. I tillegg til de nevnte symptomene, inkluderer dette også en liten skvisvinkel hos de berørte eller lette, brunlige pigmentflekkene (også kalt såkalte Kafé på lait flekker).

Den mistenkte diagnosen kan da først og fremst bekreftes ved å utføre en såkalt kromosombruddanalyse; Her blir for eksempel blodceller fjernet fra en pasient kjemisk manipulert på en slik måte at deres lavere overlevelsesrate (en markør for tilstedeværelse av Fanconi-anemi) blir tydelig. Avbildningsmetoder som ultralyd brukes for å bestemme for eksempel formen og alvorlighetsgraden av misdannelser i indre organer i ytterligere trinn.

Avhengig av formen for Fanconi-anemi, er sykdomsforløpet også forskjellig. I de fleste tilfeller begynner imidlertid benmargen å regresere hos berørte barn rundt 3-5 år, og dette øker etter hvert som sykdommen utvikler seg. Med fremskritt innen medisin kan tiltak som benmargstransplantasjoner kurere Fanconi-anemi i noen tilfeller; Siden celler med den genetiske defekten fremdeles forblir i kroppen til de berørte, er det for eksempel fortsatt en økt risiko for dannelse av svulster (dannelse av nytt vev).

Når bør du gå til legen?

Fanconi-anemi diagnostiseres og behandles vanligvis like etter fødselen. I de første leveårene indikeres jevnlige besøk hos legen, fordi symptomene er varierte og må behandles individuelt. Det meste av tiden vises ytterligere misdannelser og misdannelser i tidlig barndom, som må avklares og behandles. Hvis barnet klager over smerter eller utvikler uvanlige symptomer, bør den ansvarlige legen konsulteres.

Hvis barnet har hjerte- og karsykdommer og tegn på nyre- eller leversykdom, er det best å ta dem til nærmeste klinikk. Den ansvarlige legen kan bruke prosedyrer for avbildning for å avgjøre om det er misdannelser i de indre organene og ta de nødvendige skritt.

I alle fall krever Fanconi-anemi omfattende overvåking og behandling av en spesialist. Siden det vanligvis er forskjellige lidelser, må andre leger konsulteres. Ved pigmentforstyrrelser, for eksempel, kan du snakke med hudlegen, mens misdannelser i hjertet kan behandles av en kardiolog eller en internist.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En mulig terapikomponent i behandlingen av Fanconi-anemi er administrering av androgenpreparater, dvs. preparater som inneholder kunstig produserte mannlige kjønnshormoner.

Hos mange pasienter er disse preparatene med på å stabilisere bloddannelsen over en periode på opptil noen år til tross for tilstedeværelsen av Fanconi-anemi. Siden androgenpreparater også kan ha bivirkninger, er det imidlertid mulig at den tilsvarende medikamentadministrasjonen må reduseres eller stoppes fullstendig for forskjellige berørte personer.

En metode som kan føre til en kur mot Fanconi-anemi er transplantasjon av sunn benmarg fra passende givere. I følge eksperter er sjansene for terapeutisk suksess relativt større hvis benmargsgiveren er søsken, dvs. en nær slektning.

Medfølgende behandling av den underliggende sykdommen, er det en terapi for symptomer i sammenheng med Fanconi-anemi i koordinering med klagene fra en individuell berørt person.

Outlook og prognose

En eksisterende Fanconi-anemi er et misdannelsessyndrom, som bare forekommer svært sjelden. Berørte mennesker har kort fødsel fra fødselen og lider av forskjellige misdannelser av alle slag. Utsiktene og prognosen for en fullstendig helbredelse avhenger bare av en beinmargstransplantasjon. Hvis en beinmargstransplantasjon finner sted, kan den syke bli helbredet for Fanconi-anemi.

Forløpet av sykdommen er annerledes hvis det ikke er benmargstransplantasjon. I et slikt tilfelle kan det forventes betydelige komplikasjoner. Personer med eksisterende Fanconi-anemi er spesielt utsatt for dannelse av enkelt tumor. Så hvis en benmargstransplantasjon ikke kan finne sted, bør medisinsk og medikamentell behandling definitivt finne sted. Bare på denne måten kan de berørte menneskers liv bevares.

Hvis man unngår en slik behandling helt, er det til og med en akutt livsfare. Under visse omstendigheter kan ondartede svulster danne seg og spre seg i hele kroppen. Den eksisterende misdannelsen må også behandles permanent slik at det ikke oppstår senere komplikasjoner. Berørte personer som lider av Fanconi-anemi bør umiddelbart søke medisinsk og medikamentell behandling. Dette kan ha en positiv innflytelse på hele sykdomsforløpet.

forebygging

For å kunne forebygge arvelige sykdommer som Fanconi-anemi i en viss grad, kan par som ønsker å få barn, for eksempel ha en genetisk analyse av sine egne gener. På denne måten kan det bestemmes om begge foreldrene er bærere av den genetiske defekten som ligger til grunn for Fanconi-anemi.Hvis den genetiske defekten er til stede hos begge foreldrene, tilbyr medisinsk genetisk rådgivning for eksempel muligheten til å finne ut om risiko og mulige skritt å ta.

ettervern

I de fleste tilfeller av Fanconi-anemi har pasienten svært få muligheter for oppfølging. De berørte er først og fremst avhengig av medisinsk behandling av denne sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner og klager, da dette ikke kan føre til selvheling. I noen tilfeller kan fullstendig helbredelse også oppnås.

Forventet levealder for pasienten reduseres vanligvis ikke med Fanconi-anemi hvis sykdommen blir behandlet riktig. De berørte er avhengige av å ta medisiner og preparater som lindrer symptomene. Dette kan føre til bivirkninger, som bør sjekkes regelmessig av lege.

Når du tar medisinen, må du sørge for at doseringen er riktig, og at den tas regelmessig for å forhindre komplikasjoner. Å behandle symptomene kan gjøre hverdagen lettere for de som blir rammet. Siden Fanconi-anemi også kan føre til misdannelser, er noen mennesker berørt avhengig av kirurgiske inngrep for å korrigere disse misdannelsene.

Pasienten skal hvile etter inngrepet og ta vare på kroppen. Intensiv behandling og omsorg av egen familie eller venner kan også ha en veldig positiv effekt på forløpet av Fanconi-anemi.

Du kan gjøre det selv

Med Fanconi-anemi har pasienten ingen spesielle alternativer for selvhjelp. Sykdommen i seg selv kan bare forhindres i veldig begrenset grad.

Forebygging er først og fremst mulig gjennom en genetisk analyse, som bør utføres før barn vokser. Dette kan forhindre Fanconi-anemi hos barn. Vanligvis er imidlertid pasienter avhengige av å ta medisiner for å lindre symptomene. En benmargsdonasjon kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet.

Siden de berørte også lider av pigmentforstyrrelser, bør direkte sollys unngås. Pasienter må bruke vernetøy og helst også solkrem for å unngå ytterligere ubehag i huden. Samtaler med andre som lider av denne sykdommen kan også lindre mulige psykologiske plager. For barn er sensitive diskusjoner med foreldrene nødvendige for å forklare sykdommens videre forløp. Mulige risikoer og komplikasjoner kan også nevnes.

Barn kan lide av mobbing og erting på grunn av symptomene og bør derfor søke psykologisk rådgivning. Hjelpen og omsorgen for venner og familie har også en positiv effekt på Fanconi-anemi.