På Alport syndrom det er en arvelig sykdom. Nyrene, øynene og det indre øret påvirkes først og fremst.
Hva er Alport syndrom?
Leger omtaler også Alports syndrom som progressiv arvelig nefritis. Dette refererer til en arvelig sykdom der det er en progressiv nefropati som fører til nyresvikt.
Alport-syndrom ble oppkalt etter den sørafrikanske legen Arthur Cecil Alport (1880-1959), som først beskrev sykdommen i 1927. I 1961 fikk den arvelige sykdommen navnet "Alport Syndrome". Den sjeldne sykdommen sees først og fremst hos gutter og menn.
fører til
Til tross for den sjeldne forekomsten, er Alport syndrom den nest hyppigste genetiske nyresykdommen hos barn og unge voksne. Genetiske mutasjoner i kollagener av type IV er årsaken til den arvelige sykdommen. Kollagener er en ekstremt viktig del av det kollagenøse bindevevet. Dette sikrer i sin tur stabiliteten til organer og cellestrukturvegger. Bindevevet kan finnes nesten over hele kroppen.
Det forekommer på hud, blodkar, nerver, kjertler, slimhinner, sener og muskler. Kollagen av type IV finnes også på kjellermembranen i nyrens legemer, øynene og det indre øret. Av denne grunn påvirkes også disse kroppsstrukturene av Alports syndrom. Progressiv arvelig nefritis er forårsaket av arv av genetiske defekter som allerede eksisterer i familien.
Imidlertid er rundt 15 prosent av alle sykdommer også resultatet av nye mutasjoner. Siden den genetiske defekten overføres til de kjønnsrelaterte X-kromosomene i Alport syndrom, er over 80 prosent av alle syke menn. I motsetning til jenter, har gutter bare ett X-kromosom.
Av denne grunn er ingen kompensasjon for den genetiske defekten mulig hos gutter. Hos jenter bryter ikke Porters syndrom nødvendigvis ut, avhengig av arven. Imidlertid kan sykdommen overføres til senere barn.
Symptomer, plager og tegn
Alports syndrom merkes opprinnelig i nyrene gjennom utseendet av blod i urinen (hematuria). I det videre forløpet vises protein også i urinen (proteinuria). Ved infeksjoner er urinen rosa, mørkerød, svart eller brun, som til tross for det skremmende utseendet ikke betyr noen fare. Når infeksjonen har avtatt, går urinfargen vanligvis tilbake til det normale.
Ørene påvirkes også av den arvelige sykdommen i form av hørselstap i det indre øret som oppstår på begge sider. Det viser seg i rundt 50 prosent av alle syke mellom 9 og 12 år. Rundt ti prosent av pasientene lider også av endringer i øynene. Dette er endringer i fundus i øyet, grå stær og en kjegleformet svulmende linse.
I sjeldne tilfeller er også leiomyomatose og en misdannet spiserør funnet. Misdannelser i tarmen og luftrøret er også mulig. Dette kan føre til symptomer som betennelse i spiserøret, svelgevansker, kronisk forstoppelse eller svelging av mat hos babyer eller småbarn. Til slutt oppstår kronisk progressiv nyresvikt. Av denne grunn er ofte nyerstatningsterapi nødvendig fra det andre tiåret av livet.
Diagnose og kurs
Alport syndrom kan nå diagnostiseres relativt tidlig ved hjelp av forskjellige metoder. Disse inkluderer en nyresonografi (ultralydundersøkelse), en nyrebiopsi, der det tas en vevsprøve fra nyrene, en blodprøve for å bestemme blodverdiene, og en undersøkelse av urinen, som brukes til å bestemme mengden protein.
Videre kan genetiske analyser utføres i et laboratorium. En annen diagnostisk metode er å teste barnets syn og hørsel. En detaljert medisinsk historie om familien spiller også en viktig rolle. Diagnosen Alports syndrom begynner vanligvis bare når de typiske symptomene eller funksjonsforstyrrelsene i nyrene er til stede. Forløpet til Alports syndrom kan være veldig forskjellig. I ung voksen alder må imidlertid ofte nyresvikt forventes, noe som nødvendiggjør dialyse (blodvask).
komplikasjoner
Ulike komplikasjoner kan oppstå med Alport syndrom. Disse avhenger først og fremst av om Alport syndrom ble arvet eller om det var forårsaket av en infeksjon. Som regel endrer fargen på urinen seg i Alport syndrom. Urinen er rød i fargen og inneholder blod.
Denne fargen ser pasienten relativt skremmende ut, men har ingen helseeffekter på kroppen. Når Alports syndrom forsvinner, vil fargen på urinen gå tilbake til det normale. I de fleste tilfeller fører Alport syndrom til hørselstap. Spesielt barn blir påvirket av denne komplikasjonen.
Det fører til redusert livskvalitet, noe som kan føre til alvorlige psykiske problemer og depresjon hos barn i ung alder. I mange tilfeller kan dette hørselstapet føre til mobbing. Det er ikke uvanlig at Alports syndrom også påvirker øynene, noe som kan føre til en grå stær eller nedsatt syn.
I noen tilfeller har syndromet også en negativ effekt på halsen og tarmen, noe som kan føre til svelgevansker eller misdannelser i tarmen. Hos små barn med Alport-syndrom kan svelging forekomme oftere. Behandling kan gis tidlig og alvorlig begrense symptomer.
Når bør du gå til legen?
Når det gjelder Alport-syndrom, må en lege konsulteres i alle fall. Som regel er pasientens livskvalitet ekstremt redusert på grunn av syndromet, slik at normal hverdag ikke lenger er mulig. Spesielt hørselstapet må undersøkes og behandles av lege. Vedkommende kan være avhengig av et høreapparat. Katarakten kan også fjernes av en øyelege slik at vedkommende ikke lenger lider av synsforstyrrelser.
Behandling er også nødvendig hvis Alport syndrom forårsaker nyresvikt. Dette kan føre til pasientens død uten behandling. Som regel er imidlertid den som blir rammet avhengig av dialyse eller en donor nyre. En medisinsk undersøkelse av Alport syndrom er også nødvendig for babyer og små barn, slik at svelgevansker og dermed svelging unngås.
Syndromet merkes først og fremst gjennom mørk urin, og lege bør også konsulteres. Syndromet gjenkjennes vanligvis umiddelbart etter at barnet er født. De respektive klagene kan imidlertid behandles riktig av en spesialist.
Leger og terapeuter i ditt område
Behandling og terapi
En effektiv behandling av Alports syndrom er ennå ikke mulig. Selv om det for øyeblikket gjennomføres intensiv forskning, er det ingen utsikter til en kur mot den lumske arvelige sykdommen i årene som kommer. Av denne grunn er behandling fortsatt begrenset til å behandle symptomene. For å stoppe nyresvikt så lenge som mulig, bør medisinsk behandling begynne i tidlig barndom.
En viktig del av behandlingen er administrering av ACE-hemmere som Xanef eller Ramipril. Alternativt kan AT-antagonister også administreres. I følge studier forsinker administrasjonen av disse medisinene nyresvikt med omtrent 10 til 15 år. Siden nyresvikt fører til en økning i blodtrykk og dermed til ytterligere helseskader, er det viktig å starte passende behandling på et tidlig tidspunkt.
Til tross for alle behandlingstiltak, kan ikke terminal nyresvakhet stoppes fullstendig. Hvis nyresvikt utvikler seg, er hemodialyse viktig. En nyretransplantasjon kan også utføres senere. Det syke barnet kan få høreapparat for å behandle høretap i det indre øret. Hvis synet ditt er svekket, får de briller eller kontaktlinser.
I tilfelle av en grå stær kan en operativ korreksjon utføres. Det er viktig å få den symptomatiske behandlingen utført av leger fra flere spesialistområder. Disse inkluderer en internist, en øre-, nese- og halslege og en øyelege. En genetisk rådgivning av de berørte personene anses også som nyttig.
Outlook og prognose
Alport syndrom forårsaker primært ubehag i ørene, øynene og nyrene. Denne sykdommen gjør hverdagen til den berørte vanskeligere. Dette fører til et hørselstap, der den berørte personen kan lide et fullstendig hørselstap i verste fall. Det er også noen visuelle problemer. Pasientene kan utvikle grå stær, noe som kan føre til betydelige begrensninger.
Videre fører Alport-syndromet også til nyreinsuffisiens. Hvis ubehandlet, kan dette føre til pasientens død. Den berørte personen må da stole på dialyse eller en transplantasjon for å fortsette å overleve. Som regel reduserer Alport syndrom også forventet levealder for de berørte.
Behandlingen av Alports syndrom er først og fremst basert på symptomene og symptomene. Det kan ikke forutsies universelt om dette vil føre til et positivt forløp av sykdommen. Ofte lider foreldrene til de berørte også av alvorlige psykologiske plager og trenger derfor psykologisk støtte.
forebygging
Alport syndrom er en av de arvelige sykdommene. Av denne grunn er ingen effektiv forebygging mulig.
ettervern
Med Alport syndrom er alternativene for oppfølgingsomsorg vanligvis svært begrensede. Det er en arvelig sykdom som ikke kan behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk. En fullstendig kur kan derfor ikke oppnås.
Hvis pasienten med Alport-syndrom ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres for å forhindre at syndromet overføres til kommende generasjoner. Med Alports syndrom er den berørte avhengig av å ta medisiner.Disse bør tas regelmessig for å utsette nyresvikt.
Imidlertid dør den berørte personen vanligvis av denne insuffisiensen hvis en transplantasjon ikke skjer. Levealderen til den som blir rammet er derfor ekstremt redusert og begrenset av syndromet. Regelmessige øyeundersøkelser er også nødvendige for å unngå blindhet. Det er ikke uvanlig at Alport syndrom fører til psykologiske klager eller til alvorlig depresjon og andre opprør.
Hvis disse symptomene også oppstår, er det veldig nyttig å snakke med din egen familie, venner eller andre mennesker med syndromet. Dette kan også føre til utveksling av informasjon, slik at hverdagen til den det gjelder også blir lettere.
Du kan gjøre det selv
Ved mistanke om Alport-syndrom, må legen først konsulteres. Sykdommen må avklares og behandles medisinsk. I tillegg kan pasienten ta noen få tiltak for å støtte helingsprosessen.
Fremfor alt har beskyttelse bevist seg. Kroppen er vanligvis veldig svekket i de første stadiene av sykdommen, og det er grunnen til at større anstrengelse bør unngås. Hvis sykdommen har forårsaket hørselstap, må en audiolog konsulteres.
Ytterligere terapeutiske tiltak kan indikeres for å redusere restriksjonene for den syke til et minimum. Naturlige midler som urtete, pastiller, essensielle oljer eller inhalering av bordsalt hjelper til med svelgeproblemer. Eventuelle tarmproblemer kan ofte reduseres ved å endre kostholdet ditt.
Siden Alports syndrom er en alvorlig sykdom som ofte tar et negativt forløp, er ledsagende terapi nyttig. Vedkommende skal snakke med den ansvarlige legen eller gå direkte til en spesialistklinikk for arvelige sykdommer. For å unngå alvorlige komplikasjoner, må sykdomsforløpet overvåkes av en lege. Selvhjelpstiltakene og midlene som er nevnt, brukes best i samråd med legen.
.jpg)
