anencephaly

Begrepet anencephaly beskriver en alvorlig misdannelse av embryoet som oppstår tidlig i svangerskapet. På grunn av en ikke-lukket hodeskalle og manglende deler av hjernen, er forventet levealder for nyfødte som lider av anencefali bare noen få timer eller dager.

Hva er anencefali?

Eller anencefali Anenkephaly (Navnet kommer fra det greske uttrykket “enkephalos”, som beskriver hjernen, anencephaly betyr “uten hjerne”) ble først publisert vitenskapelig i 1926 av Eduard Gamper.

Anencephaly utvikles før den 26. svangerskapsdagen og regnes for å være den alvorligste formen for misdannelse innen nevrale rørsdefekter. (Neuralrøret betegner det første trinnet i utviklingen av sentralnervesystemet hos virveldyr og dermed også hos mennesker.) Den generiske betegnelsen nevralledefekt (NRD) oppsummerer de misdannelser av embryonal utvikling som forhindrer fullstendig lukking av nevralt rør.

Effektene av denne alvorlige misdannelsen i tilfelle anencefali inkluderer, i tillegg til den ikke lukkede hodeskallen, den varierende grad av manglende deler av hodeskallen, hodebunnen, hjernehinnen og hjernen, hvorved hjernestammen bare utvikles i omtrent 25 prosent av tilfellene. Hypofysen (hypofysen) som ligger i bunnen av skallen er også underutviklet i anencefali.

fører til

Årsakene til anencefali er i de fleste tilfeller mangel på folsyre (syntetisk form av B-vitaminet) under graviditet. Imidlertid anses eksogene faktorer som alkohol, stoff- eller medikamentmisbruk av de vordende mødrene, samt cellegift som brukes for å bekjempe kreft hos gravide, samt kontakt med kvikksølv, effekten av ioniserende stråling (røntgenstråler, CT) eller forskjellige smittsomme sykdommer. anencephaly.

Men selv en sjelden forekommende, spontan misdannelse hos det ufødte barnet kan føre til anencefali. Alle disse risikofaktorene spiller bare inn hos vordende mødre hvis de allerede er til stede i begynnelsen av den femte svangerskapsuken.

Fra dagens medisinske synspunkt spiller genetiske faktorer ingen som helst rolle i utviklingen av anencefali, noe som betyr at risikoen for gravide som allerede har født et barn med anencefalisk misdannelse ikke overstiger risikoen for (kvinnelig) befolkningsgjennomsnitt.

Symptomer, plager og tegn

I de fleste tilfeller er anencefali forbundet med svært alvorlige symptomer. Imidlertid påvirker symptomene bare barnet, slik at morens helse ikke blir utsatt for anencefali. Barnet lider av veldig grunne øyehullsstikker og sterkt utstående øyne.

Hjernen er også veldig underutviklet, noe som resulterer i psykologiske, motoriske og nevrologiske skader og begrensninger. Barnets evne til å overleve er også sterkt begrenset av sykdommen, slik at de fleste barn dør før eller like etter fødselen. Du lider av å ikke kunne overleve.

I noen tilfeller kan moren som er være også lide av for tidlig fødsel, som er assosiert med sterke smerter. Mange kvinner og deres partnere lider også av psykiske helseproblemer eller alvorlig depresjon som følge av dødfødsel eller tidlig død av barnet. Du er derfor også avhengig av psykologisk behandling.

Videre kan anencefali føre til brudd på fostervannssekken, noe som også fremmer dødfødsel. Siden barnet ikke kan innta mat, blir det matet gjennom et kunstig rør. Graviditet kan også avsluttes hvis anencefali oppdages. Psykologiske klager forekommer ofte også her.

Diagnose og kurs

For å bestemme anencefali, blir blodet til den vordende mor undersøkt som en del av "prenatal diagnose" (prenatal diagnose). Hvis konsentrasjonen av "alfa-1-fetoproteinet" økes, kan sannsynligheten for en sykdom beregnes. Hvis det mistenkes anencefali, stilles en pålitelig diagnose ved hjelp av en spesiell 3-D ultralydundersøkelse.

På grunn av den manglende svelgefleksen i embryoet som lider av anencefali, kan det samles for mye fostervann i livmoren, noe som kan føre til for tidlig fødsel og dermed til uønsket ruptur av fostervannssekken.For å forhindre dette, må fostervannet tappes ved hjelp av en såkalt punktering.

Selve fødselen foregår vanligvis vaginalt og tidsforløpet tilsvarer de normale fødselsprosessene, selv om sammentrekningene kan induseres kunstig, ettersom den underutviklede hypofysen til embryoet ikke kan gi et signal om å utløse naturlig arbeidskraft. Kunstig indusert brudd på fostervannssekken øker dramatisk sannsynligheten for dødfødsel i embryoet som lider av anencefali.

Når bør du gå til legen?

Hvis anencefali oppdages under ultralydundersøkelsen under graviditet, må intensive medisinske tiltak iverksettes umiddelbart etter fødselen. På grunn av alvorlighetsgraden av defekten, bestemmer rundt 75 prosent av foreldrene å avslutte graviditeten for tidlig. I tilfelle abort vil behandlende lege iverksette nødvendige tiltak og henvise foreldrene til en passende spesialistklinikk.

Hvorvidt terapeutiske tiltak som traumeterapi eller deltakelse i en selvhjelpsgruppe er nødvendige, må avgjøres fra sak til sak. Foreldre som velger å føde, må forberede seg på den forventede dødsfallet til barnet. I tillegg vil ansvarlig lege forberede intensiv medisinsk behandling (fôring ved hjelp av rør) og informere foreldrene om prosessen.

Selve fødselsprosessen tilsvarer de normale prosessene. I samråd med sykehuset kan imidlertid også individuelle forberedende tiltak treffes her. Generelt sett bør foreldre som forventer et barn med anencefali, diskutere alle detaljene med en pålitelig lege.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

I prinsippet er behandling av anencefali ikke mulig, slik at fosteret bare overlever noen timer etter fødselen, fordi mangelen på svelgrefleks forhindrer det i å absorbere væsker og dehydrering som en direkte dødsårsak.

Det nyfødte livet med anencefali kan imidlertid forlenges med i gjennomsnitt to til fire dager gjennom intensiv medisinsk behandling (fôring ved hjelp av rør).

Spørsmålet om en for tidlig svangerskapsavbrudd som oppstår fra dette og er vanskelig å svare på fra et etisk synspunkt, blir avvist av rundt 25 prosent av de berørte, da det ikke er noen risiko for de vordende mødrene selv og de ønsker å gi sitt anencefale barn minst et kort liv.

Outlook og prognose

Dessverre resulterer anencefali i de fleste tilfeller i pasientens død noen timer etter fødselen. De rammede lider av en ufullstendig hjerne og en ufullstendig utviklet hodeskalle. Dette reduserer forventet levealder for den nyfødte betydelig. Øynene er også underutviklede og stikker vanligvis ut fra øyehullet.

I de fleste tilfeller lider særlig foreldrene og pårørende av alvorlig depresjon og andre psykologiske plager på grunn av anencefali og behov for behandling. Anencefali fører også ofte til for tidlig fødsel og derfor vanligvis til sterke smerter under fødselen. Fødselen kan også være nødvendig å bli indusert kunstig på grunn av anencefalien. En dødfødsel av pasienten kan oppstå direkte.

Anencefali kan diagnostiseres relativt tidlig, slik at graviditet også kan avsluttes. Selv her er det imidlertid ikke uvanlig at det oppstår psykologiske klager som til slutt må behandles. En direkte og kausal behandling av anencefali er ikke mulig. De berørte dør få timer etter fødselen.

forebygging

Risikoen for anencefali har vært rundt 1: 1000 i Sentral-Europa (siden folsyre ble introdusert), med fire ganger færre tilfeller som forekommer blant den svarte befolkningen. Å unngå alkohol, medikamenter og medisiner i tillegg til å unngå allerede nevnte risikofaktorer, for eksempel smittsomme sykdommer eller røntgenstråler under (tidlig) graviditet, reduserer sannsynligheten for et anencefalieembryo til et minimum.

ettervern

Omfattende oppfølging er nødvendig for anencefali. Siden de berørte barna dør etter noen timer, er foreldrene under stor emosjonell belastning. Av denne grunn inkluderer ettervern primært intensiv terapeutisk behandling av traumene.

De pårørende til barnet skal kontakte en passende traumeterapeut og om nødvendig velge en selvhjelpsgruppe. Der kan de utveksle ideer med andre berørte personer. Den fysiske ettervernet er begrenset til en engangsundersøkelse etter fødselen. Gynekologen vil undersøke fødselskanalen for å utelukke skader og andre komplikasjoner.

Han kan også gjøre en ultralydsskanning og trekke blod. Han vil også ha en samtale med den aktuelle kvinnen for å avklare hennes mentale tilstand igjen. Etter fødselen av et sykt barn må de normale rutineundersøkelsene hos gynekologen gjenopptas.

Moren bør også se en spesialist på genetiske lidelser for å avgjøre om barnets anencefali har en genetisk årsak. Basert på diagnosen kan de neste trinnene planlegges, spesielt hvis det planlegges en ny graviditet. Sykdommen i seg selv krever ikke omfattende oppfølging, selv om en obduksjon av barnet kan utføres.

Du kan gjøre det selv

Spedbarn med anencefali overlever vanligvis bare noen få timer til dager etter fødselen. Foreldre til berørte barn blir vanligvis informert om barnets lidelse tidlig i svangerskapet og vet dermed lenge før forfallsdato at avkommet vil dø. Foreldrene må bestemme om de skal bære barnet til termin eller å avslutte graviditeten. Avhengig av avgjørelsen som er tatt, kan legen sette i gang de neste trinnene.

Foreldre som bestemmer mot barnet, bør søke psykologisk råd og forberede seg på den forestående aborten ved hjelp av spesialistlesing og diskusjoner med spesialleger. Foreldre som vil beholde barnet tilbringer ofte tiden mellom fødsel og død av barnet på sykehuset - også her må det tas passende forholdsregler.

Legen vil også anbefale terapeutisk råd til foreldrene. Å snakke med en spesialist kan hjelpe foreldre med å takle sorgen. Å gå til en selvhjelpsgruppe er også med på å overvinne tapet av barnet og til å leve et positivt liv igjen på lang sikt.