Arginins ravsyre sykdom

Som Arginins ravsyre sykdom er en metabolsk sykdom som allerede er medfødt. Det er forårsaket av en defekt i enzymet argininosuccinat lyase.

Hva er arginins ravsyre sykdom?

De første symptomene på arginins ravsyre sykdom vises vanligvis umiddelbart etter at barnet er født, men de kan også oppstå senere i barndommen.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Ved arginins ravsyre sykdom (Argininosuccinaturia) er en medfødt ureasyklusfeil. Urea, en organisk forbindelse, produseres i leveren. Urea er av betydelig betydning for mange biologiske prosesser.

Dette inkluderer for eksempel proteinmetabolisme. I tillegg skilles nitrogen, som tas opp med matprotein, ut som urea gjennom urinen. Dannelsen av urea kalles ureasyklus. Flere enzymer spiller en rolle i det.

En av disse enzymene er argininosuccinatlyase. Hvis det er en mangel i det, fører dette til arginins ravsyre sykdom. Dette øker konsentrasjonen av argininsuppsyre i alle kroppsvæsker. I tillegg forekommer proteinbyggesteinene citrulline, ammoniakk og orotisk syre i blodet.

Hvor uttalte symptomene på arginins ravsyre er avhenger av hvor mye ammoniakk øker i blodet. Ammoniakk er en kjemisk forbindelse av hydrogen og nitrogen. I høyere konsentrasjoner er det en giftig effekt.

fører til

Mutasjoner i ASL-genet er ansvarlige for arginins ravsyre-sykdom. ASL-genet er lokalisert på kromosom 7 og er ansvarlig for koding av argininosuccinatlyasen. Normalt katalyserer han inndelingen av argininosuccinat i arginin og fumarat.

Imidlertid, hvis det er en genetisk defekt, kan ureasyklusen ikke lenger gå jevnt. Dette fører igjen til akkumulering av argininosuccinat, citrulline og ammonium i blodet. Arginins ravsyre sykdom er en av de sjeldne arvelige sykdommer. Det arves som en autosomal resessiv egenskap. I USA og Europa blir omtrent 1 av 215 000 nyfødte barn syke.

Symptomer, plager og tegn

De første symptomene på arginins ravsyre sykdom vises vanligvis umiddelbart etter at barnet er født, men de kan også oppstå senere i barndommen. I medisin skilles det mellom tre former for den arvelige sykdommen. Dette er den tidlige nyfødte formen, den akutte formen og den kroniske formen som kommer sent inn.

I den tidlige formen øker ammoniakken i blodet de første dagene av livet. Spedbarn som rammes lider av dårlig drikking, skjelving, muskelsvakhet, langsomme reaksjoner, hyppig oppkast, slapphet og anfall. Legene snakker da om en hyperammonemisk episode.

Hvis den nyfødte formen ikke behandles i tide, trues det syke barnet med koma, som ofte kan være dødelig. Barnets akutte form kan begynne så tidlig som i spedbarnsalderen. Dette fører også til anfall og oppkast. Andre symptomer inkluderer tørr og flassende hud, ufrivillige bevegelser og bevissthetstap.

Utvidelse av leveren er også mulig. Uten effektiv terapi er det fare for psykiske eller fysiske funksjonshemninger. Den sene formen, som tar et kronisk forløp, forekommer hos små barn. Fokuset her er i utgangspunktet på en forsinket utvikling.

I det videre kurset er det fare for forsinkede reaksjoner, skjelving og anfall. Noen barn lider også av hodepine eller infeksjoner som rennende nese og hoste. Et typisk trekk er dannelsen av sprøtt og raggete hår, som er kjent som trichorrhexis nodosa.

En hyperammonemisk episode kan også vise seg i sen form gjennom overdreven proteininntak eller influensalignende infeksjoner. Hvis den kroniske formen forblir uoppdaget på grunn av et mildt forløp, er det fare for langsiktige konsekvenser. Disse inkluderer blant annet. Leversykdommer som skrumplever og høyt blodtrykk eller kognitive svikt som ADHD eller lærevansker.

Diagnose og kurs

Arginins ravsyre sykdom kan identifiseres ved sine typiske egenskaper. Slik øker arginins ravsyre i blodet. I tillegg er det endringer i konsentrasjonen av proteinkomponenter som arginin, ornitin og citrulline, som kan bevises ved en spesiell laboratorietest.

Enzymet argininosuccinate lyase finnes i fibroblastene (hudceller), erytrocyttene (røde blodlegemer) og vevet i nyrer og lever. Konsentrasjonen av argininsuppsyre har ingen innflytelse på omfanget av den arvelige sykdommen. Forløpet av arginins ravsyre sykdom avhenger av hvilken type sykdom det berørte barnet lider av.

Prognosen for den nyfødte formen anses som ugunstig. På den annen side er det bedre i tilfelle av milde sykdomsprosesser, forutsatt at det gjennomføres konsekvent terapi. I tillegg må det ikke være noen metabolsk avsporing. Videre er en spesiell diett nødvendig for å motvirke intellektuelle funksjonshemninger.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller diagnostiseres arginins ravsyre sykdom på sykehuset rett etter at barnet ble født. I noen tilfeller kan det imidlertid vises litt tid etter fødselen, slik at et legebesøk er nødvendig for diagnose. Dette bør spesielt søkes hvis oppkast eller muskelsvakhet oppstår. De fleste pasienter lider også av alvorlige skjelvinger.

Hvis symptomene oppstår, bør lege konsulteres. Tap av bevissthet eller ufrivillige bevegelser kan også forårsake arginins ravsyre sykdom. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av forkjølelse eller influensasymptomer, selv om disse er permanente og ikke forsvinner.

Pasientene er også utsatt for mindre sykdommer og infeksjoner og lider av et svekket immunforsvar. En lege bør også konsulteres hvis du har høyt blodtrykk. Behandling er vanligvis mulig, slik at symptomene kan begrenses på lang sikt. I de fleste tilfeller vil det ikke redusere pasientens forventede levealder.

Leger og terapeuter i ditt område

komplikasjoner

Sykdommen har tre former, hvor den nyfødte formen utgjør det alvorligste problemet. De resulterende komplikasjonene dukker opp i forsinkelser i utviklingen og alvorlige avvik hos det voksende barnet. Det lider av anfall, muskelsvakhet, oppkast, mottakelighet for infeksjoner, hodepine, forstørret lever, koma, sirkulasjonssvikt og til og med død.

Hvis foreldre kjenner igjen tegn på sykdom for sent, kan spedbarnet bukke under for symptomet. I tillegg til ADHD-symptomer viser småbarn ofte oppkast, skjelving og flassende hår og hud. For å utelukke alvorlige komplikasjoner, bør barnet få medisinsk hjelp. Selv med den sene kursvarianten, som kan bryte ut i alle aldre, er det fare for helsemessige konsekvenser.

Levercirrhosis og kognitiv svikt kan utvikle seg. Syndromet kan påvises pålitelig gjennom en spesiell laboratorietest. Deretter opprettes en langsiktig terapiplan basert på funnene. Hvis symptomet blir gjenkjent tidlig, kan langtidseffekter unngås effektivt. Viktige funksjoner er et proteinrikt kosthold så vel som medisinske preparater som spesifikt motvirker økningen i ammoniakk.

Behandling og terapi

Terapien av arginins ravsyre sykdom avhenger av den respektive sykdomsformen. Hvis den nyfødte formen er til stede, er det viktig å stoppe ammoniakken fra å formere seg. Dette skjer også med andre ureafeil. Langvarig behandling er en viktig del av terapien.

I løpet av dette får det syke barnet medikamenter som motvirker økningen i ammoniakk. Disse inkluderer fenylbutyrat og natriumbenzoat, som gis intravenøst. Kroppen får også glukose og lipider. Et spesielt kosthold er også viktig.

Opptaket av proteiner må reduseres betydelig, slik at ammoniakken ikke kan formere seg. Barnet får spesiell medisinering for å dekke behovet for viktige proteinbyggesteiner. De proteinrike matvarene som barnet må unngå inkluderer melk og meieriprodukter, kjøtt, pølse, fisk, belgfrukter, egg, nøtter og semulegryn. I motsetning til dette anses frukt, grønnsaker, poteter, ris, eplemos samt brød med lite protein og pasta med lite protein.

Outlook og prognose

Prognosen for arginins ravsyre sykdom avhenger av pasientens behandling. Uten medisinsk behandling kan det nyfødte bli komatøs i løpet av de første dagene av livet. Risikoen for død i disse tilfellene er veldig høy. Hvis medisinsk behandling blir gitt veldig sent, har barnet en lignende ugunstig prognose. Hvis barnet overlever, er følgesvikt og livslang svekkelse mulig.

Utsiktene til bedret helse eksisterer hos nyfødte som undersøkes umiddelbart etter fødselen og behandles umiddelbart etter diagnosen. Hvis det er andre sykdommer, blir helsetilstanden klassifisert som kritisk. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen.

En omfattende behandlingsplan brukes uten ytterligere svekkelser. Den medfødte metabolske sykdommen viser individuelle symptomer. Disse behandles individuelt med spesifikke medisiner eller koordinerte terapier. Arginins ravsyre sykdom er ikke kurert fordi det er en sykdom i det metabolske systemet. Imidlertid kan det støttes og påvirkes på en målrettet måte.

Symptomene som oppstår er lindret og i noen tilfeller fullstendig behandlet. Med et spesielt kosthold og i samsvar med forskjellige medisinsk nødvendige faktorer, er det mulig å oppnå en betydelig forbedring av pasientens velvære. Det gjør at han kan leve godt med sykdommen og i stor grad uten ytterligere svekkelser.

forebygging

Forebygging mot argininsuksinsyre sykdom er ikke mulig. Det er en arvelig sykdom som allerede er medfødt.

ettervern

Oppfølgingspleie for den sjelden forekommende argininsuksinsyresykdommen blir ofte utelatt fordi de berørte dør av metabolsk sykdom i ung alder på grunn av mangel på ASL. Den arvelige ureasyklusdefekten kan manifestere seg i alle aldre, inkludert nyfødte.

Det mest prekære kjennetegnet ved argininsuccinsyre sykdom er hyperammonemisk koma. Imidlertid kan symptomer som ligner på psykose også oppstå på forhånd. Dette kompliserer diagnosen. Faktisk er et overskudd av ammonium i blodet årsaken. Hvis arginins ravsyre sykdom er diagnostisert hos en eldre pasient, vil han eller hun trenge behandling og intensiv oppfølging resten av livet.

Det er viktig å innse at det også er milde og ukjente forekomster av arginins ravsyre-sykdom. Derfor kan symptomene på ALS-mangel variere veldig fra person til person. Hvis ubehandlet, men sjansen for de berørte vil ha et langt og symptomfritt liv. Et akutt overskudd av ammonium kan forekomme i organismen når som helst.

Legene prøver å oppnå lettelse gjennom et livslangt, strengt proteinfattig kosthold. Samtidig administreres aminosyren L-arginin og natriumfenylbutrat eller natriumbenzoat i kortvarig og langtidsbehandling for å binde overskytende ammonium.

På slutten av alle medisinske alternativer er det ofte bare en levertransplantasjon. Oppfølgingsomsorg er langt viktigere her fordi avvisningsreaksjoner og infeksjoner kan oppstå.

Du kan gjøre det selv

Personen som rammes gir det viktigste bidraget til selvhjelp ved å spise et sykdomspesifikt kosthold. Et av de viktigste tiltakene for både akutt og langvarig terapi er å redusere proteininntaket slik at det dannes mindre ammoniakk. Pasienten må derfor takle spisevanene sine og lære hvilke matvarer som er spesielt rike på protein og hvilke alternativer som er akseptable for ham.

I motsetning til mange andre sykdommer som er påvirket av kosthold, er ikke veganske alternativer alltid å foretrekke for arginins ravsyre-sykdom. Kroppens ammoniakkproduksjon styrkes av både animalsk og rent vegetabilsk protein. Kjøtt, pølse, egg, eggnudler, melk, yoghurt, kvark, ost, belgfrukter, frø og nøtter, spesielt peanøtter, bør generelt unngås.

Siden soya og spesielt lupiner inneholder mange proteiner, er det ikke verdt å bytte fra kumelkprodukter til produkter basert på disse to plantene. Kumelk kan imidlertid erstattes av rismelk som er relativt lav i protein.

De berørte skal ha en ernæringsplan satt sammen av en økotrofolog og basert på denne utvikle en meny for hele neste uke. Det er også verdt å investere i et godt ernæringsbord som ikke bare viser kaloriene, men også proteininnholdet i matvarer.