De kvelende dysplasi i halsen er et kort-ribbe polydaktylsyndrom. Pasientens trange thorax forårsaker vanligvis en respirasjonsinsuffisiens i thorax. Hvis de berørte overlever de to første årene, reduseres risikoen for død i fremtiden kraftig.
Hva er kvelende thoraxdysplasi?
© eveleen007 - stock.adobe.com
Asphyxiating thoracic dysplasia er og er en skjelettdysplasi fra gruppen av korte ribben polydactyly syndromer Jeune-syndrom kalt. Dette navnet går tilbake til barnelege M. Jeune, som først beskrev fenomenet i 1954. Den medfødte misdannelsen i brystet er en av ciliopatiene. Én til fem personer berørt per 500 000 nyfødte er gitt som forholdet for forekomsten.
Sykdommen er arvelig og er vanligvis preget av ekstremt korte ribbein og en ekstremt smal brystkasse. Det kan være flere organer involvert, for eksempel leveren og bukspyttkjertelen. Selv om sykdommen vanligvis er assosiert med et ugunstig forløp, er det unntak fra denne regelen. Etter toårsalderen er det verste over.
fører til
Skjelettdysplasi Jeune syndrom arves på en autosomal resessiv måte. Dette betyr at det berørte genet er på et autosom. En dominerende allel råder alltid over en recessiv allel innen genetikk. For at sykdommen faktisk skal bryte ut på et recessivt autosom, må begge partnerne ha minst ett recessivt allel som en sykdomsbærer. Jeune-syndrom kan oppstå på grunn av mutasjoner i forskjellige gener.
Ikke alle gener er kjent så langt. Et eksempel er IFT80-genet (3q25.33). Det samme gjelder DYNC2H1-genet (11q22.3) og WDR19-genet (4p14). En mutasjon av TTC21B (2q24.3) -genet er nå anerkjent som en mulig årsak til Jeune-syndrom. Hver av genene som er nevnt koder for ett flagella-transportprotein. Av denne grunn blir sykdommen også regnet blant de såkalte cilliopatiene.
Du finner medisinene dine her
➔ Medisinering for kortpustethet og lungeproblemerSymptomer, plager og tegn
Personer med Jeune-syndrom har en lang og smal brystkasse. Det horisontale taket på bassenget hennes er også slående. De lider vanligvis av pustebesvær fra fødselen, da lungene knapt har plass i det dysplastiske brystet. Vi snakker om en thorax respirasjonssvikt. Dette betyr at pustebesværet er forårsaket av mangel på plass i brystet. Ofte er pasientens lunger til og med underutviklet på grunn av den minimale tilgjengelige plassen.
Som med alle andre sykdommer fra gruppen med kort ribbein-syndrom, har mange pasienter polydaktisk, dvs. flere fingre. Andre skjelettavvik kan oppstå. Korte ekstremiteter og kort status er vanlige fenomener. Nedsatt nyrefunksjon på grunn av nefronoftese oppstår ofte senere. I tillegg kan retinopati, dvs. netthinnesykdom, forekomme. Gulsott og fibrocytiske endringer i leveren og bukspyttkjertelen er også vanlig som en del av sykdommen.
Diagnose og kurs
Mens fosteret fremdeles er i livmoren, kan diagnosen Jeune-syndrom stilles gjennom nøye ultralydundersøkelser. For den vanligste sykdomsformen er det også muligheten for en prenatal diagnose når det gjelder molekylær genetikk. Hvis dette alternativet ikke brukes, stilles diagnosen rett etter fødselen gjennom visuell diagnose og radiologiske funn.
Jeunes syndrom er dødelig i mange tilfeller, men prognosen er gunstigere jo mindre de indre organene påvirkes av funksjonsforstyrrelser. Avhengig av hvilken type ossifikasjon av alle brusksystemer, er det to forskjellige former for sykdommen, som også er kjent som type I og type II. Til syvende og sist avgjør svekkelsen av lungene hvor lovende behandlingen av kvelende throxic dysplasi er. Etter fylte to år minsker risikoen for infeksjoner betydelig.
komplikasjoner
Asfyxerende thoraxdysplasi er den sjeldne feildannelsen av et kromosom. Fra fødselen har de berørte en smal, langtidsvirkende thorax med korte ribbein. På grunn av den fysiske begrensningen i brystet er lungene sterkt underutviklet, noe som fører til akutt sirkulasjonssvakhet og luftveisdepresjon.
De berørte er korte og har korte ekstremiteter og lange bein. Skjelettdysplasi har vanligvis mange komplikasjoner og utvikler seg ikke positivt etter hvert som pasienten eldes. Spesielt hos nyfødte er det pustevansker fordi brystkassen er for smal. Nedsatt nyrefunksjon kan utvikle seg i ung alder. Det er også en risiko for fibrose i bukspyttkjertelen og leveren.
Lungene som er for tette er mottagelige for infeksjoner og kan forårsake lammelse av luftveiene og spontan respirasjonssvikt. Det er fare for hjerte- og karsvikt. Når barnet vokser opp, øker komplikasjonene og diabetes med tilhørende dårlig syn kan oppstå. Symptomet kan allerede oppdages i livmoren under screening.
Graden av alvorlighetsgrad og behandlingsmetoden er underlagt saks-avhengighet. Som en første terapeutisk metode vurderes normalisering av ventilasjonsparametrene, der ribben thorax blir strukket kirurgisk. Den kirurgiske risikoen oppveier barnets muligheter for å overleve. Pasienter med kvelende thoraxdysplasi krever medisinsk tilsyn resten av livet med tanke på organfunksjon og fysioterapeutiske tiltak for å holde nedsatt muskel- og skjelettsystem mobil.
Når bør du gå til legen?
Asfyksiserende thoraxdysplasi kan vanligvis mistenkes umiddelbart etter fødselen. Sykdommen manifesterer seg gjennom klare fysiske egenskaper (inkludert korte, horisontalt løpende ribbein, ushorterte rørformede bein) som blir lagt merke til av ansvarlig lege, fødselslege eller foreldrene selv. Diagnosen sikres deretter ved hjelp av et røntgenbilde.
Hvilke etterfølgende behandlingstrinn som er mulig avhenger blant annet av alvorlighetsgraden av dysplasi. I mindre alvorlige tilfeller er det tilstrekkelig å behandle infeksjonene som oppstår og regelmessig kontrollere nyre- og leverfunksjonen. Noen ganger må man ta til nye behandlingsalternativer som VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs), som krever lengre sykehusopphold.
Den ansvarlige legen vil foreslå riktig behandling og i samråd med foreldrene til barnet det gjelder, avtale for behandlingen. Selv med vellykket behandling, må vedkommende få regelmessige undersøkelser. I tilfelle en plutselig forverring av helsen, bør en kvelende dysplasi av brystet tas med til sykehus umiddelbart.
Leger og terapeuter i ditt område
Behandling og terapi
Ved behandling av forverrende halsdysplasi, må legen først prøve å holde de øvre luftveiene fri for infeksjon. Avhengig av hvilke tilleggssymptomer som utgjør sykdommen i det enkelte tilfelle, må han også iverksette tiltak mot nyresvikt og mot fibrose i leveren og bukspyttkjertelen. Hvis pasienten er egnet for denne prosedyren i enkelttilfeller, kan VEPTR-prosedyren brukes.
Denne kirurgiske teknikken tar sikte på å utvide brystkassen permanent. En vertikalt utvidbar ribprotese laget av titan settes inn i pasienten for å lirke brystet. Den berørte personen plasseres under generell anestesi med titanribben. Titanribben har en buet form og flere hull for fiksering i ønsket lengde. Titanstangen er enten kilet mellom to ribber eller festet mellom en ribbein og bekkenet. Ryggraden blir rettet opp indirekte. Brystkassen øker i volum og lungene har mer plass.
Flere operasjoner kan være nødvendig for å utvide brystet til ønsket volum. Pasienter blir kun valgt for denne prosedyren hvis operasjonen kan forventes å ha lovende resultater i hvert enkelt tilfelle. Så lenge det er infeksjoner i luftveiene, må en operasjon som denne ikke skje uansett. Å bekjempe luftveisinfeksjoner og stabilisere pasienten før operasjonen er derfor avgjørende.
Outlook og prognose
Prognosen for kvelende thoraxdysplasi er svært dårlig. Mange syke dør i løpet av de første månedene av livet eller årene etter fødselen. Gitt dagens vitenskapelige og medisinske muligheter, blir sykdommen ansett som uhelbredelig. Det er en genetisk disposisjon som ikke kan korrigeres.
Av juridiske årsaker er forskning og behandlinger av humant genetikk begrenset og forbudt. Som et resultat er det ikke tilstrekkelig med behandlinger som er tilgjengelige for å endre skjelettsystemet på en slik måte at det kan kurere eller i det minste lindre symptomer.
De indre organene har ikke plassen i brystet som de trenger for å kunne utføre sine aktiviteter. Dette fører til funksjonsforstyrrelser og spesielt alvorlig kortpustethet. Det er også en høy risiko for død ved kunstig åndedrett. Med den økende vekst- og utviklingsprosessen i kroppen, smalner rommet for organer, kar og det omkringliggende vevet seg enormt. Prosessen kan ikke forhindres.
Hvis barn overlever vekstprosessen, er forventet levealder fremdeles ikke veldig høyt. Dødsraten er ublu høyt hos voksne med kvelende thoraxdysplasi. En betydelig redusert forventet levealder fører til dårlige prognoseperspektiver. Denne tilstanden handler om å lindre smerter og minimere pasientens lidelse.
Du finner medisinene dine her
➔ Medisinering for kortpustethet og lungeproblemerforebygging
Siden kvelende halsdysplasi tilsvarer en genmutasjon, kan ikke sykdommen forhindres. For foreldre som allerede har født et barn med kvelende halsdysplasi, er sannsynligheten for et andre barn med sykdommen 25 prosent.
ettervern
I tilfelle av denne sykdommen har den som rammes vanligvis ingen eller svært få tiltak og alternativer for oppfølging. Først og fremst må en omfattende diagnose og påfølgende behandling utføres for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Selvheling kan heller ikke skje, så behandling av lege må definitivt utføres.
Jo tidligere legen blir konsultert om denne sykdommen, jo bedre er det videre sykdomsforløpet vanligvis. En fullstendig kur er ikke mulig fordi det er en arvelig sykdom. Hvis vedkommende ønsker å få barn, kan arvelige råd være nyttige slik at syndromet ikke blir gitt videre til etterkommerne.
Med denne sykdommen er personen som rammes vanligvis avhengig av omsorg og støtte fra sin egen familie. Kjærlige og intensive samtaler har også en positiv effekt på sykdomsforløpet og kan også forhindre psykologiske opprør eller depresjoner. Denne sykdommen kan også redusere pasientens forventede levealder.
Du kan gjøre det selv
Asphyxiating thorax dyplasi, også kjent som Jeune syndrom, er en arvelig sykdom. De berørte har ingen måte å behandle årsaken til lidelsen.
Asfykserende thoraxdysplasi er allerede tydelig hos fosteret og kan oppdages ved en ultralydundersøkelse. Hvis det er mistanke om denne lidelsen, er ytterligere metoder for prenatal diagnose tilgjengelig. Jeune syndrom er assosiert med svært alvorlige helseproblemer og er vanligvis dødelig. Medisinsk indikert avslutning av graviditet er derfor mulig frem til 24. svangerskapsuke.
Kvinner som bestemmer seg for å bære svangerskapet til termin, kan forvente at barnet dør i løpet av de to første årene. Dette representerer en enorm psykologisk belastning for unge foreldre. Du bør derfor søke råd og hjelp fra andre berørte personer på et tidlig tidspunkt og ikke være redd for å søke hjelp fra en psykolog.
Siden de to første leveårene er spesielt kritiske for pasienter med Jeune-syndrom, blir familiene til de berørte barna konfrontert med stadige besøk hos legen, sykehusopphold og hjemmesykepleien i løpet av denne tiden.
Hvordan denne ekstra organisatoriske belastningen kan integreres i det daglige (profesjonelle) livet, bør avklares under graviditeten. Selvhjelpsgrupper og helseforsikringsselskaper gir informasjon om muligheter for økonomisk og organisatorisk støtte.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
