Barber-Say syndrom

De Barber-Say syndrom er en sjelden arvelig sykdom med økt hårighet og merkbar ansiktsfysiognomi. Så langt har bare ti tilfeller blitt dokumentert siden det først ble beskrevet, så forskning på syndromet er i sin spede begynnelse. Verken arveligheten eller årsaken til sykdommen er kjent så langt.

Hva er Barber Say-syndrom?

I 1982 beskrev N. Barber og kollegene først en sykdom som heter Barber-Say Syndrome. Sykdommen er bare dokumentert hos ti pasienter siden den først ble beskrevet. Det anslås at forekomsten av syndromet er mindre enn ett tilfelle hos 1 000 000 mennesker. Barber-Say-syndrom antas å være en arvelig sykdom.

Den eksakte arvtypen er foreløpig ikke kjent, men det er mistanke om en autosomal dominerende arv. Det kliniske bildet er hovedsakelig preget av hypertrikose, som går langt utover normalt hår. Som regel kombineres dette med atrofi i huden, noe som får den berørte til å virke avmagret og avmagret. I tillegg observeres ofte feiljusteringer av øyelokkene og for vidt brede munnområder.

På grunn av det lille antallet dokumenterte tilfeller, er Barber-Say-syndromet langt fra undersøkt. Spesielt er forskning i årsakene i sin spede begynnelse, da de dårlig dokumenterte tilfellene ikke gir et godt grunnlag for en mer dyptgående etiologi.

fører til

Tidligere forskning antyder et arvelig grunnlag for Barber-Say-syndrom. I ett tilfelle ble symptomkomplekset overført fra mor til sønn på en dokumentert måte. I saken dokumentert på denne måten hadde moren også en ganespalte og ledende hørselstap. I teorien kunne den omtalte saken derfor ha vært et helt annet syndrom.

Forskning til dags dato har ikke vist om syndromet er basert på en autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-koblet dominant arv. Det er spekulasjoner i dagens medisin om en forbindelse med det like sjeldne Ablepharon makrostomisyndromet. De to syndromene ser ikke ut til å være fra samme gruppe, men til tross for forskjellene, ser det ut til at de påvirker det samme genet.

Antagelig er de to sykdommene forskjellige mutasjoner av det samme genet. Imidlertid er ingenting mer kjent om genlokuset i Ablepharon makrostomisyndrom.

Symptomer, plager og tegn

Barber-Say-syndromet manifesterer seg hovedsakelig i en medfødt generalisert hypertrikose. Pasientens ekstreme hårlighet merkes vanligvis umiddelbart etter fødselen. Det samme gjelder det iøynefallende ansiktet til personen som blir rammet, som fanger øyet med en bred bro av nesen, en forsiktig nese og spesielt tynne lepper.

Til tross for den ellers ekstreme hårfargen, mangler pasientene øyenbryn eller er i det minste mindre uttalt. Øyelokkene påvirkes av feilstillinger eller mangler helt. I tillegg er det ofte hypertelorism eller telekanthus. Det samme gjelder misdannede ører og overstretchbar hud eller overflødig hud. Det kan også være hypoplasi av brystvortene. Det fullstendige fraværet av melkekjertlene er et like tenkelig symptom.

Ofte er tausutbrudd forsinket hos pasienter med Barber-Say-syndrom. Antakelig kan det i enkelttilfeller dukke opp ytterligere symptomer som ennå ikke er registrert på grunn av det lille antall dokumenterte tilfeller.

Diagnose og kurs

Å diagnostisere Barber-Say-syndrom kan være vanskelig. Siden ikke noe spesifikt gen har blitt holdt ansvarlig for syndromet så langt, er den molekylærgenetiske undersøkelsen av pasienten ingen steder i nærheten. I beste fall stiller legen diagnosen ved visuell diagnose, da han mangler solide diagnosekriterier.

Differensialdiagnosen og differensieringen fra det like sjeldne Ablepharon makrostomisyndromet er en vanskelig virksomhet. Verken for Barber-Say-syndromet eller for Ablepharon makrostomisyndrom har etiologien blitt endelig avklart eller innsnevret til et spesifikt genlokus. Skillet mellom de to syndromene bestemmes hovedsakelig av de mindre kjønnsanomaliene i Barber-Say syndrom. Så langt har medisin antatt et ganske gunstig forløp av sykdommen for Barber-Say syndrom.

komplikasjoner

De kliniske modellene av Barber-Say syndrom er økt hårlighet og en iøynefallende fysiognomi i ansiktet. Håret til pasienten går langt utover det normale håret til sunne mennesker, mens øyenbrynene er fraværende eller mindre uttalt. Øyelokkene er feiljustert eller mangler helt.

En forstørret avstand markerer øynene eller de indre hjørnene av øynene. Munn- og neseområdet er usedvanlig bredt. De samme avvikene gjelder misdannede ører. I tillegg er det vevskrymping i huden, noe som får pasienten til å se avmagret og avmagret.

Hos noen av de berørte oppstår tannutbrudd sent. Siden Barber-Say-syndromet hittil bare har blitt dokumentert ti ganger over hele verden, er medisinen fjernet fra individuelle terapeutiske tilnærminger. Selv om pasientens levealder ikke nødvendigvis er begrenset, er de fysiologiske komplikasjonene ledsaget av et høyt nivå av psykologisk lidelse. Ulike kosmetiske behandlinger og invasive inngrep for å fjerne overdreven hår og iøynefallende deformasjoner kan tenkes.

Medikamentell terapi er også mulig. I disse tilfellene er det imidlertid ofte bivirkninger som forårsaker ytterligere komplikasjoner. Prognosen for en fullstendig kur er negativ, fordi de iøynefallende symptomene og bivirkningene av Barber-Say syndrom ikke kan elimineres fullstendig. For å lindre de psykosomatiske komplikasjonene er behandling av en psykoterapeut tenkelig.

Når bør du gå til legen?

Siden Barber-Say-syndrom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom, er en medisinsk diagnose vanskelig. Typiske symptomer som ekstrem håretehet og det iøynefallende ansiktet til pasienten blir vanligvis lagt merke til umiddelbart etter fødselen. Tegn som en bred nesebro, manglende øyenbryn eller spesielt tynne lepper gir grunn til en mer detaljert undersøkelse. Det kliniske bildet fører vanligvis automatisk til en rutinemessig fysisk diagnose.

På grunn av det lille antallet tilfeller er imidlertid en spesifikk diagnose av syndromet vanligvis ikke mulig. Imidlertid ble fysiske egenskaper hos foreldrene - i ett dokumentert tilfelle en ganespalte - funnet og mulige samtidig sykdommer kan gi de avgjørende ledetrådene for diagnosen Barber-Say-syndrom.

Foreldre med tidligere genetiske sykdommer eller tilfeller av arvelige sykdommer i deres utvidede familie, bør ta dette opp i sammenheng med graviditetsrådgivning og tilhørende medisinske undersøkelser. Dette gjør at barnet kan undersøkes før fødselen og testes for mulige genetiske sykdommer som Barber-Say syndrom.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Etiologien til Barber-Say syndrom er fortsatt et mysterium. Av denne grunn er medisin for tiden langt fra å gi en årsaksmessig behandling av sykdommen. Når det gjelder Ablepharon makrostomisyndrom er bare symptomatiske behandlingsalternativer mulig. Behandlingen består vanligvis av hovedsakelig rekonstruktiv-kirurgiske inngrep.

Rekonstruksjon i Barber-Say syndrom er vanligvis begrenset til pasientens øyelokk og ører. Om nødvendig kan hypoplasier av brystvortene også behandles kirurgisk. Den merkbart brede nesen kan også korrigeres ved kirurgisk inngrep om nødvendig. Pasientene trenger ikke nødvendigvis å få nesen behandlet hvis de ikke har noe imot bredden.

I utgangspunktet har canpharon makrostomisyndrom verre feilinnstillinger og anomalier enn Barber-Say-syndromet. Ulike terapeutiske tilnærminger er tilgjengelige for å bekjempe Barber-Say-syndromets tunge hårfarthet. I tillegg til eksterne behandlinger som bruker kosmetiske og estetiske medisiner, kan medikamentelle behandlinger tenkes, men på grunn av bivirkningene anbefales disse bare for personer med alvorlig lidelse.

Kosmetiske prosedyrer som voksing eller andre metoder som laserbehandling er vanligvis skånsomere enn langvarig medisinering og er forbundet med betydelig færre bivirkninger. Pasienter kan møte psykologiske utfordringer, spesielt i puberteten. Hvis dette er tilfelle, forhindrer tidlig kontakt med en psykoterapeut ideelt sett de berørte fra å trekke seg ut av samfunnet.

Outlook og prognose

Prognosen for Barber-Say-syndromet anses som ugunstig basert på de medisinske og vitenskapelige mulighetene som er tilgjengelige til dags dato. Selv om pasientens levealder ikke reduseres, blir sykdommen ikke kurert. Den genetiske sykdommen kan behandles symptomatisk. Kausal terapi er imidlertid ikke mulig for pasienten.

Forskere og forskere har ikke lov til å manipulere human genetikk i jakten på terapeutiske tilnærminger. Som et resultat blir forskjellige alternativer forsøkt å behandle de enkelte symptomene.

I tillegg til medisinsk behandling er forskjellige alternative behandlingsformer tilgjengelig for pasienten. Det uvanlige og uønskede håret kan fjernes i løpet av kort tid via voksing eller målrettet barbering. Det er ingen permanent lettelse. Likevel kan metodene bidra til å forbedre pasientens trivsel i hverdagen.

I tillegg til de kosmetiske tilnærmingene, gis medisinsk støtte. Målet er å forbedre helsen ytterligere. Målet er å minimere effekten av den visuelle feilen. Noen pasienter velger kosmetisk kirurgi i tillegg. Rettelser i ansiktet kan gjøres for å skape en permanent endring.

Når du lager en samlet prognose, må det tas med i betraktningen at de kirurgiske inngrepene er underlagt den vanlige risikoen og bivirkningene av en operasjon under generell anestesi.

forebygging

Årsakene til Barber-Say syndrom er stort sett ukjente. Siden så lite forskning er tilgjengelig for symptomet, kan ikke sykdommen ennå forebygges. Det samme er tilfellet med den relaterte lidelsen som kalles Ablepharon Macrostomy Syndrome.

Du kan gjøre det selv

Barber-Say-syndromet er ekstremt sjeldent, så langt er det verken konvensjonelle medisinske eller alternative legemetoder som har en kausal effekt.

Personer som er rammet av Barber-Say-syndromet lider vanligvis veldig dårlig av deres ytre utseende, noe som påvirker deres livskvalitet betydelig. Det sosiale samspillet svekkes blant annet av den ekstremt sterke hårveksten over hele kroppen. Ved synet av disse menneskene blir tredjeparter ofte skremt eller anser den det gjelder for å være ekstremt neglisjert.

Det overdreven kroppshåret kan håndteres med kosmetiske midler. Den enkleste måten å få en tett daglig barbering er ved hjelp av en engangshøvel og barberskum eller barberingsgel fra apoteket. Irriterende kroppshår kan også fjernes med depilatoriske kremer basert på kalium- eller ammoniumsalter av tioglykolsyre eller tiolaktisk syre.

Langvarig suksess kan oppnås med metoder hvor håret trekkes ut sammen med roten. De vanligste metodene inkluderer "voksing" og "sukker". Kroppshåret fjernes ved hjelp av voks eller sukker. Slike behandlinger tilbys av kosmetiske studioer.

Siden disse metodene er veldig smertefulle, er de ikke egnet for alle de berørte og ikke for alle områder av kroppen. Laserhårfjerning er derimot permanent og relativt skånsom. Interesserte kan finne ut mer fra hudlegen.

Hvis det er andre merkbare funksjoner i tillegg til det tunge håret, for eksempel anomalier i ansiktet, bør en plastikkirurg konsulteres.

Psykoterapi kan være nyttig hvis de som blir berørt følelsesmessig av utseendet.