Anophthalmos

Av Anophthalmos er preget av fravær av en eller begge øyeprinsippene. I mange tilfeller er det et symptom på en arvelig sykdom, men den kan også oppstå etter en alvorlig øyesykdom eller enukleation.

Hva er anthtalmos?

Når det gjelder medfødt anthtalmos, blir barnet født blint uten øyeevne. Anthtalmos påvirker også resten av hodeskalleveksten.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus representerer fraværet av øynene primordia. Begrepet kan også være synonymt med anophthalmos anoftalmi bli brukt. Det er både ensidig og bilateral anththalmia. Anophthalmos er sjelden og forekommer ofte i sammenheng med medfødte sykdommer. De medfødte sykdommene kan være arvelige eller forårsaket av lidelser under graviditet.

De medfødte sykdommene der anththalmos kan utvikle seg inkluderer det såkalte Pätau-syndromet, holoprosencephaly eller Fraser syndrom. Anophthalmia kan også utvikle seg som et resultat av infeksjoner, svulster eller traumer i øynene. I noen tilfeller må øyebollene fjernes kirurgisk som en del av en alvorlig øyetilstand. Denne prosedyren er også kjent som enucleation.

fører til

Årsakene til utvikling av anoftalmos er forskjellige. Det skal bemerkes at øyeutvikling er en veldig komplisert prosess. Alvorlighetsgraden av misdannelsen avhenger også av utviklingen av embryoet der misdannelsen begynner. Den kritiske fasen av øyeutvikling finner sted i den tredje til syvende uken av svangerskapet.

Forstyrrelser i denne perioden kan føre til fullstendig fravær av øyesystemene. Noen ganger skapes imidlertid de høyere komponentene i den visuelle traseen opp til hjernebarken. I denne utviklingsfasen har genmutasjoner, kromosomale forandringer eller til og med intrauterine infeksjoner en stor innflytelse på utviklingen av øye-primordia.

Anophthalmias kan utvikle seg som en del av et Patau-syndrom, Fraser-syndrom eller holoprosencephaly, blant annet. Patau-syndromet er en arvelig sykdom der det er en trisomi av kromosom 13. Så her er kromosom 13 til stede tre ganger i stedet for normalt to ganger. I tillegg til forskjellige misdannelser, kan anophthalmos også forekomme her.

Fraser syndrom er også arvelig og viser, i tillegg til mange misdannelser, mangelen på begge øyeforankringene som et hovedsymptom. Holoprosencephaly, på sin side, er preget av prenatal misdannelse i ansiktet og forhjernen. Det er både genetiske og miljømessige årsaker. Infeksjoner og miljøgifter spiller en rolle her. Påfølgende sykdommer i øynene, for eksempel infeksjoner, svulster eller skader, kan føre til ervervede former for anoftalmi.

Du finner medisinene dine her

Medisiner for synsforstyrrelser og øyeplager

Symptomer, plager og tegn

Når det gjelder medfødt anthtalmos, blir barnet født blint uten øyeevne. Anthtalmos påvirker også resten av hodeskalleveksten. Det forstyrrer ikke bare utviklingen av øyehylsen (bane) og dens innhold. Spesielt ansiktsskallen kan ikke vokse ordentlig. Derfor oppstår ytterligere deformasjoner hovedsakelig i ansiktet.

En ansiktsasymmetri utvikler seg, som påvirker hele tyggeapparatet. Derfor er endringene i ansiktet direkte relatert til de manglende øyeforankringene. Når det gjelder medfødt anoftalmos, er derfor ikke den primære behandlingen av glassbolleproteser mulig. De andre symptomene avhenger av den underliggende sykdommen. Anophthalmos kan også resultere i psykologiske og psykosomatiske plager.

Diagnose og kurs

Anophthalmia er definert som mangel på øyeanlage og er derfor lett å bestemme. Det er vanskeligere å diagnostisere den underliggende sykdommen. Å vite om det er medfødt eller ervervet er imidlertid avgjørende for å behandle anoftalmos. Røntgenundersøkelser kan bestemme omfanget av misdannelsen.

komplikasjoner

Anophthalmos kan føre til svært alvorlige komplikasjoner. I seg selv er anthtalmos en alvorlig komplikasjon fordi mennesker har vært blinde fra fødselen. Dette fører til betydelige begrensninger i hverdagen og i det sosiale livet.

Blindhet fører også vanligvis til en kortere forventet levealder, ettersom pasienten ikke kan identifisere og forutse visse sykdommer eller farlige situasjoner korrekt. Fraværet av øyne fører også til misdannelser i ansiktet, da skallen ikke lenger kan vokse uten begrensninger. Anophthalmos kan ikke behandles fordi øynene ikke bare kan byttes ut.

Pasienten må derfor tilbringe hele livet uten syn, noe som kan føre til depresjon og humør. Av denne grunn er behandlingen hovedsakelig begrenset til kosmetiske operasjoner for å fjerne asymmetri i ansiktet. Det tomme øyeuttaket kan fylles med et kunstig øye.

Behandlingene er imidlertid ikke mulig hos barn, ettersom dimensjonene i ansiktet og øyehullet endres når de vokser. Når det gjelder anthtalmos er det ikke å forvente at sykdommen vil forsvinne uten terapeutisk hjelp.

Når bør du gå til legen?

Anophthalmos hos barnet oppdages vanligvis under graviditet under en rutinemessig ultralydundersøkelse. Den behandlende legen kan vanligvis se mangelen på ett eller begge øyesystemer direkte og vil informere foreldrene om dette umiddelbart. De videre behandlingstrinnene inkluderer vanligvis konsultasjoner med spesialister og andre berørte personer. Ofte drar moren og faren til barnet fordel av andre terapimuligheter. Hvis anophthalmos ikke blir lagt merke til umiddelbart, kan den diagnostiseres ved fødselen senest.

En øyeblikkelig medisinsk undersøkelse gir informasjon om behandlingsalternativene. Vanligvis kan de manglende øynene erstattes av en øyeprotese. Synet blir imidlertid ikke gjenopprettet med disse kosmetiske tiltakene i ansiktet. Imidlertid er ytterligere besøk hos legen nødvendig, der protesen gjentatte ganger blir justert.

Mange faktorer avgjør om det berørte barnet trenger medisinsk hjelp senere i livet. Terapeutiske tiltak kan brukes for å øke selvtilliten til den som blir rammet og for å akseptere anthalmos på lang sikt. Psykoterapeutiske undersøkelser er spesielt nødvendige i tilfeller der anophthalmia ikke utviklet seg før senere i livet.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Kosmetikk i ansiktet brukes til å behandle anthtalmos. Synet kan ikke etableres av det. Manglende øyne erstattes av en øyeprotese. Det utgjør imidlertid en forskjell om anophthalmos er medfødt eller ervervet. I medfødte anoftalmos endres proporsjonene konstant mens den vokser.

En protese må justeres igjen og igjen. Det kunstige øyet lages individuelt avhengig av størrelsen på øyestikket. Imidlertid må dette gjøres konstant fordi størrelsen på øyehullene endres hele tiden etter hvert som den vokser. Spesielt hos veldig unge pasienter kan ofte det underutviklede lokket ikke stabilisere glassskålen.

Selv svak mekanisk belastning, som å gni øynene, løsner raskt protesen og endrer posisjon. Kirurgiske inngrep forsøker å styrke lokkeapparatet for å stabilisere øyeprotesene. Dette viser seg ofte å være veldig komplisert. Derfor utvikles det metoder for å strekke konjunktivalsekken med en såkalt vevutvidelse og dermed stimulere den til å vokse.

Imidlertid er disse prosedyrene ikke fullt ut utviklet. Men forbedringer kunne oppnås. Hvis anophthalmos erverves gjennom sykdom eller en ulykke, er veksten vanligvis allerede full, slik at dimensjonene på øyehullene ikke lenger endres. Så det er veldig enkelt å bruke en stabil øyeutskiftning.

Outlook og prognose

Med anthtalmos er det ingen utsikter til bedring i helsesituasjonen. En gjenoppretting av synet eller en funksjonell kunstig kopi av hele øyeområdet er ikke gitt med dagens medisinske muligheter. Det er en genetisk defekt som verken vitenskapelig eller av juridiske grunner kan eller må avhjelpes.

Det er ingen forkortelse av normal forventet levealder i anoftalmos. Imidlertid kan forskjellige sekundære sykdommer føre til en forverring av allmenntilstanden. Mangelen på syn bidrar til vanskeligheter med å takle hverdagen. Et selvstendig liv er nesten umulig uten hjelp. Det er fare for mentale og emosjonelle problemer. Disse har en negativ innvirkning på helsen. Stress og nedsatt selvtillit kan føre til utvikling av frykt for avvisning.

I de fleste tilfeller, med terapeutisk støtte, er det gode muligheter for å takle hverdagskonflikter, fordi man lærer å takle helsevansker fra fødselen. Ikke desto mindre kan permanente psykiske lidelser også oppstå med liten eller ingen lettelse. I tillegg til det psykologiske stresset, kan innsetting av en øyeprotese føre til betennelse eller skade i de omkringliggende områdene. Disse svekker også generell trivsel.

Du finner medisinene dine her

Medisiner for synsforstyrrelser og øyeplager

forebygging

Forebygging av medfødte anthtalmos er vanligvis ikke mulig. Veldig ofte er dette genetiske sykdommer som fører til denne misdannelsen i den tidlige fasen av embryonal utvikling. Siden visse miljøpåvirkninger kan føre til misdannelser, bør imidlertid røyking og alkohol unngås under graviditet.

Konstante medisinske undersøkelser under graviditet er også viktig for å utelukke teratogene sykdommer eller for å oppdage dem i god tid. Siden diabetes også er en risikofaktor, anbefales et balansert kosthold og rikelig med trening.

ettervern

Oppfølgingspleie kan ikke ta sikte på å forhindre at anthtalmos kommer igjen. Dette er fordi det ikke er noen kur mot lidelsen. Anophthalmos har vanligvis genetiske årsaker og er allerede til stede hos nyfødte. I tillegg kan ulykker eller alvorlige sykdommer forårsake de typiske symptomene.

Oppfølgingspleie skal først og fremst gjøre hverdagen enklere.For å bestemme omfanget av nedsatt øye, utfører leger omfattende undersøkelser av synsorganet. Omfanget av sykdommen kan også sees gjennom røntgenbilder. Et manglende øye erstattes vanligvis av en protese.

Siden barn fortsatt vokser, bør dette kosmetiske produktet justeres regelmessig. Egnede fasiliteter som øyestikk er ikke alltid tilgjengelige. Det er også utfordringer utover utseendet. Den begrensede oppfatningen kan adresseres i en terapi. Det handler om å takle hverdagen så uavhengig som mulig, til tross for det begrensede synet.

Mange av de berørte lider av psykiske lidelser når de blir eldre. Stress og frykten for avvisning kan reduseres ved psykoterapi. Noen ganger hjelper også diskusjoner i en selvhjelpsgruppe. Ettervernet forfølger derfor først og fremst kosmetiske og emosjonelle mål.

Du kan gjøre det selv

Siden anththalamus er medfødt, må babyen og senere smårolling gis spesiell støtte helt fra starten, spesielt hvis øynene mangler på begge sider. Ensynthet blir så godt kompensert av hjernen at den voksne kan leve et helt normalt liv. Hvis det er en genetisk defekt på begge sider, må barnet, og senere den voksne, lære å leve livet til en blind person.

I de få tilfellene der anophthalamus ikke utvikler seg før voksen alder på grunn av sykdom eller ulykke, vil ikke pasienten kunne gjøre det uten å følge med psykoterapeutisk behandling. Det finnes også selvhjelpsgrupper for blinde.

Foreldrene til de "barna uten øyne" tilbyr også en tysk-bred selvhjelpsgruppe for de pårørende. Nettstedet er ikke offentlig for å beskytte deg mot falske synd og inkompetente kommentarer. Det er imidlertid en e-postadresse du kan bruke til å kontakte gruppen. Siden selv et barn med en ensidig anthtalamus ikke kan unngå mange kosmetiske operasjoner, er foreldrene hvis datter eller sønn "bare" er berørt på den ene siden, på rett sted.